Olye xəstəliyi sümüklərin içində çoxsaylı xoşxassəli qığırdaq törəmələrinin (enxondromaların) yarandığı nadir xəstəlikdir. O, ətrafların qısalmasına, deformasiyalara səbəb ola bilər və həyat boyu ortopedin nəzarətini tələb edir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Diskondroplaziya
- çoxsaylı enxondromatoz
- Olye diskondroplaziyası
Xəstəlik haqqında
Olye xəstəliyi skeletin inkişafının nadir pozuntusudur. Normada uşağın sümükləri böyümə zonalarında qığırdaq toxumasının tədricən sümük toxuması ilə əvəz olunması hesabına uzanır. Olye xəstəliyində bu proses bəzi sahələrdə pozulur: qığırdaq sümüyə çevrilmir və sümüyün içində qalaraq xoşxassəli qığırdaq törəmələri – enxondromalar əmələ gətirir. Bu ocaqlar adətən çoxsaylı olur və bədənin bir tərəfində üstünlük təşkil edir.
Ən çox uzun boru sümükləri – bud və böyük baldır sümükləri, həmçinin əl və ayaq barmaqlarının qısa sümükləri zədələnir. Çanaq sümükləri, qabırğalar da prosesə cəlb oluna bilər, onurğa və kəllə isə nadir hallarda zədələnir. Patoloji qığırdaq toxuması sümüyü içəridən genişləndirir, onun qabığını nazikləşdirir və böyüməni pozur. Nəticədə ətraf qısalır, əyilir, barmaqlarda qabarıq düyünlər yaranır.
Xəstəlik adətən uşaqlıqda, çox vaxt həyatın ilk onilliyində aşkar edilir. Onun əhəmiyyəti təkcə deformasiyalarla məhdudlaşmır: enxondromalar zamanla bədxassəli şişə – xondrosarkomaya çevrilə bilər. Bu risk tək enxondromaya nisbətən xeyli yüksəkdir, ona görə də pasiyentlər həyat boyu həkim nəzarətində olmalıdırlar. Enxondromalar yumşaq toxumaların damar şişləri (hemangiomalar) ilə birlikdə olduqda Maffuççi sindromundan danışılır.
Səbəbləri
Olye xəstəliyinin əsas səbəbi qığırdaq hüceyrələrində genetik dəyişikliklərdir. Müasir məlumatlara görə, xəstəlik əksər hallarda irsən keçmir, ana bətnində inkişaf zamanı bədənin bir hissə hüceyrələrində təsadüfən yaranan mutasiyalarla bağlıdır. Məhz buna görə ocaqlar asimmetrik yerləşir və xəstəlik bir tərəfə üstünlük verir.
- Somatik mutasiyalar – enxondromaların hüceyrələrində çox vaxt hüceyrə mübadiləsini tənzimləyən IDH1 və ya IDH2 genlərində dəyişikliklər aşkar edilir. Bu dəyişikliklər valideyndən ötürülmür, yalnız müəyyən toxumalarda olur.
- Böyümə zonasında qığırdağın sümükləşməsinin pozulması – nəticədə qığırdaq «adacıqları» sümüyün içində qalır və böyüməyə davam edir.
- Ailəvi hallar – çox nadir hallarda təsvir olunub; ümumiyyətlə, xəstəliyin uşaqlara ötürülmə ehtimalı aşağı hesab olunur, lakin bu barədə genetiklə məsləhətləşmək olar.
- Xarici amillər – travma, qidalanma, hamiləlik dövrünün gedişi və ya həyat tərzi xəstəliyin səbəbi deyil; valideynlər özlərini günahlandırmamalıdırlar.
Xəstəlik hər iki cinsdə rast gəlinir. O, nadir patologiya hesab olunur, lakin yüngül formalar bəzən uzun müddət diaqnoz qoyulmadan qalır.
Təsnifat
Klinik praktikada ocaqların yerləşməsinə görə xəstəliyin gedişi təsvir olunur:
- əsasən əl və ayaq barmaqlarının sümüklərinin zədələnməsi;
- bir ətrafın, bəzən çiyin və ya çanaq kəmərinin də cəlb olunması ilə zədələnmə;
- bədənin bir tərəfində üstünlük təşkil edən çoxsaylı zədələnmə;
- hər iki tərəfin sümüklərinin yayğın zədələnməsi.
Müstəqil forma kimi Maffuççi sindromu fərqləndirilir: çoxsaylı enxondromalar dəri və dərialtı toxumada hemangiomalarla birlikdə rast gəlinir. Bu sindromda bədxassəli şişlərin riski daha yüksəkdir.
Klinik mənzərə
Xəstəliyin təzahürləri ocaqların sayından, ölçüsündən və yerləşməsindən asılıdır. Bəzi pasiyentlərdə yalnız bir-iki barmaqda dəyişiklik olur, digərlərində isə bir neçə ətraf deformasiyaya uğrayır. Əsas əlamətlər:
- əl və ya ayaq barmaqlarında bərk, ağrısız qabarıq düyünlər, barmaqların qalınlaşması və əyilməsi;
- bir ətrafın digərindən qısa olması, ayaqların fərqli uzunluğu;
- topallıq, yerişin dəyişməsi;
- ətrafların X- və ya O-şəkilli əyilməsi, oynaqlar nahiyəsində sümüyün «şişmiş» görünməsi;
- çanaq əyriliyi nəticəsində onurğanın ikincili əyilməsi;
- zəifləmiş sümükdə kiçik zədədən sonra baş verən patoloji sınıqlar.
Uşaqlarda ilk əlamət çox vaxt barmaqlarda düyünlər və ya ayaqların uzunluğunda fərqdir. Böyüklərdə yeni şikayətlərin yaranması xüsusi diqqət tələb edir, çünki böyümə dövrü bitdikdən sonra enxondromalar adətən böyüməməlidir. Enxondromalar özləri adətən ağrı vermir.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər: sümükdə səbəbsiz, getdikcə artan və ya gecələr narahat edən ağrı yaranırsa; böyük yaşda mövcud ocaq nahiyəsində şişkinlik böyüyürsə; kiçik travmadan sonra ətrafda kəskin ağrı, deformasiya və hərəkət edə bilməmə müşahidə olunursa. Bu əlamətlər patoloji sınıq və ya bədxassəli çevrilmənin göstəricisi ola bilər.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnozu ortoped-travmatoloq və ya onkoloq-ortoped qoyur. Həkim şikayətləri, əlamətlərin nə vaxt yarandığını öyrənir, ətrafların uzunluğunu, oynaqlarda hərəkət həcmini, dəridə damar törəmələrinin olub-olmadığını yoxlayır. Sonra instrumental müayinələr aparılır:
- Rentgenoqrafiya – əsas üsuldur; böyümə zonalarına yaxın oval və ya zolaqvari aydınlaşma ocaqları, sümüyün genişlənməsi və qabığının nazikləşməsi görünür. Zamanla ocaqlarda kalsium duzlarının çökməsi xarakterik «xallı» görünüş yaradır.
- Maqnit-rezonans tomoqrafiyası – qığırdaq ocaqlarının ölçüsünü, ətraf toxumalarla əlaqəsini dəqiq göstərir; dinamik müşahidə və bədxassəli çevrilməyə şübhə zamanı xüsusilə dəyərlidir.
- Kompüter tomoqrafiyası – sümük qabığının vəziyyətini, sınıq riskini qiymətləndirmək və əməliyyatı planlaşdırmaq üçün.
- Sümük sintiqrafiyası – bütün skeletdə ocaqların yayılmasını göstərə bilər.
- Biopsiya – ocağın xarakteri şübhəli olduqda, bədxassəli çevrilməni istisna etmək üçün ixtisaslaşmış mərkəzdə aparılır.
Differensial diaqnostika tək enxondroma, çoxsaylı ekzostoz xəstəliyi, fibroz displaziya, sümük kistaları, Paget xəstəliyi, xondrosarkoma və digər sümük şişləri ilə aparılır.
Ağırlaşmalar
- Bədxassəli çevrilmə – enxondromanın xondrosarkomaya çevrilməsi; ən ciddi ağırlaşmadır, adətən yetkin yaşda baş verir.
- Patoloji sınıqlar – nazikləşmiş sümük qabığı səbəbindən kiçik zədələrdə belə.
- Ətrafların qısalması və deformasiyaları – yerişin pozulması, onurğanın ikincili əyilməsi, oynaqlarda vaxtından əvvəl artroz.
- Funksional məhdudiyyətlər – barmaq deformasiyalarında əlin incə hərəkətlərinin çətinləşməsi.
- Olye xəstəliyi və xüsusilə Maffuççi sindromu olan pasiyentlərdə bəzi başqa şişlərin, məsələn, beyin və yumurtalıq şişlərinin riski də artmış hesab olunur.
Müalicə
Olye xəstəliyinin özünü aradan qaldıran dərman müalicəsi yoxdur. Müalicənin məqsədi ağırlaşmaların qarşısını almaq, deformasiyaları düzəltmək, ətrafların funksiyasını qorumaq və bədxassəli çevrilməni vaxtında aşkar etməkdir. Simptomsuz, deformasiya verməyən ocaqlar sadəcə müşahidə olunur.
Cərrahi müdaxilə üçün əsas göstərişlər:
- patoloji sınıqlar və ya yüksək sınıq riski;
- ətrafların uzunluğunda əhəmiyyətli fərq və böyümənin ifadəli pozulması;
- funksiyanı pozan deformasiyalar;
- bədxassəli çevrilməyə şübhə və ya təsdiq.
Əməliyyat növləri vəziyyətdən asılıdır: enxondromanın qırıntı üsulu ilə təmizlənməsi (kyuretaj) və boşluğun sümük transplantatı və ya sümük əvəzediciləri ilə doldurulması; korreksiyaedici osteotomiya ilə ətrafın oxunun bərpası; xarici fiksasiya aparatı ilə ətrafın tədricən uzadılması; böyümə zonasına təsir etməklə ayaqların uzunluğunun bərabərləşdirilməsi. Xondrosarkoma aşkar edildikdə müalicə onkoloji prinsiplərlə – şişin sağlam toxumalar daxilində geniş çıxarılması ilə aparılır.
Konservativ dəstək: ortopedik ayaqqabı və dabanaltılar, ortezlər, müalicəvi bədən tərbiyəsi, ağrı olduqda həkimin seçdiyi ağrıkəsici vasitələr.
Evdə nə etmək olar: ocaqların vəziyyətini və şikayətləri izləmək, sınıq riskini azaltmaq üçün kontakt idman növlərindən və travmatik fəaliyyətdən çəkinmək, həkimin müəyyən etdiyi müayinə qrafikinə əməl etmək. Xalq üsulları, isti kompreslər və öz başına dərman qəbulu kömək etmir və yeni əlamətlərin vaxtında aşkarlanmasını gecikdirə bilər.
Reabilitasiya
Əməliyyatdan sonra əməliyyat olunmuş ətraf sümük bitişənə qədər gips lonqeti, ortez və ya fiksasiya aparatı ilə qorunur. Fiksasiya dövrü bitdikdən sonra reabilitasiya proqramına müalicəvi bədən tərbiyəsi, oynaqlarda hərəkət həcmini bərpa edən məşqlər, əzələləri gücləndirən məşğələlər və fizioterapiya daxil edilir. Ətrafın uzadılması aparılan pasiyentlərdə reabilitasiya daha uzun çəkir və mütəmadi həkim nəzarəti tələb edir. Uşaqlarda psixoloji dəstək və məktəb həyatına uyğunlaşma da vacibdir.
Profilaktika
Xəstəliyin yaranmasının qarşısını alan spesifik profilaktika mövcud deyil, çünki o, inkişaf dövründə təsadüfi genetik dəyişikliklərlə bağlıdır. Lakin ağırlaşmaların qarşısını almaq mümkündür:
- ortoped-travmatoloqun müntəzəm müşahidəsi və həkimin təyin etdiyi vaxtlarda təkrar rentgen və ya MRT müayinəsi;
- böyüklərdə ocaq nahiyəsində yeni ağrı və ya böyümə olduqda dərhal müraciət;
- sınıq riskini azaltmaq üçün travmatik idman növlərindən çəkinmək;
- normal bədən çəkisi, D vitamini və kalsiumla kifayət qədər təmin olunmuş qidalanma;
- uşaqlarda ayaqların uzunluğundakı fərqin vaxtında düzəldilməsi – bu, onurğa və oynaqların ikincili zədələnməsinin qarşısını alır.
Hansı həkimə müraciət etməli
Diaqnostika və müalicə ilə ortoped-travmatoloq məşğul olur; bədxassəli çevrilməyə şübhə olduqda onkoloq-ortoped cəlb olunur. Uşaqlarda müşahidə uşaq ortopedi tərəfindən aparılır.
Yadda saxla!
- Olye xəstəliyi sümüklərdə çoxsaylı xoşxassəli qığırdaq törəmələrinin yaranması ilə gedir və əksər hallarda irsən keçmir.
- Əsas problemlər ətrafların qısalması, deformasiyalar və patoloji sınıqlardır.
- Ocaqların bədxassəli çevrilmə riski var, ona görə həyat boyu həkim nəzarəti vacibdir.
- Böyük yaşda sümükdə yeni və ya artan ağrı, şişkinliyin böyüməsi – gecikmədən həkimə müraciət üçün səbəbdir.
- Deformasiyalar və ətrafların uzunluq fərqi müasir ortopedik əməliyyatlarla uğurla düzəldilə bilər.
Suallar və cavablar
Xəstəliyin diaqnostikası və müalicəsi ilə ortoped-travmatoloq məşğul olur. Bədxassəli çevrilməyə şübhə olduqda onkoloq-ortoped cəlb edilir, uşaqlarda isə müşahidəni uşaq ortopedi aparır.
Xəstəlik ətrafların qısalmasına, deformasiyalara və hərəkət fəallığının məhdudlaşmasına səbəb ola bilər. Bundan əlavə, enxondromalar bədxassəli şişə – xondrosarkomaya çevrilə bilər. Ona görə də müntəzəm müşahidə və yeni əlamətlərin vaxtında yoxlanılması vacibdir.
Çoxsaylı enxondromalar yumşaq toxumaların damar şişləri (hemangiomalar) ilə birlikdə olduqda Maffuççi sindromundan danışılır. Bu sindromda bədxassəli şişlərin riski Olye xəstəliyinə nisbətən daha yüksəkdir və daha sıx nəzarət tələb olunur.
Enxondromalar əsasən uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə, sümüklərin böyüməsi ilə paralel böyüyür, böyümə başa çatdıqdan sonra isə adətən sabitləşir. Əlamətlər nə qədər erkən və nə qədər geniş yayılıbsa, deformasiyalar bir o qədər ifadəli ola bilər. Hər halın gedişi fərdidir və fərdi yanaşma tələb edir.
Olye xəstəliyi əksər hallarda bədənin bəzi hüceyrələrində təsadüfən yaranan genetik dəyişikliklərlə bağlıdır və valideyndən uşağa ötürülmə ehtimalı aşağı hesab olunur. Ailə planlaşdırarkən suallar yaranarsa, genetiklə məsləhətləşmək olar.
Fiziki fəallıq faydalıdır, lakin sümüklərin zəif olduğu nahiyələrdə sınıq riski nəzərə alınmalıdır. Adətən üzgüçülük, müalicəvi bədən tərbiyəsi kimi yüngül yüklər tövsiyə olunur, kontakt və travmatik idman növlərindən isə çəkinmək məsləhətdir. Uyğun fəallıq növünü ortopedlə müzakirə edin.
Mövzu üzrə məqalələr
Travmatologiya-ortopediyada müasir müalicə metodları
Müasir təbabət dayaq-hərəkət aparatının müxtəlif travmalarının və xəstəliklərinin müalicəsində böyük uğurlar qazanır. Elm yerində saymır, yeni işləmələr və…
İstiqamət: Travmatologiya-ortopediya
Axilles vətərinin qırılması
Axilles vətərinin qırılmaları ortopediyada nadir hal deyil. Ən çox belə zədə idmançılarda (futbolçularda, qaçışçılarda, tennisçilərdə, gimnastlarda və b.)…
İstiqamət: Travmatologiya-ortopediya
Ayaqdakı çıxıntını necə aradan qaldırmaq olar?
Ayağın baş barmağındakı «sümükcik» deformasiyası qadınlarda kişilərə nisbətən daha tez-tez rast gəlinir. Bu xəstəlik təkcə pəncənin formasını pozmur…
İstiqamət: Podologiya
Podoloq: bu mütəxəssis nə ilə məşğul olur?
Podologiya mərkəzində çalışan podoloq mütəxəssisləri dırnaq lövhələrinin patologiyalarına aid geniş spektrli problemləri həll edirlər, ilk növbədə bunlar:
İstiqamət: Podologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
