Patau sindromu 13-cü xromosomun əlavə nüsxəsi ilə əlaqəli ağır xromosom pozuntusudur. Çoxsaylı anadangəlmə inkişaf qüsurları ilə xarakterizə olunur.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Trisomiya 13
- 13-cü xromosom trisomiyası
Xəstəlik haqqında
Patau sindromu uşaqda əlavə 13-cü xromosomun olması ilə şərtlənən kifayət qədər nadir xromosom xəstəliyidir. Anomaliyanın inkişafının əsas səbəbi hələ də öyrənilməmişdir. Xromosom mutasiyası döl inkişafının istənilən mərhələsində – yumurta hüceyrəsi, embrion, döl mərhələsində və s. baş verə bilər.
Patau sindromunda uşağın beyninin, sümük-əzələ və sinir sistemlərinin vəziyyətinə, psixi inkişafına, sifət dismorfizminin, göz anomaliyalarının olmasına və s. təsir edən çoxsaylı inkişaf qüsurları meydana çıxır.
Səbəbləri
Patoloji vəziyyət hüceyrələrin bölünməsi zamanı baş verən genetik səhv nəticəsində inkişaf edir – dölün orqanizminin bütün hüceyrələrində 13-cü cütün əlavə xromosomu meydana çıxır. Nadir hallarda əlavə xromosom yalnız bəzi hüceyrələrdə olur, daha nadir hallarda isə 13-cü xromosomun bir hissəsi başqa xromosoma birləşir.
Müasir təbabət xromosom anomaliyasının səbəbi barədə dəqiq cavab verə bilmir, lakin dölda anomaliyanın yaranma riskini artıran amilləri müəyyən edə bilir:
- nəsildə genetik xəstəliklərin olması (valideynlərdə Robertson translokasiyasının olması);
- uşağın yaşlı ana tərəfindən doğulması (xəstəlik nisbətən tez-tez 45 yaşdan yuxarı qadınlardan doğulan uşaqlarda aşkar edilir).
Pis ekologiyanın, ananın zərərli vərdişlərinin, döl daxili infeksiyaların və ananın somatik xəstəliklərinin xəstəliyin tezliyinə təsiri hazırda etibarlı şəkildə müəyyən edilməmişdir. Yaxın qohum nikahı da trisomiya riskini artırmır.
Klinik mənzərə
Xromosom patologiyası bir çox hallarda dölün ana bətnində hələ ölümünə səbəb olan müxtəlif qüsurlarla müşayiət olunur. Əksər hallarda anomaliyanı hamiləlik dövründə planlı USM müayinəsi zamanı aşkar etmək mümkündür.
Vaxtında (dolğun) hamiləlikdə Patau sindromlu uşaqlar kiçik çəki ilə – təxminən 2,5 kq ilə dünyaya gəlirlər. Doğuş prosesi çox vaxt körpənin asfiksiyası ilə ağırlaşır. Uşağın xəstəlik üçün xarakterik xarici görünüşü olur: başın kiçik çevrəsi (mikrosefaliya), aşağı meyilli alın, batmış burun körpüsü, dar göz yarıqları, qulaq seyvanlarının deformasiyası. Patologiyada tez-tez rast gəlinən əlamətlərdən biri üzdə, çox vaxt ikitərəfli yarığın olmasıdır (qurd ağzı və dovşan dodağı).
- sidik-cinsiyyət, ürək-damar və həzm sistemlərinin çoxsaylı patologiyaları.
- fiziki inkişafda kənarlaşmalar;
- gözlərin anomal quruluşu (göz almalarının olmaması, torlu qişanın ayrılması, anadangəlmə katarakta və s.);
- intellektin ifadəli aşağı düşməsi;
- cinsiyyət orqanlarının quruluşunun pozulması;
- ayaqların deformasiyası, ayaqlarda əlavə barmaqların olması;
- karlıq.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Patau sindromunun vaxtında diaqnostikası hamilə qadınların məcburi skrininq ultrasəs müayinəsinin tətbiqi ilə xeyli asanlaşmışdır. USM-də diqqəti çəkən əlamətlər beyin, üz və ürək qüsurları, əlavə barmaqlar, dölün inkişafdan qalması, bəzən isə çoxsuluqdur. İfadəli çoxsuluq dölün inkişaf patologiyaları ilə (o cümlədən Patau sindromu ilə) əlaqəli ola bilər, lakin bu, spesifik əlamət deyil və əlavə müayinə üçün yalnız əsas sayılır.
Xromosom xəstəliyindən şübhələnmək həmçinin bütün hamilə qadınlara 1-ci trimestrin sonunda aparılan biokimyəvi markerlərə görə qan analizi verdikdə də mümkündür. Analiz həkimə dölda genetik anomaliyaların yaranma ehtimalını qiymətləndirməyə imkan verir.
Hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən ana qanında dölün DNT-sinin qeyri-invaziv prenatal testi (NIPT) də aparıla bilər. Bu test 13-cü xromosom üzrə trisomiyanın riskini yüksək dəqiqliklə qiymətləndirir, lakin skrininq testi olaraq qalır: müsbət nəticə invaziv müayinə ilə təsdiqlənməlidir.
Skrininq USM-in və qan analizinin nəticələri pis olduqda qadına invaziv tədqiqat – xorion biopsiyası və ya amniosentez aparılır. Bu analiz həmçinin yaşlı hamilə qadınlara (35 yaşdan yuxarı hamilə qalan) da göstərişdir. Biopsiya zamanı əldə edilən məlumatların etibarlılığı çox yüksəkdir.
Əgər hər hansı səbəbdən qadına hamiləlik dövründə dölün skrininq müayinələri aparılmayıbsa, yenidoğulmuşda anomaliyanın diaqnostikası neonatoloq həkim tərəfindən aydın ifadə olunmuş klinik əlamətlər əsasında aparılır.
Patau sindromunun xarici təzahürləri olan yenidoğulmuş körpə müxtəlif inkişaf qüsurlarını aşkar etmək məqsədilə əlavə müayinələrə yönləndirilir:
- uşağın xromosom dəstinin genetik tədqiqi;
- exokardioqrafiya;
- döş qəfəsi və qarın boşluğu orqanlarının USM-i;
- neyrosonoqrafiya;
- baş beyinin kompüter tomoqrafiyası;
- eşitmə audiometriyası və s.
Müalicə
Patau sindromlu xəstələrə tibbi yardım imkanları məhduddur. Mütəxəssislərin əsas vəzifəsi körpənin ömrünü uzatmaq və onun keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır. Bunun üçün həkimlər uşağa lazımi qulluq, normal qidalanma (üzdəki yarıqlara görə körpə hamı üçün adət olunmuş üsulla qida qəbul edə bilmir), infeksiyanın qarşısının alınması, xoşagəlməz simptomların aradan qaldırılmasını təmin edirlər.
Kiçik xəstəyə zədələnmiş orqanların normal fəaliyyətinin saxlanmasına yönəlmiş preparatların və simptomatik vasitələrin (iltihabəleyhinə, ağrıkəsici və s.) qəbulunu əhatə edən medikamentoz müalicə kursu təyin edilir.
Görünən qüsurları aradan qaldırmaq üçün cərrahlar dovşan dodağının, qurd ağzının əməliyyat yolu ilə müalicəsini, əlavə barmaqların çıxarılmasını, orqan qüsurlarının cərrahi aradan qaldırılmasını və s. həyata keçirirlər. Əməliyyat müalicəsi əməliyyatları qonşu toxumalara toxunmadan maksimum dəqiqliklə aparmağa imkan verən müasir avadanlıq vasitəsilə həyata keçirilir. Narkoz üçün düzgün seçilmiş metod və vasitələrin dozası əməliyyatdan sonrakı ağırlaşmaların ehtimalını minimuma endirir.
Profilaktika
Patau sindromunun xüsusi profilaktikası yoxdur: əksər hallarda əlavə 13-cü xromosom yumurta və ya sperma hüceyrəsinin əmələ gəlməsi zamanı təsadüfən yaranır. Buna baxmayaraq, riski qiymətləndirmək və xəstəliyi hamiləliyin erkən müddətlərində aşkar etmək mümkündür.
- Tibbi-genetik məsləhət. Ailədə xromosom xəstəlikləri olubsa, əvvəlki hamiləlik Patau sindromu ilə başa çatıbsa və ya valideynlərdən birində Robertson translokasiyası aşkar edilibsə, hamiləliyi planlaşdırmazdan əvvəl genetikə müraciət edin.
- Valideynlərin kariotipi. Translokasiya formasında onun yoxlanılması təkrar risk barədə dəqiq məlumat verir.
- Embrionların genetik diaqnostikası. Yüksək risk olduqda süni mayalanma zamanı embrionlar implantasiyadan əvvəl yoxlanıla bilər.
- Prenatal skrininq. Birinci trimestrin kombinə olunmuş skrininqi, eləcə də ana qanında dölün DNT-sinin qeyri-invaziv testi riski yüksək dəqiqliklə qiymətləndirir. Müsbət nəticə invaziv müayinə ilə təsdiqlənməlidir.
Ananın yaşı artdıqca risk yüksəldiyindən, 35 yaşdan sonra hamiləliyi planlaşdırarkən bu müayinələri həkimlə əvvəlcədən müzakirə edin.
Yadda saxla!
Patau sindromu ağır xromosom xəstəliyidir və onun gedişi hər uşaqda fərqlidir. Diaqnoz hamiləlik dövründə şübhə altına alınıbsa, qərarları tələsik qəbul etməyin: genetik və perinatoloqla nəticələri, doğuşun planlaşdırılmasını və doğuşdan sonrakı yardım variantlarını ətraflı müzakirə edin. Ailəyə psixoloji dəstək də yardımın vacib hissəsidir.
Uşaqda aşağıdakı əlamətlərdən hər hansı biri yaranarsa, dərhal təcili yardım çağırın:
- tənəffüsün dayanması, nəfəs almada fasilələr, dodaqların və ya dərinin göyərməsi;
- qıcolmalar;
- kəskin süstlük, oyadılmaya reaksiyanın olmaması;
- yüksək hərarət, xüsusən çətin nəfəs alma ilə birlikdə.
Qidalanma zamanı tez-tez boğulma, qusma, çəki artımının olmaması və ya az sidik ifrazı barədə pediatra vaxt itirmədən xəbər verin.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Aplaziya
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Daun sindromu
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
- Düşen əzələ distrofiyası (mənşəcə əzələ distrofiyası)
- Edvards sindromu
- Ehlers-Danlos sindromu
- Fabri xəstəliyi
- Fenilketonuriya
- Frajil X sindromu
- Hantinqton xəstəliyi
Suallar və cavablar
Patau sindromlu uşaqlar adətən neonatoloq, genetik, kardioloq, nevroloq və cərrah kimi bir neçə mütəxəssisin birgə nəzarətində olur, çünki xəstəlik bir çox orqan sistemini eyni anda əhatə edə bilər. Konkret həkim heyəti uşaqda aşkarlanan qüsurların xarakterindən asılı olaraq fərdi formalaşdırılır. Doğuşdan dərhal sonra vəziyyətin qiymətləndirilməsi və zəruri müayinələr xüsusi əhəmiyyət daşıyır.
Patau sindromu ağır xromosom patologiyası olduğundan, təəssüf ki, bir çox uşaqda müşayiət edən qüsurlar, xüsusən ürək və beyin qüsurları, ömür müddətinə ciddi təsir göstərir. Proqnoz konkret uşaqdakı qüsurların növündən və ağırlığından çox asılıdır, ona görə hər hal fərdi qiymətləndirilir. Valideynlərlə bu barədə açıq və dəstəkləyici söhbət genetik və pediatr tərəfindən aparılmalıdır.
Əksər hallarda Patau sindromu təsadüfi baş verən xromosom mutasiyasıdır və növbəti hamiləlikdə təkrarlanma riski əhəmiyyətli dərəcədə yüksəlmir. Nadir hallarda valideyndə xromosom translokasiyası aşkarlandıqda risk daha yüksək ola bilər. Növbəti hamiləliyi planlaşdırarkən genetikin konsultasiyası və müvafiq analizlər riskin dəqiq qiymətləndirilməsinə kömək edir.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
