Protey sindromu bədənin müxtəlif toxumalarında mozaik, qeyri-proporsional və asimmetrik həddindən artıq böyümə ilə xarakterizə olunan çox nadir genetik vəziyyətdir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Parsial gigantizm
Xəstəlik haqqında
Proteus sindromu həmçinin parsial gigantizm adlanır. Çox vaxt bu xəstəlik anadangəlmə anomaliyadır. Lakin oxşar klinik təzahürlər qazanılmış xarakter də daşıya bilər, məsələn, neyroinfeksiyalardan sonra.
Hazırda klassik Proteus sindromu genetik xəstəlik kimi nəzərdən keçirilir. Parsial gigantizmin əsas təzahürü toxumaların lokal sahəsinin əhəmiyyətli dərəcədə böyüməsidir. Ən çox patoloji prosesə ayaq və ya əl barmaqlarından bir neçəsi cəlb olunur.
Diaqnostika klinik müayinə və rentgenoloji skanlama nəticələrinə əsaslanır. Genetik test müəyyən texniki çətinliklərlə bağlıdır. Lakin mutant genin identifikasiyası yekun diaqnozu qoymağa imkan verir.
Proteus sindromunun müalicəsi simptomatikdir. Deformasiyaların korreksiyası üçün cərrahi müdaxilə aparılır (böyümə zonaları bağlandıqdan sonra).
Səbəbləri
Uzun müddət Proteus sindromunun inkişaf səbəbləri məlum deyildi. Aşağıdakı amillərlə əlaqə irəli sürülürdü:
- mexaniki – belə güman edilirdi ki, bətndaxili mərhələdə göbək ciyəsi bədənin bu və ya digər hissəsini sıxır və bu hissə doğuşdan sonra patoloji şəkildə böyüməyə başlayır;
- embrional – bətndaxili dövrdə orqan və toxumaların pozulmuş formalaşması sonradan onların anomal böyüməsinə səbəb olur;
- neyro-trofik – simpatik liflərin zədələnməsi nəticəsində sıx və boş birləşdirici toxumanın böyümə proqramında pozulma baş verə bilər.
Hazırda Proteus sindromunun inkişafı de novo mutasiya ilə əlaqələndirilir. Bu mutasiya mayalanmadan sonra bu və ya digər gendə baş verə bilər və kişinin və ya qadının cinsi hüceyrələrinin patologiyası ilə əlaqəli deyil. Proteus sindromunda AKT1 genində somatik mutasiya aşkar edilmişdir. Bu pozulma mozaik xarakter daşıyır, yəni bəzi hüceyrələr normal genetik dəstəyə malikdir, digərləri isə yox (AKT1 mutasiyasını daşıyır). Mozaisizm klinik təzahürlərin müxtəlifliyini şərtləndirir.
AKT1 genindəki mutasiya normada qeyri-aktiv olmalı olan AKT zülalının fəallığının artmasına gətirib çıxarır. Nəticədə zədələnmiş hüceyrə öz həyat dövrünü tənzimləmə qabiliyyətini itirir, buna görə də bədənin müəyyən sahələrində anomal böyümə baş verir. Hüceyrələri normal genetik dəstəyə malik olan sahələrdə toxumalar fizioloji ölçülərini saxlayır.
Proteus sindromunun ağırlıq dərəcəsi mutasiyanın baş vermə vaxtı ilə müəyyən edilir. İlk klinik əlamətlər yalnız doğuşdan sonra, adətən uşağın həyatının ilk 2 ili ərzində meydana çıxmağa başlayır. Mutasiya topik xarakter daşıyır, yəni qan analizi ilə adətən aşkar edilmir, bu da genetik diaqnostikanın çətinliklərini müəyyən edir. Dəyişmiş AKT1 genini aşkar etmək üçün xondrositləri və osteositləri, xüsusilə böyümə zonalarından götürülənləri tədqiq etmək tələb olunur. Material müalicə məqsədilə aparılan cərrahi müdaxilə zamanı əldə edilir.
Təsnifat
Təsnifata əsasən, parsial nəhəngliyin aşağıdakı növləri fərqləndirilir:
- proporsional, qeyri-proporsional (əsl Proteus sindromu üçün zədələnmənin qeyri-proporsionallığı xarakterikdir);
- anadangəlmə və qazanılmış (klassik Proteus sindromu yeni mutasiyanın nəticəsi kimi yaranır, ikincili parsial nəhənglik isə keçirilmiş neyroinfeksiyalardan sonra yarana bilər).
Klinik mənzərə
Doğuşda xəstəliyin aydın əlamətləri müşahidə olunmur. Xəstəliyin simptomları adətən həyatın birinci-ikinci ilində meydana çıxır. Uşaq böyüdükcə yenitörəmələrin sürətli artımı baş verə bilər.
Anadangəlmə Proteus sindromunun əsas əlamətləri bunlardır:
- ətraflarda barmaqların asimmetrik böyüməsi;
- birləşdirici toxuma və epidermal qatdan xal əmələ gəlməsi;
- qan və limfa damarlarının anomal quruluşu;
- kəllə sümüklərinin hiperostozu (sümük toxumasının lokal qalınlaşması);
- yağ toxumasının lokal atrofiyası və ya, əksinə, «piy topaları»nın (lipomaların) əmələ gəlməsi;
- ağciyər toxumasında kistaların meydana çıxması.
Əlin və ya ayağın xarici görünüşünün dəyişməsi oynaqlarda və əzələlərdə ağrıların meydana çıxmasına səbəb ola bilər. Kəllə nahiyəsində toxumaların artması beyin toxumasının ikincili sıxılmasına, əqli gerilik, qıcolma sindromu və görmə pozuntularının formalaşmasına səbəb ola bilər. Ayaq altlarının dərisi qalınlaşa bilər ki, bu da çatlara və mozollara səbəb olur.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Proteus sindromunun diaqnozu xəstəliyin klassik gedişat variantına malik xəstələrdə klinik əlamətlər əsasında qoyula bilər. Diaqnoz qoyularkən Proteus sindromunda toxuma böyüməsinin asimmetrik xarakter daşıması faktı nəzərə alınır. Tipik klassik simptomatika olduqda molekulyar-genetik test diaqnozun təsdiqlənməsi üçün faydalı ola bilər. Klinik təzahürlər yüngül və ya qeyri-müəyyən olduqda, diaqnozun qoyulması üçün molekulyar-genetik tədqiqatın aparılması zəruridir. Tədqiqat üçün material zədələnmiş sahələrin biopsiyası yolu ilə əldə edilir. Mutant genin genetik identifikasiyası üçün qan analizi, adətən, informativ olmur (bununla belə, bəzən mutasiya ağ qan hüceyrələrində aşkar edilə bilər). Xəstəlik nə qədər erkən aşkar edilib təsdiqlənərsə, gələcəkdə rahat həyat sürmək şansı bir o qədər yüksək olar.
Müalicə
Proteus sindromunun müalicəsi diferensasiya olunmuş yanaşma tələb edir, çünki xəstəliyin klinik təzahürləri çox dəyişkəndir. Simptomatik terapiya və sümüklərin, onurğa sütununun ifadə olunmuş deformasiyalarının cərrahi korreksiyası aparılır.
Konservativ yanaşma mümkün kənarlaşmaların erkən aşkarlanması üçün uşağın dinamik müşahidəsini nəzərdə tutur. Medikamentoz terapiya işlənib hazırlanmayıb.
Cərrahi müalicənin əsas prinsipləri bunlardır:
- gözləmə taktikası – əməliyyatların erkən aparılması, adətən, yalnız böyümüş bədən hissəsinin sürətlə proqressivləşməsi zamanı göstəriş sayılır, bu da insanın fiziki fəallığını məhdudlaşdırır;
- ortopedik ayaqqabıdan istifadə – ayaq deformasiyalarında;
- böyümə zonaları bağlandıqdan sonra rekonstruktiv-plastik əməliyyatların aparılması.
Cərrahi yardımın həcmi patoloji prosesin topikası ilə müəyyən edilir:
- skolioz zamanı onurğa üzərində korreksiyaedici əməliyyat;
- patoloji şəkildə uzanmış barmaqların uzunluğunun azaldılması;
- üzdəki patoloji toxumaların kəsilib çıxarılması (plastik cərrah tərəfindən aparılır);
- daxili orqanları zədələyən yenitörəmələrin çıxarılması;
- lipomaların kapsulası ilə birlikdə kəsilib çıxarılması.
Reabilitasiya
Ortopedik əməliyyatdan sonra reabilitasiya proqramı onun həcmi ilə müəyyən edilir. Bərpaedici müalicənin əsas istiqamətləri müalicəvi bədən tərbiyəsi, fizioprosedurlar və masaj ola bilər.
Profilaktika
Anadangəlmə xəstəliyin effektiv profilaktika üsulları mövcud deyil. Dünyanın müxtəlif ölkələrindən olan alimlər xəstəliyin ən erkən mərhələlərində AKT1 zülalının həddindən artıq aktivliyini bloklaya biləcək preparatın yaradılması üzərində işləyirlər.
Yadda saxla!
Əksər hallarda Proteus sindromu həyat üçün birbaşa risk yaratmır. Lakin lokal hiperplaziya şəklində parsial defektin mövcudluğu uşaqda və valideynlərdə ağır psixoemosional kompleksin formalaşmasına gətirib çıxarır. Ona görə də xəstələr bu qüsurdan mümkün qədər tez qurtulmaq istəyirlər. Bununla belə, mümkün olduqda əməliyyatla tələsmək lazım deyil – böyümə zonalarının bağlanmasını gözləmək vacibdir. Erkən aparılmış cərrahi müdaxilədən sonra residiv mümkündür, bu zaman böyümə yalnız əvvəllər cəlb olunmuş barmaqları deyil, bütün ayağı (əli) də əhatə edir.
Suallar və cavablar
Diaqnostika və müalicə taktikası klinik əlamətlər, müayinə nəticələri, səbəb və pasiyentin fərdi xüsusiyyətləri nəzərə alınaraq profil mütəxəssis tərəfindən müəyyən edilir.
Mövzu üzrə məqalələr
Travmatologiya-ortopediyada müasir müalicə metodları
Müasir təbabət dayaq-hərəkət aparatının müxtəlif travmalarının və xəstəliklərinin müalicəsində böyük uğurlar qazanır. Elm yerində saymır, yeni işləmələr və…
İstiqamət: Travmatologiya-ortopediya
Axilles vətərinin qırılması
Axilles vətərinin qırılmaları ortopediyada nadir hal deyil. Ən çox belə zədə idmançılarda (futbolçularda, qaçışçılarda, tennisçilərdə, gimnastlarda və b.)…
İstiqamət: Travmatologiya-ortopediya
Ayaqdakı çıxıntını necə aradan qaldırmaq olar?
Ayağın baş barmağındakı «sümükcik» deformasiyası qadınlarda kişilərə nisbətən daha tez-tez rast gəlinir. Bu xəstəlik təkcə pəncənin formasını pozmur…
İstiqamət: Podologiya
Podoloq: bu mütəxəssis nə ilə məşğul olur?
Podologiya mərkəzində çalışan podoloq mütəxəssisləri dırnaq lövhələrinin patologiyalarına aid geniş spektrli problemləri həll edirlər, ilk növbədə bunlar:
İstiqamət: Podologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
