Spinal əzələ atrofiyası onurğa beyninin hərəkət neyronlarının irsi zədələnməsi nəticəsində əzələ zəifliyi və atrofiyası ilə gedən genetik xəstəlikdir. Müasir gen-yönümlü müalicə üsulları xəstəliyin gedişini əsaslı şəkildə dəyişib.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Spinal amiotrofiya
- Proksimal spinal əzələ atrofiyası
- Verdniq-Hoffman xəstəliyi
- Dubovits xəstəliyi
- Kugelberq-Velander xəstəliyi
- SMA
Xəstəlik haqqında
Spinal əzələ atrofiyası (SMA) irsi nevro-əzələ xəstəliyidir. Bu xəstəlikdə onurğa beyninin ön buynuzlarında yerləşən və əzələlərə hərəkət əmri göndərən hərəkət neyronları tədricən məhv olur. Siqnal almayan əzələlər zəifləyir və nazikləşir. Əsasən gövdəyə yaxın əzələlər – bud, çanaq, çiyin, gövdə və tənəffüs əzələləri – zədələnir. İntellekt və hissiyyat qorunur: SMA olan uşaqlar çox vaxt ünsiyyətcil və maraqlı olurlar.
Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir: uşaq yalnız hər iki valideyndən dəyişmiş gen aldıqda xəstələnir. Daşıyıcı valideynlər özləri sağlam olur və adətən daşıyıcılıqlarından xəbərsizdirlər. SMA körpə yaşında ölümə səbəb olan irsi xəstəliklərin ən çox rast gəlinənlərindən biri sayılırdı.
Son illərdə vəziyyət əsaslı şəkildə dəyişib: xəstəliyin gedişini dəyişən müalicə üsulları yaranıb. Bu müalicələr nə qədər erkən başlanarsa, nəticə bir o qədər yaxşı olur. Ona görə körpədə əzələ süstlüyünü vaxtında görmək və diaqnozu gecikdirməmək həlledicidir.
Səbəbləri
SMA-nın əsas səbəbi SMN1 geninin hər iki nüsxəsinin itməsi (delesiyası) və ya dəyişməsidir. Bu gen hərəkət neyronlarının yaşaması üçün vacib olan SMN zülalını kodlayır. Zülal çatışmadıqda neyronlar tədricən məhv olur.
- SMN1 geninin zədələnməsi – xəstəliyin birbaşa səbəbi; uşaq dəyişmiş geni hər iki valideyndən alır;
- SMN2 geninin nüsxələrinin sayı – oxşar «ehtiyat» gen az miqdarda funksional zülal verir; onun nüsxələri nə qədər çox olarsa, xəstəlik bir o qədər gec başlayır və yüngül keçir;
- daşıyıcı valideynlər – hər iki valideyn daşıyıcı olduqda hər hamiləlikdə uşağın xəstə doğulma ehtimalı dörddə birdir, daşıyıcı olma ehtimalı isə ikidə birdir;
- qohum nikahları – eyni dəyişmiş genin hər iki valideyndə olma ehtimalını artırır, ona görə resessiv xəstəliklərin riski yüksəlir;
- ailədə SMA halı – qardaş-bacıda və ya yaxın qohumlarda xəstəliyin olması genetik məsləhət üçün göstərişdir.
SMA yoluxucu deyil, hamiləlikdəki davranışla, qidalanma ilə və ya peyvəndlərlə bağlı deyil.
Təsnifat
Klassik təsnifat əlamətlərin başlanma yaşına və uşağın əldə edə bildiyi ən yüksək hərəkət bacarığına əsaslanır:
- 0 tip – bətndaxili başlanğıc; körpə doğuşdan ağır zəiflik və tənəffüs çatışmazlığı ilə doğulur, ən ağır formadır;
- 1-ci tip (Verdniq-Hoffman xəstəliyi) – ilk altı ayda başlayır, uşaq müstəqil otura bilmir; müalicəsiz tənəffüs çatışmazlığı tez inkişaf edir;
- 2-ci tip (Dubovits xəstəliyi) – 6–18 ayda başlayır, uşaq oturur, lakin müstəqil yeriyə bilmir;
- 3-cü tip (Kugelberq-Velander xəstəliyi) – yeriməyə başladıqdan sonra; yerimə qabiliyyəti zamanla itirilə bilər;
- 4-cü tip – yetkin yaşda başlayan yüngül forma; gediş yavaşdır.
Müalicə üsulları yarandıqdan sonra həkimlər əlavə olaraq funksional vəziyyəti – «oturmayan», «oturan» və «yeriyən» pasiyentlər – nəzərə alırlar.
Klinik mənzərə
Əlamətlər tipdən asılıdır, lakin hamısının əsasında simmetrik əzələ zəifliyi durur.
- körpədə əzələ süstlüyü – «süst uşaq» görünüşü, uzanarkən ayaqların «qurbağa» vəziyyətində yana açılması;
- hərəkət inkişafında ləngimə – başı tutmaq, oturmaq, ayağa durmaq, yerimək vaxtında baş vermir və ya artıq qazanılmış bacarıqlar itirilir;
- zəifliyin paylanması – ayaqlarda qollardan, proksimal əzələlərdə distal əzələlərdən daha çox ifadə olunur;
- vətər reflekslərinin azalması və ya itməsi;
- dilin titrəməsi (fassikulyasiyalar), barmaqların incə titrəməsi;
- zəif ağlama və öskürək, udma çətinliyi, qidalanma zamanı boğulma, çəki artımının zəifləməsi;
- tənəffüs pozğunluqları – qarınla nəfəs alma, «zəng» formalı döş qəfəsi, tez-tez pnevmoniyalar;
- sonradan – skolioz, oynaq kontrakturaları, böyüklərdə yorğunluq, pilləkənə çıxmaqda və oturduğu yerdən qalxmaqda çətinlik.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər uşaqda nəfəs almaq çətinləşirsə, dodaqlar göyərirsə, yuxululuq artırsa, öskürək bəlğəmi çıxara bilmirsə, uşaq qida və ya maye uda bilmirsə. Belə hallarda dərhal 103-ə zəng edin.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Körpədə əzələ süstlüyü və hərəkət inkişafında ləngimə olduqda uşaq nevroloqu ətraflı anamnez toplayır, ailədə oxşar halları soruşur, əzələ tonusunu, gücünü və refleksləri yoxlayır. Diaqnozun təsdiqi üçün aşağıdakı müayinələr aparılır:
- genetik test – SMN1 delesiyasının təsdiqlənməsi və SMN2 nüsxələrinin sayının təyini; diaqnozun əsas üsuludur və müalicə seçiminə təsir edir;
- yenidoğulmuşların genetik skrininqi – tətbiq olunduğu yerlərdə əlamətlər yaranmamış diaqnoz qoymağa və müalicəyə vaxtında başlamağa imkan verir;
- ENMQ və kreatinkinaza – genetik test mənfi olduqda və differensial diaqnostika üçün;
- tənəffüs funksiyasının qiymətləndirilməsi – öskürək gücü, spirometriya, gecə oksigenasiyasının monitorinqi;
- udmanın və qidalanma vəziyyətinin qiymətləndirilməsi;
- onurğanın və bud-çanaq oynaqlarının rentgenoqrafiyası – skoliozun və çıxıqların aşkarlanması üçün.
Ailədə SMA olduqda növbəti hamiləliklərdə prenatal genetik diaqnostika mümkündür. Differensial diaqnostika digər «süst uşaq» səbəbləri – miopatiyalar, anadangəlmə miasteniya sindromları, mərkəzi sinir sisteminin zədələnmələri – ilə aparılır.
Ağırlaşmalar
- tənəffüs çatışmazlığı, xüsusən respirator infeksiyalar zamanı;
- aspirasion pnevmoniya – udma pozulduqda qidanın tənəffüs yollarına düşməsi;
- qidalanma çatışmazlığı və çəki itkisi;
- skolioz, kontrakturalar, bud-çanaq oynağının çıxığı;
- osteoporoz və aşağı enerjili sınıqlar;
- qəbizlik, mədə-qida borusu reflüksü.
Müalicə
Xəstəliyi modifikasiya edən müalicə. Son illərdə SMA-nın gedişini dəyişən üç qrup müalicə yaranıb: SMN2 geninin işini artıran və onurğa beyni kanalına yeridilən antisens oliqonukleotidlər, ağızdan qəbul olunan və eyni məqsədə xidmət edən kiçik molekullu preparatlar və SMN1 geninin funksional nüsxəsini orqanizmə çatdıran gen terapiyası. Bu müalicələr itirilmiş neyronları bərpa etmir, lakin qalan neyronları qoruyur. Müalicə nə qədər erkən – ideal olaraq əlamətlər yaranmamış – başlanarsa, nəticə bir o qədər yaxşı olur. Preparatın seçimi, göstərişlər və nəzarət ixtisaslaşmış mərkəzdə aparılır.
Dəstəkləyici müalicə. Müasir preparatlar fonunda da kompleks dəstək vacib olaraq qalır:
- tənəffüs dəstəyi – öskürəyə kömək edən aparatlar, tənəffüs fizioterapiyası, gecə qeyri-invaziv ventilyasiya;
- respirator infeksiyaların profilaktikası və vaxtında müalicəsi – peyvəndlər, soyuqdəymənin ilk əlamətlərində həkimə müraciət;
- qidalanmanın təşkili – qida konsistensiyasının dəyişdirilməsi, lazım olduqda zond və ya qastrostoma;
- fizioterapiya, ortezlər, oturma və hərəkət vasitələri, əlil arabası;
- skoliozun ortopedik və cərrahi korreksiyası;
- sümük sağlamlığının qorunması – kalsium və D vitamini çatışmazlığının həkim nəzarəti ilə düzəldilməsi.
Evdə valideynlər uşağın nəfəsini, öskürəyini və qidalanmasını izləməli, öskürək aparatından və tənəffüs məşqlərindən öyrədildiyi kimi istifadə etməlidirlər. Sübut olunmamış «alternativ» üsullar müasir müalicəni əvəz edə bilməz; vaxt itkisi əzələ funksiyasının geri dönməz itirilməsinə səbəb olur.
Reabilitasiya
Multidissiplinar komanda – nevroloq, pulmonoloq, ortoped, reabilitoloq, dietoloq, psixoloq – müntəzəm müşahidə aparır. Fiziki məşğələlər, üzgüçülük və hidroterapiya əzələ gücünü və oynaq hərəkətliliyini qorumağa kömək edir. Uşaqlar adi məktəbdə oxuya bilir; əlçatan mühit və texniki vasitələr onların müstəqilliyini artırır. Ailəyə psixoloji dəstək də müalicənin vacib hissəsidir.
Profilaktika
SMA genetik xəstəlikdir, ona görə profilaktika ailə planlaşdırması və erkən diaqnoza əsaslanır:
- ailədə SMA olduqda tibbi-genetik məsləhət;
- valideynlərin daşıyıcılıq testi, xüsusən qohum nikahlarında və ailədə xəstəlik olduqda;
- prenatal və ya preimplantasion genetik diaqnostika;
- yenidoğulmuşların skrininqi – erkən müalicə üçün;
- körpədə əzələ süstlüyü və hərəkət inkişafında ləngimə olduqda uşaq nevroloquna gecikmədən müraciət;
- SMA olan uşaqlarda peyvənd təqviminə əməl edilməsi – respirator infeksiyalar ağır keçə bilər.
Hansı həkimə müraciət etməli
Körpədə əzələ süstlüyü və hərəkət inkişafında ləngimə olduqda pediatra və uşaq nevroloquna müraciət edin. Ailə planlaşdırması üçün genetikə müraciət etmək lazımdır.
Yadda saxla!
SMA-da vaxt həlledicidir: hərəkət neyronları itirildikdən sonra bərpa olunmur.
- Körpədə əzələ süstlüyü və hərəkət inkişafında geriləmə varsa, təcili uşaq nevroloquna müraciət edin.
- Nəfəs almaqda çətinlik, udmanın pozulması təcili tibbi yardım tələb edir – 103-ə zəng edin.
- Diaqnozu genetik test təsdiqləyir; müalicə seçimi ixtisaslaşmış mərkəzdə aparılır.
- Ailədə SMA olduqda növbəti hamiləlikdən əvvəl genetiklə məsləhətləşin.
Suallar və cavablar
Bu gün SMA-nın gedişini əsaslı şəkildə dəyişən preparatlar mövcuddur. Onlar itirilmiş neyronları bərpa etmir, lakin xəstəliyin irəliləməsini ləngidir və ya dayandırır, erkən başlananda uşağın hərəkət inkişafına imkan verir.
Bəli. Hər iki valideyn sağlam daşıyıcı ola bilər. Belə ailədə hər hamiləlikdə uşağın xəstə doğulma ehtimalı dörddə birdir. Genetik test daşıyıcılığı müəyyən edir.
Xeyr. SMA yalnız hərəkət neyronlarını zədələyir, intellekt və hissiyyat qorunur.
Bəli, 4-cü tip yetkin yaşda başlayır və yavaş gedir. Əsasən bud və çiyin əzələlərinin zəifliyi, pilləkənə çıxmaqda çətinlik, yorğunluq olur. Diaqnoz genetik testlə təsdiqlənir.
Bəli, uyğun fiziki fəaliyyət faydalıdır. Üzgüçülük, hidroterapiya, adaptiv idman növləri əzələ və oynaqları qoruyur. Yükün həcmini reabilitoloq və nevroloq uşağın vəziyyətinə görə müəyyən edir.
Müasir müalicə xəstəliyi tam aradan qaldırmır, lakin onun gedişini xeyli yavaşladır. Əlamətlər yaranmamış müalicə alan uşaqların çoxu oturmağı, bir çoxu isə müstəqil yeriməyi öyrənir. Nəticə müalicənin başlama vaxtından və SMN2 nüsxələrinin sayından asılıdır.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
