Genetik: qəbul və konsultasiya

Genetik — irsi xəstəliklər və genetik meyllilik ilə məşğul olan həkimdir. O, ailə anamnezini təhlil edir, genetik müayinələr təyin edir və uşaqda irsi patologiyanın yaranma riskini qiymətləndirir.

İlkin qəbul 40 AZN

Genetik həkimin səlahiyyətinə irsi meyllilik nəticəsində yaranan, həmçinin yaxın qohumlar arasındakı əlaqələr nəticəsində yaranan xəstəliklər daxildir. Bundan başqa, həkim valideynlərdən hər ikisi və ya biri daşıyıcı olduqda uşaqda irsi patologiyaların yaranma riskini hesablayır.

Genetik həkimin konsultasiyası

Genetik həkim genetik (irsi) xəstəliklərin diaqnostikası və müalicəsi ilə məşğul olan dar ixtisaslı həkimdir.

Genetik anadangəlmə və irsi xəstəliklərlə bağlı bir sıra məsələlər üzrə pasiyentlərə tibbi-genetik konsultasiya verir. Həkim həmçinin uşaq sahibi olmağı planlaşdıran cütlüklərdə irsi patologiyaların inkişaf riskini və xəstəliklərin irsən keçmə riskini qiymətləndirir. Bu halda genetik həkim cütlüklə söhbət edir, onlara gələcəkdə patoloji proseslərin inkişafına səbəb ola biləcək amilləri, riskləri izah edir.

Statistikaya görə, genetik xəstəliklərin rastgəlmə tezliyi 10-15%-dir. Buna görə, əgər ailədə ağır irsi xəstəlik halları olubsa, hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində genetik həkimə mütləq baş çəkmək lazımdır. Ailədə artıq genetik patologiyalı uşaq varsa, genetik həkimin konsultasiyası xüsusilə vacibdir. Amma qeyd etmək lazımdır ki, konkret narahatlıq səbəbi olmadıqda da konsultasiya lazımsız olmayacaq.

Genetik xidmətləri

Genetik profilində diaqnostika, müalicə və profilaktika xidmətləri göstərilir. Hansı müayinənin lazım olduğunu həkim müayinədən sonra müəyyən edir.

Qanın genetik analizi

Hansı hallarda Genetikə müraciət etmək lazımdır?

təkrarlanan düşüklər və ya donmuş hamiləliklər;
ölü doğuş və ya yenidoğulmuşun izahsız ölümü tarixçəsi;
35 yaşdan sonra hamiləlik planlaşdırmaq;
ailədə irsi xəstəliyin olması;
ər-arvad arasında qohumluq əlaqəsi;
uşaqda inkişaf qüsuru və ya izahsız inkişaf ləngiməsi;
hamiləlik zamanı skrininqin riskli nəticə verməsi;
ailədə erkən yaşda başlayan onkoloji xəstəliklər — süd vəzisi, yumurtalıq, bağırsaq xərçəngi;
uzunmüddətli sonsuzluq və ya EKM-nin təkrarlanan uğursuz cəhdləri.

Genetik konsultasiya diaqnoz qoymur, risk qiymətləndirir: hansı ehtimalın real olduğunu, hansı müayinənin mənalı olduğunu və nəticələrin nə demək olduğunu izah edir. Hamiləliyi planlaşdırarkən ona əvvəlcədən müraciət etmək daha faydalıdır.

Genetik nəyi müalicə edir

Neyrofibromatoz

Retinoblastoma

Spinal əzələ atrofiyası (SMA)

Uzun QT sindromu

Zehni inkişafdan qalma (oliqofreniya)

Genetik həkim tərəfindən istifadə olunan diaqnostik üsullar

İrsi xəstəlikləri aşkar etmək üçün genetik həkim müxtəlif növ laborator müayinələr təyin edir:

Sitogenetik tədqiqatlar (Kariotip);
Molekulyar-sitogenetik tədqiqatlar (FISH);
Molekulyar-genetik tədqiqatlar (ayrı-ayrı genlər, gen panelləri, ekzom sekvenləşdirilməsi və s.).

Genetik analizlər riskləri aşkar etmək məqsədilə irsi xəstəliklərin simptomları olmadıqda da genetik həkimin qəbulunda təyin oluna bilər.

Müalicə üsulları

Əksər hallarda irsi patologiyalar aşkar edildikdə yeganə mümkün müalicə üsulu xəstəliyin simptomlarını aradan qaldırmağa və ya yüngülləşdirməyə yönəlmiş simptomatik müalicədir.

Patogenetik üsulların tətbiqi də mümkündür. Bu halda müalicə orqanizmdə patoloji prosesin gedişinə ferment səviyyəsində, həmçinin onların təsir etdiyi maddələr səviyyəsində müdaxilə etməkdən ibarətdir.

Son dərəcə nadir hallarda etioloji müalicə tətbiq oluna bilər. O, gen terapiyası vasitəsilə – dəyişilmiş genetik materialın normal materiala əvəz edilməsi ilə patologiyanın səbəbinin aradan qaldırılmasından ibarətdir.

Xəstəlikdən asılı olaraq müalicə genetik həkim və digər profil dar ixtisaslı həkimlər tərəfindən kompleks şəkildə təyin olunur. Profilaktik üsullara diyetoterapiya, laborator-instrumental nəzarət, həmçinin dar ixtisaslı həkimlər tərəfindən müşahidə və müalicə daxildir.

Qiymətlər

₼ Necə qənaət etmək olar? % Diskont Proqramı

Həkim-ordinator qəbulu 40 AZN
Həkim-ekspertin qəbulu 60 AZN
PhD qəbulu 80 AZN
Təkrar həkim qəbulu 30 AZN

* Klinika rəhbərliyi saytda yerləşdirilmiş qiymət siyahısının vaxtında yenilənməsi üçün bütün tədbirləri görür, lakin mümkün anlaşılmazlıqların qarşısını almaq üçün xidmətlərin dəyərini qeydiyyat şöbəsində dəqiqləşdirməyi tövsiyə edirik. Yerləşdirilmiş qiymətlər ictimai oferta deyildir. Tibbi xidmətlər müqavilə əsasında göstərilir.