Fenilketonuriya fenilalanin amin turşusunun parçalanmasının pozulması ilə bağlı irsi mübadilə xəstəliyidir. Müalicə olunmadıqda beyni zədələyir, lakin yenidoğulmuş skrininqi ilə erkən aşkarlanıb xüsusi pəhrizə başlandıqda uşaq normal inkişaf edir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Fölinq xəstəliyi
- FKU
- Hiperfenilalaninemiya
Xəstəlik haqqında
Fenilalanin qida zülallarının tərkibində olan əvəzolunmaz amin turşusudur: orqanizm onu özü sintez etmir və yalnız qida ilə alır. Normalda qaraciyərdə fenilalaninhidroksilaza fermenti artıq fenilalanini tirozinə çevirir; tirozindən isə piqment melanin və bəzi neyromediatorlar əmələ gəlir. Fenilketonuriyada bu ferment kifayət qədər işləmir, fenilalanin qanda və beyində toplanır və inkişaf edən beyin üçün toksik təsir göstərir.
Doğuş zamanı uşaq sağlam görünür, çünki bətndə artıq fenilalanini ananın orqanizmi xaric edir. Əlamətlər qidalanma başladıqdan bir neçə ay sonra yaranır və bu zaman beyin zədələnməsi artıq geri dönməz olur. Ona görə bir çox ölkədə bütün yenidoğulmuşlara skrininq aparılır.
Fenilketonuriya irsi mübadilə xəstəlikləri arasında ən yaxşı öyrənilmiş və ən uğurla idarə olunanlardan biridir. Həyatın ilk həftələrində başlanan pəhriz zehni inkişafdan qalmanın qarşısını alır: uşaq yaşıdları kimi böyüyür, oxuyur, sonralar işləyir və ailə qurur. Lakin müalicə ömürlükdür və ailədən, sonra isə pasiyentin özündən böyük nizam-intizam tələb edir.
Səbəbləri
Xəstəlik PAH genindəki dəyişikliklərlə (mutasiyalarla) bağlıdır və autosom-resessiv yolla irsən keçir. Bu o deməkdir ki:
- uşaq yalnız dəyişmiş geni hər iki valideyndən aldıqda xəstə doğulur – valideynlər adətən sağlam daşıyıcılardır və öz daşıyıcılıqlarından xəbərsiz olurlar;
- hər iki valideyn daşıyıcı olduqda hər hamiləlikdə uşağın xəstə doğulma ehtimalı dörddə bir, sağlam daşıyıcı olma ehtimalı yarıbayarı, dəyişmiş geni ümumiyyətlə almama ehtimalı isə dörddə birdir;
- daşıyıcılar sağlam olur – bir normal gen fermentin kifayət qədər işləməsini təmin edir, ona görə onlara pəhriz lazım deyil;
- qohum nikahları riski artırır, çünki qohumlarda eyni dəyişmiş genin olma ehtimalı daha yüksəkdir;
- ailədə fenilketonuriyalı uşağın olması növbəti uşaqlarda da xəstəlik riskinin olduğunu göstərir.
PAH geninin çoxlu sayda müxtəlif dəyişiklikləri məlumdur; fermentin qalıq aktivliyi nə qədər azdırsa, xəstəlik bir o qədər ağır keçir. Nadir formalar fermentin işi üçün lazım olan kofaktorun – tetrahidrobiopterinin – əmələ gəlməsinin və ya bərpasının pozulması ilə bağlıdır. Xəstəlik yoluxucu deyil və ananın hamiləlik dövründəki qidalanması ilə əlaqəli deyil.
Təsnifat
- klassik fenilketonuriya – fermentin aktivliyi demək olar ki, yoxdur, qanda fenilalaninin səviyyəsi çox yüksəkdir; ciddi, ömürlük pəhriz tələb edir;
- yüngül fenilketonuriya – fermentin qismən aktivliyi saxlanılır, pəhriz nisbətən az sərt ola bilər;
- yüngül hiperfenilalaninemiya – fenilalaninin səviyyəsi bir qədər yüksəlmişdir; bəzi hallarda pəhriz tələb olunmur, lakin müntəzəm nəzarət lazımdır; pəhriz tələbi fərdi müəyyən edilir;
- kofaktor (tetrahidrobiopterin) çatışmazlığı formaları – nadirdir, yalnız pəhrizlə idarə olunmur; neyromediatorların çatışmazlığı səbəbindən əlavə xüsusi dərman müalicəsi tələb edir.
Formanın düzgün müəyyən edilməsi vacibdir, çünki müalicə taktikası və pəhrizin sərtliyi buna görə seçilir.
Klinik mənzərə
Skrininq sayəsində erkən aşkarlanıb vaxtında müalicə olunan uşaqlarda xəstəliyin əlamətləri yaranmır. Aşağıdakı əlamətlər müalicə olunmayan və ya müalicəsi gec başlanan uşaqlar üçün xarakterikdir və həyatın ilk aylarında tədricən yaranır:
- psixomotor inkişafın ləngiməsi – uşaq gec gülümsəyir, başını gec saxlayır, gec oturur və yeriyir; sonralar ağır zehni inkişafdan qalma formalaşır;
- qıcolmalar, o cümlədən körpəlik dövrünə xas olan infantil spazmlar;
- davranış pozuntuları – hiperaktivlik, əsəbilik, aqressiya, autizmə bənzər əlamətlər;
- piqmentasiyanın zəifliyi – dərinin, saçın və gözlərin ailə üzvlərinə nisbətən açıq rəngi;
- dəri problemləri – ekzema, dərinin quruluğu;
- xüsusi qoxu – sidikdən və tərdən «siçan» və ya «kif» qoxusu;
- kiçik baş ölçüsü (mikrosefaliya), qusma, qidalanma çətinlikləri.
Pəhrizi dayandıran və ya ona pis əməl edən yeniyetmə və yetkinlərdə diqqətin, yaddaşın, işləmə qabiliyyətinin zəifləməsi, narahatlıq, depressiya, baş ağrıları, əllərdə titrəmə ola bilər. Bu dəyişikliklər pəhriz bərpa edildikdə çox vaxt yüngülləşir.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər fenilketonuriyalı uşaqda qıcolmalar, uzunmüddətli qusma, yüksək hərarətlə ağır xəstəlik və ya qidadan imtina varsa – belə vəziyyətlərdə fenilalaninin səviyyəsi kəskin arta bilər. Fenilketonuriyalı qadın hamiləliyi təsdiqlənən kimi dərhal mütəxəssisə müraciət etməlidir.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Fenilketonuriya əlamətlər yaranmamışdan əvvəl, laborator yolla aşkarlanmalıdır. Diaqnostikanı tibbi genetik və pediatr aparır.
- yenidoğulmuşların skrininqi – həyatın ilk günlərində dabandan götürülən qan damlası xüsusi kağız blanka hopdurulur və laboratoriyada fenilalaninin miqdarı təyin edilir; müsbət nəticə hələ diaqnoz deyil, təkrar yoxlanış tələb edir;
- qanda fenilalanin və tirozin səviyyəsinin təkrar ölçülməsi – diaqnozu təsdiqləyir və xəstəliyin formasını qiymətləndirməyə imkan verir;
- kofaktor çatışmazlığının istisna edilməsi – qanda və sidikdə pterinlərin, qanda müvafiq fermentin müayinəsi; bu formaların müalicəsi fərqli olduğu üçün mütləq aparılır;
- kofaktorla yükləmə testi – bəzi pasiyentlərdə kofaktor preparatına həssaslığı müəyyən edir;
- molekulyar-genetik test – PAH genindəki dəyişikliklərin müəyyən edilməsi; xəstəliyin ağırlığını proqnozlaşdırmağa kömək edir;
- ailə müayinəsi – daşıyıcılığın müəyyən edilməsi, genetik məsləhət, növbəti hamiləliklərdə prenatal diaqnostika imkanı.
Müalicə dövründə qanda fenilalaninin səviyyəsi müntəzəm yoxlanılır – körpəlikdə tez-tez, sonra daha seyrək. Differensial diaqnostika fenilalaninin keçici artımları və digər irsi mübadilə xəstəlikləri ilə aparılır.
Ağırlaşmalar
- geri dönməyən zehni inkişafdan qalma – müalicəsiz və ya gec başlanan müalicədə;
- epilepsiya və digər nevroloji pozuntular – hərəki koordinasiyanın pozulması, titrəmə;
- davranış və psixi pozuntular – diqqət çatışmazlığı, narahatlıq, depressiya;
- qidalanma çatışmazlıqları – düzgün tərtib olunmayan pəhrizdə B12 vitamini, dəmir, sink, kalsium çatışmazlığı, sümük sıxlığının azalması;
- «ana fenilketonuriyası» – hamiləlikdə ananın qanında yüksək fenilalanin dölün mikrosefaliyasına, ürək qüsurlarına, zehni inkişafdan qalmasına və bətndaxili inkişaf ləngiməsinə səbəb olur; bu zaman uşağın özü fenilketonuriyalı olmaya da bilər.
Müalicə
Fenilketonuriyanın əsas müalicəsi xüsusi pəhrizdir. Onun məqsədi qanda fenilalaninin səviyyəsini yaşa uyğun hədəf daxilində saxlamaq, eyni zamanda normal böyümə üçün lazım olan zülalı, enerjini, vitamin və mineralları təmin etməkdir. Pəhriz diaqnoz təsdiqlənən kimi, mümkün qədər həyatın ilk həftələrində başlanmalıdır.
- təbii zülalın məhdudlaşdırılması – yüksək zülallı məhsullar (ət, balıq, yumurta, süd və süd məhsulları, pendir, qoz-fındıq, paxlalılar, adi çörək və makaron) ya çıxarılır, ya da ciddi hesablanmış miqdarda verilir; tərəvəz və meyvələrin əksəriyyəti icazə verilir;
- fenilalaninsiz amin turşusu qarışıqları – zülal ehtiyacının əsas hissəsini ödəyən xüsusi tibbi qida; vitamin və minerallarla zənginləşdirilir və gün ərzində bərabər paylanaraq qəbul edilir;
- xüsusi azzülallı məhsullar – azzülallı un, çörək, makaron; menyunu müxtəlif etməyə imkan verir;
- körpələrin qidalanması – ana südü tamamilə dayandırılmır: həkimin hesabladığı miqdarda ana südü fenilalaninsiz qarışıqla birlikdə verilir;
- qanda fenilalaninin müntəzəm nəzarəti – nəticələrə görə dietoloq və genetik pəhrizi düzəldir;
- dərman müalicəsi – bəzi pasiyentlərdə kofaktor preparatları fermentin qalıq aktivliyini artıraraq pəhrizi yumşaltmağa imkan verir; yetkinlərdə müəyyən hallarda fenilalanini parçalayan ferment preparatı tətbiq oluna bilər. Bu preparatlar yalnız müayinədən sonra mütəxəssis tərəfindən təyin olunur;
- aspartamdan imtina – bu şirinləşdirici orqanizmdə parçalanaraq fenilalanin əmələ gətirir; o, şirin qazlı içkilərdə, saqqızlarda, «şəkərsiz» məhsullarda və bəzi dərmanlarda ola bilər.
Müasir tövsiyələrə görə müalicə ömür boyu davam etdirilməlidir. Pəhrizi özbaşına yumşaltmaq, «sınamaq üçün» adi qidaya keçmək, internetdəki menyulara əsasən qidalanmaq olmaz – hər dəyişiklik qan analizi ilə yoxlanılmalıdır. Uşağın bağçada və məktəbdə qidalanması tərbiyəçi və müəllimlərlə əvvəlcədən razılaşdırılmalıdır.
Profilaktika
Xəstəliyin özünün qarşısını almaq mümkün deyil, çünki o, irsidir. Lakin onun ağır nəticələrinin qarşısını almaq olar:
- bütün yenidoğulmuşların skrininqdən keçməsi – doğum evindən çıxmazdan əvvəl qan nümunəsinin götürüldüyünə əmin olun;
- skrininqin nəticəsi şübhəli olduqda təkrar analizin gecikdirilmədən verilməsi;
- ailədə xəstəlik olduqda və ya qohum nikahında hamiləlikdən əvvəl daşıyıcılıq testi və genetik məsləhət;
- daşıyıcı cütlüklərdə növbəti hamiləliklərdə prenatal diaqnostika imkanının həkimlə müzakirəsi;
- fenilketonuriyalı qadınlarda hamiləlikdən bir neçə ay əvvəl ciddi pəhrizə qayıdış və hamiləlik boyu fenilalaninin sıx nəzarəti – bu, dölü «ana fenilketonuriyasından» qoruyur.
Hansı həkimə müraciət etməli
Diaqnoz və müalicə ilə tibbi genetik və pediatr məşğul olur, pəhrizi dietoloq tərtib edir. Lazım olduqda nevroloq və psixoloq cəlb olunur; hamiləlik planlaşdıran qadınları genetik və ginekoloq birlikdə izləyir.
Yadda saxla!
Fenilketonuriya erkən aşkarlanıb müalicə olunarsa, uşaq sağlam yaşıdları kimi inkişaf edir.
- Yenidoğulmuşun skrininqdən keçdiyinə əmin olun və şübhəli nəticədə təkrar analizi gecikdirməyin.
- Pəhrizi yeniyetməlik və ya yetkin yaşda özbaşına dayandırmayın.
- Hamiləlik planlaşdırılırsa, ən azı bir neçə ay əvvəl tibbi genetikə və dietoloqa müraciət edin.
- Məhsulların etiketində aspartam və fenilalanin haqqında qeydlərə diqqət edin.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Uşaqlarda autizm
- Nitq inkişafının ləngiməsi
- Qalaktozemiya
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Aplaziya
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Daun sindromu
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
- Düşen əzələ distrofiyası (mənşəcə əzələ distrofiyası)
- Edvards sindromu
- Ehlers-Danlos sindromu
- Fabri xəstəliyi
Suallar və cavablar
Xəstəlik genetik olduğu üçün tam sağalmır, lakin pəhriz və nəzarətlə uğurla idarə olunur. Erkən müalicə alan insanlar təhsil alır, işləyir, ailə qurur.
Müasir tövsiyələrə görə pəhriz ömür boyu davam etdirilməlidir. Yetkinlərdə yüksək fenilalanin diqqətə, əhvala və yaddaşa mənfi təsir edir.
Aspartam orqanizmdə parçalanaraq fenilalanin əmələ gətirir. Ona görə məhsulların etiketində «fenilalanin mənbəyidir» qeydinə diqqət etmək lazımdır.
Bəli, əksər hallarda olar. Ana südündə fenilalanin nisbətən azdır, ona görə həkimin hesabladığı miqdarda ana südü fenilalaninsiz xüsusi qarışıqla birlikdə verilir. Miqdar qanda fenilalaninin səviyyəsinə görə müntəzəm düzəldilir.
Pediatra müraciət edin və qanda fenilalaninin müayinəsini aparın. Xüsusən uşaqda inkişaf ləngiməsi, açıq piqmentasiya, qıcolmalar və ya qeyri-adi qoxu varsa, müayinəni gecikdirmək olmaz.
Bəli. Bunun üçün hamiləlikdən bir neçə ay əvvəl ciddi pəhrizə qayıtmaq və hamiləlik boyu fenilalaninin səviyyəsini sıx nəzarətdə saxlamaq lazımdır. Bu şərtlər yerinə yetirildikdə döl üçün risk xeyli azalır.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
