Qalaktozemiya süd şəkərinin tərkibindəki qalaktozanın parçalanmasının pozulması ilə gedən irsi mübadilə xəstəliyidir. Yenidoğulmuşda südlə qidalanmaya başlandıqdan sonra ağır vəziyyət yaradır, qalaktozasız qidalanma isə həyatı xilas edir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Qalaktoza mübadiləsinin irsi pozulması
- qalaktoza-1-fosfat-uridiltransferaza çatışmazlığı
- klassik qalaktozemiya
Xəstəlik haqqında
Ana südündə və inək südündə olan süd şəkəri – laktoza – bağırsaqda qlükoza və qalaktozaya parçalanır. Qlükoza orqanizmin əsas enerji mənbəyidir, qalaktoza isə qaraciyərdə bir neçə ferment vasitəsilə qlükozaya çevrilir. Qalaktozemiyada bu fermentlərdən biri işləmir və qalaktoza ilə onun toksik məhsulları qaraciyərdə, böyrəklərdə, beyində və göz bülluründa toplanır.
Klassik qalaktozemiyada əlamətlər həyatın ilk günlərində, ana südü və ya adi süd qarışığı ilə qidalanmadan sonra yaranır və vaxtında müalicə olunmazsa, həyat üçün təhlükəli olur. Süd pəhrizdən çıxarıldıqdan sonra kəskin əlamətlər adətən tez keçir.
Xəstəlik nadir rast gəlinir və qohum nikahlarında riski artır. Laktoza intoleransı ilə qarışdırılmamalıdır – bu, tamamilə fərqli və daha yüngül vəziyyətdir. Qalaktozemiya ömürlük xəstəlikdir: pəhriz həyatı xilas edir, lakin bəzi uzunmüddətli problemlərin – nitq, öyrənmə, hormonal pozuntuların – qarşısını tam almaya bilər. Buna görə uşaq bir neçə mütəxəssisin müntəzəm müşahidəsində olmalıdır.
Səbəbləri
Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən keçir: uşaq xəstələnmək üçün qüsurlu geni həm atadan, həm anadan almalıdır. Valideynlər adətən sağlam daşıyıcı olur və xəstəlikdən xəbərsiz olurlar. Səbəblər və risk amilləri:
- Qalaktoza-1-fosfat-uridiltransferaza (GALT) çatışmazlığı – ən çox rast gəlinən və ən ağır, klassik forma.
- Qalaktokinaza çatışmazlığı – nadir formadır, əsasən katarakta ilə özünü göstərir.
- Epimeraza çatışmazlığı – çox nadirdir; yüngül formadan ağır formaya qədər müxtəlif gedə bilər.
- Valideynlərin daşıyıcılığı – hər iki valideyn daşıyıcı olduqda hər hamiləlikdə uşağın xəstə doğulma ehtimalı dörddə birdir.
- Qohum nikahları – eyni qüsurlu genin hər iki valideyndə olma ehtimalını artırır.
- Ailədə xəstəlik halları – əvvəlki uşaqda qalaktozemiya və ya izah olunmayan erkən ölüm.
Formaları
- Klassik qalaktozemiya – ferment demək olar ki, işləmir; yenidoğulmuşda ağır əlamətlər, ömürlük ciddi pəhriz tələb olunur.
- Variant formalar – fermentin aktivliyi qismən saxlanılır; bəziləri, məsələn Duarte variantı, adətən əlamətsiz keçir və pəhrizə ehtiyac olub-olmaması fərdi qərar verilir.
- Qalaktokinaza çatışmazlığı – əsas problem erkən katarakta olur, ümumi vəziyyət adətən pozulmur.
- Epimeraza çatışmazlığı – yüngül, yalnız qan hüceyrələrinə aid formadan klassikə bənzər ağır formaya qədər.
Klinik mənzərə
Klassik formada əlamətlər südlə qidalanmaya başlandıqdan sonrakı ilk günlərdə yaranır və sürətlə artır:
- pis əmmə, qusma, ishal;
- süstlük, yuxululuq, hərəkətlərin azalması;
- sarılığın uzanması və artması;
- qaraciyərin böyüməsi, qanaxmaya meyl, qarında maye toplanması;
- çəki artımının olmaması və ya çəki itkisi;
- katarakta – göz bəbəyində bulanıqlıq;
- ağır bakterial infeksiya (sepsis) riski;
- ağır hallarda qıcolmalar, beyin ödemi.
Uzunmüddətli perspektivdə, hətta pəhrizə əməl olunduqda belə, nitq pozuntuları, öyrənmə çətinlikləri, əl titrəməsi, hərəkət koordinasiyasının pozulması və qızlarda yumurtalıq çatışmazlığı – cinsi yetişkənliyin gecikməsi və ya erkən menopauza – ola bilər. Yüngül formalarda əlamətlər olmaya bilər və ya yalnız katarakta aşkar olunur.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər körpə əmmirsə, təkrar qusursa, çox süstdürsə və ya oyadılması çətindirsə, sarılıq artırsa, qızdırma, qıcolma və ya qanaxma varsa. Belə hallarda dərhal 103-ə zəng edin.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnozu pediatr və genetik qoyur. Həkim qidalanmanın xarakterini, əlamətlərin südlə əlaqəsini, ailədə oxşar halları və qohum nikahını soruşur, körpənin vəziyyətini, sarılığı, qaraciyərin ölçüsünü və gözləri yoxlayır. Şübhə yarandıqda südlə qidalanma analizlərin nəticəsini gözləmədən dayandırılır.
- yenidoğulmuşların skrininqi – bir sıra ölkələrdə proqrama daxildir və əlamətlər yaranmamış xəstəliyi aşkar etməyə imkan verir;
- eritrositlərdə fermentin aktivliyinin ölçülməsi – diaqnozun əsas təsdiqi;
- qanda qalaktoza və qalaktoza-1-fosfat səviyyəsi – diaqnoz və pəhrizə nəzarət üçün;
- molekulyar-genetik test – formanın dəqiqləşdirilməsi və ailəyə məsləhət üçün;
- qaraciyər göstəriciləri, bilirubin, laxtalanma testləri, qanda şəkər – orqanların zədələnmə dərəcəsi;
- qan və sidik əkmələri – sepsis şübhəsində;
- gözün biomikroskopiyası – katarakta üçün.
Differensial diaqnostika yenidoğulmuş sepsisi, digər irsi mübadilə xəstəlikləri, anadangəlmə infeksiyalar və sarılığın başqa səbəbləri ilə aparılır. Qeyd etmək lazımdır ki, qan köçürülməsindən sonra ferment testi yanlış nəticə verə bilər.
Ağırlaşmalar
- qaraciyər çatışmazlığı və qanaxmalar – kəskin dövrdə, süd dayandırılmadıqda;
- sepsis – yenidoğulmuşda müalicə olunmadıqda həyat üçün ən təhlükəli ağırlaşma;
- katarakta – erkən aşkar olunduqda pəhrizlə geriləyə bilər;
- nitq və öyrənmə pozuntuları, tremor, ataksiya – pəhrizə əməl olunduqda da inkişaf edə bilər;
- qadınlarda vaxtından əvvəl yumurtalıq çatışmazlığı və sonsuzluq;
- sümük sıxlığının azalması və osteoporoz – kalsium çatışmazlığı fonunda;
- narahatlıq və depressiya – xüsusən yeniyetməlik və yetkin yaşda.
Müalicə
Müalicənin əsası qalaktozanın qida ilə daxil olmasının dayandırılmasıdır. Kəskin vəziyyətdə körpə xəstəxanada müalicə olunur.
- Südün dərhal dayandırılması – şübhə yarandığı anda, diaqnozun təsdiqini gözləmədən;
- Qalaktozasız qidalanma – körpələrdə soya əsaslı və ya xüsusi tibbi qarışıqlar; sonra süd və süd məhsullarının ömür boyu pəhrizdən çıxarılması; bəzi yetişmiş pendir növlərinə həkim fərdi icazə verə bilər;
- Kalsium və D vitamini – süd məhsulları olmadığından əlavə olaraq, sümüklərin sağlamlığı üçün;
- Kəskin dövrdə – infeksiyanın antibiotiklərlə, qanaxmanın, qaraciyər çatışmazlığının və maye-elektrolit pozuntularının müalicəsi;
- Hormonal müalicə – yumurtalıq çatışmazlığı olan qızlarda cinsi yetişkənliyi təmin etmək üçün endokrinoloq tərəfindən;
- Katarakta – pəhrizlə qismən geriləyə bilər, lazım olduqda cərrahi müalicə;
- loqoped, nevroloq, endokrinoloq, oftalmoloq tərəfindən müntəzəm müşahidə.
Pəhrizi dietoloq və genetik birlikdə hazırlayır; məhsulların tərkibində gizli laktozaya diqqət edilir. Laktoza kolbasa, çörək, peçenye, şokolad, hazır souslar, bəzi dərman tabletləri və vitaminlərin tərkibində ola bilər, buna görə etiketləri oxumaq vacibdir. Meyvə, tərəvəz və paxlalılar qadağan edilmir.
Evdə ailə nə edə bilər: icazə verilən və qadağan olunan məhsulların siyahısını əlinizin altında saxlayın, yeni məhsulu almazdan əvvəl tərkibini yoxlayın, uşağı yaşına uyğun olaraq öz pəhrizini başa düşməyə öyrədin, nitq və öyrənmə çətinliklərini erkən aşkar etmək üçün inkişafını izləyin. Hər hansı dərman təyin edildikdə həkimə qalaktozemiya barədə xəbər verin.
Nə etmək olmaz: pəhrizi özbaşına yumşaltmaq, «laktozasız» yazılan hər məhsulu qalaktozasız hesab etmək, həkimlə razılaşdırmadan yeni qarışığa keçmək.
Profilaktika
- yenidoğulmuşların skrininqindən imtina etməmək;
- ailədə qalaktozemiya olduqda növbəti uşaqda doğuşdan dərhal sonra testin aparılması və nəticəyədək südsüz qidalanma;
- hamiləlik planlaşdırılarkən daşıyıcılıq testi və genetik məsləhət, xüsusən qohum nikahlarında;
- lazım olduqda prenatal diaqnostika imkanlarının həkimlə müzakirəsi;
- diaqnoz qoyulmuş uşaqda pəhrizə ciddi əməl etmək və nəzarət analizlərini vaxtında vermək;
- məktəb, uşaq bağçası və qohumların pəhriz qaydalarından xəbərdar edilməsi.
Hansı həkimə müraciət etməli
Yenidoğulmuşda əlamətlər olduqda pediatr və ya neonatoloqa müraciət edilir; diaqnozun təsdiqi və uzunmüddətli müşahidə genetik və dietoloqla birlikdə aparılır.
Yadda saxla!
Yenidoğulmuşda südlə qidalanmadan sonra qusma, sarılığın artması, süstlük yaranarsa, qalaktozemiya mütləq istisna edilməlidir.
- Körpə süst olarsa, əmmirsə və ya huşu dəyişərsə – dərhal 103-ə zəng edin.
- Pəhrizi özbaşına yumşaltmayın – hətta kiçik miqdarda süd zərər verə bilər.
- Qalaktozemiya laktoza intoleransı deyil – ömürlük pəhriz və müşahidə tələb edir.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Fenilketonuriya
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Aplaziya
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Daun sindromu
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
- Düşen əzələ distrofiyası (mənşəcə əzələ distrofiyası)
- Edvards sindromu
- Ehlers-Danlos sindromu
- Fabri xəstəliyi
- Frajil X sindromu
- Hantinqton xəstəliyi
Suallar və cavablar
Xeyr. Laktoza intoleransı bağırsaqda laktozanın parçalanmaması ilə bağlıdır və yalnız qarın narahatlığı yaradır. Qalaktozemiya isə ağır irsi mübadilə xəstəliyidir və orqanların zədələnməsinə səbəb olur.
Klassik qalaktozemiyada xeyr, çünki ana südündə laktoza var. Körpə xüsusi qalaktozasız qarışıqlara keçirilir. Bəzi yüngül formalarda qərarı həkim fərdi verir.
Klassik qalaktozemiyada süd və süd məhsullarının məhdudlaşdırılması ömür boyu davam edir. Pəhrizin dəqiq tərkibi yaşa görə dietoloq tərəfindən yenilənir.
Laktozasız süd yararlı deyil: onda laktoza fermentlə parçalanır, yəni qalaktoza yenə də qalır. Körpə üçün yalnız həkimin təsdiqlədiyi qalaktozasız (məsələn, soya əsaslı və ya xüsusi tibbi) qarışıqlar istifadə olunur. Hansı məhsulların təhlükəsiz olduğunu həkim və dietoloq müəyyən edir.
Bir çox qadında yumurtalıq funksiyası zəifləyir, lakin hamiləlik halları məlumdur. Endokrinoloq və ginekoloq yeniyetməlikdən hormonal vəziyyəti izləyir və reproduktiv imkanlar barədə fərdi məsləhət verir.
Hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, hər hamiləlikdə risk var. Genetik məsləhət riski qiymətləndirir, yeni doğulan körpədə isə ilk gündən test aparılır və nəticə məlum olana qədər südsüz qidalanma tətbiq edilir.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
