Hirşprunq xəstəliyi yoğun bağırsağın bir hissəsində sinir hüceyrələrinin anadangəlmə olmamasıdır: bu hissə boşalmır, ondan yuxarıda bağırsaq genişlənir. Çox vaxt yenidoğulmuşda mekoniumun gec çıxması, qarnın şişməsi və qusma ilə özünü göstərir. Əsas müalicə əməliyyatdır.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Anadangəlmə meqakolon
- aqanqlioz
- yoğun bağırsağın aqanqliozu
- Morbus Hirschsprung
Xəstəlik haqqında
Bağırsağın hərəkəti – qidanın və nəcisin irəliyə ötürülməsi – onun divarındakı sinir düyünləri (qanqlionlar) ilə idarə olunur. Bətndaxili inkişaf zamanı bu sinir hüceyrələri bağırsaq boyu yuxarıdan aşağıya doğru miqrasiya edir. Hirşprunq xəstəliyində miqrasiya yarımçıq qalır: düz bağırsaq və ona yaxın hissə sinir hüceyrələrindən məhrum olur. Bu hissə boşalmır, daim daralmış, spazm vəziyyətində qalır və nəcisi ötürmür, ondan yuxarıda isə nəcis toplanır və bağırsaq genişlənir.
Xəstəlik anadangəlmədir və oğlanlarda qızlara nisbətən bir neçə dəfə çox rast gəlinir. Əksər hallarda yalnız düz və siqmayabənzər bağırsaq zədələnir, bəzən isə yoğun bağırsağın böyük hissəsi və ya hamısı, çox nadir hallarda nazik bağırsaq da.
Xəstəlik çox vaxt həyatın ilk günlərində aşkar edilir, lakin yüngül formalar bəzən yalnız sonrakı aylarda və ya illərdə inadkar qəbizliklə özünü göstərir. Erkən diaqnoz vacibdir: vaxtında əməliyyat olunan uşaqların əksəriyyəti normal böyüyür, gecikdikdə isə həyat üçün təhlükəli bağırsaq iltihabı – enterokolit – inkişaf edə bilər.
Səbəbləri
Xəstəliyin əsasında bağırsağın sinir sisteminin bətndaxili inkişafının pozulması durur. Bu proses bir çox genlərlə idarə olunur, ona görə səbəb əksər hallarda genetik amillərin və hələ tam öyrənilməmiş digər təsirlərin birləşməsidir.
- Sinir hüceyrələrinin miqrasiyasının pozulması – hamiləliyin erkən dövründə sinir hüceyrələri bağırsağın son hissəsinə çatmır və ya orada inkişaf etmir;
- Genetik amillər – bəzi genlərdə, xüsusən RET genində mutasiyalar; ailədə Hirşprunq xəstəliyi olduqda növbəti uşaqlarda risk artır, xüsusən uzun seqmentli formada;
- Daun sindromu – bu sindromu olan uşaqlarda xəstəlik ümumi əhaliyə nisbətən xeyli çox rast gəlinir;
- Digər genetik sindromlar – Vaardenburq sindromu, anadangəlmə mərkəzi hipoventilyasiya sindromu, çoxsaylı endokrin neoplaziya sindromunun bəzi formaları və başqaları;
- Cins – oğlanlar daha çox xəstələnir, lakin qızlarda xəstəlik daha uzun seqmenti əhatə edə bilər.
Xəstəlik ananın hamiləlikdə etdiyi və ya etmədiyi hansısa hərəkətlə bağlı deyil; valideynlərin özlərini günahlandırmasına əsas yoxdur.
Növləri
Xəstəlik sinir hüceyrələri olmayan bağırsaq hissəsinin uzunluğuna görə bölünür:
- qısa seqmentli forma – düz və siqmayabənzər bağırsaq; ən çox rast gəlinən forma;
- uzun seqmentli forma – zədələnmə siqmayabənzər bağırsaqdan yuxarıya yayılır;
- yoğun bağırsağın total aqanqliozu – bütün yoğun bağırsaq zədələnir, bəzən nazik bağırsağın son hissəsi də;
- ultraqısa forma – düz bağırsağın çox kiçik son hissəsi; əlamətlər yüngül olur, diaqnoz çətin qoyulur.
Klinik mənzərə
Əlamətlər zədələnmiş hissənin uzunluğundan və uşağın yaşından asılıdır.
Yenidoğulmuşda:
- ilk nəcisin (mekoniumun) həyatın ilk iki sutkasında çıxmaması və ya çətin çıxması;
- qarnın şişməsi, gərginliyi;
- yaşılımtıl (öd qarışıqlı) qusma;
- əmmədən imtina, narahatlıq;
- düz bağırsağın barmaqla müayinəsindən və ya qaz borusundan sonra qaz və nəcisin «partlayışla» çıxması.
Böyük uşaqlarda:
- doğuşdan bəri davam edən, pəhrizə və adi müalicəyə zəif cavab verən qəbizlik;
- qarnın böyüməsi, köp;
- çəki artımının və inkişafın ləngiməsi;
- iştahın azalması, halsızlıq;
- qanazlıq, solğunluq.
Funksional qəbizlikdən fərqli olaraq, Hirşprunq xəstəliyində paltara nəcis bulaşması nadir olur, düz bağırsaq isə müayinədə adətən boş olur.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər: yenidoğulmuşda yaşıl rəngli qusma var; qarın kəskin şişib, uşaq süst və ya çox narahatdır; yüksək hərarət, iyli və ya partlayışlı ishal başlayıb. Bunlar bağırsaq keçməzliyinin və ya Hirşprunq enterokolitinin – həyat üçün təhlükəli ağırlaşmanın – əlaməti ola bilər: evdə gözləməyin, dərhal 103-ə zəng edin.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnoz pediatr və uşaq cərrahı tərəfindən qoyulur. Həkim mekoniumun nə vaxt çıxdığını, qəbizliyin başlanma vaxtını və uşağın inkişafını soruşur, qarnı və düz bağırsağı müayinə edir.
- qarın boşluğunun rentgenoqrafiyası – genişlənmiş bağırsaq qıvrımları, düz bağırsaqda qazın olmaması;
- kontrastlı irriqoqrafiya – dar (sinir hüceyrəsiz) və genişlənmiş bağırsaq hissələri arasında keçid zonası, kontrastın gec xaric olması;
- anorektal manometriya – bəzi böyük uşaqlarda; düz bağırsaq genişləndikdə anal sfinkterin boşalma refleksinin olmamasını göstərir;
- düz bağırsağın biopsiyası – sinir hüceyrələrinin yoxluğunun təsdiqi; diaqnozun «qızıl standartı». Yenidoğulmuşlarda çox vaxt xüsusi alətlə, ümumi narkozsuz aparılır;
- əlavə müayinələr – ümumi qan analizi, elektrolitlər; genetik sindromdan şübhə olduqda genetik müayinə, ürəyin USM-i.
Differensial diaqnostika funksional qəbizlik, mekonium tıxacı, mukovissidozda mekonium ileusu, bağırsaq atreziyası, hipotireoz və düz bağırsağın anadangəlmə qüsurları ilə aparılır.
Ağırlaşmalar
- Hirşprunq enterokoliti – həyat üçün təhlükəli bağırsaq iltihabı; həm əməliyyatdan əvvəl, həm də sonra yarana bilər;
- bağırsaq keçməzliyi, perforasiya – bağırsaq divarının deşilməsi, peritonit;
- toksik meqakolon, sepsis;
- susuzlaşma və elektrolit pozuntuları – qusma və ishal fonunda;
- qidalanma çatışmazlığı və inkişafın ləngiməsi;
- əməliyyatdan sonra – qəbizlik, nəcisin saxlanmaması, anastomozun daralması, enterokolit epizodları.
Müalicə
Hirşprunq xəstəliyinin əsas və yeganə radikal müalicəsi cərrahi əməliyyatdır. Dərmanlar və pəhriz sinir hüceyrələrini bərpa edə bilmir, yalnız əməliyyata qədər vəziyyəti sabitləşdirməyə kömək edir.
- Cərrahi müalicə – sinir hüceyrələri olmayan bağırsaq hissəsinin çıxarılması və sağlam (sinir hüceyrələri olan) bağırsağın anusa endirilməsi. Əməliyyat bir və ya bir neçə mərhələdə, çox vaxt laparoskopik və ya transanal üsulla – qarında böyük kəsik olmadan – aparılır. Əməliyyat zamanı bağırsağın sərhəd hissəsindən götürülən toxuma dərhal mikroskop altında yoxlanılır.
- Əməliyyata hazırlıq – bağırsağın müntəzəm yuyulması (irriqasiyası); valideynlərə bunu evdə düzgün aparmaq öyrədilir. Bu, bağırsağı boşaldır, qarnın şişməsini və enterokolit riskini azaldır.
- Müvəqqəti kolostomiya – uşağın vəziyyəti ağır olduqda, enterokolitdə və ya zədələnmə uzun olduqda bağırsaq müvəqqəti olaraq qarın divarına çıxarılır; sonradan əsas əməliyyat aparılır və stoma bağlanır.
- Enterokolitdə – xəstəxanada müalicə: qidalanmanın müvəqqəti dayandırılması, bağırsağın dekompressiyası və yuyulması, venadaxili maye və antibiotiklər.
- Əməliyyatdan sonra – uşaq cərrahının müəyyən etdiyi qaydada müşahidə, bəzən anusun genişləndirilməsi prosedurları, qəbizlikdə yumşaldıcı vasitələr və bağırsaq yuyulması.
Valideynlər evdə uşağın nəcis ifrazına, qarnın həcminə və hərarətinə nəzarət etməlidir. Uşağa həkimlə razılaşdırmadan işlədici və ishala qarşı dərmanlar vermək, imalə etmək olmaz – bu, diaqnozu gecikdirə və enterokolitin əlamətlərini gizlədə bilər.
Reabilitasiya
Əməliyyatdan sonra əksər uşaqların bağırsaq funksiyası illər ərzində tədricən yaxşılaşır. Uşaq cərrahı və qastroenteroloq müşahidəsi, kifayət qədər maye və lifli qida ilə qidalanma, müntəzəm tualet rejimi və bağırsaq məşqləri vacibdir. Bəzi uşaqlarda bir müddət nəcisin saxlanmasında çətinlik və ya qəbizlik olur – bu hallarda fərdi bağırsaq idarəetmə proqramı tərtib edilir. Uşaq məktəbə başlayanda və yeniyetməlikdə psixoloji dəstək də faydalı ola bilər.
Profilaktika
Xəstəliyin qarşısını almaq mümkün deyil, lakin ağırlaşmaların qarşısını almaq olar:
- yenidoğulmuşda mekoniumun gec çıxmasını mütləq həkimə bildirin;
- doğuşdan bəri inadkar qəbizlik olan uşağı pediatra və uşaq cərrahına göstərin;
- ailədə Hirşprunq xəstəliyi olduqda növbəti uşağın planlaşdırılması zamanı genetik məsləhətdən keçin;
- RET geni ilə bağlı ailəvi formalarda həkimin tövsiyəsi ilə əlavə genetik və endokrinoloji müayinə aparın;
- əməliyyatdan sonra enterokolitin əlamətlərini tanımağı öyrənin və planlı müşahidəni buraxmayın.
Hansı həkimə müraciət etməli
İlk növbədə pediatra müraciət edin; Hirşprunq xəstəliyindən şübhə olduqda uşaq cərrahı müayinə aparır. Əməliyyatdan sonra uşaq cərrahı və uşaq qastroenteroloqu müşahidə edir.
Yadda saxla!
Yenidoğulmuşda ilk nəcisin gecikməsi və qarnın şişməsi təcili müayinə tələb edir.
- Doğuşdan bəri inadkar qəbizlik olan uşağı uşaq cərrahına göstərin.
- Əməliyyatdan sonra hərarət, ishal və qarın şişməsi enterokolit əlaməti ola bilər – dərhal həkimə müraciət edin.
- Uşağa işlədici dərmanları və imalələri özbaşına tətbiq etməyin.
- Uzunmüddətli müşahidəni dayandırmayın.
Əlaqəli Xəstəliklər
Suallar və cavablar
Əksər uşaqlar əməliyyatdan sonra normal həyat sürür, bağçaya və məktəbə gedir, idmanla məşğul olur. Bəzilərində bir müddət qəbizlik və ya nəcisin saxlanmasında çətinlik ola bilər, adətən yaşla yaxşılaşır.
Funksional qəbizlik adətən doğuşdan bir müddət sonra başlayır və pəhriz, rejimlə yaxşılaşır. Hirşprunq xəstəliyində isə problem doğuşdan, mekoniumun gec çıxması ilə başlayır, qarın şişkin olur, uşaq zəif çəki alır. Dəqiq diaqnozu yalnız həkim müayinələrlə qoya bilər.
Xəstəliyin genetik komponenti var və ailədə təkrarlanma riski ümumi əhalidən yüksəkdir. Genetik məsləhət riskin qiymətləndirilməsinə kömək edir.
Əməliyyat adətən diaqnoz qoyulduqdan sonra, uşağın vəziyyəti sabitləşdikdə, çox vaxt həyatın ilk aylarında aparılır. Vaxtı uşaq cərrahı uşağın vəziyyətinə, zədələnmənin uzunluğuna və enterokolitin olub-olmamasına görə müəyyən edir.
Ciddi pəhriz adətən lazım deyil. Yaşa uyğun balanslı qidalanma, kifayət qədər maye və lifli qidalar qəbizliyin qarşısını almağa kömək edir. Uzun seqmentli formada və ya bağırsağın böyük hissəsi çıxarıldıqda qidalanmanı həkim və dietoloq fərdi seçir.
Xeyr, Hirşprunq xəstəliyində kolostomiya adətən müvəqqətidir. Uşağın vəziyyəti yaxşılaşdıqdan sonra əsas əməliyyat aparılır və stoma bağlanır.
Mövzu üzrə məqalələr
Apqar balı: doğuşdan sonrakı ilk qiymətləndirmə nəyi göstərir?
Doğuşdan sonra valideynlər tez-tez “Apqar neçə oldu?” sualını verirlər. Apqar balı yenidoğulmuşun ilk dəqiqələrdəki vəziyyətini təsvir etmək üçün…
İstiqamət: Pediatriya / Ginekologiya
Uşaqda appendisit
Appendisitlə qarşılaşan istənilən cərrah təsdiq edər ki, hər bir konkret halda onun diaqnozunu qoymaq heç də asan vəzifə…
İstiqamət: Ümumi cərrahiyyə / Pediatriya
Uşaqlarda hidronefroz: səbəbləri, dərəcələri və müalicə üsulları
Hidronefroz – piyelouretral seqmentin (ləyən-sidik axarı birləşməsinin) keçiriciliyinin pozulması səbəbindən böyrəyin toplayıcı sisteminin genişlənməsi ilə xarakterizə olunan xəstəlikdir.
İstiqamət: Urologiya / Pediatriya
Barrett qida borusu: bu nədir və biz necə kömək edə bilərik?
Barrett qida borusu – qastroezofageal reflyuksun (QÖRX) yaratdığı xroniki qıcıqlanma səbəbindən qida borusunun aşağı şöbəsinin selikli qişasının dəyişdiyi…
İstiqamət: Qastroenterologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
