Araxnodaktiliya – bu barmaqların xüsusi xarici görünüşüdür, onlar uzanmış olur, diametri xeyli kiçilir və özünəməxsus əyilməyə malik olur. Bu vəziyyətin ikinci adı hörümçək barmaqları sindromudur.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Hörümçək barmaqları sindromu
- uzun nazik barmaqlar sindromu
Xəstəlik haqqında
Araxnodaktiliya, bir qayda olaraq, irsi xəstəliyə işarə edir və çox vaxt uzun borulu sümüklərin uzunluğunun artması ilə birləşir. Genetik sindromlar çərçivəsində araxnodaktiliya əlamətləri digər dayaq-hərəkət aparatının deformasiyaları, görmə orqanının xəstəlikləri və ürək-damar sisteminin patologiyaları ilə birləşə bilər. “Hörümçək barmaqları” sindromu həm kişi, həm də qadın populyasiyasının nümayəndələrində rast gəlinə bilər.
Təsvir olunan əlamət birləşdirici toxumanın genetik xəstəliklərinin xarici təzahürüdür. Qızlarda və oğlanlarda araxnodaktiliyanın ilk təsviri Marfan sindromuna (1876-cı il) aiddir. Lakin sonradan məlum oldu ki, bu əlamət digər irsi patologiyalarda da aşkar edilə bilər.
Araxnodaktiliya sindromunun diaqnostikası çətinlik törətmir, çünki təcrübəli mütəxəssisə xarakterik əlamətlərin mövcudluğunu müəyyən etmək üçün vizual müayinə kifayətdir. Mövcud dəyişikliklərin dəqiqləşdirilməsi üçün əlin rentgenoloji müayinəsi aparıla bilər.
Araxnodaktiliyanın (“hörümçək barmaqları”) aşkarlanması ilə yanaşı, diaqnostik proqram çərçivəsində bu vəziyyətin niyə inkişaf etdiyini müəyyən etmək vacibdir. Qarşıya qoyulmuş vəzifənin həlli üçün genetik məsləhət, genealoji tədqiqat və digər yüksək texnologiyalı üsullar tələb oluna bilər.
Müalicə mövcud pozuntuların simptomatik korreksiyasını nəzərdə tutur. Cərrahi müdaxilə bütün hallarda deyil, yalnız tibbi göstərişlər olduqda tələb olunur; bu göstərişləri ixtisaslı həkim müəyyən etməyə kömək edəcəkdir.
Səbəbləri
Araxnodaktiliya aşağıdakı patologiyaların əlaməti ola bilər:
- Marfan sindromu;
- Beals sindromu;
- Homosistinuriya.
Araxnodaktiliyanın patogenezinin əsasında fibrillin 1 və ya fibrillin 2-ni kodlaşdıran genlərin defektləri dayanır. Sübut edilmişdir ki, həm fibrillin 2, həm də fibrillin 1 birləşdirici toxumanın interstisiyasının düzgün differensiasiyasını müəyyən edir və elastik liflərin funksional vəziyyətinə müsbət təsir göstərir. Fibrillinopatiyalarla xəstə olanlarda qulaq qığırdağında fibrillin 1 və 2-nin müxtəlif ekspressiyası müəyyən edilmişdir. Beals sindromu olan xəstələrin qulaq qığırdağında fibrillin 2-nin olması bu xəstəlik üçün patoqnomonik olan «büzüşmüş» qulaq simptomunun formalaşmasına səbəb olur. Marfan sindromu olan xəstələrin qulaq qığırdağında yalnız fibrillin 1 zülalı aşkar edilmişdir və bu patologiyası olan xəstələrdə «büzüşmüş» qulaq simptomu müşahidə olunmur. İrsiyyət tipi – autosom-dominantdır.
Araxnodaktiliya metionin mübadiləsinin irsi patologiyası olan homosistinuriyanın əlaməti ola bilər. Ferment sistemlərinin çatışmazlığı ilə əlaqədar yaranan bu xəstəlik resessiv tip üzrə mutasiyaya uğramış somatik xromosomlar vasitəsilə ötürülür.
Təkgen xəstəliklərdən əlavə, araxnodaktiliya təxminən 10-15% hallarda əlverişsiz xarici və daxili mühit amillərinin təsiri altında de novo mutasiyalar nəticəsində spontan olaraq (valideynlərin normal genetik dəstində) yarana bilər. Bunlar qadın və kişi cinsiyyət hüceyrələrinin birləşməsindən sonra baş verən nöqtəvi missens mutasiyalardır.
Təsnifat
Araxnodaktiliya aşağıdakı növlərdə ola bilər:
- Izolyasiya olunmuş, yalnız hörümçək barmaqları simptomu olduqda və birləşdirici toxuma tərəfindən digər pozuntular olmadıqda;
- Birləşmiş, digər irsi patologiya əlamətləri olduqda.
Klinik mənzərə
Araxnodaktiliyanın əsas əlamətləri bunlardır:
- Çox nazik və uzun barmaqlar, hansılar ki, ovucun ölçüləri ilə disharmoniya təşkil edir;
- Barmaqların falanqalararası oynaqlar nahiyəsində deformasiyası, bu da onların əyriliyini müəyyən edir;
- Hipermobillik (qeyri-sabit əlamət) – əl oynaqlarında həddindən artıq hərəkətlilik, nəticədə barmaq əl pəncəsinin arxa tərəfinə doğru demək olar ki, dairəvi dövrənin yarısı qədər qeyri-təbii şəkildə əyilə bilər.
Əksər hallarda araxnodaktiliya digər əlamətlərlə birləşir və bunlar ilkin xəstəliyin xarakterinə görə müəyyən edilir.
- Bils sindromunun klinik simptomatikası xəstənin hündür boyu, əllərin və ayaqların araxnodaktiliyası, iri və kiçik oynaqların kontrakturaları və qulaq seyvanlarının dəyişmiş forması (“büzülmüş” qulaq) ilə xarakterizə olunur. Sadalanan bütün əlamətlər dölün daxili ana bətnində inkişaf mərhələsində formalaşır. Çox vaxt oynaqların hərəkətsizliyi yaş artdıqca keçir, əgər pasiyent kompleks müalicə alırsa (erkən başlanğıc və fizioterapiya prosedurlarının, masajın, müalicəvi bədən tərbiyəsinin müntəzəm aparılması).
- Marfan sindromu üçün hörümçək barmaqlarına, baldırların X-vari əyriliyinə, daraqşəkilli döş qəfəsinə əlavə olaraq, dayaq-hərəkət aparatından kənarda birləşdirici toxumanın zədələnməsi əlamətləri də xarakterikdir – aortanın anevrizması, linzaların yarımçıxığı, müxtəlif dərəcəli miopiya.
- Uzadılmış bədən quruluşuna, daraqşəkilli döş qəfəsi deformasiyasına və kifoskolioza malik Marfanabənzər fenotip homosistinuriya üçün xarakterikdir. Bu xəstəlik üçün həmçinin görmə orqanının ağır zədələnməsi (linzanın yarımçıxığı və bununla assosiasiya olunan göz daxili təzyiqin artması), mərkəzi sinir sisteminin patologiyaları (gənc yaşda insultlar, ocaqlı nevroloji simptomatikanın və şəxsiyyət xüsusiyyətlərinin formalaşması; intellektin azalması) xarakterikdir. Homosistinuriyalı xəstələrin qan serumunda və sidiyində metioninin artmış, sistinin isə azalmış konsentrasiyası aşkarlanır. Həmçinin normal metabolizm zamanı insan toxumalarında və qanında aşkarlanmayan patoloji maddə – homosistin meydana çıxır.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Araxnodaktiliyalı xəstələrin müayinə proqramına aşağıdakı üsullar daxil ola bilər:
- Əllərin rentgenoqrafiyası;
- Metionin, sistein və homosisteinin konsentrasiyasının təyini ilə biokimyəvi qan analizi.
Xəstəliyin irsi xarakterini təsdiqləmək üçün mövcud mutasiyanın identifikasiyası ilə molekulyar analiz aparılır, həmçinin tibbi genetik məsləhəti də göstərilir.
Müalicə
Əksər hallarda araxnodaktiliyanın müalicəsi simptomatik aparılır. Aşkar edilmiş patologiyanın xarakterindən asılı olaraq konservativ terapiya və ya cərrahi müdaxilə üsulları seçilir.
Terapiyanın əsas istiqamətləri aşağıdakılar ola bilər:
- Energotrop preparatların qəbulu (L-karnitin və analoqları);
- Fosfor-kalsium mübadiləsinin korreksiyası;
- Vitaminoterapiya və nootroplar;
- Müalicəvi masaj;
- Fizioterapiya prosedurları.
Cərrahi müdaxilə aşağıdakı hallarda göstərilir:
- Ürək qüsuru – zədələnmiş qapaqların protezləşdirilməsi;
- Aortanın anevrizması – protezləşdirilmə (həyat üçün təhlükəli qanaxmanın qarşısını almaq üçün);
- Oftalmoloji pozğunluqlar – qlaukomanın aradan qaldırılması əməliyyatı, miopiyanın lazer korreksiyası, fakoemulsifikasiya və sonradan göz daxili linzanın implantasiyası;
- Kilvari və hunivari döş qəfəsi – rekonstruktiv-plastik əməliyyatlar;
- Deformasiyaedici osteoartrit – zədələnmiş oynağın süni erqonomik implantla əvəz edilməsi.
Reabilitasiya
Reabilitasiya dövrünün xüsusiyyətləri cərrahi müdaxilənin növü ilə müəyyən edilir. Ortopedik rekonstruksiyalarda əməliyyat olunmuş bədənin hissəsinin immobilizasiya dövrü göstərilir ki, bu da dayaq-hərəkət aparatının strukturlarının bərpası üçün optimal şərait yaratmağa imkan verir. Gips sarğısı çıxarıldıqdan sonra sağlamlaşdırıcı gimnastika, fizioterapiya, masaj aparılır.
Profilaktika
Araxnodaktiliyanın spesifik profilaktika üsulları mövcud deyil. İrsi xəstəlikləri olan pasiyentlərə hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində tibbi genetik məsləhət göstərilir.
Yadda saxla!
Araxnodaktiliyası olan pasiyentlərə orqanizmin kompleks müayinəsi aparılır. Bu, tipik irsi xəstəliklər üçün səciyyəvi ola bilən və gizli gedişli qüsurları aşkar etməyə imkan verir. Bu məqsədlə döş qəfəsinin, çanağın və onurğanın rentgen müayinəsi, ürəyin və damarların, qarın boşluğu orqanlarının ultrasəs müayinəsi, elektroensefaloqrafiya aparılır. Pasiyent mütləq oftalmoloq tərəfindən müayinə olunur ki, mümkün refraksiya pozğunluqları və gözün anatomik quruluşunun pozulması aşkar edilsin. Orqanizmin hərtərəfli müayinəsi aşkar edilmiş pozğunluqların korreksiyası üçün fərdi proqram tərtib etməyə imkan verir.
Suallar və cavablar
Diaqnostika və müalicə ilə travmatoloq-ortoped həkimi məşğul olur.
Marfan və Bils sindromlarının autosom-dominant tip üzrə irsən keçdiyini nəzərə alaraq, nəsilə ötürülmə riski 50% təşkil edir (əgər xəstəlik valideynlərdən 1-də varsa). Buna görə effektiv tibbi-genetik məsləhət üçün prenatal diaqnostikanın aparılması göstərilir — hestasiyaının 10–11-ci həftəsində xorial biopsiya.
Xəstəliyin proqnozu dayaq-hərəkət sisteminin və daxili orqanların müşayiət edən patologiyasından asılıdır. Mövcud struktur anomaliyalarının vaxtında müalicəsi və korreksiyası tam həyat keyfiyyətini təmin etməyə imkan verir. Araxnodaktiliyalı pasiyentlər travmatoloq-ortoped həkimin və müvafiq profil üzrə mütəxəssislərin dinamik müşahidəsi altında olurlar.
Mövzu üzrə məqalələr
Travmatologiya-ortopediyada müasir müalicə metodları
Müasir təbabət dayaq-hərəkət aparatının müxtəlif travmalarının və xəstəliklərinin müalicəsində böyük uğurlar qazanır. Elm yerində saymır, yeni işləmələr və…
İstiqamət: Travmatologiya-ortopediya
Axilles vətərinin qırılması
Axilles vətərinin qırılmaları ortopediyada nadir hal deyil. Ən çox belə zədə idmançılarda (futbolçularda, qaçışçılarda, tennisçilərdə, gimnastlarda və b.)…
İstiqamət: Travmatologiya-ortopediya
Ayaqdakı çıxıntını necə aradan qaldırmaq olar?
Ayağın baş barmağındakı «sümükcik» deformasiyası qadınlarda kişilərə nisbətən daha tez-tez rast gəlinir. Bu xəstəlik təkcə pəncənin formasını pozmur…
İstiqamət: Podologiya
Podoloq: bu mütəxəssis nə ilə məşğul olur?
Podologiya mərkəzində çalışan podoloq mütəxəssisləri dırnaq lövhələrinin patologiyalarına aid geniş spektrli problemləri həll edirlər, ilk növbədə bunlar:
İstiqamət: Podologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
