Daun sindromu 21-ci xromosomun əlavə tam və ya qismən nüsxəsi ilə əlaqəli genetik vəziyyətdir. Xarakterik inkişaf xüsusiyyətləri və müxtəlif tibbi problemlərlə müşayiət oluna bilər.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Trisomiya 21
- 21-ci xromosom trisomiyası
Xəstəlik haqqında
Daun sindromu ən çox rast gəlinən xromosom patologiyasıdır. İnsan orqanizmi milyonlarla hüceyrədən ibarətdir, onların hər birində 46 xromosom var. Genetik mutasiya nəticəsində Daun sindromlu uşaqlarda 46 deyil, 47 xromosom formalaşır.
Xəstəliyin klinik mənzərəsi çoxplanlıdır: orqanların quruluşu və fəaliyyətindəki ifadəli qüsurlardan tutmuş, davamlı psixi pozğunluqlara və qazanılmış immunçatışmazlığına qədər. Bu sindromlu insanlar müxtəlif profilli həkimlərin ixtisaslaşmış köməyinə ehtiyac duyurlar. Müalicənin əsas vəzifəsi xəstəliyə müşayiət edən fiziki və psixi inkişaf pozğunluqlarının korreksiyası və xəstənin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına nail olmaqdır.
Statistik məlumatlara görə, Daun sindromu hər 500-800 körpədən birində qeydə alınır.
Səbəbləri
Artıq qeyd edildiyi kimi, insan orqanizminin hüceyrələrində normada 23 cüt xromosom olur – birinci yarısı atadan, ikincisi isə anadan. Genetik mutasiya nəticəsində 21-ci xromosom cütünə əlavə gen materialı birləşir. Tibbin inkişafının hazırkı mərhələsində həkimlər bunun niyə baş verdiyinə dəqiq cavab verə bilmirlər.
Xromosom anomaliyasının aşağıdakılarla yarana biləcəyi qəbul edilir:
- təsadüfi genetik pozğunluqlar;
- yumurta hüceyrəsinin mayalanmasından dərhal sonra hüceyrələrin anomal bölünməsi;
- uşağın valideynlərindən irsən keçən genetik mutasiyalar.
Nə uşağın anasının həyat tərzi, nə onun etnik mənsubiyyəti, nə də ekoloji vəziyyət Daun sindromlu körpənin doğulması ehtimalına təsir etmir. Etibarlı şəkildə müəyyən edilmiş yeganə fakt: uşağın anasının yaşı nə qədər yüksəkdirsə, bu xəstəliklə körpənin doğulma riski bir o qədər çoxdur.
Belə ki, 25 yaşa qədər hamilə qadında Daun sindromlu uşağın doğulma ehtimalı 1400-də 1 təşkil edirsə, 40 yaşda bu göstərici 100-də 1-ə, 45 yaşlı qadında isə 35-də 1-ə qədər artır. Həmçinin bir sıra tədqiqatlar uşağın atasının yaşı ilə xəstəliyin yaranma riski arasındakı əlaqəni sübut etmişdir (45 yaşdan yuxarı olduqda risk artır).
Döldə anomaliyanın yaranma ehtimalını artıran digər amillər:
- ananın gənc yaşı (18 yaşa qədər);
- yaxın qohumlardan mayalanma;
- ər-arvaddan birində və ya hər ikisində translokasiyanın olması (xromosom mutasiyasının variantlarından biri).
Təsnifat
Bu günə qədər genetiklər Daun sindromunda gen mutasiyasının 3 əsas variantını ayırd edirlər:
- trisomiya (ən geniş yayılmış forma – halların 90%-dən çoxu);
- translokasiya (bu diaqnozu olan şəxslərin 4-5%-i);
- mozaisizm (xəstələrin 1%-dən azında qeydə alınır).
Klinik mənzərə
Hamiləlik dövründə qadın döldə Daun sindromunun akuşer təzahürləri ilə üzləşə bilər. Bu anomaliyada yüksək düşük riski müəyyən edilir – dölündə xromosomların düzgün olmayan dəsti olan hamiləliklərin təxminən 30%-i 6-8 həftəlik müddətdə özbaşına kəsilir.
Yenidoğulmuş körpə sağlam uşaqlarla müqayisədə azçəkili olur. Uşaqların əksəriyyətində parlaq klinik əlamətlər olur ki, bunlar sayəsində xromosom patologiyası neonatoloq tərəfindən körpənin ilkin müayinəsi zamanı xüsusi çətinlik olmadan müəyyən edilir.
Daun sindromlu uşaq üçün aşağıdakılar xarakterikdir:
- yastı yumru sifət;
- yastı ənsə;
- kiçik burun;
- geniş, qısalmış boyun;
- qulaqların deformasiyaya uğramış quruluşu;
- boyunda xarakterik dəri qatının olması;
- dar, geniş aralanmış gözlər;
- epikantusun olması – gözün daxili küncünü örtən şaquli dəri qatı;
- ölçüsü böyümüş dillə yarıaçıq ağız;
- qısalmış ətraflar və barmaqlar;
- əyilmiş kiçik barmaqlar;
- göz anomaliyaları (büllurun bulanması, gözün qüzehli qişasında ağ ləkələr, çəplik);
- döş qəfəsinin deformasiyaya uğramış quruluşu;
- çənə-diş qapanışının pozulması.
Bu cür uşaqlar zəif olur – onlarda infeksion xəstəliklər tez-tez baş verir. Onlar istənilən xəstəliyi daha ağır keçirir, tez-tez KRVİ (kəskin respirator virus infeksiyaları), otit, pnevmoniya, adenoid, tonzillit və digər patologiyalardan əziyyət çəkirlər. İmmunitetin müxtəlif infeksiyalarla mübarizə apara bilməməsi Daun sindromlu uşaqların həyatının ilk 5 ilində ölümün ən çox rast gəlinən səbəbidir.
Sindrom tez-tez daxili orqanların qüsurları (ürək, ağciyər), cinsiyyət orqanlarının anomal quruluşu, qida borusunun quruluşu və fəaliyyətindəki patologiyalarla müşayiət olunur. Böyüdükcə uşaq sağlam uşaqlarla müqayisədə inkişafdan geri qalır – daha gec oturmağa, sürünməyə, yerimə və danışmağa başlayır.
Böyüyən uşaqlarda təhsildə çətinliklər olur, onlarda diqqətin cəmlənmə qabiliyyəti azalmış, söz ehtiyatı kasad, nitqi anlaşılmazdır.
Şəkillərdə əlamətlər
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Daun sindromunun vaxtında diaqnostikası məcburi skrininq USM-nin tətbiqindən sonra bütün hamilə qadınlar üçün əlçatan olmuşdur. Müasir ultrasəs avadanlığı anomaliyadan artıq 12-13-cü akuşer həftəsində şübhələnməyə imkan verir.
Həmçinin biokimyəvi markerlərə görə məcburi qan analizi mövcuddur. Bu tədqiqat genetikə döldə xromosom anomaliyalarının yaranma ehtimalını qiymətləndirməyə imkan verir.
Yaşlı hamilə qadınlara, habelə skrininq tədqiqatlarının pis nəticələrini almış qadınlara invaziv diaqnostikanın – xorion biopsiyasının (plasenta toxumasının tədqiqi) aparılması zəruridir. Həmçinin amniosentez – döl suyunun tədqiqi də mümkündür.
Aparılan patologiya tədqiqi üsullarının yüksək dəqiqliyi gələcək valideynlərə Daun sindromlu uşağın doğulması və tərbiyə edilməsi məsuliyyətini öz üzərlərinə götürüb-götürməyəcəkləri, yoxsa tibbi göstərişlərə görə hamiləliyin süni yolla kəsilməsinə əl atacaqları barədə müstəqil qərar qəbul etmək imkanı verir.
Əgər hər hansı səbəbdən qadın məcburi skrininq tədqiqatlarından keçməyibsə, bu genetik sindrom yenidoğulmuş körpənin ilk müayinəsi zamanı neonatoloq həkim tərəfindən asanlıqla müəyyən edilir.
Genetik xəstəliyin xarici təzahürləri olduqda uşaq diaqnozun təsdiqlənməsi və müşayiət edən inkişaf qüsurlarının aşkarlanması məqsədilə əlavə müayinələrə yönləndirilir.
Bunun üçün aşağıdakılar aparılır:
- körpənin xromosom dəstinin genetik diaqnostikası;
- ürəyin exokardioqrafiyası;
- qarın boşluğu orqanlarının USM-i;
- kardioloqun, nevroloqun, oftalmoloqun, ortopedin və digər mütəxəssislərin müayinəsi (göstərişlərə əsasən).
Müalicə
Xromosom xəstəliklərinin müalicəsində müasir tibbin imkanları olduqca məhduddur. Həkimlər səylərini xəstənin fiziki və psixi sağlamlığının sabitləşdirilməsinə, həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına və orqanizmdə infeksiyanın inkişafının qarşısının alınmasına (bu patologiyalı insanların zəif immuniteti səbəbindən) yönəldirlər.
Xəstəyə nootrop və damar preparatlarının qəbulu təyin olunur. Həmçinin simptomatik təsirə malik dərman vasitələri – iltihabəleyhinə, ağrıkəsici preparatlar, vitamin kompleksləri istifadə olunur. Qalxanabənzər vəzinin aktivliyi azaldıqda – hormonal vasitələr.
Daun sindromlu xəstələrin müalicəsində fizioterapevtik üsullar, müalicəvi bədən tərbiyəsi məşğələləri aktiv şəkildə istifadə olunur. Nitq və kommunikasiya vərdişlərinin inkişafı üçün loqoped və psixoloqla məşğələlər keçirilir.
Ürəyin və digər orqanların ağır qüsurları olduqda xəstəyə cərrahi müdaxilə göstərişdir. Patologiyaların effektiv əməliyyat yolu ilə müalicəsi üçün müasir az invaziv üsullar – laparoskopiya, endoskopiya, elektrokoaqulyasiya, lazer cərrahiyyəsi və s. istifadə olunur.
Reabilitasiya
Xromosom pozğunluğu olan insan bütün həyatı boyu müxtəlif profilli mütəxəssislər — oftalmoloq, kardioloq, endokrinoloq, nevroloq, immunoloq, psixoterapevt və digərləri tərəfindən müşahidə olunmalıdır. Müxtəlif sistem və orqanların patologiyalarının vaxtında aşkar edilməsi həkimlərə müalicəyə vaxtında başlamağa və ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almağa kömək edəcək.
Profilaktika
Daun sindromunun spesifik profilaktikası mövcud deyil. Bu patologiya ilə uşaq dünyaya gətirmə riski hər cütlükdə mövcuddur. Bu ehtimalı azaltmaq üçün sağlam həyat tərzinə riayət etmək və uşaq doğuşunu 40 yaşa qədər gecikdirməmək lazımdır.
Yadda saxla!
Son illər tibbin inkişafı sayəsində Daun sindromundan əziyyət çəkən şəxslərin ömür müddəti xeyli artmışdır. Yarım əsr əvvəl bu müddət 10 ildən artıq olmadığı halda, indi gözlənilən ömür müddəti 50 ilə çatır.
Düzgün pedaqoji yanaşma bu cür xəstələrin kifayət qədər yüksək öyrənmə qabiliyyətini təmin edir: onların çoxu gündəlik həyatda zəruri olan sadə məişət vərdişlərinə yiyələnir. Bəzən onlar hətta müstəqil yaşayır və ailə qururlar.
Bu gün Daun sindromu hökm deyil. Bu cür xəstələrə bu dünyanın tamhüquqlu hissəsi olduqlarını hiss etməyə imkan verən çoxlu öyrədici üsullar və reabilitasiya vasitələri mövcuddur.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Nitq inkişafının ləngiməsi
- Mədəciklərarası çəpər defekti
- Zehni inkişafdan qalma (oliqofreniya)
- Edvards sindromu
- Qulaqcıqlararası çəpər defekti
- Açıq arterial axacaq
- Hirşprunq xəstəliyi
- Fallo tetradası
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Aplaziya
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
Suallar və cavablar
Daun sindromu olan uşaqlar adətən bir neçə mütəxəssisin birgə nəzarətində olur — pediatr, genetik, kardioloq (ürək qüsurları tez-tez rast gəlinir), endokrinoloq və loqoped bunlara aid ola bilər. Konkret həkim heyəti uşağın klinik mənzərəsindən, hansı orqanların cəlb olunmasından asılı olaraq fərdi müəyyən edilir. Mütəmadi müayinələr erkən mərhələdə problemləri aşkar etməyə və müvafiq dəstək təyin etməyə imkan verir.
İnkişaf tempi uşaqdan-uşağa çox fərqlənir — bəzilərində psixi-motor inkişaf ləngiməsi yüngül, bəzilərində isə daha ifadəli olur. Bu, müşayiət edən sağlamlıq problemlərindən və erkən reabilitasiya tədbirlərinə cəlb olunmadan asılıdır. Erkən başlanan inkişafetdirici məşğələlər və müntəzəm tibbi nəzarət uşağın bacarıqlarını maksimal dərəcədə inkişaf etdirməyə kömək edir, lakin nəticə hər ailədə fərdi olur.
Əksər hallarda Daun sindromu təsadüfi genetik hadisə nəticəsində yaranır və növbəti hamiləlikdə təkrarlanma riski əhəmiyyətli dərəcədə artmır, baxmayaraq ki, ana yaşı ilə ümumi risk bir qədər yüksəlir. Nadir hallarda valideyndə xromosom translokasiyası olduqda risk daha yüksək ola bilər. Konkret riskin qiymətləndirilməsi üçün genetikin konsultasiyası və müvafiq analizlər tövsiyə olunur.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
