Fibroz displaziya – osteosintezin (sümük toxumasının əmələ gəlməsinin) lokal pozulduğu xoşxassəli patoloji prosesdir. Xəstəlik həqiqi şiş deyil.
Yayımlanma tarixi:
Xəstəlik haqqında
Fibroz displaziyada döl daxilindəki qığırdaq toxumasının mineralizasiyası pozulur (normalda belə qığırdaq sümük toxumasına transformasiya olmalıdır). Patoloji proses nəticəsində, adətən uşaqlarda və yeniyetmələrdə debüt edən sümük deformasiyaları yaranır. İkincili simptomlar fibroz zədələnmələrin lokalizasiyası ilə müəyyən olunur.
Normalda sümük toxumasının sələfi mezenhimadır, onun hüceyrələri sümük və qığırdaq əmələ gətirir. Fibroz displaziyada bu mexanizmlər sinxronluğunu itirir, bu zaman mezənxima fibrozlaşır və nəticədə keyfiyyətli sümük strukturları yaratmaq qabiliyyəti itirilir.
Fibroz displaziyada müxtəlif tipli sümüklər zədələnə bilər – uzun borulu sümüklər (bud sümüyü, kiçik və böyük baldır sümükləri), süngərvari sümüklər (çanaq sümükləri, üstçənə sümüyü, onurğa sümükləri), yastı sümüklər (alın sümüyü və digərləri). Ən çox patoloji prosesə qabırğalar və kəllə-üz nahiyəsi cəlb olunur, digər sümüklər isə, adətən, normal morfologiyaya malik olur. Monoossal formada halların demək olar ki, yarısında bud sümüyü zədələnir, ondan bir qədər geri qalan baldır sümükləridir, daha böyük statistik fərqlə çiyin sümüyü, mil sümüyü və dirsək sümüyü izləyir. Polioossal zədələnmədə ətraflardan əlavə kəllə, çanaq sümükləri və qabırğalar da zədələnə bilər.
Əksər hallarda ilkin diaqnostika uşaq yaşına təsadüf edir. Lakin asimptomatik gedişdə diaqnoz artıq yetkin yaşda qoyula bilər. Xəstəliyin klinik təzahürləri qeyri-spesifikdir və şişabənzər prosesin topikası və yayılma dərəcəsindən asılıdır. Bu patologiyada zədələnmiş sahənin ağrısız deformasiyası inkişaf edə bilər. Rentgenoqrammada zədələnmə ocaqları ölçülərinə və fibroz və sümük toxumasının nisbi miqdarına uyğun görünür.
Klinik cəhətdən nəzərə çarpan formaların müalicəsi cərrahi müdaxilənin aparılmasını (sümükdən fibroz ocaqların çıxarılmasını) nəzərdə tutur.
Səbəbləri
Fibroz displaziyanın səbəbi GNAS geninin döl inkişafı zamanı təsadüfən yaranan somatik (irsən ötürülməyən) mutasiyası ilə bağlıdır; bu gen anormal zülalın sintezini kodlaşdırır. Belə zülalın funksional rolu ondan ibarətdir ki, o, tsiklik adenozinmonofosfatı (hüceyrə səviyyəsində ikinci messenger) aktivləşdirir. Bunun fonunda osteoblast hüceyrələrində DNT sintezi sürətlənir və onlar differensiasiyaya uğramağa macal tapmırlar. Tam yetişə bilməyən nizamsız sümük skeleti əmələ gəlir.
Təsnifat
Fibroz displaziyada 2 forma ayırd edilir:
- Monoossal, yaxud birsümükli (bu, xəstəliyin ən çox rast gəlinən tipidir və halların təxminən 85%-ni təşkil edir);
- Polioossal, yaxud çoxsümükli.
Ayrı bir kateqoriya kimi MakKyun-Olbrayt sindromu ayırd edilir; bu sindrom üçün sümüklərin çoxsaylı zədələnməsi, piqmentasiya və endokrin anomaliyalar xarakterikdir.
Fibroz displaziyanın klinik gedişində 3 mərhələ ayırd edilir:
- 1-ci mərhələ – latent və ya asimptomatik, bu zaman yalnız ortoped tərəfindən müntəzəm müşahidə göstərilir;
- 2-ci mərhələ – simptomatik (cərrahi müdaxilənin aparılması məsələsinə baxılır);
- 3-cü mərhələ – ağırlaşmaların inkişafı.
Klinik mənzərə
Xəstəlik ən çox 6–15 yaşlarında diaqnoz qoyulur ki, bu da üz skeletinin intensiv böyüməsi, dişlərin dəyişməsi və böyüməsi, cinsi hormonların səviyyəsinin dəyişməsi dövrünə uyğundur.
Fibroz displaziyanın ilk simptomu sümüklərdən birinin nahiyəsində yüngül ağrılı törəmə ola bilər. Lakin insanların demək olar ki, 40%-də xəstəlik heç bir klinik təzahür olmadan keçir (patologiya bəzən ilk dəfə qoca yaşda aşkar edilə bilər). Xəstəliyin klinik debütü yalnız skeletin intensiv böyüməsi dövründə deyil, həmçinin qadınlarda hamiləlik zamanı, orqanizmə əlverişsiz amillərin təsir etdiyi mərhələdə də baş verə bilər. Bəzi pasiyentlərdə xəstəlik patoloji sınıqlarla özünü göstərə bilər, bu zaman sümüyün bütövlüyü aşağı enerjili travmanın təsiri altında pozulur.
Dəyişmiş sümüyün palpasiya olunması adətən ağrısızdır. Ağrı, bir qayda olaraq, intensiv fiziki yüklənmə zamanı yaranır. Bud sümüyünün zədələnməsi axsamağa səbəb ola bilər, çiyin sümüyünün zədələnməsi isə qolu qaldırarkən diskomfortla müşayiət olunur.
Çənə sümükləri zədələndikdə şişabənzər proses Haymor boşluğunu cəlb edə bilər, lakin bu zaman burunla nəfəsalma sərbəst qalır. Göz yarığının ölçüsü azala bilər. Sümük toxumasının morfologiyasının pozulması səbəbindən diş vahidləri həddindən artıq hərəkətli olur. Çənə sümüklərinin zədələnməsi ilə gedən patoloji proses yavaş inkişaf edir – stabilləşmə dövrləri qısa müddətli proqressiya dövrləri ilə əvəz oluna bilər. Lakin ümumilikdə belə zədələnmə variantı əlverişli hesab olunur.
Fibroz displaziyanın proqnozu patoloji prosesin proqressiya dərəcəsi və zədələnmiş sümüklərin əyriliyinin ifadəliliyi ilə müəyyən olunur. Xəstəlik əksər hallarda əlverişli gedişə malik olur. Poliossal forma zamanı proqnoz daha ciddi olur. Xəstəliyin riskləri sümüklərin deformasiyası və zədələnmiş bədən hissələrinin funksiyasının pozulması, eləcə də patoloji sınıqlarla bağlıdır. Bir qayda olaraq, fibroz ocaqlar bədxassələşmir. Lakin onkoloji transformasiya ehtimalını tamamilə istisna etmək olmaz, buna görə də pasiyentlər müəyyən dinamik skrininq tələb edir.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Fibroz displaziyanın diaqnostikası rentgen skanlaşdırmanın nəticələri ilə birlikdə klinik qiymətləndirməyə əsaslanır.
Xəstəliyin rentgenoloji mənzərəsi kifayət qədər spesifikdir:
- Sümük ölçülərinin diffuz artması;
- Sıx və seyrək sahələrin növbələşməsi (açıq rəngli kütlə fonunda tünd zonalar yaranır);
- Patoloji ocağın konturlarının qeyri-müəyyənliyi, fibroz toxuma hamar şəkildə sağlam sümük toxumasına keçir;
- Kortikal qatın daxildən nazilməsi.
Bu xəstəlikdə laborator göstəricilər böyük rol oynamır, onun zamanı metabolik proseslər pozulmur. Bəzən qan zərdabında qələvi fosfatazanın tərkibində cüzi artım aşkarlanır.
Diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün açıq biopsiya aparıla və sonradan morfoloji müayinə edilə bilər. Histologiya aşağıdakı əlamətlərlə xarakterizə olunur:
- Sümük toxumasının sələf hüceyrələrinin sayının artması;
- Yetkinləşməmiş sümük trabekulalarının olması.
Maqnit-rezonans və kompüter tomoqrafiyası sümük defektlərinin ölçülərini və ətraf toxumaların vəziyyətini dəqiqləşdirməyə imkan verir. Bu məlumatlar qarşıdakı cərrahi müdaxilənin diqqətlə planlaşdırılması üçün zəruridir.
Müalicə
Klinik tövsiyələrə əsasən, fibroz displaziyanın müalicəsi cərrahi üsullarla aparılır. Simptomsuz mərhələdə kiçik patoloji ocaqlar zamanı dinamik müşahidə göstərilir.
Hazırda effektiv konservativ terapiya metodları işlənib hazırlanmayıb.
Cərrahi müalicə
Fibroz displaziya zamanı əməliyyat aparılması üçün mütləq göstəriş daimi ağrı sindromu və orqanizmin funksiyalarını pozan əhəmiyyətli sümük əyriliyidir. Əməliyyatın əsas variantı sağlam sümük sərhədləri daxilində fibroz ocağın çıxarılmasıdır. Dəyişilmiş sahə normal sümükdən asanlıqla ayrılır, yumşaq konsistensiyaya malikdir. Böyük defektlər olduqda sümük plastikası aparılır.
Gicgah sümüyünün fibroz displaziyasının cərrahi müalicəsi eşitmə kanalının əhəmiyyətli əyriliyi zamanı icra olunur ki, bunun nəticəsində eşitmə funksiyası azalır. Əməliyyat həmçinin kəllə sinirlərinin və ya damar dəstələrinin sıxılması zamanı da aparılır.
Fibroz displaziya fonunda patoloji sınıqlarda metal-osteosintez göstərişdir – sümük fraqmentlərinin titan lövhələr, vintlər və ya iynələrlə fiksasiyası. Bundan sonra ətrafın gipslə immobilizasiyası aparılır (sümük regenerasiyası üçün şərait təmin edir).
Reabilitasiya
Cərrahi müdaxilədən sonra əməliyyat olunan sahənin immobilizasiyası aparılır. Gips və ya polimer sarğı çıxarıldıqdan sonra isə müalicəvi bədən tərbiyəsi məşqlərini, fizioterapevtik prosedurları və bərpaedici masajı əhatə edən kompleks reabilitasiya göstərilir.
Profilaktika
Fibroz displaziya nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Xüsusi profilaktika metodları yoxdur, çünki xəstəliyə səbəb olan somatik mutasiya təsadüfən yaranır və onun qarşısını almaq mümkün deyil.
Fibroz displaziya aşkar edildikdə sümüklərin deformasiyası risklərini azaltmaq üçün aşağıdakı qaydalar aktualdır:
- Bədən kütləsinə nəzarət və artıq çəkidən qurtulma;
- Güc yüklərini istisna etməklə fiziki aktivliyin orta tempdə saxlanılması;
- Orqanizmin lazım olan vitamin-mineral kompleksləri ilə təmin edilməsi;
- Zərərli vərdişlərdən imtina.
Yadda saxla!
Fibroz displazi nadir xəstəlikdir, buna görə də oxşar patoloji proseslərlə diqqətli differensial diaqnostika tələb edir. Onlardan fərqli olaraq fibroz displaziyada sümüklər tipik quruluşa malik olur və hətta ən geniş yayılmış zədələnmələr zamanı belə həmişə normal vəziyyətdə olan sümük toxuması sahəsi tapılır. Əgər monoossal formadan söhbət gedirsə, patoloji dəyişikliklər yalnız bir sümüklə məhdudlaşır, dayaq-hərəkət aparatının digər şöbələri isə normal quruluşa malik olur. Dəridə piqment ləkələrinin aşkarlanması fibroz osteodisplazi ehtimalını artırır.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Açıq arterial axacaq
- Açıq oval pəncərə
- Ağciyər arteriyasının tromboemboliyası
- Ağciyər hipertenziyası
- Ağciyər ödemi
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Aorta anevrizması
- Aorta qapağı çatışmazlığı
- Aortal stenoz
- Aortanın koarktasiyası
- Aortanın laylanması
- Arterial hipotenziya
- Arteriyaların stenozu
- Ateroskleroz
- Atrioventrikulyar blokada
Suallar və cavablar
Bu patoloji vəziyyətin diaqnostikası və müalicəsi ilə travmatoloq-ortoped məşğul olur.
Gicgah sümüyünün ölçülərinin artması xarici qulaq yolunun stenozunun inkişafına gətirib çıxarır ki, bu da çox vaxt qulaqdan irinli axıntı və səskeçirmə tipli eşitmənin azalması ilə müşayiət olunur. Bu diaqnozu olan xəstələrin təxminən yarısında soyulmuş keratinin lokal yığılması olan xolesteatoma inkişaf edir.
Xəstəlik anadangəlmədir, lakin irsi deyil və sporadik mutasiyaların yaranması ilə əlaqədardır. Onlar hamiləliyin daşınması dövründə əlverişsiz amillərin təsiri nəticəsində əmələ gələ bilər (bəzi dərman preparatlarının qəbulu, infeksion xəstəliklər, artmış radiasiya fonu, pis ekoloji vəziyyət və s.).
Mövzu üzrə məqalələr
Piylənmə zamanı arterial hipertoniya və obstruktiv yuxu apnoesi sindromu
Piylənmə ilə xarici tənəffüs funksiyasının bütöv bir sıra pozğunluqları bağlıdır. Artıq bədən çəkisi olan şəxslərdə ağciyər ventilyasiyasına tələbat…
İstiqamət: Kardiologiya / Somnologiya
Arterial hipertoniya
Arterial hipertoniya (AH) – ürəyin və damarların ən geniş yayılmış xəstəliklərindən biridir. Xəstələrin əksəriyyəti müəyyən vaxta qədər xəstə…
İstiqamət: Kardiologiya
Hipertoniya xəstəliyinin müalicəsi
Hipertoniya xəstəliyi arterial təzyiqin yüksəlməsi ilə xarakterizə olunan ürək-damar sisteminin xəstəliyidir. Təzahürlər əsasən beyin damarlarının (baş ağrıları, başgicəllənmə,…
İstiqamət: Kardiologiya
Prehipertoniya (sərhəd hipertenziyası)
Prehipertoniya — «sərhəddə» olan vəziyyətdir: təzyiq artıq tam normal deyil, lakin klinik ifadə olunmuş hipertoniyaya hələ çatmayıb. Müasir…
İstiqamət: Kardiologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
