Neyrofibromatoz sinir toxumasından xoşxassəli şişlərin – neyrofibromaların – əmələ gəlməsi və dəridə xarakterik dəyişikliklərlə gedən irsi xəstəliklər qrupudur. Müntəzəm müşahidə ağırlaşmaları vaxtında aşkar etməyə imkan verir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Reklinqhauzen xəstəliyi
- 1-ci tip neyrofibromatoz
- 2-ci tip neyrofibromatoz
- NF2 ilə bağlı şvannomatoz
- Neurofibromatosis
Xəstəlik haqqında
Neyrofibromatoz hüceyrə böyüməsini tənzimləyən genlərin dəyişməsi ilə bağlı irsi xəstəliklər qrupudur. Bu genlər normalda şiş əleyhinə «əyləc» rolunu oynayır. Onların funksiyası pozulduqda sinirlərin qişalarından xoşxassəli şişlər – neyrofibromalar və şvannomalar inkişaf edir, dəridə, gözlərdə, sümüklərdə və sinir sistemində xarakterik dəyişikliklər yaranır.
Ən çox rast gəlinən 1-ci tip neyrofibromatoz (Reklinqhauzen xəstəliyi) geniş yayılmış irsi xəstəliklərdəndir; o, kafe-o-le ləkələri və dəri neyrofibromaları ilə tanınır və adətən uşaqlıqda aşkar edilir. 2-ci tip (indi «NF2 ilə bağlı şvannomatoz» adlanır) xeyli nadirdir, əsasən hər iki vestibulyar sinirin şişləri ilə gedir və çox vaxt yeniyetməlik və gənc yaşda özünü göstərir.
Xəstəlik hər iki cinsdə eyni tezlikdə rast gəlinir. Onun gedişi hətta eyni ailənin üzvlərində çox fərqli ola bilər: bəzilərində yalnız dəri əlamətləri olur, digərlərində ciddi ağırlaşmalar yaranır. Xəstəliyi tam sağaltmaq mümkün deyil, lakin müntəzəm müşahidə ağırlaşmaları erkən aşkar edib vaxtında müalicə etməyə imkan verir.
Səbəbləri
Neyrofibromatozun bütün formaları müəyyən genlərdəki dəyişikliklə (mutasiya ilə) bağlıdır. Xəstəlik yoluxucu deyil və həyat tərzindən asılı deyil.
- NF1 genindəki dəyişiklik – 1-ci tip neyrofibromatozun səbəbidir; bu gen neyrofibromin zülalını kodlaşdırır, onun çatışmazlığında hüceyrələr nəzarətsiz böyüməyə meyilli olur.
- NF2 genindəki dəyişiklik – 2-ci tipin səbəbidir; merlin zülalının çatışmazlığı sinir qişası şişlərinin və meningiomaların yaranmasına gətirir.
- SMARCB1 və LZTR1 genlərindəki dəyişikliklər – şvannomatozun bir hissəsində aşkar edilir.
- Autosom-dominant irsiyyət – xəstə valideyndən hər uşağa ötürülmə ehtimalı yarıdır; oğlan və qız uşaqları eyni dərəcədə risk altındadır.
- Yeni yaranan mutasiya – 1-ci tipdə halların təxminən yarısında dəyişiklik ilk dəfə uşaqda yaranır, valideynlər sağlam olur; belə şəxs sonradan xəstəliyi öz uşaqlarına ötürə bilər.
- Mozaik forma – dəyişiklik bətndaxili inkişafın sonrakı mərhələsində yaranır və bədənin yalnız bir hissəsini əhatə edir; əlamətlər bir nahiyə ilə məhdudlaşa bilər.
Xəstəlik valideyndən uşağa ötürülsə də, uşaqda gedişin ağırlığını əvvəlcədən proqnozlaşdırmaq mümkün deyil.
Təsnifat
- 1-ci tip neyrofibromatoz – kafe-o-le ləkələri, qoltuqaltı və qasıq nahiyəsində çillər, dəri və pleksiform neyrofibromalar, görmə siniri qlioması, sümük dəyişiklikləri, öyrənmə çətinlikləri.
- 2-ci tip (NF2 ilə bağlı şvannomatoz) – hər iki tərəfdə vestibulyar şvannomalar, meningiomalar, onurğa beyni şişləri, erkən yaşda katarakta; dəri əlamətləri az olur.
- Şvannomatoz – əsasən yetkinlərdə çoxsaylı ağrılı şvannomalar; vestibulyar sinir adətən zədələnmir.
- Seqmentar (mozaik) neyrofibromatoz – əlamətlər bədənin bir hissəsi ilə məhdudlaşır.
Klinik mənzərə
Əlamətlər yaşla tədricən meydana çıxır və xəstəliyin tipindən asılıdır.
1-ci tip neyrofibromatoz:
- altı və daha çox açıq-qəhvəyi «kafe-o-le» ləkəsi – çox vaxt ilk yaşlarda görünür, uşaqlıqda sayı artır;
- qoltuqaltı və qasıq nahiyəsində xırda çillər – adətən məktəbəqədər yaşda;
- dəridə və dərialtında yumşaq, ağrısız düyünlər (neyrofibromalar) – çox vaxt yeniyetməlikdən başlayır, hamiləlik zamanı sayları və ölçüləri arta bilər;
- pleksiform neyrofibromalar – dərində yerləşən, bəzən şişkinlik və asimmetriya yaradan iri şişlər;
- gözün qüzehli qişasında Liş düyüncükləri – görməyə təsir etmir;
- skolioz, uzun sümüklərin əyriliyi, başın nisbətən böyük ölçüsü, boy artımının bir qədər geri qalması;
- öyrənmə çətinlikləri, diqqət çatışmazlığı, motor bacarıqlarının gecikməsi;
- arterial hipertenziya – uşaqlarda da ola bilər.
2-ci tip:
- eşitmənin tədricən, çox vaxt asimmetrik azalması, qulaqda küy;
- tarazlığın pozulması, başgicəllənmə;
- üz əzələlərinin zəifliyi, baş ağrısı, ətraflarda keyimə və zəiflik;
- gənc yaşda katarakta və digər görmə pozuntuları.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər mövcud düyün qəfil böyüyür, bərkiyir və ya davamlı ağrı verirsə, uşaqda görmə pisləşirsə, güclü baş ağrısı, qusma, tarazlığın kəskin pozulması və ya ətraflarda artan zəiflik yaranırsa.
Şəkillərdə əlamətlər
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
1-ci tip neyrofibromatoz əksər hallarda klinik meyarlar əsasında, yəni xarakterik əlamətlərin birləşməsinə görə diaqnozlaşdırılır. Diaqnoz üçün iki və daha çox meyar lazımdır: kafe-o-le ləkələri, çillər, neyrofibromalar, Liş düyüncükləri, görmə siniri qlioması, xarakterik sümük dəyişikliyi və ya valideyndə xəstəliyin olması. Kiçik uşaqlarda bütün əlamətlər hələ olmaya bilər, ona görə müşahidə davam etdirilir.
- Dəri müayinəsi – ləkələrin sayı və ölçüsü, düyünlərin xarakteri.
- Oftalmoloji müayinə – Liş düyüncükləri, görmə sinirinin vəziyyəti, görmə kəskinliyi, katarakta.
- Baş beynin və onurğanın kontrastla MRT-si – şikayət və ya göstəriş olduqda; görmə siniri qliomasını, şvannomaları, meningiomaları göstərir.
- Audiometriya və digər eşitmə müayinələri – 2-ci tipdə müntəzəm aparılır.
- Molekulyar-genetik test – şübhəli hallarda, diaqnozun dəqiqləşdirilməsində və ailə planlaşdırılmasında.
- Arterial təzyiqin ölçülməsi, onurğanın rentgenoqrafiyası – hipertenziya və skoliozun aşkarlanması üçün.
- Biopsiya – şübhəli, sürətlə böyüyən düyünlərdə; bəzən əvvəlcə PET-KT aparılır.
Differensial diaqnostika tək kafe-o-le ləkələri, Leqius sindromu və piqment ləkələri ilə gedən digər xəstəliklərlə aparılır.
Ağırlaşmalar
- pleksiform neyrofibromaların böyüməsi – ağrı, deformasiya, orqanların sıxılması;
- bədxassəli periferik sinir qişası şişinə çevrilmə – nadir, lakin ciddi ağırlaşma;
- görmə siniri qlioması ilə bağlı görmə itkisi, vaxtından əvvəl cinsi yetişkənlik;
- eşitmə itkisi və karlıq – 2-ci tipdə;
- skolioz, sümük deformasiyaları, yalançı oynaq;
- arterial hipertenziya, o cümlədən böyrək arteriyasının daralması və ya feoxromositoma ilə bağlı;
- bəzi xərçəng növlərinin, o cümlədən cavan yaşda süd vəzi xərçənginin riskinin artması.
Müalicə
Neyrofibromatozu tam sağaldan müalicə yoxdur. Müalicə ağırlaşmaların aşkarlanmasına və aradan qaldırılmasına, həyat keyfiyyətinin qorunmasına yönəlir və multidissiplinar komanda tərəfindən aparılır: genetik, nevroloq, dermatoloq, oftalmoloq, neyrocərrah, ortoped, LOR-həkim və digər mütəxəssislər.
- Cərrahi çıxarılma – ağrı, kosmetik narahatlıq və ya funksiya pozuntusu yaradan neyrofibromalar; kiçik dəri neyrofibromaları bəzən lazer və ya elektrokoaqulyasiya ilə çıxarılır.
- Hədəfli müalicə – əməliyyat edilə bilməyən, simptom verən pleksiform neyrofibromalarda MEK inhibitorları qrupundan preparatlar tətbiq olunur; onlar şişin ölçüsünü kiçildə bilər.
- Görmə siniri qlioması – görmə pisləşdikdə adətən kimyaterapiya aparılır.
- 2-ci tipdə – vestibulyar şvannomaların müşahidəsi, cərrahi və ya radiocərrahi müalicəsi, bəzi hallarda şişdə damar böyüməsini bloklayan preparatlar; eşitmə cihazları, koxlear və ya beyin kötüyü implantları.
- Ortopedik müalicə – skoliozun və sümük əyriliklərinin korreksiyası.
- Arterial hipertenziyanın müalicəsi – səbəbi aydınlaşdırıldıqdan sonra.
- Pedaqoji və psixoloji dəstək – öyrənmə çətinlikləri və diqqət çatışmazlığı olduqda.
Pasiyent özü dərini müntəzəm nəzərdən keçirməli, yeni və ya dəyişən düyünləri qeyd etməli, arterial təzyiqini ölçməlidir. Düyünləri sıxmaq, özbaşına kəsmək, «xalq vasitələri» ilə yandırmaq olmaz – bu, infeksiyaya, qanaxmaya və çapıqlara səbəb olur.
Profilaktika
Xəstəliyin özünün qarşısını almaq mümkün deyil, lakin ağırlaşmaları erkən aşkar etmək və ailə planlaşdırmasını şüurlu aparmaq olar:
- ailədə xəstəlik olduqda tibbi genetik məsləhət – ötürülmə riskinin qiymətləndirilməsi;
- hamiləlik planlaşdırılarkən prenatal və ya preimplantasion diaqnostika imkanlarının həkimlə müzakirəsi;
- diaqnoz qoyulmuş uşaqlarda illik müayinələr: dəri, göz, arterial təzyiq, onurğa, boy və inkişaf;
- yetkinlərdə müntəzəm müayinə, 2-ci tipdə eşitmə və MRT nəzarəti;
- 1-ci tip neyrofibromatozlu qadınlarda süd vəzi xərçənginin daha erkən yaşdan skrininqi;
- lazımsız şüa təsirindən qaçmaq – rentgen müayinələrini və şüa terapiyasını yalnız ciddi göstəriş olduqda aparmaq.
Hansı həkimə müraciət etməli
İlk müayinəni pediatr, dermatoloq və ya nevroloq aparır; diaqnozun dəqiqləşdirilməsi və ailə məsləhəti üçün tibbi genetikə müraciət olunur. Eşitmə pozuntusunda LOR-həkim, görmə dəyişikliklərində oftalmoloq qoşulur.
Yadda saxla!
- Neyrofibromatozlu insanların çoxu aktiv və tam həyat sürür; əsas məsələ müntəzəm müşahidədir.
- Mövcud düyünün qəfil böyüməsi, sərtləşməsi və ya davamlı ağrı verməsi həkimə dərhal müraciət tələb edir.
- Uşaqda görmənin pisləşməsini və vaxtından əvvəl cinsi yetişkənlik əlamətlərini nəzərdən qaçırmayın.
- Ailə planlaşdırılmasından əvvəl tibbi genetik məsləhət alın.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Beyin şişi
- Skolioz
- Meningioma
- Akustik nevrinoma
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Aplaziya
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Daun sindromu
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
- Düşen əzələ distrofiyası (mənşəcə əzələ distrofiyası)
- Edvards sindromu
- Ehlers-Danlos sindromu
Suallar və cavablar
Xeyr. Bir-iki belə ləkə bir çox sağlam insanda olur. Diaqnoz üçün altı və daha çox iri ləkə və ya digər xarakterik əlamətlər lazımdır. Şübhə olduqda dermatoloq və ya genetik müayinə aparır.
Dəri neyrofibromaları xoşxassəlidir və demək olar ki, bədxassəliləşmir. Dərin pleksiform neyrofibromalarda isə nadir hallarda bədxassəli çevrilmə mümkündür, ona görə onların ölçü və ağrı dəyişiklikləri izlənilir.
Xəstəlik autosom-dominant yolla keçir: hər uşağa ötürülmə ehtimalı yarıdır. Gedişin ağırlığı isə öncədən proqnozlaşdırıla bilmir.
Bir çox qadın uğurla hamilə qalır və uşaq dünyaya gətirir. Hamiləlik zamanı neyrofibromaların sayı və ölçüsü arta, arterial təzyiq yüksələ bilər, ona görə hamiləlik ginekoloq və nevroloqun birgə nəzarəti ilə aparılmalıdır. Uşağa ötürülmə riski barədə əvvəlcədən genetiklə məsləhətləşmək tövsiyə olunur.
Bəli, narahatlıq yaradan, paltarla sürtülən və ya kosmetik problem yaradan neyrofibromaları cərrahi yolla və ya digər üsullarla çıxarmaq mümkündür. Lakin zamanla yeni düyünlər yarana bilər. Çıxarılma barədə qərarı həkim düyünün yerini və xarakterini nəzərə alaraq verir.
Əksər uşaqlar adi məktəbdə oxuyur. Bəzilərində öyrənmə çətinlikləri və diqqət çatışmazlığı olur; onları erkən aşkar etmək və pedaqoji dəstək göstərmək uşağın uğurunu xeyli artırır. Müəllimlərlə əməkdaşlıq və psixoloq məsləhəti faydalıdır.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
