Mielodisplaziya sümük iliyində qan hüceyrələrinin yetişməsinin pozulması ilə xarakterizə olunan vəziyyətlər qrupudur; müasir hematologiyada mielodisplastik neoplaziyalar termini işlədilir və kəskin mieloid leykoz riskinin artması mümkündür.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Mielodisplastik sindrom
- mielodisplastik neoplaziya
- preleykoz (köhnəlmiş termin)
Xəstəlik haqqında
Mielodisplaziya sümük iliyinin qanyaradıcı kök hüceyrələrinin klonal xəstəliyidir. Normal halda sümük iliyində eritrositlər, leykositlər və trombositlər yetişib qana keçir. Mielodisplaziya zamanı hüceyrələrin genetik aparatında qazanılmış dəyişikliklər nəticəsində bu hüceyrələr düzgün yetişmir, formaca dəyişir (displaziya) və onların böyük hissəsi hələ sümük iliyində məhv olur. Nəticədə sümük iliyi hüceyrələrlə dolu olsa belə, periferik qanda bir və ya bir neçə hüceyrə növünün çatışmazlığı – sitopeniya yaranır.
Xəstəlik əsasən ahıl yaşlı insanlarda rast gəlinir: pasiyentlərin böyük əksəriyyəti altmış yaşdan yuxarıdır, kişilər qadınlara nisbətən bir qədər tez-tez xəstələnir. Uşaqlarda və gənclərdə mielodisplaziya nadirdir və adətən irsi sümük iliyi çatışmazlığı sindromları ilə bağlı olur.
Mielodisplaziyanın gedişi çox müxtəlifdir: aşağı riskli formalar illərlə yalnız yüngül anemiya ilə keçə bilər, yüksək riskli formalar isə qısa müddətdə kəskin mieloid leykoza çevrilə bilər. Ona görə hər bir pasiyentdə riskin dəqiq qiymətləndirilməsi və hematoloqun müntəzəm müşahidəsi vacibdir.
Səbəbləri
Xəstəlik sümük iliyinin kök hüceyrələrində həyat boyu toplanan genetik dəyişikliklərlə (gen mutasiyaları və xromosom anomaliyaları) bağlıdır. Əksər pasiyentlərdə konkret səbəbi müəyyən etmək mümkün olmur – belə mielodisplaziya birincili və ya idiopatik adlanır. Riski artıran amillər bunlardır:
- yaş – illər keçdikcə kök hüceyrələrdə mutasiyalar toplanır, ona görə xəstəlik əsasən ahıl yaşda inkişaf edir;
- əvvəllər alınmış kimyaterapiya – xüsusən alkilləşdirici preparatlar və topoizomeraza inhibitorları ilə müalicə; belə hallarda terapiya ilə əlaqəli (ikincili) mielodisplaziya istənilən yaşda yarana bilər, daha aqressiv gedir və müalicəyə çətin cavab verir;
- şüa terapiyası və ionlaşdırıcı radiasiya – yüksək dozalı şüalanma sümük iliyinin hüceyrələrini zədələyir;
- benzol və bəzi üzvi həlledicilərlə uzunmüddətli təmas – neft-kimya, boya və rezin istehsalında işləyənlər üçün peşə riskidir;
- siqaret çəkmə – tütün tüstüsündə benzol və digər kanserogen maddələr var;
- irsi sindromlar – Fankoni anemiyası, Daun sindromu, bəzi irsi neytropeniyalar və telomer xəstəlikləri; uşaq və gənclərdə mielodisplaziyanın əsas səbəbidir;
- bəzi qan xəstəlikləri – aplastik anemiya və paroksizmal gecə hemoqlobinuriyasının gedişində mielodisplaziya inkişaf edə bilər.
Mielodisplaziya yoluxucu deyil və adi məişət təması zamanı başqasına keçmir.
Təsnifat
Mielodisplaziyanın formaları ÜST təsnifatına əsasən qan və sümük iliyindəki dəyişikliklərə, blast (yetişməmiş) hüceyrələrin miqdarına və genetik xüsusiyyətlərə görə müəyyən edilir. Son illərdə təsnifat yenilənib və köhnə «refrakter anemiya», «refrakter sitopeniya» adları əvəzinə aşağıdakı qruplar işlədilir:
- aşağı blastlı mielodisplaziya – sümük iliyində blastların miqdarı artmayıb və ya cüzi artıb, gedişat adətən daha yavaşdır;
- SF3B1 geninin mutasiyası olan mielodisplaziya – çox vaxt halqavari sideroblastlarla müşayiət olunur, əsasən anemiya ilə özünü göstərir və nisbətən əlverişli gedir;
- 5q delesiyalı mielodisplaziya – beşinci xromosomun uzun qolunun bir hissəsinin itməsi; daha çox qadınlarda rast gəlinir və xüsusi dərman müalicəsinə yaxşı cavab verə bilər;
- artmış blastlı mielodisplaziya – blastların miqdarına görə iki dərəcəyə bölünür; kəskin leykoza keçmə riski yüksəkdir;
- hipoplastik və fibrozlu mielodisplaziya – sümük iliyinin hüceyrəliliyi azalıb və ya onda birləşdirici toxuma artıb;
- TP53 geninin hər iki nüsxəsinin dəyişikliyi olan mielodisplaziya – ən aqressiv formadır.
Bundan əlavə, həkim beynəlxalq proqnostik şkalalar üzrə xəstəliyin riskini – çox aşağı, aşağı, aralıq, yüksək və çox yüksək – hesablayır. Bu zaman sitopeniyaların dərinliyi, blastların miqdarı, xromosom və gen dəyişiklikləri nəzərə alınır. Müalicə taktikası məhz risk qrupuna əsaslanır.
Klinik mənzərə
Xəstəliyin əlamətləri hansı qan hüceyrələrinin çatışmadığından asılıdır. Çox vaxt mielodisplaziya uzun müddət heç bir şikayət vermir və təsadüfən, başqa səbəbdən aparılan ümumi qan analizində aşkar olunur. Ən çox rast gəlinən təzahürlər:
- anemiya əlamətləri – ən tez-tez rast gəlinən şikayətlərdir: davamlı yorğunluq, zəiflik, az fiziki yüklənmədə nəfəs darlığı, ürəkdöyünmə, baş gicəllənməsi, dərinin və selikli qişaların solğunluğu; ahıl insanlarda anemiya stenokardiya və ürək çatışmazlığının gedişini ağırlaşdıra bilər;
- trombositlərin azalması – burun və diş ətindən qanaxma, kiçik zərbədən göyərmələr, dəridə nöqtəvari qansızmalar (petexiyalar), qadınlarda bol və uzun sürən aybaşı;
- neytrofillərin azalması – tez-tez təkrarlanan və uzun sürən infeksiyalar: pnevmoniya, sinusit, dəri və sidik yollarının infeksiyaları, ağız boşluğunda yaralar;
- ümumi əlamətlər – səbəbsiz qızdırma, iştahsızlıq, arıqlama; bəzi pasiyentlərdə oynaq ağrıları, dəri səpgiləri, damar iltihabı kimi autoimmun təzahürlər müşahidə olunur.
Qaraciyər, dalaq və limfa düyünlərinin böyüməsi mielodisplaziya üçün xarakterik deyil; bu əlamətlər olduqda həkim başqa qan xəstəliklərini, o cümlədən mielodisplastik-mieloproliferativ şişləri axtarır.
Təcili həkimə müraciət etmək və ya 103-ə zəng etmək lazımdır, əgər:
- neytrofilləri az olan pasiyentdə bədən temperaturu yüksəlib, üşütmə var – bu, ağır infeksiyanın əlaməti ola bilər;
- dayanmayan burun qanaxması, qanlı qusma, qara rəngli nəcis və ya sidikdə qan var;
- şiddətli baş ağrısı, qəfil zəiflik, nitqin və ya görmənin pozulması yaranıb;
- sakit vəziyyətdə nəfəs darlığı, döş qəfəsində ağrı və ya huşun itməsi baş verib.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnozu hematoloq qoyur. Həkim şikayətləri, keçirilmiş xəstəlikləri, kimyaterapiya və ya şüa müalicəsi alıb-almamağı, peşə təmaslarını, ailədə qan xəstəliklərinin olub-olmamasını soruşur, dərini, selikli qişaları, limfa düyünlərini, qaraciyər və dalağı yoxlayır. Əsas müayinələr bunlardır:
- leykosit formulu ilə ümumi qan analizi və retikulositlərin sayı – sitopeniyanı, eritrositlərin ölçüsünü, yetişməmiş hüceyrələri göstərir; qan yaxmasında hüceyrələrin formasındakı displastik dəyişikliklər qiymətləndirilir;
- B12 vitamini, fol turşusu, ferritin, dəmir, mis səviyyəsi, qalxanvari vəzi hormonları, qaraciyər və böyrək göstəriciləri – anemiyanın başqa, asan müalicə olunan səbəblərini istisna etmək üçün;
- sümük iliyinin aspirasiyası və trepanobiopsiyası – diaqnozun əsasını təşkil edir: displaziyanın dərəcəsini, blastların miqdarını, sümük iliyinin hüceyrəliliyini və fibrozu göstərir;
- sitogenetik müayinə və flüoressent in situ hibridizasiya – xromosom dəyişikliklərini (məsələn, 5q delesiyasını) aşkar edir;
- molekulyar-genetik müayinə – müalicə seçiminə və proqnoza təsir edən gen mutasiyalarını tapır;
- axın sitometriyası – hüceyrələrin immun fenotipini öyrənir və digər qan xəstəliklərindən fərqləndirməyə kömək edir.
Differensial diaqnostika B12 vitamini və fol turşusu çatışmazlığı, alkoqolun və dərmanların toksik təsiri, virus infeksiyaları (o cümlədən HİV), aplastik anemiya, paroksizmal gecə hemoqlobinuriyası və kəskin leykozla aparılır.
Ağırlaşmalar
- kəskin mieloid leykoza keçid – xüsusən artmış blastlı və yüksək riskli formalarda;
- ağır infeksiyalar və sepsis – neytrofillərin azalması və onların funksiyasının pozulması səbəbindən;
- qanaxmalar – o cümlədən mədə-bağırsaq və beyin qansızmaları;
- dəmir yüklənməsi – çoxsaylı qan köçürmələrindən sonra dəmir ürəkdə, qaraciyərdə və endokrin vəzilərdə toplanaraq onların funksiyasını poza bilər;
- ürək-damar ağırlaşmaları – uzunmüddətli anemiya fonunda ürək çatışmazlığı və stenokardiyanın ağırlaşması.
Müalicə
Mielodisplaziyanın müalicəsi fərdi seçilir və risk qrupundan, pasiyentin yaşından, ümumi vəziyyətindən, yanaşı xəstəliklərindən və şəxsi istəklərindən asılıdır. Aşağı riskli formalarda əsas məqsəd qan göstəricilərini yaxşılaşdırmaq və həyat keyfiyyətini qorumaq, yüksək riskli formalarda isə leykoza keçidi ləngitmək və ömrü uzatmaqdır.
- müşahidə – əlamətsiz, aşağı riskli formada sitopeniya yüngüldürsə, həkim yalnız müntəzəm qan analizləri ilə nəzarət təklif edə bilər;
- dəstəkləyici müalicə – eritrosit kütləsinin və trombositlərin köçürülməsi, infeksiyaların vaxtında müalicəsi; tez-tez qan köçürülən pasiyentlərdə artıq dəmiri orqanizmdən çıxaran xelatlaşdırıcı preparatlar istifadə olunur;
- qanyaranmanı stimullaşdıran vasitələr – eritropoezi stimullaşdıran preparatlar və eritroid hüceyrələrin yetişməsini yaxşılaşdıran dərmanlar anemiyanı və qan köçürmə ehtiyacını azalda bilər; bəzən neytrofilləri artıran koloniyastimullaşdırıcı amillər təyin edilir;
- immunomodulyator preparatlar – xüsusən 5q delesiyalı formada yaxşı nəticə verir;
- immunosupressiv terapiya – əsasən hipoplastik formada, xəstəliyin inkişafında immun mexanizmin rolu olduqda;
- hipometilləşdirici preparatlar – yüksək riskli mielodisplaziyada əsas dərman müalicəsidir: xəstəliyin gedişini ləngidir və leykoza keçidi gecikdirə bilər; bəzən hədəfli preparatlarla birləşdirilir;
- intensiv kimyaterapiya – seçilmiş hallarda, adətən transplantasiyaya hazırlıq kimi;
- allogen kök hüceyrə (sümük iliyi) transplantasiyası – xəstəlikdən tam xilas olmaq imkanı verən yeganə üsuldur, lakin ciddi ağırlaşma riski daşıyır; ona görə ümumi vəziyyəti imkan verən və uyğun donoru olan pasiyentlərə təklif olunur.
Evdə pasiyent gigiyenaya xüsusi diqqət yetirməli, infeksiya mənbələrindən qorunmalı, yumşaq diş fırçası və elektrik ülgücündən istifadə etməli, yıxılma və travmalardan ehtiyat etməlidir. Həkimlə razılaşdırmadan dərman qəbul etmək olmaz: qeyri-steroid iltihabəleyhinə ağrıkəsicilər trombositlər az olduqda qanaxma riskini artırır, dəmir preparatları isə çox vaxt lazım olmur, çünki qan köçürmələri fonunda dəmir onsuz da orqanizmdə toplanır. Bitki mənşəli vasitələr və qida əlavələri də yalnız hematoloqla razılaşdırılmaqla qəbul edilə bilər.
Reabilitasiya
Mielodisplaziyası olan pasiyentlər, hətta vəziyyət uzun müddət sabit qalsa belə, ömür boyu hematoloqun nəzarətində olmalıdırlar. Qan analizlərinin müntəzəm aparılması dəyişiklikləri vaxtında görməyə və müalicəni dəyişməyə imkan verir. Transplantasiyadan sonra bərpa dövrü uzun çəkir: infeksiyalardan qorunma, peyvəndlərin həkimin planı üzrə təkrarlanması, immun sistemə təsir edən dərmanların qəbulu və transplantasiya mərkəzində müntəzəm müayinə tələb olunur. Mülayim fiziki fəallıq, balanslı qidalanma və psixoloji dəstək həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır.
Profilaktika
Mielodisplaziyanın spesifik profilaktikası yoxdur, çünki əksər hallarda xəstəlik yaşla bağlı genetik dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Bununla belə, bəzi risk amillərini azaltmaq mümkündür:
- siqaret çəkməni tamamilə tərk etmək;
- benzol, pestisidlər və üzvi həlledicilərlə işləyərkən fərdi qoruyucu vasitələrdən istifadə etmək, iş yerində təhlükəsizlik qaydalarına əməl etmək;
- tibbi göstəriş olmadan lüzumsuz şüa müayinələrindən qaçmaq;
- keçmişdə kimyaterapiya və ya şüa müalicəsi almış şəxslərin müntəzəm qan analizi ilə nəzarətdə olması;
- ahıl yaşda illik profilaktik müayinə zamanı ümumi qan analizi vermək və səbəbsiz anemiya aşkar olunduqda onun səbəbini sona qədər araşdırmaq;
- diaqnozu olan pasiyentlər üçün – infeksiyaların profilaktikası, həkimin tövsiyə etdiyi peyvəndlər və müntəzəm hematoloji nəzarət.
Hansı həkimə müraciət etməli
Mielodisplaziyanı hematoloq müalicə edir. Qan analizində səbəbi bilinməyən anemiya və ya digər sitopeniya aşkar olunarsa, terapevt və ya ailə həkimi ilkin müayinəni aparır və pasiyenti hematoloqa göndərir.
Yadda saxla!
- Səbəbsiz uzanan anemiya, xüsusən ahıl yaşda, araşdırılmalıdır – özbaşına dəmir və ya vitamin qəbul etmək diaqnozu gecikdirə bilər.
- Mielodisplaziya müxtəlif riskli formalar qrupudur: aşağı riskli formalarla insanlar uzun illər yaşaya bilər, yüksək riskli formalar isə dərhal fəal müalicə tələb edir.
- Dəqiq diaqnoz və risk qrupu yalnız sümük iliyi və genetik müayinələrdən sonra müəyyən edilir.
- Qızdırma, dayanmayan qanaxma və ya qəfil pisləşmə təcili tibbi yardım tələb edir.
Əlaqəli Xəstəliklər
Suallar və cavablar
Müasir ÜST təsnifatında mielodisplaziya mieloid neoplaziyalar, yəni sümük iliyinin şiş xəstəlikləri qrupuna aid edilir. Lakin onun gedişi çox müxtəlifdir: bəzi formalar illərlə yavaş gedir və yalnız müşahidə tələb edir, digərləri isə kəskin leykoza yaxındır. Konkret halda proqnozu hematoloq risk qrupuna əsasən izah edir.
Xeyr. Pasiyentlərin bir hissəsində xəstəlik kəskin mieloid leykoza keçir, lakin aşağı riskli formalarda bu, nisbətən nadir hallarda baş verir. Leykoza keçid riski blastların miqdarından və genetik dəyişikliklərdən asılıdır, ona görə müntəzəm qan analizləri ilə nəzarət vacibdir.
Mielodisplaziyada anemiya adətən dəmir çatışmazlığı ilə deyil, hüceyrələrin yetişməsinin pozulması ilə bağlıdır. Çoxsaylı qan köçürmələri fonunda isə orqanizmdə dəmir, əksinə, artıq toplanır. Dəmir preparatlarını yalnız analizlərlə dəmir çatışmazlığı təsdiqləndikdə və həkimin təyinatı ilə qəbul etmək olar.
Bu, yerli keyitmə altında aparılan və adətən qısa çəkən standart müayinədir; ağırlaşmalar nadir hallarda olur. Prosedur zamanı qısa müddətli ağrı və ya təzyiq hissi ola bilər. Trombositlər çox azdırsa, həkim əlavə ehtiyat tədbirləri görür.
Ahıl yaşda yaranan mielodisplaziya əksər hallarda irsi deyil, həyat boyu qazanılmış mutasiyalarla bağlıdır. Xəstəlik uşaq və ya gənc yaşda başlayıbsa, yaxud ailədə bir neçə qan xəstəliyi halı varsa, həkim irsi meyllilik üçün genetik müayinə təklif edə bilər. Bu, xüsusən qohumun sümük iliyi donoru kimi nəzərdən keçirildiyi hallarda vacibdir.
Xüsusi pəhriz yoxdur; zülal, tərəvəz və meyvələrlə zəngin balanslı qidalanma tövsiyə olunur. Neytrofillər çox azdırsa, qida təhlükəsizliyinə xüsusi diqqət yetirilməlidir: ət və yumurta yaxşı bişirilməli, meyvə-tərəvəz yaxşı yuyulmalı, pasterizə olunmamış süd məhsullarından çəkinmək lazımdır. Qida əlavələrini həkimlə razılaşdırmaq məsləhətdir.
Mövzu üzrə məqalələr
Hamiləlikdə qanazlığı: aşağı hemoqlobinin səbəbi həmişə dəmir deyil
Hamiləlikdə yorğunluq tez-tez olsa da güclü halsızlıq, təngnəfəslik və ürəkdöyünmə qanazlığı ilə əlaqəli ola bilər. Anemiya qanın oksigen…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Qan qrupu fərqlidir: bu, hamiləlik üçün “uyğunsuzluq” deməkdirmi?
Partnyorların qan qruplarının fərqli olması hamiləlik üçün ümumi “uyğunsuzluq” diaqnozu deyil. ABO qrupu və rezus sistemindəki RhD xüsusiyyəti…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Dölə uşaqlıqdaxili qan köçürülməsi: hansı anemiyada lazım ola bilər?
Döldə ağır qanazlığı müəyyən hallarda uşaqlıqdaxili qan köçürülməsi ilə müalicə edilə bilər. Bu, anaya adi qan köçürülməsi və…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Qanın ekstrakorporal cərrahiyyəsi
Klinikanın bazasında qanın ekstrakorporal cərrahiyyəsi kabineti fəaliyyət göstərir. Özü də kifayət qədər fəal işləyir: kabinetdə orta hesabla bir…
İstiqamət: Hematologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
