Retinoblastoma uşaqlarda gözün tor qişasından inkişaf edən bədxassəli şişdir. Ən tipik əlaməti fotoşəkildə bəbəyin qırmızı əvəzinə ağ parıldamasıdır; erkən aşkar edildikdə uşağın həyatı və çox vaxt görməsi qorunur.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Tor qişanın bədxassəli şişi
Xəstəlik haqqında
Retinoblastoma tor qişanın yetişməmiş hüceyrələrindən inkişaf edir və əsasən beş yaşa qədər, çox vaxt ilk iki-üç ildə aşkar edilir. O, uşaqlarda gözün ən çox rast gəlinən bədxassəli şişidir, lakin ümumilikdə nadir xəstəlikdir. Bəzən şiş hələ doğuşdan əvvəl və ya ilk aylarda yaranır.
Şiş bir və ya hər iki gözdə ola bilər. Xəstəliyin səbəbi hüceyrə bölünməsini nəzarətdə saxlayan RB1 geninin hər iki nüsxəsinin zədələnməsidir. Halların təxminən üçdə birindən bir qədər çoxunda mutasiya irsi olur – bu zaman şiş adətən hər iki gözdə, bəzən bir gözdə bir neçə ocaqla və daha erkən yaşda yaranır.
Erkən diaqnoz və müasir müalicə ilə uşaqların böyük əksəriyyəti sağalır. Gecikmiş diaqnozda isə şiş gözdən kənara – görmə sinirinə, beynə və uzaq orqanlara yayıla və həyat üçün təhlükə yarada bilər. Ona görə valideynlərin diqqəti və pediatrın müntəzəm göz refleksi yoxlaması həlledici rol oynayır.
Səbəbləri
Retinoblastomanın əsasında RB1 geninin dəyişiklikləri durur. Bu gen normada şiş supressoru rolunu oynayır – tor qişa hüceyrələrinin nəzarətsiz bölünməsinin qarşısını alır. Hər iki nüsxə zədələndikdə hüceyrə şiş hüceyrəsinə çevrilir.
- irsi (germinal) forma – mutasiya ya valideyndən ötürülür, ya da ilk dəfə yumurta hüceyrəsi və ya spermatozoidin yaranması zamanı əmələ gəlir; bütün bədən hüceyrələrində olur, ona görə şiş çox vaxt hər iki gözdə yaranır və mutasiya övladlara keçə bilər;
- qeyri-irsi (somatik) forma – hər iki mutasiya yalnız bir tor qişa hüceyrəsində yaranır; şiş adətən bir gözdə olur və övladlara ötürülmür;
- ailədə retinoblastoma halları – əsas risk amilidir; belə ailələrdə körpələrin doğuşdan erkən müayinəsi lazımdır;
- RB1 geninin daxil olduğu xromosom hissəsinin itməsi – nadir hallarda inkişaf ləngiməsi və digər anomaliyalarla birgə rast gəlinir.
Xəstəliyin hamiləlik dövründə ananın qidalanması, uşağın həyat tərzi və ya valideynlərin hərəkətləri ilə əlaqəsi sübut olunmayıb.
Növləri
- birtərəfli və ikitərəfli retinoblastoma;
- irsi və qeyri-irsi formalar;
- gözdaxili və gözdənkənar (orbitə, görmə sinirinə, beynə, uzaq orqanlara yayılmış) formalar;
- üçtərəfli retinoblastoma – irsi formada hər iki gözdə şişlə yanaşı beyindəki epifiz vəzidə də şişin yaranması; nadir, lakin ciddi vəziyyətdir;
- gözdaxili şişlər beynəlxalq təsnifata görə qruplara bölünür – müalicə seçimi və gözün qorunması ehtimalı buna əsaslanır.
Klinik mənzərə
Kiçik uşaq görməsinin pisləşməsindən şikayət etmir, ona görə xəstəliyi çox vaxt valideynlər özləri və ya pediatr müayinə zamanı görür:
- bəbəyin ağ parıldaması (leykokoriya) – ən tipik əlamət; xüsusən flaşla çəkilmiş fotoşəkillərdə bir gözdə qırmızı əvəzinə ağ və ya sarımtıl parıltı görünür, bəzən zəif işıqda bəbək «pişik gözü» kimi parıldayır;
- çəpgözlük – gözlərdən birinin yana və ya içəri çəkilməsi; şiş görməni zəiflətdikdə yaranır;
- görmənin azalması – uşaq əşyaları bir gözlə izləmir, sağlam gözü bağladıqda narahat olur;
- gözün qızarması, ağrısı, sulanması – göz təzyiqinin artması və ya iltihab səbəbindən;
- bəbəyin genişlənməsi, qüzehli qişanın rənginin dəyişməsi – iki gözün rənginin fərqli görünməsi;
- gec mərhələlərdə – gözün böyüməsi, orbitin şişməsi, gözün irəli çıxması.
Ümumi əlamətlər (iştahsızlıq, arıqlama, qızdırma, baş ağrısı, qusma) adətən yalnız şiş gözdən kənara yayıldıqda yaranır.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər uşaqda göz qəflətən qızarıb ağrıyırsa, göz böyüyür və ya irəli çıxırsa, qusma və baş ağrısı ilə birgə yuxululuq, qıcolma yaranırsa. Ağ bəbək və ya yeni çəpgözlük görünərsə, oftalmoloqa müraciəti günlərlə deyil, mümkün qədər tez etmək lazımdır.
Şəkillərdə əlamətlər
Bu şəkil xəstəliyin klinik görünüşünü göstərir
Bu şəkil xəstəliyin klinik görünüşünü göstərir
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Həkim valideynlərdən əlamətlərin nə vaxt yarandığını, ailədə göz şişlərinin olub-olmamasını soruşur. Pediatr «qırmızı refleks» testi ilə ilkin şübhəni müəyyən edir, diaqnozu isə oftalmoloq dəqiqləşdirir.
- göz dibinin müayinəsi – bəbək genişləndirilərək, kiçik uşaqlarda çox vaxt narkoz altında aparılır; şişin sayı, ölçüsü və yerləşməsi qiymətləndirilir;
- gözün USM-i – şişin ölçüsünü və tipik kalsifikasiyaları göstərir;
- orbit və beynin MRT-si – görmə sinirinə və beynə yayılmanı, eləcə də epifiz vəzinin vəziyyətini qiymətləndirir; şüa yükünə görə KT-dən mümkün qədər çəkinilir;
- optik koherent tomoqrafiya – çox kiçik şişləri və müalicəyə cavabı göstərir;
- genetik müayinə – RB1 mutasiyasının aşkarlanması irsi formanı təsdiqləyir;
- sümük iliyinin və onurğa beyni mayesinin müayinəsi – yalnız gözdənkənar yayılmadan şübhə olduqda;
- valideynlərin və qardaş-bacıların oftalmoloji və genetik müayinəsi.
Şiş biopsiyası yayılma riskinə görə aparılmır. Differensial diaqnostika anadangəlmə katarakta, Koats xəstəliyi, toksokaroz, vaxtından əvvəl doğulmuşların retinopatiyası və şüşəvari cismin digər xəstəlikləri ilə aparılır.
Ağırlaşmalar
- görmənin itirilməsi – şişin ölçüsündən və yerləşməsindən asılı olaraq qismən və ya tam;
- gözün itirilməsi – böyük şişlərdə enukleasiya zərurəti;
- şişin yayılması – görmə sinirinə, beynə, sümük iliyinə və sümüklərə;
- ikinci şişlər – irsi formada həyat boyu digər şişlərin, xüsusən sümük və yumşaq toxuma sarkomalarının riski artır;
- müalicənin gecikmiş nəticələri – üz sümüklərinin böyüməsinin pozulması, eşitmə və digər orqanlara təsir.
Müalicə
Müalicə uşaq onkoloqu və oftalmo-onkoloq tərəfindən ixtisaslaşmış mərkəzdə aparılır. Məqsəd – ilk növbədə uşağın həyatını, mümkünsə gözü və görməni qorumaqdır. Üsul şişin ölçüsünə, sayına, bir və ya iki gözdə olmasına və yayılmasına görə seçilir.
- lokal üsullar – lazer termoterapiyası, krioterapiya (dondurma), brakiterapiya (gözün üzərinə müvəqqəti radioaktiv lövhənin tikilməsi) – kiçik şişlərdə və ya kimyaterapiyadan sonra qalıq ocaqlarda;
- sistem kimyaterapiyası – şişi kiçiltmək və sonra lokal üsullarla məhv etmək üçün, həmçinin yayılma riski yüksək olduqda;
- intraarterial kimyaterapiya – dərmanın nazik kateterlə birbaşa gözün arteriyasına yeridilməsi; ümumi yan təsirləri azaldır;
- intravitreal kimyaterapiya – şiş hüceyrələri şüşəvari cismə yayıldıqda dərmanın gözün içərisinə yeridilməsi;
- enukleasiya – gözün çıxarılması; böyük şişlərdə və ya görmənin bərpası mümkün olmadıqda həyatı qorumağın ən etibarlı yoludur; sonra göz protezi qoyulur;
- şüa terapiyası – müəyyən hallarda; irsi formada ikinci şiş riskinə görə ehtiyatla tətbiq edilir;
- gözdənkənar yayılmada – yüksək dozalı kimyaterapiya, kök hüceyrə transplantasiyası və şüa terapiyası daxil olmaqla intensiv kombinə müalicə.
Valideynlər müalicə planını həkimlərlə ətraflı müzakirə etməli, təyin olunmuş kursları və müayinələri buraxmamalıdır. Qeyri-ənənəvi üsullara güvənib müalicəni təxirə salmaq şişin yayılmasına və uşağın həyatının təhlükəyə düşməsinə səbəb ola bilər.
Reabilitasiya
- oftalmoloqun müntəzəm nəzarəti, xüsusən ilk illərdə narkoz altında göz dibinin dövri müayinəsi – yeni ocaqlar vaxtında aşkarlanır;
- görmə reabilitasiyası, zəif görmə üçün vasitələr, göz protezinə gündəlik qulluq və onun uşaq böyüdükcə dəyişdirilməsi;
- irsi formada – həyat boyu ikinci şişlərə qarşı diqqət, şüa təsirinin, o cümlədən rentgen və KT-nin məhdudlaşdırılması;
- eşitmənin, böyümənin və inkişafın izlənməsi;
- uşaq və ailə üçün psixoloji və sosial dəstək, məktəbə uyğunlaşma.
Profilaktika
Xəstəliyin özünün profilaktikası yoxdur, lakin erkən aşkarlama proqnozu kəskin yaxşılaşdırır:
- ailədə retinoblastoma olduqda – hamiləlikdən əvvəl genetik konsultasiya və doğuşdan sonra körpənin erkən, müntəzəm oftalmoloji müayinəsi;
- irsi mutasiyası olan valideynlərin uşaqlarında genetik müayinə – riski olmayan uşaqları lazımsız narkoz altında müayinələrdən azad edir;
- yenidoğulmuşlarda və kiçik uşaqlarda pediatr tərəfindən hər profilaktik baxışda «qırmızı refleks» testi;
- fotoşəkildə ağ bəbək görünərsə və ya yeni çəpgözlük yaranarsa, dərhal oftalmoloqa müraciət;
- sağalmış uşaqların həyat boyu izlənməsi.
Hansı həkimə müraciət etməli
İlk şübhədə pediatr və ya uşaq oftalmoloqu. Müalicəni oftalmo-onkoloq və uşaq onkoloqu aparır, ailəyə genetik məsləhət də lazımdır.
Yadda saxla!
Fotoşəkildə uşağın bir gözündə qırmızı əvəzinə ağ parıltı görürsünüzsə, bunu təsadüf hesab etməyin – oftalmoloqa müraciəti təxirə salmayın.
- Uşaqda yeni yaranan çəpgözlük də müayinə tələb edir.
- Ailədə retinoblastoma varsa, körpələrin müayinəsini erkən başlayın.
- Müalicəni ixtisaslaşmış mərkəzdə aparın və planı yarımçıq qoymayın.
- Sağaldıqdan sonra da müntəzəm nəzarət vacibdir.
Suallar və cavablar
Bəli. Şiş gözdən kənara yayılmamışdan əvvəl aşkar edildikdə uşaqların böyük əksəriyyəti sağalır. Gözün və görmənin qorunması şişin ölçüsündən və müalicəyə nə qədər tez başlanmasından asılıdır.
İrsi formada mutasiya övladlara ötürülə bilər. Genetik müayinə ailənin digər uşaqları və gələcək övladlar üçün riski müəyyən etməyə imkan verir. Qeyri-irsi formada isə bu risk çox aşağıdır.
Xeyr, katarakta, tor qişanın digər xəstəlikləri və ya fotoşəkil bucağı da səbəb ola bilər. Lakin bunu yalnız oftalmoloq müəyyən edə bilər, ona görə müayinə vacibdir.
Bəli. Bir gözlə görmə gündəlik həyatda yaxşı uyğunlaşmaya imkan verir, göz protezi isə kosmetik görünüşü bərpa edir. Uşaqlar adətən məktəbdə oxuyur, idmanla məşğul olur və tam həyat sürürlər.
Uşağın zəif işıqlı otaqda flaşla, kameraya düz baxarkən bir neçə şəklini çəkin. Hər iki bəbəkdə bərabər qırmızı əks olunma normaldır. Bir gözdə ağ, sarı və ya tutqun parıltı təkrarlanırsa, şəkilləri götürüb oftalmoloqa müraciət edin; lakin bu yoxlama həkim müayinəsini əvəz etmir.
İlk illərdə müayinələr tez-tez, kiçik uşaqlarda narkoz altında aparılır, çünki yeni ocaqlar yarana bilər. Sonra fasilələr uzanır. İrsi formada ikinci şişlərə görə həyat boyu həkim nəzarəti tövsiyə olunur.
Mövzu üzrə məqalələr
Süd vəzi onkomarkerləri: niyə “xərçəng yoxlaması” sayılmır?
CA 15-3 və CEA kimi qan göstəriciləri sağlam qadınlarda adi süd vəzi skrininqinin əvəzi deyil. Müalicə biomarkerləri və…
İstiqamət: Mammologiya / Onkologiya
Apqar balı: doğuşdan sonrakı ilk qiymətləndirmə nəyi göstərir?
Doğuşdan sonra valideynlər tez-tez “Apqar neçə oldu?” sualını verirlər. Apqar balı yenidoğulmuşun ilk dəqiqələrdəki vəziyyətini təsvir etmək üçün…
İstiqamət: Pediatriya / Ginekologiya
Uşaqda appendisit
Appendisitlə qarşılaşan istənilən cərrah təsdiq edər ki, hər bir konkret halda onun diaqnozunu qoymaq heç də asan vəzifə…
İstiqamət: Ümumi cərrahiyyə / Pediatriya
Gözün diafanoskopiyası
Gözün diafanoskopiyası — göz almasının istiqamətlənmiş, dar konsentrasiyalı işıq dəstəsi ilə şəffaflandırılmasına əsaslanan müayinədir. Eyni zamanda yaxınlıqda yerləşən…
İstiqamət: Oftalmologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
