Ailəvi hiperxolesterinemiya aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin («pis» xolesterinin) doğuşdan çox yüksək olması ilə gedən irsi xəstəlikdir. Müalicə olunmadıqda gənc yaşda ürək-damar xəstəliklərinə səbəb olur. Erkən diaqnoz və ömür boyu müalicə riski kəskin azaldır.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- İrsi hiperxolesterinemiya
- ailəvi hiperlipidemiya IIa tip
Xəstəlik haqqında
Xolesterin orqanizm üçün zəruri maddədir: hüceyrə membranlarının, bəzi hormonların və öd turşularının tərkibinə daxildir. Qanda o, lipoproteinlərin tərkibində daşınır. Aşağı sıxlıqlı lipoproteinlər (ASLP) xolesterini toxumalara aparır və onların artıqlığı damar divarında çökərək aterosklerotik düyünlər əmələ gətirir – buna görə ASLP «pis» xolesterin adlanır.
Normada qaraciyər hüceyrələrinin səthindəki xüsusi reseptorlar ASLP-ni qandan tutur və xaric edir. Ailəvi hiperxolesterinemiyada bu reseptorların və ya onlarla əlaqəli zülalların genetik qüsuru səbəbindən «pis» xolesterin qanda toplanır və uşaqlıqdan damar divarında çökməyə başlayır. Nəticədə ateroskleroz adi insanlara nisbətən onilliklərlə tez inkişaf edir.
Heterozigot forma (dəyişmiş gen bir valideyndən keçir) ən çox rast gəlinən irsi xəstəliklərdən biridir, lakin çox vaxt diaqnozsuz qalır – insan özünü sağlam hiss edir. Homozigot forma (hər iki valideyndən) nadir, lakin çox ağırdır – ürək-damar xəstəlikləri uşaqlıqda başlaya bilər. Vaxtında başlanan müalicə ilə bu pasiyentlərin gözlənilən ömür müddəti və həyat keyfiyyəti xeyli yaxşılaşır.
Səbəbləri
Xəstəliyin səbəbi genetikdir – ASLP-nin qandan təmizlənməsində iştirak edən zülalları kodlayan genlərdə mutasiyalar. Həyat tərzi xəstəliyi yaratmır, lakin onun gedişinə və ürək-damar riskinə təsir edir.
- LDLR geninin mutasiyaları – ən çox rast gəlinən səbəb; qaraciyərdə ASLP reseptorlarının sayı azalır və ya onlar düzgün işləmir;
- APOB geninin mutasiyaları – ASLP hissəciyinin özündəki zülal dəyişir və reseptora zəif birləşir;
- PCSK9 geninin mutasiyaları – reseptorların həddən artıq tez parçalanmasına səbəb olur;
- autosom-dominant irsiyyət – valideynlərdən biri heterozigot formadan əziyyət çəkirsə, hər uşağın xəstəliyi miras alma ehtimalı yarıbayarıdır; xəstəlik nəsildən-nəslə keçir və cinsdən asılı deyil;
- qohum nikahları – hər iki valideyn dəyişmiş geni daşıdıqda uşaqda ağır homozigot formanın yaranma riski artır;
- əlavə risk amilləri – siqaret, arterial hipertenziya, şəkərli diabet, artıq çəki, az hərəkətlilik, doymuş və trans yağlarla zəngin qidalanma aterosklerozu daha da sürətləndirir.
Qidalanma xolesterin səviyyəsinə əlavə təsir göstərir, lakin xəstəliyin səbəbi deyil – ona görə yalnız pəhriz kifayət etmir.
Təsnifat
- heterozigot ailəvi hiperxolesterinemiya – «pis» xolesterin doğuşdan normadan təxminən iki dəfə yüksəkdir; müalicəsiz qaldıqda ürəyin işemik xəstəliyi kişilərdə çox vaxt orta yaşdan əvvəl, qadınlarda bir qədər gec başlayır;
- homozigot ailəvi hiperxolesterinemiya – çox yüksək səviyyələr, uşaqlıqdan dəridə və vətərlərdə ksantomalar, erkən ateroskleroz və aorta qapağının zədələnməsi; xüsusi mərkəzlərdə müalicə tələb edir.
Klinik mənzərə
Xəstəlik uzun müddət əlamətsiz gedir və çox vaxt yalnız qan analizində və ya ilk ürək-damar hadisəsindən sonra aşkarlanır. Diqqət yetirilməli işarələr:
- vətər ksantomaları – vətərlərdə, xüsusən Axilles vətərində və əllərin arxa səthində bərk, ağrısız düyünlər və ya qalınlaşma; bu əlamət xəstəlik üçün çox səciyyəvidir;
- ksantelazmalar – göz qapaqlarında sarımtıl, yastı ləkələr;
- buynuz qişanın lipid qövsü – gənc yaşda gözün rəngli hissəsinin kənarında ağ-boz halqa;
- gənc yaşda stenokardiya – fiziki yük zamanı döş qəfəsində sıxıcı ağrı, nəfəs darlığı;
- erkən infarkt və ya insult – bəzən xəstəliyin ilk təzahürü olur;
- ailə anamnezi – yaxın qohumlarda erkən yaşda infarkt, insult və ya çox yüksək xolesterin.
Uşaqlarda heterozigot forma adətən heç bir şikayət yaratmır və yalnız analizlə aşkarlanır; homozigot formada isə ksantomalar erkən uşaqlıqda görünə bilər.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər döş qəfəsində yarım saata yaxın və ya daha uzun davam edən, sola, boyuna, çənəyə yayılan ağrı, soyuq tər, ağır nəfəs darlığı yaranıbsa, həmçinin üzün asimmetriyası, nitq pozuntusu, əl-ayaqda qəfil zəiflik varsa – bu hallarda dərhal 103-ə zəng edin.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnoz qan analizi, ailə anamnezi və klinik əlamətlərin birgə qiymətləndirilməsinə əsaslanır.
- lipid spektri – ümumi xolesterin, aşağı və yüksək sıxlıqlı lipoproteinlər, triqliseridlər; ASLP-nin çox yüksək olması əsas əlamətdir;
- ailə anamnezi və baxış – qohumlarda erkən ürək-damar xəstəlikləri, vətər ksantomaları, lipid qövsü;
- klinik meyarlar – həkim bal sistemi ilə diaqnozun ehtimalını qiymətləndirir;
- genetik test – mutasiyanı aşkarlayaraq diaqnozu təsdiqləyir və qohumların müayinəsini asanlaşdırır;
- ikincili səbəblərin istisnası – qalxanabənzər vəzi hormonları (hipotireoz), sidikdə zülal və böyrək göstəriciləri (nefrotik sindrom), qaraciyər göstəriciləri (xolestaz);
- aterosklerozun qiymətləndirilməsi – yuxu arteriyalarının USM-i, koronar arteriyalarda kalsiumun KT ilə qiymətləndirilməsi, EKQ və yük testləri, exokardioqrafiya;
- kaskad skrininq – diaqnoz qoyulduqdan sonra birinci dərəcəli qohumların, o cümlədən uşaqların lipid spektrinin yoxlanılması.
Differensial diaqnostika ikincili hiperxolesterinemiyalar, poligen (çox genli) hiperxolesterinemiya və qarışıq dislipidemiyalarla aparılır.
Ağırlaşmalar
- erkən ürəyin işemik xəstəliyi – stenokardiya, miokard infarktı, qəfil ürək ölümü;
- insult – beyin damarlarının aterosklerozu nəticəsində;
- periferik arteriyaların aterosklerozu – yeriyərkən ayaqlarda ağrı, axsama;
- aorta qapağının stenozu və aortanın kökünün zədələnməsi – xüsusən homozigot formada;
- böyrək arteriyalarının zədələnməsi – nadir hallarda arterial hipertenziyanın ağırlaşmasına səbəb olur;
- psixoloji yük – irsi xəstəlik barədə narahatlıq; düzgün məlumat və müalicə bu qorxunu azaldır.
Müalicə
Müalicənin məqsədi «pis» xolesterini fərdi hədəf səviyyəyə qədər endirmək və aterosklerozun inkişafını ləngitməkdir. Hədəflər ürək-damar riskinə görə müəyyən edilir, müalicə isə həyat boyu davam edir. Nə qədər tez başlanarsa, damarlar o qədər yaxşı qorunur.
- yüksək intensivlikli statinlər – müalicənin əsasıdır; qaraciyərdə xolesterinin sintezini azaldır və reseptorların sayını artırır; uşaqlarda da müəyyən yaşdan tətbiq edilir;
- xolesterinin bağırsaqda sorulmasını azaldan preparatlar – statinlə birlikdə hədəfə çatmaq üçün;
- PCSK9 inhibitorları və PCSK9 sintezini azaldan müasir inyeksion preparatlar – əvvəlki müalicə ilə hədəfə çatılmadıqda;
- homozigot formada – lipoprotein aferezi (qanın xüsusi aparatla xolesterindən təmizlənməsi) və xüsusi preparatlar; müalicə ixtisaslaşmış mərkəzlərdə aparılır;
- həyat tərzi – doymuş və trans yağların azaldılması, tərəvəz, tam taxıllı məhsullar, paxlalılar, balıq və bitki yağlarına üstünlük; siqaretdən tam imtina; müntəzəm fiziki aktivlik; normal çəki;
- digər risk amillərinə nəzarət – arterial təzyiq, qan şəkəri.
Statinlər və bəzi digər preparatlar hamiləlikdə qəbul edilmir, buna görə hamiləlik planlaşdıran qadınlar müalicəni əvvəlcədən həkimlə müzakirə etməlidir. Dərmanları özbaşına dayandırmaq və ya dozanı dəyişmək olmaz: xolesterin tez bir zamanda əvvəlki səviyyəyə qayıdır. Qida əlavələri və «xolesterini təmizləyən» vasitələr müalicəni əvəz etmir. Ürək-damar xəstəliyi artıq inkişaf edibsə, göstərişə görə damarların stentlənməsi və ya şuntlama aparıla bilər.
Reabilitasiya
- lipid spektrinin və qaraciyər göstəricilərinin dövri yoxlanılması – müalicənin effektini və təhlükəsizliyini qiymətləndirmək üçün;
- ürək-damar sisteminin müntəzəm qiymətləndirilməsi, xüsusən şikayətlər yarandıqda;
- uşaqlarda böyümə və inkişafın, müalicəyə uyğunluğun izlənilməsi;
- hamiləlik planlaşdırıldıqda və hamiləlik dövründə müalicənin həkimlə nəzərdən keçirilməsi;
- infarkt və ya damar əməliyyatından sonra kardioloji reabilitasiya proqramı.
Profilaktika
İrsi xəstəliyin özünün qarşısını almaq mümkün deyil, lakin onun ağırlaşmalarının qarşısını almaq olar.
- ailədə erkən infarkt və ya çox yüksək xolesterin olduqda bütün qohumların, o cümlədən uşaqların lipid spektrinin yoxlanılması;
- diaqnoz qoyulmuş uşaqlarda erkən müalicə və sağlam qidalanma vərdişlərinin formalaşdırılması;
- siqaretdən tam imtina, o cümlədən passiv siqaret çəkmədən qorunma;
- arterial təzyiqə, çəkiyə və qan şəkərinə nəzarət;
- müntəzəm fiziki aktivlik və tərəvəz, balıq, bitki yağları ilə zəngin qidalanma – uşaqlıqdan;
- qohum nikahları planlaşdırılarkən genetik məsləhət.
Hansı həkimə müraciət etməli
Ailəvi hiperxolesterinemiyadan şübhələndikdə kardioloq və ya endokrinoloqa müraciət etmək lazımdır. Uşaqları pediatr və uşaq kardioloqu müayinə edir, genetik test üçün genetik məsləhət verilir.
Yadda saxla!
Ailəvi hiperxolesterinemiya – vaxtında tapıldıqda infarktın qarşısını almaq mümkün olan xəstəlikdir.
- Valideyninizdə və ya qardaş-bacınızda gənc yaşda infarkt olubsa, xolesterini yoxlatdırın.
- Diaqnoz qoyulubsa, uşaqlarınızı və digər yaxın qohumlarınızı da müayinə etdirin.
- Yalnız pəhrizlə kifayətlənməyin – dərman müalicəsi lazımdır və onu özbaşına dayandırmayın.
- Döş ağrısı və nəfəs darlığı zamanı təcili həkimə müraciət edin.
Əlaqəli Xəstəliklər
Suallar və cavablar
Ailəvi hiperxolesterinemiyada pəhriz xolesterini cüzi azaldır, lakin genetik qüsuru aradan qaldırmır. Hədəf səviyyələrə çatmaq üçün demək olar ki, həmişə dərman müalicəsi tələb olunur. Bununla belə, sağlam qidalanma müalicənin vacib hissəsi olaraq qalır.
Statinlər müəyyən yaşdan uşaqlarda istifadə üçün təsdiq olunub və klinik sınaqlarda təhlükəsiz və effektiv olduğu göstərilib. Müalicə həkim nəzarəti altında, analizlərlə izlənilərək aparılır. Erkən müalicə gələcəkdə ürək-damar riskini xeyli azaldır.
Xəstəlik irsən ötürüldüyü üçün birinci dərəcəli qohumlarda risk yüksəkdir. Kaskad skrininq xəstəliyi əlamət yaranmazdan əvvəl aşkarlamağa imkan verir. Bu, xüsusən uşaqlar üçün vacibdir, çünki erkən müalicə damarları ən yaxşı qoruyur.
Bəli, əksər hallarda müalicə daimidir, çünki genetik qüsur aradan qalxmır. Dərman dayandırıldıqda xolesterin qısa müddətdə yenidən yüksəlir. Hamiləlik planlaşdırıldıqda müalicədə fasilə yalnız həkimin tövsiyəsi ilə edilir.
Əksər insanlar statinləri yaxşı keçirir. Bəzən əzələ ağrıları və qaraciyər göstəricilərinin dəyişməsi ola bilər, buna görə həkim analizləri dövri yoxlayır. Hər hansı narahatlıq yaranarsa, dərmanı özbaşına atmayın, həkimə müraciət edin – müalicəni dəyişmək mümkündür.
Diaqnoz çox vaxt analizlər, ailə anamnezi və baxış əsasında qoyulur. Genetik test diaqnozu dəqiqləşdirir, qohumların müayinəsini asanlaşdırır və riskin daha dəqiq qiymətləndirilməsinə kömək edir. Onun lazım olub-olmadığını həkim fərdi şəkildə müəyyən edir.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
