Jilber sindromu əsasında qan zərdabında dolayı bilirubinin genetik olaraq şərtlənmiş davamlı artması duran xroniki qaraciyər patologiyasıdır. Xoşxassəli keçir – sirroz və qaraciyər xərçənginə gətirib çıxarmır.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Qeyri-hemolitik ailəvi sarılıq
- ailəvi xoşxassəli hiperbilirubinemiya
Xəstəlik haqqında
Jilber sindromu əsasında qan zərdabında dolayı bilirubinin genetik olaraq şərtlənmiş davamlı artması duran xroniki qaraciyər patologiyasıdır. Xoşxassəli keçir – sirroz və qaraciyər xərçənginə gətirib çıxarmır. Xolestaz və öd daşı xəstəliyinin inkişaf ehtimalını artırır, kəskinləşmələr zamanı isə pasiyentin həyat keyfiyyətini nəzərəçarpacaq dərəcədə azaldır.
Jilber sindromunun digər adları da var: qeyri-hemolitik ailəvi sarılıq, ailəvi xoşxassəli hiperbilirubinemiya, idiopatik və ya konstitusional konyuqasiya olunmamış hiperbilirubinemiya, sadə ailəvi xoleemiya. Tez-tez rast gəlinir: planetimiz əhalisinin 7-10%-ə qədəri bu patologiyadan əziyyət çəkir, bu zaman xəstələrin böyük əksəriyyəti kişi cinsindən olan nümayəndələrdir. Konyuqasiya olunmamış hiperbilirubinemiya klinik olaraq əsasən yeniyetməlik yaşında və ya 30 yaşa qədər gənc insanlarda debüt edir.
Bəzi mütəxəssislərin fikrincə, Jilber sindromu patologiya deyil, yalnız irsi yolla ötürülən konstitusional xüsusiyyətdir.
Səbəbləri
Jilber sindromunun səbəbləri haqqında danışmaq üçün bilirubinin nə olduğunu və onun orqanizmdəki əsas mübadilə proseslərini təsəvvür etmək lazımdır. Belə ki, bilirubin qırmızı qan hüceyrələrinin – eritrositlərin parçalanması zamanı əmələ gələn öd piqmentidir. İnsan qan plazmasında o iki variantda müəyyən edilir – sərbəst, yəni dolayı, və konyuqasiya olunmuş (bağlı, düz). Dolayı bilirubin insan orqanizmi üçün toksikdir – onun yüksək konsentrasiyaları hüceyrələrə, ilk növbədə baş beyin hüceyrələrinə düzəlməz zərər vurur. Bu ssenaridən qaçmaq üçün orqanizm dolayı bilirubini neytrallaşdırır – onu qaraciyərdə qlükuron turşusu ilə birləşdirərək düz bilirubin əmələ gətirir. Maddə bu formada öd yollarına, oradan da bağırsağa və ya qan dövranı vasitəsilə böyrəklərə düşür, sonra isə nəcis kütlələri və sidiklə xaric olunur.
Gen mutasiyası səbəbindən xüsusi fermentin – UDF-qlükuroniltransferazanın aktivliyi azalır və yuxarıda təsvir edilən bütün proses pozulur, daha az aktiv keçir. Nəticədə qanda dolayı bilirubinin konsentrasiyası artır, o dəridə və digər toxumalarda çökür.
Jilber sindromunun klinik manifestasiyasını provokasiya edən amillər:
- fiziki və ya psixoemosional həddindən artıq gərginlik;
- uzunmüddətli aclıq dövrü;
- dehidratasiya;
- kəskin respirator infeksiyalar;
- virus hepatiti;
- kəskin və ya xroniki bağırsaq infeksiyaları;
- əməliyyatlar;
- qadınlarda – menstrual qanaxmalar;
- spirtli içki qəbulu;
- bir sıra dərmanların (qlükokortikosteroidlər, antibiotiklər, parasetamol) qəbulu.
Təsnifat
Bu patologiyanın 2 variantı ayırd edilir:
- «anadangəlmə» – hiperbilirubinemiya simptomları keçirilmiş virus hepatiti ilə əlaqəsiz olaraq ilk dəfə yaranır;
- kəskin virus hepatiti keçirildikdən sonra ilk dəfə təzahür edən.
Daha çox birinci variant rast gəlinir.
Klinik mənzərə
Xəstəlik dalğavari keçir – onun klinik təzahürləri ya bu və ya digər dərəcədə müəyyən edilir, ya da tamamilə olmur.
Bu patologiyanın ilk əlamətləri daha çox 12-30 yaşlı kişi cinsindən olanlarda yaranır. Jilber sindromunun aparıcı simptomu dərinin, görünən selikli qişaların, sklerlərin sarımtıl çaları (subikteriklikdən doymuş sarı rəngə qədər) sarılıqdır. Sarılıq həm bədənin ayrı-ayrı sahələrində (məsələn ayaqlarda və/və ya taban altlarında), həm də tam rifah fonunda diffuz, yaxud orqanizmə əlverişsiz amillərin təsiri nəticəsində yarana bilər. Əksər hallarda özbaşına keçir. Pasiyentlər digər şikayətlər də bildirir:
- sağ qabırğaaltı nahiyədə diskomfort hissi, ağırlıq;
- gəyirmə, ürəkbulanma;
- bağırsağın köpməsi;
- iştahanın azalması;
- nəcis pozğunluqları;
- asteniya simptomları (zəiflik, yorulma, əsəbilik, yuxu pozğunluğu, sıxıntılı əhval-ruhiyyə).
Pasiyentlərin üçdə biri ümumiyyətlə heç bir şikayət bildirmir – Jilber sindromu onlarda başqa patologiya ilə bağlı müayinə zamanı tamamilə təsadüfən aşkar edilir.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Həkim ilkin diaqnozu pasiyentin şikayətləri, həyat və cari xəstəlik anamnezi əsasında, obyektiv müayinə nəticələrini nəzərə alaraq qoyur. Baxış, palpasiya və perkussiya aparan həkim dərinin və selikli qişaların sarılığına diqqət yetirəcək. Diaqnozdan əmin olmaq üçün mütəxəssis pasiyentə əlavə müayinə təyin edəcək:
- ümumi qan analizi (hemoliz əlamətlərini istisna etmək üçün);
- ümumi sidik analizi;
- qanın biokimyası (bilirubin səviyyəsi əsasən dolayı hesabına əhəmiyyətli dərəcədə yüksək olacaq, hiperproteinemiya mümkündür (qanda ümumi zülalın artmış konsentrasiyası); qaraciyər funksiyalarının digər göstəriciləri – referens qiymətləri hüdudlarında);
- qanda virus hepatiti markerlərinin müəyyən edilməsi;
- DNT defektinin axtarışı üçün PZR-diaqnostikası;
- qarın boşluğu və retroperitoneal fəza orqanlarının USM-i (öd kisəsində konkrementlər ola bilər);
- duodenal zondlama;
- nazik təbəqəli xromatoqrafiya;
- hepatit, sirroz, hepatosellular karsinomaya şübhə olduqda – punksion biopsiya, onu izləyən əldə edilmiş toxuma fraqmentinin mikroskop altında tədqiqi.
Bəzən diaqnozu təsdiqləməyə funksional sınaqlar kömək edir:
- aclıqla (qandakı bilirubin konsentrasiyası müəyyən edilir, sonra pasiyent 2 gün ərzində gündə 400 kkal kalorajlı qida qəbul edir, bu müddət keçdikdən sonra bilirubin konsentrasiyası tədqiqi təkrarlanır; göstəricinin 50-100% artması diaqnozu təsdiqləyir);
- nikotin sınağı (pasiyentin venasına 40 mq nikotin turşusu yeridilir; bu manipulyasiyadan sonra qanda bilirubin miqdarının kəskin artması diaqnozu təsdiqləyir);
- əvvəllər fenobarbital və rifampisin sınaqları istifadə olunub, lakin indi rasional antibiotikoterapiya prinsipləri və bu preparatların yan effektləri ilə əlaqədar onlar demək olar ki, tətbiq olunmur.
Müalicə
Bu diaqnoz özlüyündə dərman qəbuluna başlamaq üçün göstəriş deyil. Patologiya dalğavari gediş ilə xarakterizə olunduğundan, ilk növbədə onun kəskinləşməsini provokasiya edən amillərin orqanizmə təsirini minimuma endirmək vacibdir: alkoqoldan sui-istifadə etməmək, fiziki yükləri nəzarətdə saxlamaq, stresə davamlılıq inkişaf etdirmək, immun sisteminin vəziyyətini dəstəkləmək.
Belə pasiyentlər qidalanmada aclıqdan qaçmalı, kifayət qədər maye içməli, çətin mənimsənilən yağlar əsaslı məhsulların – ət, konservantların istifadəsini məhdudlaşdırmalıdır.
Jilber xəstəliyinin simptomları olduqda yetkin pasiyentlərə təyin oluna bilər:
- öd qovucu vasitələr;
- hepatositlərdə maddələr mübadiləsi proseslərini yaxşılaşdıran preparatlar;
- sorbentlər;
- vitamin kompleksləri.
Reabilitasiya
Jilber sindromundan əziyyət çəkən qadın və kişilər terapevtdə və ya qastroenteroloqda dispanser müşahidəyə tabedirlər. Müəyyən dövriliklə (konkret vəziyyətdən asılı olaraq) həkim nəzarət baxışı aparır və pasiyentin hazırkı vəziyyətini qiymətləndirmək üçün zəruri minimum müayinələri təyin edir.
Bu patologiya genetik olaraq şərtləndiyindən ondan sağalmaq mümkün deyil, lakin pasiyentin və həkimin düzgün hərəkətləri Jilber xəstəliyinin gedişini nəzarətə götürməyə və ağırlaşmaların inkişafından qaçmağa kömək edəcək.
Profilaktika
Bu patologiyanın inkişafının qarşısını almaq mümkün deyil. Bundan əziyyət çəkən ailə cütlüklərinə dölün xəstələnmə ehtimalını qiymətləndirmək üçün tibbi-genetik konsultasiya tövsiyə oluna bilər.
Risk amillərinin orqanizmə təsirini minimuma endirən tədbirlər klinik əhəmiyyətli kəskinləşmələrin tezliyini azaltmağa kömək edəcək.
Yadda saxla!
Qaraciyər xəstəlikləri ilə dəfələrlə üzləşmiş həkim kimi deyə bilərəm ki, Jilber sindromu, əlbəttə, qaraciyər xərçəngi və ya sirroz kimi ciddi xəstəliklərin inkişafına gətirib çıxarmır. Lakin o, bir çoxlarının təsəvvür etdiyi qədər təhlükəsiz deyil. Məsələ ondadır ki, dolayı hiperbilirubinemiya xolestaz, öd daşı xəstəliyi, öd yollarının diskineziyası riskini nəzərəçarpacaq dərəcədə artırır.
Həzm traktının digər xəstəlikləri olduqda Jilber sindromu onların gedişini ağırlaşdıra bilər. Bu patologiyanı öz axarına buraxmaq lazım deyil – əgər o diaqnoz qoyulubsa, pasiyentin düzgün qərarı müayinə və xəstəliyin gedişinə nəzarət üçün savadlı qastroenteroloqa müraciət etməkdir.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Yenidoğulmuşların sarılığı
- Qlükoza-6-fosfatdehidrogenaza çatışmazlığı (favizm)
- A hepatit
- Alkoqol qaraciyər zədələnmələri
- Autoimmun hepatit
- Biliar sladj
- Birincili biliar xolangit
- Birincili sklerozlaşan xolangit
- Fassiolyoz
- Hamiləliyin qaraciyərdaxili xolestazı
- Hemoxromatoz
- Hepatit B
- Hepatit C
- Hepatit D
- Hepatit E
Suallar və cavablar
Bu patologiya özlüyündə qaraciyərin vəziyyətinə təsir göstərmir, lakin öd durğunluğu və öd kisəsində konkrementlərin əmələ gəlməsi üçün risk amilidir.
Günəş şüaları altında uzunmüddətli qalma qanda sərbəst bilirubinin artmasına səbəb ola bilər. Məhz buna görə dolayı hiperbilirubinemiyadan əziyyət çəkən pasiyentlərə çimərlikdə və ya solyarium günəşlənməkdən imtina etmək tövsiyə olunur.
Bəli, bu patologiyanın irsiyyət tipi autosom-dominantdır. Deməli, əgər o valideynlərdən birində varsa, uşaqda xəstələnmə ehtimalı 50% təşkil edir.
Mövzu üzrə məqalələr
Xroniki hepatitin müalicəsi
Xroniki hepatitlər – keçirilmiş virus hepatitindən, bəzi medikamentlərin qəbulundan sonra, spirtli içkilərdən sui-istifadə zamanı inkişaf edən və iltihabi…
İstiqamət: Hepatologiya
Hepatitlər – qaraciyərin iltihabi xəstəlikləri
Hər il hepatologiya sahəsində qaraciyər xəstəliklərini daha effektiv diaqnostika etməyə və müalicə etməyə imkan verən kəşflər olunur. Xəstəliyin…
İstiqamət: Hepatologiya
Barrett qida borusu: bu nədir və biz necə kömək edə bilərik?
Barrett qida borusu – qastroezofageal reflyuksun (QÖRX) yaratdığı xroniki qıcıqlanma səbəbindən qida borusunun aşağı şöbəsinin selikli qişasının dəyişdiyi…
İstiqamət: Qastroenterologiya
Öd kisəsi xəstəlikləri
Xəstənin öd sancıları ilə bağlı həkimə ilk müraciəti hələ onda kəskin prosesin olması demək deyil. Diqqətli müayinə zamanı…
İstiqamət: Qastroenterologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
