Qlükoza-6-fosfatdehidrogenaza (G6FD) çatışmazlığı eritrositləri oksidləşdirici zədələnmədən qoruyan fermentin irsi azlığıdır. Adi şəraitdə əlamət vermir, lakin paxla, bəzi dərmanlar və infeksiyalar eritrositlərin kəskin dağılmasına səbəb ola bilər.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- G6FD çatışmazlığı
- favizm
- paxla xəstəliyi
- fermentopenik hemolitik anemiya
Xəstəlik haqqında
Qlükoza-6-fosfatdehidrogenaza (G6FD) eritrositlərdə oksidləşdirici maddələri zərərsizləşdirən sistemin işini təmin edən fermentdir. Ferment çatışmadıqda eritrositlər müəyyən təsirlərə qarşı həssas olur və qısa müddətdə dağılır — hemoliz baş verir. Nəticədə kəskin anemiya və sarılıq yaranır. «Favizm» adı paxla ilə bağlı hemolizə verilir, çünki paxla bu vəziyyətin ən tanınmış təhrikedici amilidir.
Bu, dünyada ən çox yayılmış irsi fermentopatiyalardan biridir və Aralıq dənizi hövzəsi, Yaxın Şərq, Qafqaz, Afrika və Asiyanın bir sıra bölgələrində, o cümlədən Azərbaycanda tez-tez rast gəlinir. Daşıyıcıların əksəriyyəti həyatı boyu heç bir problem yaşamır — əsas məsələ təhrikedici amilləri bilmək və onlardan qaçmaqdır. Vəziyyət xüsusilə yenidoğulmuşlar üçün əhəmiyyətlidir: G6FD çatışmazlığı olan körpələrdə ağır sarılıq riski daha yüksəkdir və onlar diqqətli müşahidə tələb edir.
Səbəbləri
Xəstəlik X xromosomunda yerləşən gendə mutasiya ilə bağlıdır və valideyndən uşağa ötürülür. Ona görə kişilərdə daha çox və daha ağır təzahür edir. Qadınlar çox vaxt daşıyıcı olur, lakin onlarda da fermentin aktivliyi azala və əlamətlər yarana bilər. Daşıyıcı ananın oğlanları xəstəliyi miras ala bilər, xəstə atanın isə bütün qızları daşıyıcı olur.
Ferment çatışmazlığı özü əlamət vermir; hemoliz adətən aşağıdakı amillərin təsiri ilə başlayır:
- Paxla — təzə, çiy, qurudulmuş və ya bişmiş şəkildə; bəzən hətta paxla çiçəyinin tozunu inhalyasiya etmək kifayət edir. Ana südü ilə qidalanan körpədə ananın paxla yeməsi də reaksiyaya səbəb ola bilər.
- Bəzi dərmanlar — müəyyən antimalyariya vasitələri, sulfanilamidlər, nitrofuranlar, xinolonlar qrupundan bəzi antibiotiklər, bəzi antidotlar və ferment preparatları. Tam siyahını həkim və əczaçı yoxlayır.
- Kimyəvi maddələr — naftalin (güvəyə qarşı vasitələr), bəzi boyalar.
- Hına — körpələrin dərisinə hına qoyulması yenidoğulmuşlarda ağır hemolizə səbəb ola bilər.
- Bakterial və virus infeksiyaları — pnevmoniya, virus hepatiti, bağırsaq infeksiyaları; uşaqlarda hemolizin çox rast gəlinən səbəbidir.
- Metabolik vəziyyətlər — məsələn, diabetik ketoasidoz.
Hər hansı dərmanı qəbul etməzdən əvvəl həkimə və əczaçıya G6FD çatışmazlığı barədə məlumat vermək lazımdır.
Təsnifat
Fermentin qalıq aktivliyinə və klinik gedişə görə ÜST bir neçə sinif fərqləndirir. Pasiyent üçün sadələşdirilmiş bölgü belədir:
- ağır çatışmazlıq — təhrikedici amil olmadan da davam edən xroniki hemolitik anemiya ilə (nadir variant);
- orta və yüngül çatışmazlıq — hemoliz yalnız təhrikedici amillərin təsiri ilə baş verir; ən çox rast gəlinən variantdır;
- ferment aktivliyinin cüzi azalması — klinik əhəmiyyəti az olan formalar.
Eyni ailədə belə reaksiyanın ağırlığı müxtəlif ola bilər. Hemolizin şiddəti həm də təhrikedici amilin miqdarından, infeksiyanın ağırlığından və insanın ümumi vəziyyətindən asılıdır, ona görə əvvəlki krizin yüngül keçməsi növbəti krizin də yüngül olacağına zəmanət vermir.
Klinik mənzərə
Təhrikedici amilin təsirindən sonra hemolitik kriz adətən bir neçə saat – bir-iki gün (paxla zamanı) və ya bir neçə gün (dərman, infeksiya zamanı) ərzində başlayır. Əlamətlər:
- qəfil halsızlıq, solğunluq, başgicəllənmə;
- dərinin və göz ağlarının sarılığı;
- sidiyin tündləşməsi — qəhvəyi, qırmızımtıl və ya «çay rəngli» sidik;
- bel və qarın ağrısı;
- hərarət, titrəmə, ürəkbulanma;
- ürəkdöyünmə, nəfəs darlığı, fiziki yükə dözümün azalması.
Yenidoğulmuşlarda G6FD çatışmazlığı ilk günlərdə erkən başlayan, intensiv və ya uzanmış sarılıqla özünü göstərə bilər; körpə süst olur, pis əmir. Uşaqlarda kriz çox vaxt paxla mövsümündə və ya infeksiya fonunda yaranır. Qadınlarda əlamətlər adətən daha yüngül olur, lakin ağır kriz də istisna edilmir. Ağır çatışmazlıqda isə daimi solğunluq, yüngül sarılıq və dalağın böyüməsi müşahidə oluna bilər.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər:
- sidik qəfil tündləşib, dəri və göz ağları saralıb;
- güclü halsızlıq, nəfəs darlığı, ürəkdöyünmə, huşun bulanması var;
- sidik ifrazı kəskin azalıb;
- yenidoğulmuşda ilk sutkada sarılıq yaranıb və ya sarılıq sürətlə artır, körpə süstdür.
Bu hallarda 103-ə zəng etmək lazımdır.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Həkim şikayətləri, ailə anamnezini, son günlərdə yeyilən qidaları, qəbul edilən dərmanları və keçirilən infeksiyaları dəqiqləşdirir, dərinin rəngini, dalağın ölçüsünü qiymətləndirir. Sonra laborator müayinələr aparılır:
- qanın klinik analizi — hemoqlobinin azalması, retikulositlərin artması; qan yaxmasında «dişlənmiş» hüceyrələr və Heynts cisimcikləri;
- biokimyəvi analizlər — dolayı bilirubinin və laktatdehidrogenazanın artması, haptoqlobinin azalması hemolizi göstərir; kreatinin və elektrolitlər böyrək funksiyasını qiymətləndirmək üçün yoxlanılır;
- sidiyin ümumi analizi — hemoqlobinuriya;
- G6FD fermentinin aktivliyinin təyini — əsas analizdir. Kəskin kriz zamanı nəticə yalançı normal ola bilər, ona görə həkim analizin bir neçə həftə və ya ay sonra təkrarlanmasını tövsiyə edə bilər;
- Kumbs testi — hemolizin autoimmun səbəbini istisna etmək üçün;
- lazım olduqda genetik müayinə və ailə üzvlərinin yoxlanılması.
Differensial diaqnostika autoimmun hemolitik anemiya, digər irsi hemolitik anemiyalar, virus hepatiti və yenidoğulmuşlarda digər sarılıq səbəbləri ilə aparılır.
Ağırlaşmalar
- ağır anemiya və qan köçürülməsinə ehtiyac;
- hemoqlobinin böyrək kanalcıqlarını zədələməsi nəticəsində kəskin böyrək zədələnməsi;
- yenidoğulmuşlarda ağır sarılıq və bilirubin ensefalopatiyası riski — beyin zədələnməsi ilə nəticələnə bilər;
- ağır anemiya fonunda ürək-damar sisteminin yüklənməsi, xüsusən yaşlılarda;
- xroniki formada öd daşı xəstəliyi, dalağın böyüməsi;
- hamiləlikdə ağır hemolitik kriz ana və döl üçün əlavə risk yaradır, ona görə hamiləliyi planlaşdıran qadın həkimə diaqnozu barədə məlumat verməlidir.
Müalicə
Fermentin çatışmazlığını aradan qaldıran spesifik müalicə yoxdur. Əsas yanaşma təhrikedici amillərdən qaçmaq və hemolitik krizi vaxtında müalicə etməkdir. Əksər hallarda təhrikedici amil aradan qaldırıldıqdan sonra hemoliz özbaşına dayanır və qan göstəriciləri bir neçə həftə ərzində bərpa olunur.
Kəskin kriz zamanı:
- krizə səbəb olan qida və ya dərmanın dərhal dayandırılması (həyati vacib dərmanı dəyişməzdən əvvəl həkimlə məsləhətləşmək lazımdır);
- stasionar şəraitdə müşahidə, kifayət qədər maye qəbulu və ya venadaxili maye terapiyası, sidik ifrazına və böyrək funksiyasına nəzarət;
- ağır anemiyada eritrosit kütləsinin köçürülməsi;
- infeksiyanın müalicəsi — G6FD çatışmazlığında təhlükəsiz preparatlarla;
- yenidoğulmuşlarda — fototerapiya, ağır hallarda əvəzedici qan köçürülməsi.
Uzunmüddətli yanaşma: xroniki hemolizdə həkim fol turşusu təyin edə bilər. Dalağın çıxarılması yalnız ağır xroniki formalarda, nadir hallarda müzakirə olunur. Hər yeni dərman, o cümlədən reseptsiz satılan və bitki mənşəli vasitələr, həkimlə razılaşdırılmalıdır — həkim G6FD çatışmazlığında təhlükəli preparatların siyahısını nəzərə alır.
Nə etmək olmaz: tünd sidik və sarılıq yarandıqda evdə «gözləmək», xalq vasitələri ilə «qanı təmizləməyə» çalışmaq, dəmir preparatlarını həkim təyinatı olmadan qəbul etmək — hemolitik anemiyada dəmir çatışmazlığı adətən olmur.
Profilaktika
İrsi ferment çatışmazlığının özünün qarşısını almaq mümkün deyil, lakin hemolitik krizlərin qarşısını əksər hallarda almaq olar:
- paxla və paxla tərkibli məhsullardan (un, konserv, şorba) tam imtina;
- ana südü ilə qidalanan körpəsində G6FD çatışmazlığı olan ananın da paxla yeməməsi;
- naftalindən və onun tərkibli vasitələrdən istifadə etməmək, körpələrə hına qoymamaq;
- istənilən dərmanı, o cümlədən bitki mənşəli vasitələri həkimlə razılaşdırmaq;
- infeksiyaların vaxtında müalicəsi, gigiyena və təqvim üzrə peyvəndlər;
- tibbi sənədlərdə və daim yanınızda olan məlumat kartında diaqnozun qeyd edilməsi;
- ailədə hal olduqda — yenidoğulmuşun və digər ailə üzvlərinin müayinəsi, genetik məsləhət.
Hansı həkimə müraciət etməli
Diaqnoz və müşahidə ilə hematoloq məşğul olur; uşaqlarda pediatr və uşaq hematoloqu, yenidoğulmuşlarda neonatoloq. Kəskin krizdə təcili tibbi yardıma müraciət etmək lazımdır.
Yadda saxla!
- G6FD çatışmazlığı olan insanların əksəriyyəti tam sağlam həyat sürür — əsas olan riskli amilləri bilmək və onlardan qaçmaqdır.
- Sidik qəfildən tündləşibsə, göz ağları saralıbsa və güclü halsızlıq varsa, təcili həkimə müraciət edin və ya 103-ə zəng edin.
- Heç bir dərmanı həkimə diaqnozunuz barədə məlumat vermədən qəbul etməyin.
- G6FD çatışmazlığı olan uşaqlara paxla verməyin, hətta az miqdarda; körpələrə hına qoymayın.
Əlaqəli Xəstəliklər
Faydalı Məqalələr
Hamiləlik zamanı genetikin konsultasiyası
Ailənin gələcək uşağın sağlamlığı barədə qayğısı həkimin qarşısına təkcə hamiləliyin nəticəsinə təsir edən genetik və ətraf mühit risk…
İstiqamət: Genetika
Suallar və cavablar
Bu, irsi vəziyyətdir və fermentin çatışmazlığı həyat boyu qalır. Lakin təhrikedici amillərdən qaçmaqla hemolitik krizlərin qarşısını almaq mümkündür və insanlar normal həyat sürür.
Əsas qadağa paxladır — təzə, qurudulmuş, bişmiş və ya un şəklində. Lobya, noxud, mərci kimi digər paxlalılar adətən təhlükəsiz sayılır, lakin şübhə olduqda həkimlə məsləhətləşmək lazımdır. Qalan qida məhsullarının əksəriyyəti təhlükəsizdir.
Bəli. Gen X xromosomunda yerləşdiyi üçün kişilər daha çox və daha ağır xəstələnir, qadınlar isə çox vaxt daşıyıcı olur. Bununla belə, daşıyıcı qadınlarda da fermentin aktivliyi azala və hemolitik krizlər yarana bilər, ona görə onlar da təhrikedici amillərdən qaçmalıdır.
Bir çox geniş istifadə olunan dərmanlar təhlükəsizdir, lakin bəzi antibiotiklər və digər preparatlar hemolizə səbəb ola bilər. Ona görə hər dəfə həkimə və əczaçıya uşağın diaqnozunu bildirin və dərmanları özbaşına verməyin. Diaqnozun uşağın tibbi sənədlərində qeyd olunması faydalıdır.
Kriz adətən təhrikedici amil aradan qaldırıldıqdan sonra keçir və qan göstəriciləri bir neçə həftə ərzində bərpa olunur. Həkim nəzarət analizlərini və lazım olduqda fermentin aktivliyinin təkrar yoxlanılmasını təyin edir. Ən vacibi krizə nəyin səbəb olduğunu aydınlaşdırmaq və gələcəkdə ondan qaçmaqdır.
Bəli, peyvəndlər G6FD çatışmazlığı üçün əks-göstəriş deyil. Əksinə, infeksiyalar hemolizin tez-tez rast gəlinən səbəbi olduğundan, təqvim üzrə peyvəndlər krizlərin qarşısını almağa kömək edir. Konkret sual yaranarsa, pediatr və ya hematoloqla məsləhətləşin.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
