Vilson xəstəliyi mis mübadiləsinin irsi pozulmasıdır: mis orqanizmdən xaric olunmur, qaraciyərdə, beyində və gözlərdə toplanaraq onları zədələyir. Xəstəlik adətən uşaqlıq və gənc yaşda özünü göstərir. Erkən diaqnoz və ömürlük müalicə ilə insanlar normal həyat sürə bilir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Vilson-Konovalov xəstəliyi
- hepatoserebral distrofiya
- hepatolentikulyar degenerasiya
Xəstəlik haqqında
Mis orqanizm üçün vacib mikroelementdir, lakin onun artığı toksik təsir göstərir. Normalda qidadan daxil olan artıq mis qaraciyər tərəfindən ödlə xaric edilir. Vilson xəstəliyində bu prosesi təmin edən daşıyıcı zülal (ATP7B) qüsurlu olur. Mis əvvəlcə qaraciyərdə toplanır və onu zədələyir, sonra qana keçərək beynə, gözün buynuz qişasına, böyrəklərə və digər orqanlara yayılır.
Xəstəlik nadirdir, hər iki cinsdə eyni tezlikdə rast gəlinir. Əlamətlər çox vaxt məktəb yaşından gənclik dövrünə qədər yaranır, lakin daha erkən və ya daha gec yaşda da başlaya bilər. Klinik mənzərə müxtəlif olduğundan xəstəlik uzun müddət hepatit, psixi pozuntu və ya başqa nevroloji xəstəlik kimi qəbul edilə bilər.
Vilson xəstəliyini vaxtında aşkar etmək çox vacibdir: müalicə olunmadıqda qaraciyər sirrozuna, ağır nevroloji və psixi pozuntulara gətirir, düzgün və fasiləsiz müalicə ilə isə proqnoz yaxşıdır.
Səbəbləri
Xəstəliyin yeganə səbəbi ATP7B genində mutasiyalardır. Bu gen misi qaraciyər hüceyrəsindən ödə ötürən və onu seruloplazmin zülalına birləşdirən daşıyıcını kodlaşdırır. Gen qüsurlu olduqda mis hüceyrələrdə yığılır.
- Autosom-resessiv irsiyyət – uşaq xəstələnmək üçün qüsurlu geni hər iki valideyndən almalıdır. Valideynlər adətən heç bir əlaməti olmayan sağlam daşıyıcılardır;
- İki daşıyıcı valideynin hər uşağı üçün risk – hər hamiləlikdə uşağın xəstə olma ehtimalı dörddə bir, daşıyıcı olma ehtimalı isə ikidə birdir;
- Qohum nikahları – eyni qüsurlu genin hər iki valideyndə olma ehtimalını artırır;
- Ailədə xəstəlik halları – xəstənin qardaş və bacılarında eyni xəstəliyin olma ehtimalı yüksəkdir, ona görə onların müayinəsi mütləqdir.
Qidadakı mis xəstəliyin səbəbi deyil – sağlam insanda artıq mis asanlıqla xaric olunur. Lakin diaqnoz qoyulmuş xəstədə misli qidalar vəziyyəti ağırlaşdıra bilər. Müalicənin özbaşına dayandırılması isə xəstəliyin kəskin pisləşməsinə səbəb ola bilər.
Təsnifat
- Qaraciyər forması – xroniki hepatit, sirroz, bəzən kəskin qaraciyər çatışmazlığı; daha çox uşaq və yeniyetmələrdə;
- Nevroloji forma – hərəkət pozuntuları; daha çox gənc böyüklərdə;
- Psixi forma – davranış və əhval dəyişiklikləri, bəzən nevroloji əlamətlərdən əvvəl yaranır;
- Qarışıq forma – qaraciyər və sinir sisteminin birgə zədələnməsi;
- Presimptomatik mərhələ – əlamət yoxdur, xəstəlik ailə skrininqində və ya təsadüfi analizlərdə aşkar edilir.
Klinik mənzərə
Əlamətlər hansı orqanın daha çox zədələnməsindən asılıdır. Uşaqlarda xəstəlik daha çox qaraciyər əlamətləri ilə, gənc böyüklərdə isə nevroloji və psixi dəyişikliklərlə başlayır.
Qaraciyər əlamətləri:
- yorğunluq, iştahsızlıq, sağ qabırğaaltında ağırlıq və ağrı;
- sarılıq, qarnın böyüməsi (assit), ayaqlarda ödem;
- asan göyərmələr, burun və diş əti qanaxmaları;
- analizlərdə səbəbi aydın olmayan qaraciyər fermentlərinin yüksəlməsi, böyümüş qaraciyər və ya dalaq.
Nevroloji və psixi əlamətlər:
- əllərdə titrəmə, hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması;
- nitqin pozulması, tüpürcək axması, udqunmada çətinlik;
- əzələ sərtliyi, qeyri-iradi hərəkətlər, xəttin pisləşməsi, üz ifadəsinin kasıblaşması;
- məktəbdə və işdə uğurun azalması, depressiya, əsəbilik, impulsiv davranış, bəzən psixoz.
Göz və digər əlamətlər: buynuz qişanın kənarında qızılı-qəhvəyi halqa (Kayzer-Fleyşer halqası), bəzən «günəbaxan» katarakta; hemolitik anemiya, böyrək zədələnməsi, oynaq ağrıları, qadınlarda menstrual pozuntular və təkrarlanan düşüklər.
Təcili həkimə müraciət etmək və ya 103-ə zəng etmək lazımdır, əgər: sarılıq sürətlə artır, şüur qarışır və ya yuxululuq yaranır, qan qusma, qara nəcis və ya güclü qanaxma baş verir, qarın sürətlə böyüyür. Depressiya fonunda özünə zərər vermək fikirləri yaranarsa, dərhal 103-ə zəng edin və ya təcili yardım alın.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnoz şikayətlərin, ailə anamnezinin, müayinə və analizlərin birgə qiymətləndirilməsinə əsaslanır. Heç bir analiz tək başına həmişə həlledici deyil, ona görə bir neçə göstərici birlikdə nəzərə alınır.
- qanda seruloplazmin – adətən azalır;
- sutkalıq sidikdə misin miqdarı – artır; müalicənin effektivliyinə nəzarətdə də istifadə olunur;
- qaraciyər testləri, ümumi qan analizi, laxtalanma göstəriciləri – qaraciyərin zədələnmə dərəcəsi və hemolitik anemiya əlamətləri;
- gözün yarıqlı lampa ilə müayinəsi – oftalmoloq Kayzer-Fleyşer halqasını aşkar edir;
- ATP7B geninin molekulyar-genetik müayinəsi – diaqnozu təsdiqləyir və ailə üzvlərinin yoxlanılmasına imkan verir;
- qaraciyər biopsiyası – göstəriş olduqda, toxumada misin miqdarının təyini üçün;
- beynin MRT-si – nevroloji formada beynin dərin strukturlarında xarakterik dəyişikliklər;
- qaraciyərin USM-i və elastoqrafiyası – fibroz və sirrozun qiymətləndirilməsi.
Differensial diaqnostika virus və autoimmun hepatitlər, digər mübadilə xəstəlikləri, gənc yaşda parkinsonizm və psixi pozuntularla aparılır; səbəbi aydın olmayan hepatit və ya gənc yaşda hərəkət pozuntusu olan hər bir insanda Vilson xəstəliyi istisna edilməlidir.
Ağırlaşmalar
- qaraciyər sirrozu və portal hipertenziya, qida borusu venalarından qanaxma;
- kəskin qaraciyər çatışmazlığı – həyat üçün təhlükəli;
- qalıcı nevroloji pozuntular və əlillik;
- hemolitik anemiya;
- böyrək zədələnməsi, osteoporoz;
- ağır depressiya və digər psixi pozuntular;
- müalicə dayandırıldıqda – xəstəliyin kəskin pisləşməsi.
Müalicə
Müalicə ömürlükdür və hepatoloq, nevroloq və genetik tərəfindən birlikdə aparılır. Məqsəd yığılmış misi orqanizmdən çıxarmaq, sonra isə yenidən yığılmasının qarşısını almaqdır.
- Xelatorlar – misi bağlayıb sidiklə xaric edən preparatlar; əlamətləri olan pasiyentlərdə başlanğıc mərhələdə əsas müalicə. Müalicənin əvvəlində nevroloji əlamətlər müvəqqəti arta bilər, ona görə doza həkim tərəfindən tədricən seçilir;
- Sink preparatları – bağırsaqda misin sorulmasını azaldır; dəstəkləyici müalicədə və presimptomatik formada istifadə olunur;
- Pəhriz – misi çox olan qidaların (qaraciyər və digər ət subməhsulları, dəniz məhsulları, qoz-fındıq, kakao və şokolad, göbələk, qurudulmuş meyvələr) məhdudlaşdırılması, xüsusən müalicənin əvvəlində;
- İçməli su – mis borulardan gələn və ya tərkibi yoxlanılmamış quyu sularından istifadəni məhdudlaşdırmaq məsləhətdir;
- Simptomatik müalicə – nevroloji və psixi əlamətlərin, qaraciyər sirrozunun ağırlaşmalarının müalicəsi;
- Qaraciyər transplantasiyası – kəskin qaraciyər çatışmazlığında və ya müalicəyə cavab verməyən sirrozda; transplantasiya mübadilə qüsurunu aradan qaldırır.
Müalicə zamanı qan və sidik analizləri müntəzəm yoxlanılır – həm effektivliyi, həm də yan təsirləri izləmək üçün. Preparatların seçimi, dozası və nəzarəti yalnız həkim tərəfindən aparılır. Müalicəni özbaşına dayandırmaq həyat üçün təhlükəlidir: aylar sonra kəskin qaraciyər çatışmazlığı yarana bilər. Spirtli içkilərdən imtina etmək, qaraciyəri zədələyə bilən dərmanları və bitki vasitələrini həkimlə razılaşdırmadan qəbul etməmək lazımdır.
Reabilitasiya
Nevroloji formada fizioterapiya, ergoterapiya və loqoped məşğələləri hərəkət, nitq və udma funksiyalarının bərpasına kömək edir. Müalicə başlandıqdan sonra nevroloji əlamətlərin azalması aylar çəkə bilər, ona görə səbirli və ardıcıl olmaq vacibdir. Psixoloji dəstək, təhsil və işə qayıtmaq üçün fərdi plan da vacibdir.
Profilaktika
Xəstəliyin özünün qarşısını almaq mümkün deyil, lakin onun ağır nəticələrinin qarşısını erkən diaqnozla almaq olar:
- xəstənin qardaş və bacılarının, uşaqlarının müayinəsi – əlamətlər yaranmamış müalicəyə başlamaq orqanların zədələnməsinin qarşısını alır;
- ailədə xəstəlik olduqda nikahdan əvvəl və hamiləlik planlaşdırılarkən genetik məsləhət;
- qohum nikahlarından çəkinmək;
- diaqnoz qoyulmuş insanlarda müalicəyə ciddi riayət və müntəzəm analizlər;
- A və B hepatitinə qarşı peyvənd – qaraciyəri əlavə zədələnmədən qorumaq üçün;
- spirtli içkilərdən imtina.
Yadda saxla!
Vilson xəstəliyi müalicə olunan irsi xəstəlikdir – vaxtında başlanan və fasiləsiz davam etdirilən müalicə ilə insanlar normal həyat sürür.
- Gənc yaşda səbəbi aydın olmayan hepatit və ya titrəmə varsa, bu xəstəliyi istisna etdirin.
- Ailədə diaqnoz qoyulubsa, qardaş-bacılar və uşaqlar da müayinə olunmalıdır.
- Dərmanları heç vaxt özbaşına dayandırmayın – bu, həyat üçün təhlükəlidir.
Əlaqəli Xəstəliklər
Suallar və cavablar
Xəstəlik genetik olduğu üçün tam sağalmır, lakin ömürlük müalicə misin toplanmasının qarşısını alır. Erkən başlanan müalicə ilə əlamətlər azalır və ya heç yaranmır, insan normal həyat sürə bilir.
Bəli, xəstəlik yaxşı nəzarət altında olduqda hamiləlik mümkündür. Müalicə hamiləlik zamanı dayandırılmamalıdır, lakin həkim preparatın növünü və dozasını dəyişə bilər. Hamiləliyi əvvəlcədən hepatoloq və ginekoloqla planlaşdırmaq lazımdır.
Xeyr. Pəhriz yalnız köməkçi tədbirdir. Qidadan misi tam xaric etmək mümkün deyil, ona görə misi bağlayan və ya onun sorulmasını azaldan dərmanlar mütləqdir.
Xeyr. Hər iki valideyn daşıyıcı olduqda hər hamiləlikdə uşağın xəstə olma ehtimalı dörddə birdir, qalan hallarda uşaq ya sağlam, ya da sağlam daşıyıcı olur. Ailədə xəstə varsa, digər uşaqlar əlamət olmasa da müayinə edilməlidir.
Qaraciyər göstəriciləri adətən bir neçə ay ərzində yaxşılaşır, nevroloji əlamətlərin azalması isə daha uzun çəkə bilər. Müalicənin əvvəlində nevroloji əlamətlərin müvəqqəti artması mümkündür – belə halda preparatı özbaşına dayandırmaq deyil, həkimə məlumat vermək lazımdır.
Adətən xeyr. Bu halqa buynuz qişada mis çöküntüsüdür və görməni pisləşdirmir. Müalicə fonunda tədricən solğunlaşa və yox ola bilər, bu da müalicənin effektivliyinin əlamətlərindən biridir.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
