Ehlers-Danlos sindromu birləşdirici toxumanın, əsasən kollagenin quruluşunun pozulması ilə bağlı irsi xəstəliklər qrupudur. Oynaqların həddən artıq hərəkətliliyi, dərinin elastikliyi və kövrəkliyi ilə özünü göstərir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Dərinin hiperelastikliyi sindromu
- İrsi kollagenopatiya
Xəstəlik haqqında
Kollagen dərinin, oynaq bağlarının, vətərlərin, damar divarlarının və daxili orqanların möhkəmliyini təmin edən əsas zülaldır. Onun quruluşu və ya emalı pozulduqda toxumalar həddən artıq dartılan, zəif və kövrək olur. Ehlers-Danlos sindromu məhz bu cür irsi pozuntuların bir qrupudur.
Müasir beynəlxalq təsnifata görə sindromun on üç əsas növü ayırd edilir və onlar ağırlığına görə çox fərqlənir. Ən çox rast gəlinən hipermobil növ əsasən oynaq problemləri, tez-tez çıxıqlar və xroniki ağrı ilə gedir, həyat üçün birbaşa təhlükə yaratmır, lakin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər. Damar növü nadir olsa da, iri arteriyaların, bağırsağın və uşaqlığın yırtılma riski səbəbindən ən təhlükəli formadır.
Əlamətlər çox vaxt uşaqlıqda və ya yeniyetməlikdə başlayır, lakin diaqnoz tez-tez illərlə gecikir: pasiyentlər müxtəlif həkimlərə ayrı-ayrı şikayətlərlə – oynaq ağrısı, yorğunluq, başgicəllənmə, həzm pozuntuları ilə – müraciət edirlər. Qadınlarda hipermobil növ daha tez-tez diaqnoz qoyulur. Sindromu aradan qaldıran müalicə yoxdur, lakin düzgün müşahidə və reabilitasiya ilə əksər pasiyentlər fəal həyat sürə bilir.
Səbəbləri
Sindromun səbəbi kollageni və onun emalında iştirak edən zülalları kodlayan genlərdəki dəyişikliklərdir (mutasiyalardır). Bu dəyişikliklər valideyndən ötürülə və ya ilk dəfə yeni yarana bilər. Həyat tərzi və ya xarici amillər xəstəliyə səbəb olmur, lakin onun gedişinə təsir göstərir.
- autosom-dominant irsiyyət – əksər növlər, o cümlədən klassik, hipermobil və damar növləri belə keçir: xəstə valideyndən hər uşağa ötürülmə ehtimalı yarıdır;
- autosom-resessiv irsiyyət – kifoskoliotik və bəzi digər nadir növlər; uşaq hər iki valideyndən dəyişmiş gen aldıqda xəstələnir, valideynlər isə adətən sağlam daşıyıcıdır;
- yeni mutasiyalar – xüsusən damar növündə ailədə əvvəllər xəstəlik olmadan da sindrom yarana bilər;
- hipermobil növün genetik əsası hələ tam müəyyən edilməyib, ona görə bu növün diaqnozu yalnız klinik meyarlarla qoyulur;
- gedişi ağırlaşdıran amillər – zəif əzələ tonusu, hərəkətsizlik, artıq çəki, oynaqları həddən artıq dartan idman növləri, hormonal dəyişikliklər (yeniyetməlik, hamiləlik).
Təsnifat
Növlər əsas əlamətlərə və genetik səbəbə görə fərqləndirilir. Ən vacibləri bunlardır:
- hipermobil – ən geniş yayılmış növ; oynaqların həddən artıq hərəkətliliyi, tez-tez çıxıqlar, xroniki ağrı, yorğunluq; dəri dəyişiklikləri yüngül olur;
- klassik – dərinin yüksək elastikliyi və kövrəkliyi, kiçik travmadan yaraların açılması, geniş, nazik atrofik çapıqlar;
- damar (vaskulyar) – nazik, şəffaf dəri, altından venaların görünməsi, asan qançır, arteriyaların, bağırsağın, hamiləlikdə uşaqlığın yırtılma riski;
- kifoskoliotik – doğuşdan əzələ zəifliyi, onurğanın erkən və proqressivləşən əyriliyi;
- artroxalazik – doğuşdan bud oynağının çıxığı, oynaqların ağır hipermobilliyi;
- digər nadir növlər – dermatosparaksis, kövrək buynuz qişa sindromu və s.
Klinik mənzərə
Əlamətlər növdən və şəxsdən asılı olaraq çox müxtəlifdir – hətta eyni ailənin üzvləri arasında da fərqlənə bilər. Ən tez-tez rast gəlinən təzahürlər:
- oynaqların həddən artıq bükülməsi və açılması;
- tez-tez çıxıqlar və yarımçıxıqlar, bəzən minimal hərəkətdən;
- oynaq və əzələ ağrıları, xroniki yorğunluq, yuxunun keyfiyyətinin pisləşməsi;
- yumşaq, məxmər kimi, asan dartılan dəri;
- kiçik travmadan yaraların açılması, yavaş sağalma, geniş, nazik çapıqlar;
- asanlıqla qançır yaranması, diş əti qanaxması;
- ayağa qalxarkən başgicəllənmə, ürəkdöyünmə, huşun itməsinə yaxın vəziyyət;
- mədə-bağırsaq narahatlıqları – qəbizlik, köp, ürəkyanma;
- yırtıqlar, çanaq orqanlarının sallanması, sidik saxlaya bilməmə.
Uşaqlarda sindrom gec yerimə, ayaqların yastılığı, tez-tez yıxılma, “böyümə ağrıları” kimi qəbul edilən ağrılar və asan qançırlarla özünü göstərə bilər. Hamiləlikdə oynaq ağrıları və çanaq ağrısı güclənə bilər; damar növündə isə hamiləlik ciddi risk daşıyır və xüsusi müşahidə tələb edir.
Təcili olaraq 103-ə zəng etmək lazımdır, əgər damar növü olan və ya ona şübhə olan insanda qəfil güclü qarın, döş, bel ağrısı, kəskin baş ağrısı, huşun itməsi, nəcisdə və ya qusuntuda qan yaranarsa – bu, arteriya və ya bağırsağın yırtılması əlaməti ola bilər.
Şəkillərdə əlamətlər
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnoz şikayətlər, ailə anamnezi və müayinə əsasında beynəlxalq klinik meyarlarla qoyulur. Həkim çıxıqların, ağrının, qançırların, çapıqların tarixçəsini, ailədə erkən ölüm, damar yırtılması halları olub-olmadığını soruşur.
- klinik müayinə – oynaq hərəkətliliyinin Beyton şkalası ilə qiymətləndirilməsi, dərinin dartılması, çapıqların və qançırların xarakteri;
- molekulyar-genetik test – klassik, damar və digər nadir növlərin təsdiqi üçün; hipermobil növdə hələ ki, diaqnostik gen testi yoxdur;
- exokardioqrafiya – aorta kökünün genişlənməsinin və ürək qapaqlarının vəziyyətinin qiymətləndirilməsi;
- arteriyaların görüntülənməsi (USM, KT və ya MR-angioqrafiya) – damar növü şübhəsində anevrizma və disseksiyaların aşkarlanması;
- densitometriya – sümük sıxlığının ölçülməsi;
- ortostatik sınaq – ayağa qalxarkən nəbz və təzyiqin dəyişməsinin qiymətləndirilməsi;
- laxtalanma analizləri – asan qançır yarandıqda digər qanaxma pozuntularını istisna etmək üçün.
Differensial diaqnostika Marfan sindromu, Loeys-Dietz sindromu, natamam osteogenez və digər birləşdirici toxuma xəstəlikləri, eləcə də əlamətsiz oynaq hipermobilliyi ilə aparılır.
Ağırlaşmalar
- təkrarlanan çıxıqlar, oynaqların qeyri-stabilliyi, erkən osteoartroz;
- xroniki ağrı sindromu, depressiya və narahatlıq;
- damar növündə – arteriyaların yırtılması və disseksiyası, bağırsaq perforasiyası, hamiləlikdə və doğuşda uşaqlığın yırtılması;
- yırtıqlar, çanaq orqanlarının sallanması;
- əməliyyatdan sonra yaraların pis sağalması, tikişlərin açılması;
- onurğanın əyriliyi, sümük sıxlığının azalması.
Müalicə
Sindromu aradan qaldıran müalicə yoxdur. Məqsəd əlamətləri idarə etmək, oynaqları qorumaq, ağırlaşmaların qarşısını almaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır. Müalicə fərdi seçilir və bir neçə mütəxəssisin birgə işini tələb edir.
- fizioterapiya və müalicəvi bədən tərbiyəsi – əsas üsul; oynaqları stabilləşdirən əzələlərin möhkəmləndirilməsi, propriosepsiya (bədənin vəziyyətini hiss etmə) məşqləri, düzgün duruş; yük tədricən artırılır;
- ortezlər, xüsusi içliklər, yumşaq fiksatorlar – qeyri-stabil oynaqları qorumaq üçün, lakin daimi istifadə əzələləri zəiflədə bilər;
- ağrının kompleks müalicəsi – dərmanlar, fiziki üsullar və psixoloji dəstək birlikdə; ağrıkəsicilərin növünü həkim seçir, opioidlərdən mümkün qədər çəkinilir;
- ortostatik əlamətlərdə – kifayət qədər maye və duz qəbulu (həkimlə razılaşdırılaraq), kompression corablar, tədricən artan fiziki yük;
- damar növündə – kardioloq və damar cərrahının müntəzəm müşahidəsi, arterial təzyiqə ciddi nəzarət, bəzi hallarda damar divarına yükü azaldan dərmanlar;
- psixoloji dəstək – xroniki ağrı və yorğunluqla yaşamağa uyğunlaşmaq üçün, o cümlədən koqnitiv-davranış terapiyası;
- cərrahi müdaxilələr – toxumaların kövrəkliyi səbəbindən ehtiyatla və yalnız ciddi göstərişlə; cərrah və anestezioloq diaqnozdan xəbərdar olmalıdır.
Evdə müntəzəm, həkimlə razılaşdırılmış məşqlər etmək, oynaqları həddən artıq dartan hərəkətlərdən (barmaqları “şaqqıldatmaq”, oynağı qəsdən çıxarmaq) çəkinmək vacibdir. Ağrıkəsiciləri uzun müddət özbaşına qəbul etmək, sübut olunmamış “kollagen bərpa edən” vasitələrə ümid bağlamaq məsləhət deyil.
Profilaktika
İrsi xəstəliyin özünün qarşısını almaq mümkün deyil, lakin ağırlaşmaların riskini azaltmaq olar:
- ailədə sindrom olduqda hamiləliyi planlaşdırarkən tibbi-genetik məsləhət;
- oynaqları həddən artıq dartan idman növlərindən, təmaslı və zərbəli idmandan çəkinmək;
- üzgüçülük, pilates, velosiped kimi oynaqlara zərbə yükü verməyən fəallıqlara üstünlük vermək;
- dərini travmalardan qorumaq, dizlərə və dirsəklərə qoruyucu taxmaq;
- normal bədən çəkisini saxlamaq;
- hamiləliyi həkimlə planlaşdırmaq, xüsusən damar növündə;
- hər hansı əməliyyat və ya invaziv müayinədən əvvəl həkimə diaqnoz barədə məlumat vermək.
Hansı həkimə müraciət etməli
İlkin qiymətləndirməni terapevt, pediatr və ya revmatoloq aparır, diaqnozun təsdiqində həkim-genetik iştirak edir. Müalicədə ortoped, fizioterapevt, kardioloq və lazım olduqda damar cərrahı iştirak edir.
Yadda saxla!
Oynaqların hərəkətliliyi tək başına xəstəlik deyil – narahatlıq üçün əsas çıxıqlar, xroniki ağrı və dəri dəyişiklikləridir.
- Nəzarətli fiziki aktivlik və əzələlərin möhkəmləndirilməsi müalicənin əsasıdır.
- Damar növü olan insanda qəfil güclü qarın, döş və ya bel ağrısı yaranarsa, dərhal 103-ə zəng edin.
- Hər hansı əməliyyatdan və ya invaziv müayinədən əvvəl həkimə diaqnozunuz barədə məlumat verin.
- Ailədə sindrom varsa, hamiləliyi planlaşdırarkən genetik məsləhət alın.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Marfan sindromu
- Osteoartroz
- Skolioz
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Aplaziya
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Daun sindromu
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
- Düşen əzələ distrofiyası (mənşəcə əzələ distrofiyası)
- Edvards sindromu
- Fabri xəstəliyi
- Fenilketonuriya
Suallar və cavablar
Mütləq deyil. Oynaqların hipermobilliyi bir çox sağlam insanda, xüsusən uşaqlarda və gənclərdə olur. Sindrom diaqnozu hipermobillik ağrı, çıxıqlar, dəri dəyişiklikləri və ailə anamnezi ilə birlikdə olduqda qoyulur.
Bəli, üstəlik nəzarətli fiziki aktivlik müalicənin əsasıdır. Üzgüçülük, pilates, velosiped, əzələləri möhkəmləndirən məşqlər tövsiyə olunur. Oynaqları həddən artıq dartan və zərbə ilə bağlı idman növlərindən çəkinmək lazımdır.
Əksər növlər autosom-dominant yolla keçir: xəstə valideyndən hər uşağa ötürülmə ehtimalı yarıdır. Dəqiq risk növdən asılıdır və genetik məsləhət zamanı qiymətləndirilir.
Hipermobil və klassik növlərdə hamiləlik əksər hallarda mümkündür, lakin oynaq ağrıları güclənə və doğuşdan sonra yaraların sağalması ləngiyə bilər. Damar növündə hamiləlik ciddi risk daşıyır. Hər halda hamiləliyi əvvəlcədən ginekoloq və genetiklə planlaşdırmaq lazımdır.
Hipermobil və klassik növlərdə ömür uzunluğu adətən normaldır, əsas problem həyat keyfiyyətidir. Damar növündə isə iri damarların yırtılma riski səbəbindən müntəzəm müşahidə və təzyiqə nəzarət xüsusilə vacibdir.
Hələ ki, xeyr. Hipermobil növün genetik səbəbi tam müəyyən edilməyib, ona görə diaqnoz beynəlxalq klinik meyarlar əsasında qoyulur. Genetik test isə klassik, damar və digər növləri təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün aparılır.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
