Xroniki mieloleykoz qan yaradan kök hüceyrələrdə Filadelfiya xromosomunun yaranması ilə bağlı qan xərçəngidir. Leykositlərin sayı artır, dalaq böyüyür. Tirozinkinaza inhibitorları ilə müasir müalicə sayəsində əksər pasiyentlərin ömür uzunluğu sağlam insanlara yaxındır.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Xroniki mieloid leykoz
- XML
- xroniki mieloleykemiya
- xroniki qranulositar leykoz
Xəstəlik haqqında
Xroniki mieloleykoz sümük iliyinin kök hüceyrələrindən başlayan bədxassəli qan xəstəliyidir. Xəstəlikdə 9-cu və 22-ci xromosomlar arasında qırıq hissələrin yerdəyişməsi baş verir və qısalmış 22-ci xromosom – Filadelfiya xromosomu əmələ gəlir. Onun üzərində BCR-ABL1 adlı patoloji gen və bu genin kodladığı daim aktiv ferment – tirozinkinaza yaranır. Bu ferment hüceyrələrin nəzarətsiz çoxalmasını təmin edir, nəticədə qanda leykositlərin sayı artır, dalaq böyüyür.
Xəstəlik adətən yavaş – xroniki fazada başlayır və çox vaxt heç bir şikayət olmadan, təsadüfən qan analizində aşkarlanır. Daha çox orta və ahıl yaşlı insanlarda rast gəlinir, lakin gənclərdə və nadir hallarda uşaqlarda da ola bilər. Müalicə olmadan illər sonra xəstəlik sürətlənmə fazasına və blast krizinə – kəskin leykoza bənzər ağır mərhələyə keçə bilər.
Xəstəliyin səbəbini birbaşa hədəfə alan dərmanların yaranması onun gedişini kökündən dəyişib: bu gün xroniki mieloleykoz düzgün və fasiləsiz müalicə ilə uzun illər nəzarətdə saxlanılan xroniki xəstəliyə çevrilib.
Səbəbləri
Filadelfiya xromosomunu yaradan mutasiya həyat boyu, bir sümük iliyi hüceyrəsində təsadüfən baş verir. O, irsən ötürülmür və uşaqlara keçmir. Əksər pasiyentlərdə dəqiq səbəbi müəyyən etmək mümkün olmur. Riski artıran amillər azdır:
- Yüksək dozada ionlaşdırıcı şüalanma – radiasiya qəzaları, keçmişdə bəzi xəstəliklərə görə şüa terapiyası; bu, ən çox sübut olunmuş risk amilidir.
- Yaş – xəstəlik yaşla daha tez-tez rast gəlinir, çünki hüceyrələrdə təsadüfi genetik dəyişikliklər zamanla toplanır.
- Kişi cinsi – kişilərdə qadınlara nisbətən bir qədər daha çox müşahidə olunur.
Qidalanma, stress, adi rentgen müayinələri və ya yoluxucu xəstəliklərin xroniki mieloleykoza səbəb olduğu sübut olunmayıb. Xəstəlik yoluxucu deyil – xəstə ilə ünsiyyət, ümumi qab-qacaq və ya qulluq təhlükəsizdir. Ailədə xroniki mieloleykoz olması qohumlarda riskin artması demək deyil, ona görə onlara xüsusi genetik müayinə tələb olunmur.
Fazaları
- Xroniki faza – diaqnozların böyük əksəriyyəti bu fazada qoyulur; əlamətlər yüngüldür və ya yoxdur, müalicəyə cavab ən yaxşıdır.
- Sürətlənmə fazası – qanda və sümük iliyində blastların (yetişməmiş hüceyrələrin), bazofillərin artması, trombositlərin azalması və ya kəskin artması, yeni genetik dəyişikliklərin yaranması; müalicəyə cavab zəifləyir.
- Blast krizi – blastların sayı kəskin artır, xəstəlik kəskin mieloid və ya limfoblastik leykoz kimi gedir və intensiv müalicə tələb edir.
Müasir təsnifatlarda əsas diqqət xroniki faza ilə blast fazasının ayrılmasına yönəlir, sürətlənmə əlamətləri isə yüksək risk amilləri kimi ayrı qiymətləndirilir. Diaqnoz anında həkim risk qrupunu da müəyyən edir – bu, müalicə seçiminə təsir göstərir.
Klinik mənzərə
Xroniki fazada pasiyentlərin xeyli hissəsində heç bir şikayət olmur və dəyişiklik profilaktik və ya başqa səbəbdən verilmiş qan analizində tapılır. Əlamətlər olduqda onlar tədricən artır və spesifik deyil:
- Halsızlıq və tez yorulma – anemiya və xəstəliyin ümumi təsiri ilə bağlıdır.
- Tərləmə – xüsusən gecələr.
- Arıqlama, iştahsızlıq – səbəbsiz bədən çəkisinin azalması.
- Sol qabırğaaltında ağırlıq və ağrı, tez doyma – böyümüş dalaq mədəni sıxır.
- Subfebril hərarət, sümüklərdə ağrı.
- Anemiya əlamətləri – solğunluq, yüngül yükdə nəfəs darlığı, ürəkdöyünmə.
- Qanaxmaya və ya trombozlara meyil – trombositlərin sayı və funksiyası pozulduqda.
- Oynaqlarda ağrı – sidik turşusunun artması nəticəsində podaqra tutmaları.
Leykositlərin sayı çox yüksək olduqda baş ağrısı, görmənin bulanması, qulaqlarda küy, nəfəs darlığı, huşun qarışması ola bilər – bu, leykostaz əlamətləridir. Uşaqlarda xəstəlik çox nadirdir, lakin daha aktiv gedə bilər və böyümə ilə bağlı xüsusiyyətləri nəzərə alınır.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər yüksək hərarət, güclü halsızlıq, burun və diş ətindən dayanmayan qanaxma, dəridə çoxsaylı qançırlar, sol qabırğaaltında qəfil şiddətli ağrı, şiddətli baş ağrısı, görmənin və ya huşun pozulması yaranıbsa.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Həkim şikayətləri, əvvəlki analizləri, şüalanma ilə təması soruşur, dalağın və qaraciyərin ölçüsünü, limfa düyünlərini yoxlayır. Diaqnoz laborator və genetik müayinələrlə təsdiqlənir.
- Qanın klinik analizi və yaxması – leykositlərin artması, qanda yetişməmiş qranulositar formalar, bazofil və eozinofillərin çoxalması; trombositlər tez-tez artmış olur.
- Sümük iliyinin aspirasiyası və sitogenetik müayinəsi – Filadelfiya xromosomunun və əlavə xromosom dəyişikliklərinin aşkarlanması, blastların faizinin təyini; fazanın müəyyən edilməsi üçün vacibdir.
- FISH müayinəsi – BCR-ABL1 birləşməsini hüceyrələrdə flüoresent işarələrlə göstərir.
- Kəmiyyət PZR – BCR-ABL1 transkriptinin səviyyəsini ölçür; həm diaqnoz, həm də müalicənin effektivliyinin izlənməsi üçün əsas üsuldur.
- Mutasiya analizi – müalicəyə cavab zəif olduqda dərmana davamlılıq yaradan mutasiyaları axtarmaq üçün.
- Qarın boşluğunun USM-i – dalağın və qaraciyərin ölçüsünün qiymətləndirilməsi.
- Biokimyəvi analizlər – qaraciyər və böyrək göstəriciləri, sidik turşusu, laktatdehidrogenaza, qlükoza və lipidlər; EKQ – müalicədən əvvəl ilkin vəziyyətin qiymətləndirilməsi üçün.
Differensial diaqnostika infeksiyalara reaktiv leykositoz, digər mieloproliferativ xəstəliklər və digər leykozlarla aparılır.
Xidmətlər
- Klinik qan analizi: ümumi analiz, leykosit formulu, EÇS (ÜQA, LF, EÇS) qan yaxmasının məcburi əl mikroskopiyası ilə
- Sümük iliyi analizi (histoloji, sitoloji, immunohistokimyəvi)
- Qanın genetik analizi
- Qanın immunofenotipləşdirilməsi
- Dalağın USM-i
- Qarın boşluğunun USM-i
- Sidik turşusu
- Laktatdehidrogenaza (LDH)
Ağırlaşmalar
- xəstəliyin sürətlənmə fazasına və blast krizinə keçməsi – xüsusən müalicə nizamsız qəbul edildikdə;
- dərmana davamlılığın yaranması;
- dalağın kəskin böyüməsi və dalaq infarktı;
- leykostaz – çox yüksək leykositlərdə beyin və ağciyərlərdə qan dövranının pozulması;
- infeksiyalar, qanaxmalar və trombozlar;
- müalicənin yan təsirləri – qan göstəricilərinin azalması, maye toplanması, ürək-damar, ağciyər, qaraciyər və mədəaltı vəzi ilə bağlı dəyişikliklər.
Müalicə
Müalicəni hematoloq aparır. Məqsəd BCR-ABL1 fermentinin fəaliyyətini bloklamaq, qan göstəricilərini normallaşdırmaq və patoloji genin səviyyəsini mümkün qədər aşağı salmaqdır.
- Tirozinkinaza inhibitorları – xroniki fazada əsas müalicədir. Bu hədəfli preparatlar BCR-ABL1 fermentini birbaşa bloklayır, tablet şəklində uzunmüddətli və fasiləsiz qəbul edilir. Birinci, ikinci və üçüncü nəsil preparatlar mövcuddur; seçim risk qrupuna, yanaşı xəstəliklərə, yan təsirlərə və mutasiyalara görə edilir.
- Molekulyar monitorinq – BCR-ABL1 səviyyəsi müntəzəm ölçülür. Cavab gözlənilən sürətlə gəlmədikdə və ya itdikdə həkim preparatı dəyişir və mutasiya analizi aparır.
- Müalicəsiz remissiya – uzun müddət dərin və sabit molekulyar cavab əldə etmiş seçilmiş pasiyentlərdə preparat həkim qərarı ilə dayandırıla bilər; bundan sonra molekulyar analizlər daha sıx aparılır və xəstəlik qayıtdıqda müalicə bərpa edilir.
- Müvəqqəti sitoreduktiv müalicə – diaqnoz anında leykositlər çox yüksək olduqda, genetik təsdiq gələnə qədər hüceyrə sayını azaltmaq üçün.
- Allogen kök hüceyrə transplantasiyası – bir neçə preparata davamlılıq, ağır dözümsüzlük və ya blast krizi olduqda.
- Blast krizində – kəskin leykozun müalicə prinsiplərinə uyğun kimyaterapiya və hədəfli preparatlar.
Pasiyentin özünün rolu böyükdür: preparatı hər gün, həkimin göstərdiyi qaydada qəbul etmək, dozaları buraxmamaq vacibdir – nizamsız qəbul müalicənin effektivliyini azaldır və davamlılıq riskini artırır. Bəzi dərmanlar, bitki mənşəli vasitələr və qreypfrut tirozinkinaza inhibitorlarının qandakı səviyyəsini dəyişə bilər, ona görə hər yeni dərmanı hematoloqla razılaşdırın. Yan təsirlər (ödem, əzələ spazmları, səpgi, ishal, halsızlıq) yarandıqda preparatı özbaşına dayandırmayın – həkim əksər hallarda onları idarə etməyin yolunu tapır. Hamiləlik planlaşdırıldıqda əvvəlcədən hematoloqla məsləhətləşmək mütləqdir, çünki bu preparatlar dölə zərər verə bilər.
Profilaktika
- Xəstəliyin spesifik profilaktikası yoxdur, çünki mutasiya təsadüfən yaranır.
- Müntəzəm profilaktik qan analizi xəstəliyin erkən – xroniki fazada aşkarlanmasına kömək edir, bu isə müalicənin nəticələrini yaxşılaşdırır.
- Analizdə leykositlərin və ya trombositlərin davamlı artması səbəbsiz qalmamalıdır – hematoloqa müraciət edin.
- Lazımsız ionlaşdırıcı şüalanmadan qaçmaq, peşə ilə bağlı radiasiya təhlükəsizliyi qaydalarına əməl etmək.
- Diaqnoz qoyulmuş pasiyentlərdə xəstəliyin sürətlənməsinin ən yaxşı profilaktikası preparatın düzgün qəbulu və müntəzəm molekulyar nəzarətdir.
- İnfeksiyalardan qorunmaq üçün peyvəndlər barədə hematoloqla məsləhətləşmək.
Hansı həkimə müraciət etməli
Qan analizində dəyişiklik aşkarlandıqda terapevt və ya ailə həkimi pasiyenti hematoloqa yönləndirir. Diaqnoz, müalicə və uzunmüddətli nəzarəti hematoloq aparır.
Yadda saxla!
Xroniki mieloleykoz hədəfli müalicənin uğur hekayəsidir – əsas şərt preparatın düzgün qəbulu və monitorinqdir.
- Dərmanı buraxmayın və özbaşına dayandırmayın.
- Yeni dərman, o cümlədən bitki mənşəli vasitə qəbul etməzdən əvvəl hematoloqla məsləhətləşin.
- Molekulyar analizləri vaxtında verin – müalicənin uğurunu onlar göstərir.
- Qəfil güclü halsızlıq, hərarət, qanaxmalar və ya qarında kəskin ağrı zamanı təcili həkimə müraciət edin.
Suallar və cavablar
Tirozinkinaza inhibitorları ilə müalicə alan və yaxşı cavab verən pasiyentlərin əksəriyyətinin ömür uzunluğu ümumi əhaliyə yaxındır. Proqnoz xəstəliyin diaqnoz anındakı fazasından və müalicənin nə qədər düzgün aparılmasından asılıdır.
Çox vaxt müalicə uzunmüddətlidir. Lakin bir neçə il dərin və sabit molekulyar cavab əldə edən bəzi pasiyentlərdə həkim nəzarəti ilə preparatın dayandırılması mümkündür – buna müalicəsiz remissiya deyilir. Bu qərarı yalnız hematoloq verir.
Xeyr. Filadelfiya xromosomu həyat boyu sümük iliyi hüceyrələrində qazanılır və uşaqlara ötürülmür. Xəstəlik yoluxucu da deyil.
Bəli, xroniki fazada əksər pasiyentlər işləyir, səyahət edir və adi həyat sürür. Yan təsirlər çox vaxt idarə olunandır. Əsas şərt dərmanın fasiləsiz qəbulu və nəzarət analizlərinin vaxtında verilməsidir.
Bəli, amma hamiləlik mütləq əvvəlcədən hematoloqla planlaşdırılmalıdır. Tirozinkinaza inhibitorları dölə zərər verə bilər, ona görə həkim müalicə taktikasını hamiləlik dövrü üçün dəyişir. Gözlənilməz hamiləlikdə dərhal hematoloqa müraciət edin.
Növbəti dozanı vaxtında qəbul edin və buraxılmış dozanı ikiqat qəbul etməklə «əvəz etməyə» çalışmayın, əgər həkim başqa göstəriş verməyibsə. Buraxılmalar tez-tez təkrarlanırsa, bunu hematoloqa bildirin – xatırlatma üsulları müalicənin effektivliyini qorumağa kömək edir.
Mövzu üzrə məqalələr
Hamiləlikdə qanazlığı: aşağı hemoqlobinin səbəbi həmişə dəmir deyil
Hamiləlikdə yorğunluq tez-tez olsa da güclü halsızlıq, təngnəfəslik və ürəkdöyünmə qanazlığı ilə əlaqəli ola bilər. Anemiya qanın oksigen…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Qan qrupu fərqlidir: bu, hamiləlik üçün “uyğunsuzluq” deməkdirmi?
Partnyorların qan qruplarının fərqli olması hamiləlik üçün ümumi “uyğunsuzluq” diaqnozu deyil. ABO qrupu və rezus sistemindəki RhD xüsusiyyəti…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Dölə uşaqlıqdaxili qan köçürülməsi: hansı anemiyada lazım ola bilər?
Döldə ağır qanazlığı müəyyən hallarda uşaqlıqdaxili qan köçürülməsi ilə müalicə edilə bilər. Bu, anaya adi qan köçürülməsi və…
İstiqamət: Ginekologiya / Hematologiya
Qanın ekstrakorporal cərrahiyyəsi
Klinikanın bazasında qanın ekstrakorporal cərrahiyyəsi kabineti fəaliyyət göstərir. Özü də kifayət qədər fəal işləyir: kabinetdə orta hesabla bir…
İstiqamət: Hematologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
