Neyroblastoma simpatik sinir sisteminin yetişməmiş hüceyrələrindən inkişaf edən bədxassəli şişdir və əsasən kiçik yaşlı uşaqlarda rast gəlinir. Çox vaxt böyrəküstü vəzidə yaranır; proqnoz yaşa, mərhələyə və şişin bioloji xüsusiyyətlərinə görə çox fərqlidir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Simpatik sinir sisteminin bədxassəli şişi
- Neuroblastoma
Xəstəlik haqqında
Neyroblastoma bətndaxili dövrdə simpatik sinir sistemini və böyrəküstü vəzinin beyin qatını formalaşdıran neyroblast hüceyrələrindən inkişaf edən bədxassəli şişdir. Bu hüceyrələr normalda yetişərək sinir hüceyrələrinə çevrilir, neyroblastomada isə yetişmə pozulur və onlar nəzarətsiz çoxalmağa davam edir.
Neyroblastoma uşaq yaşında baş beyindən kənarda yerləşən bərk şişlər arasında ən çox rast gəlinənlərdəndir. Əksər hallar beş yaşa qədər, çox vaxt ilk iki ildə aşkar edilir; yeniyetmə və yetkinlərdə çox nadirdir. Şiş ən çox böyrəküstü vəzidə, həmçinin qarın boşluğunda, döş qəfəsində, boyunda və çanaqda onurğa boyunca yerləşən simpatik sinir düyünlərində yaranır.
Neyroblastoma son dərəcə müxtəlif gedişə malikdir: körpələrdə bəzi şişlər öz-özünə geriləyə və ya daha yetkin, xoşxassəli formaya keçə bilər, digərləri isə sürətlə yayılır və intensiv kompleks müalicə tələb edir. Ona görə müalicə hər uşaq üçün risk qrupuna əsasən seçilir.
Səbəbləri
Neyroblastomanın dəqiq səbəbi məlum deyil. Şiş inkişaf etməkdə olan sinir hüceyrələrində təsadüfi genetik dəyişikliklər nəticəsində yaranır və bu dəyişikliklər əksər hallarda valideynlərdən ötürülmür.
- Təsadüfi (sporadik) genetik dəyişikliklər – halların böyük əksəriyyəti belədir; dəyişiklik yalnız şiş hüceyrələrində olur, uşağın digər hüceyrələrində olmur.
- İrsi meyl – nadir hallarda ALK və ya PHOX2B genlərinin mutasiyası valideyndən ötürülür; belə ailələrdə bir neçə uşaqda neyroblastoma ola bilər, şiş daha erkən yaşda və bəzən bir neçə ocaqda yaranır.
- Bəzi genetik sindromlar – məsələn, anadangəlmə mərkəzi hipoventilyasiya sindromu və Hirşsprunq xəstəliyi ilə birlikdə gedən formalar; bu hallarda risk yüksəkdir.
- Erkən yaş – şiş bətndaxili inkişafla bağlı olduğu üçün əsasən körpə və kiçik yaşlı uşaqlarda aşkar edilir; bəzən hələ hamiləlik zamanı USM-də görünür.
Hamiləlik zamanı ananın həyat tərzinin, qidalanmasının və ya valideynlərin hər hansı hərəkətinin neyroblastomaya səbəb olduğu sübut olunmayıb. Valideynlərin özlərini günahlandırması üçün heç bir əsas yoxdur.
Təsnifat
- Yerləşməsinə görə – böyrəküstü vəzi (ən tez-tez), qarın boşluğunun digər hissələri, döş qəfəsi (arxa divararası), boyun, çanaq.
- Yayılmasına görə – lokal şiş (bir nahiyə ilə məhdud) və metastatik şiş; körpələrdə yalnız dəriyə, qaraciyərə və az miqdarda sümük iliyinə yayılan xüsusi metastatik forma (MS) ayırd edilir və çox vaxt yaxşı proqnozla gedir.
- Histoloji quruluşuna görə – şiş hüceyrələrinin yetişmə dərəcəsi əsasında əlverişli və əlverişsiz histologiya ayırd edilir. Eyni qrupa daha yetkin şişlər – qanqlioneyroblastoma və xoşxassəli qanqlioneyroma da aiddir.
- Risk qruplarına görə – çox aşağı, aşağı, orta və yüksək risk; uşağın yaşı, mərhələ, histologiya, MYCN geninin amplifikasiyası və digər genetik xüsusiyyətlər nəzərə alınır. Müalicənin intensivliyi məhz risk qrupuna görə seçilir.
Klinik mənzərə
Əlamətlər şişin yerindən, ölçüsündən və yayılmasından asılıdır. Bəzən şiş heç bir narahatlıq vermir və başqa səbəbdən aparılan USM zamanı təsadüfən aşkar edilir.
- qarında əllə hiss olunan bərk törəmə, qarnın böyüməsi və ya asimmetriyası, iştahsızlıq, qəbizlik;
- sümüklərdə ağrı, axsama, uşağın gəzməkdən və ya ayaq üstə durmaqdan imtina etməsi;
- göz ətrafında «eynək» şəklində göyərmələr, gözün qabağa çıxması – kəllə sümüklərinə yayıldıqda;
- uzunmüddətli hərarət, halsızlıq, solğunluq, arıqlama, tez yorulma;
- döş qəfəsində yerləşdikdə – öskürək, nəfəs darlığı, udqunmanın çətinləşməsi;
- boyunda yerləşdikdə – boyunda şişkinlik, bir tərəfdə göz qapağının sallanması və bəbəyin daralması;
- onurğa kanalına yayıldıqda – ayaqlarda zəiflik, bel ağrısı, sidik və nəcis pozuntuları;
- körpələrdə – dəridə mavimtıl düyüncüklər, qaraciyərin sürətli böyüməsi, qarnın gərginləşməsi;
- nadir hallarda – gözlərin qeyri-iradi sürətli hərəkətləri, əzələ səyrimələri və tarazlığın pozulması (opsoklonus-mioklonus sindromu), davamlı sulu ishal, arterial təzyiqin yüksəlməsi.
Bu əlamətlərin çoxu uşaqlarda daha sadə xəstəliklərdə də olur, lakin uzun sürdükdə və ya birlikdə müşahidə edildikdə pediatr müayinəsi vacibdir.
Dərhal 103-ə zəng etmək lazımdır, əgər uşaqda ayaqlarda qəfil zəiflik yaranıbsa, o yeriyə bilmirsə, sidik ifraz edə bilmirsə, nəfəs almaq çətinləşibsə və ya qarın sürətlə böyüyüb gərginləşibsə.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnostika uşaq onkoloji mərkəzində aparılır və yalnız şişin aşkarlanmasına deyil, həm də onun bioloji xüsusiyyətlərinin və yayılma dərəcəsinin dəqiq müəyyən edilməsinə yönəlir – müalicə məhz bundan asılıdır.
- Anamnez və müayinə – pediatr qarnı, limfa düyünlərini, dərini və nevroloji vəziyyəti yoxlayır.
- USM – qarın boşluğunda törəməni aşkarlamaq üçün ilk və sadə üsuldur.
- KT və ya MRT – şişin ölçüsünü, ətraf orqan və damarlarla əlaqəsini, onurğa kanalına keçib-keçmədiyini göstərir.
- Sidikdə katexolamin metabolitlərinin təyini – şişin ifraz etdiyi maddələrin göstəricisidir; diaqnozu dəstəkləyir və müalicəyə cavabı izləməyə kömək edir.
- Qan analizləri – ümumi qan analizi, neyronspesifik enolaza, LDH, ferritin, böyrək və qaraciyər göstəriciləri.
- MİBQ ssintiqrafiyası – şiş hüceyrələrinin toplandığı yerləri, o cümlədən sümüklərdəki metastazları göstərir.
- Sümük iliyinin aspirasiyası və biopsiyası – sümük iliyinin zədələnib-zədələnmədiyini müəyyən edir.
- Şişin biopsiyası – histoloji və molekulyar-genetik müayinə (MYCN, ALK və digər markerlər); risk qrupu bu nəticələrə əsasən təyin edilir.
Differensial diaqnostika Vilms şişi, limfoma, leykoz, sümük şişləri və böyrəküstü vəzinin xoşxassəli törəmələri ilə aparılır.
Xidmətlər
- Neyronspesifik enolaza NSE (Neyronspesifik enolaza, NSE, Qamma-enolaza, Enolaza-2, Neuron-specific enolase)
- Qarın boşluğunun USM-i
- Böyrəküstü vəzilərin USM-i
- Qarın boşluğunun KT-si
- Qarın boşluğunun MRT-si
- Sümük iliyi analizi (histoloji, sitoloji, immunohistokimyəvi)
- Biopsiya
- Laktatdehidrogenaza (LDH)
Ağırlaşmalar
- sümüklərə, sümük iliyinə, qaraciyərə, limfa düyünlərinə və dəriyə metastazlar;
- onurğa beyninin sıxılması – ayaqlarda zəiflik və sidik pozuntuları ilə gedir, təcili müalicə tələb edir;
- iri şişin tənəffüs yollarını, damarları və ya bağırsaqları sıxması;
- residiv – xüsusən yüksək risk qrupunda;
- müalicənin uzunmüddətli nəticələri – eşitmənin zəifləməsi, böyümənin ləngiməsi, endokrin pozuntular, ürək və böyrək funksiyasının pozulması, sonsuzluq, ikinci şiş riski;
- opsoklonus-mioklonus sindromundan sonra qalıcı öyrənmə və davranış çətinlikləri.
Müalicə
Müalicə ixtisaslaşmış uşaq onkoloji mərkəzində, risk qrupuna uyğun beynəlxalq protokollar üzrə aparılır. Komandaya uşaq onkoloqu, uşaq cərrahı, şüa terapevti, radioloq, patomorfoloq və dəstəkləyici mütəxəssislər daxildir. Məqsəd sağalma şansını maksimum artırmaq və eyni zamanda lazımsız müalicənin zərərindən qaçmaqdır.
- Çox aşağı və aşağı risk – bəzi körpələrdə yalnız diqqətli müşahidə aparılır (şiş öz-özünə geriləyə bilər), digərlərində cərrahi çıxarılma kifayət edir.
- Orta risk – əməliyyatdan əvvəl və ya sonra kimyaterapiya kursları, şişin cərrahi çıxarılması.
- Yüksək risk – intensiv kimyaterapiya, şişin cərrahi çıxarılması, yüksək intensivlikli kimyaterapiya və autoloq kök hüceyrə transplantasiyası, şüa terapiyası, daha sonra immunoterapiya (anti-GD2 anticisimləri) və retinoidlərlə saxlayıcı müalicə.
- Hədəfli müalicə – şişdə ALK mutasiyası olduqda bu dəyişikliyə qarşı yönələn preparatlar tətbiq oluna bilər; bəzi hallarda radioaktiv MİBQ ilə müalicə istifadə olunur.
- Təcili vəziyyətlərin müalicəsi – onurğa beyninin sıxılması və ya tənəffüs pozuntusu zamanı təcili kimyaterapiya, bəzən cərrahi müdaxilə.
- Dəstəkləyici müalicə – infeksiyaların profilaktikası və müalicəsi, qan komponentlərinin köçürülməsi, ağrı və ürəkbulanmanın idarə olunması, qidalanmanın dəstəklənməsi, psixoloji yardım.
Müalicə dövründə uşağın peyvəndləri, qidalanması və gündəlik rejimi həkimlə razılaşdırılır. Bitki mənşəli vasitələr, «immuniteti gücləndirən» qida əlavələri və alternativ üsullar kimyaterapiyanın təsirini dəyişə bilər, ona görə onları onkoloqla məsləhətləşmədən istifadə etmək olmaz.
Reabilitasiya
Müalicə başa çatdıqdan sonra uşaq uzun illər uşaq onkoloqunun müşahidəsində qalır. Bu müşahidə həm residivin erkən aşkarlanmasına, həm də müalicənin gecikmiş nəticələrinin vaxtında tanınmasına yönəlir.
- müntəzəm müayinələr – USM, sidik markerləri, lazım olduqda KT, MRT və ya ssintiqrafiya;
- eşitmə, ürək, böyrək və endokrin funksiyaların yoxlanılması, boy və cinsi yetişkənliyin izlənməsi;
- fiziki və psixoloji inkişafın dəstəklənməsi, məktəbə uyğunlaşma;
- ailəyə psixoloji və sosial dəstək;
- peyvənd cədvəlinin həkimlə bərpası.
Profilaktika
Neyroblastomanın profilaktikası mümkün deyil. Körpələrdə kütləvi sidik skrininqinin ölüm hallarını azaltmadığı göstərilib, ona görə belə skrininq tövsiyə olunmur. Əsas məsələ xəstəliyi vaxtında tanımaqdır:
- uşaqda qarında törəmə, qarnın asimmetrik böyüməsi, səbəbsiz sümük ağrısı, axsama, göz ətrafında göyərmələr olduqda gecikmədən pediatra müraciət etmək;
- uzun sürən hərarəti, solğunluğu və arıqlamanı diqqətsiz qoymamaq;
- uşağın müntəzəm pediatr müayinələrindən keçməsi;
- ailədə neyroblastoma halları və ya məlum ALK, PHOX2B mutasiyası olduqda tibbi genetik konsultasiya və həkimin tövsiyəsi ilə uşaqların xüsusi müşahidəsi.
Hansı həkimə müraciət etməli
Şübhəli əlamətlərdə ilk növbədə pediatra müraciət etmək lazımdır. Diaqnoz və müalicəni uşaq onkoloqu uşaq cərrahı ilə birlikdə ixtisaslaşmış mərkəzdə aparır.
Yadda saxla!
- Neyroblastoma əsasən körpə və kiçik yaşlı uşaqlarda rast gəlinir və gedişi çox müxtəlifdir.
- Müalicənin intensivliyi şişin bioloji xüsusiyyətlərinə görə seçilir – bəzi körpələrə yalnız müşahidə, digərlərinə kompleks müalicə lazımdır.
- Uşaqda qarında törəmə və ya qarnın asimmetrik böyüməsi hiss etsəniz, pediatra müraciət edin.
- Ayaqlarda qəfil zəiflik, sidik tutulması və ya nəfəs çətinliyi olarsa, dərhal 103-ə zəng edin.
- Müalicəni ixtisaslaşmış uşaq onkoloji mərkəzində aparın və sonrakı müşahidəni yarımçıq qoymayın.
Əlaqəli Xəstəliklər
Suallar və cavablar
Aşağı və orta risk qruplarında sağalma ehtimalı yüksəkdir. Yüksək risk qrupunda müalicə daha mürəkkəbdir, lakin müasir protokollar nəticələri yaxşılaşdırıb.
Bəli, bəzi körpələrdə, xüsusən MS formasında şiş öz-özünə geriləyə bilər. Bu, yalnız mütəxəssis nəzarəti ilə müşahidə taktikası seçildikdə qiymətləndirilir.
Əksər hallarda irsi deyil. Nadir ailəvi formalar var və belə hallarda genetik konsultasiya tövsiyə olunur.
Bəli, əksər sağalmış uşaqlar normal həyat sürür. Lakin müalicənin gecikmiş nəticələrini vaxtında aşkar etmək üçün uzunmüddətli müşahidə lazımdır.
Xeyr. Hamiləlik dövründə qidalanmanın, həyat tərzinin və ya adi gündəlik hərəkətlərin neyroblastomaya səbəb olduğu sübut olunmayıb. Şiş inkişaf edən sinir hüceyrələrində təsadüfi genetik dəyişikliklərlə bağlıdır və valideynlərin günahı deyil.
Kimyaterapiya zamanı canlı peyvəndlər adətən təxirə salınır, digər peyvəndlərin vaxtı isə onkoloqla razılaşdırılır. Müalicə bitdikdən sonra immunitetin bərpasına uyğun olaraq peyvənd cədvəli həkim tərəfindən bərpa edilir. Ailə üzvlərinin peyvənd olunması da uşağı infeksiyalardan qorumağa kömək edir.
Mövzu üzrə məqalələr
Süd vəzi onkomarkerləri: niyə “xərçəng yoxlaması” sayılmır?
CA 15-3 və CEA kimi qan göstəriciləri sağlam qadınlarda adi süd vəzi skrininqinin əvəzi deyil. Müalicə biomarkerləri və…
İstiqamət: Mammologiya / Onkologiya
Apqar balı: doğuşdan sonrakı ilk qiymətləndirmə nəyi göstərir?
Doğuşdan sonra valideynlər tez-tez “Apqar neçə oldu?” sualını verirlər. Apqar balı yenidoğulmuşun ilk dəqiqələrdəki vəziyyətini təsvir etmək üçün…
İstiqamət: Pediatriya / Ginekologiya
Uşaqda appendisit
Appendisitlə qarşılaşan istənilən cərrah təsdiq edər ki, hər bir konkret halda onun diaqnozunu qoymaq heç də asan vəzifə…
İstiqamət: Ümumi cərrahiyyə / Pediatriya
Uşaqlarda hidronefroz: səbəbləri, dərəcələri və müalicə üsulları
Hidronefroz – piyelouretral seqmentin (ləyən-sidik axarı birləşməsinin) keçiriciliyinin pozulması səbəbindən böyrəyin toplayıcı sisteminin genişlənməsi ilə xarakterizə olunan xəstəlikdir.
İstiqamət: Urologiya / Pediatriya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
