Daltonizm — «rəng korluğu», yəni rəng qavrayışı prosesinin pozulmasıdır. Xəstəlik irsidir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Rəng korluğu
Xəstəlik haqqında
İnsan gözü təxminən 1500 müxtəlif rəng çalarını fərqləndirmək qabiliyyətinə malikdir. Görmə orqanının bu funksiyası kolbochkalar — xüsusi fotoreseptor hüceyrələr tərəfindən təmin edilir. Onlar demək olar ki, tamamilə torlu qişanın mərkəzi zonasında cəmləşib və 3 tipdə olur. Kolbochkaların müxtəlif tipləri yodopsin piqmentinin müxtəlif tiplərini ehtiva edir, onlar opsin zülalının aminturşu ardıcıllığına görə fərqlənir. Bu, müxtəlif kolbochkalar tərəfindən işıq dalğalarının udulma spektrindəki fərqi müəyyən edir.
İnsan gözünün torlu qişası orta hesabla təxminən 3 milyon kolbochka ehtiva edir. Göstərilib ki, bütün kolbochkalar spektrin qırmızı zonasını udan piqment olan eritrolabı, yaşıl işıq spektrinə həssas olan piqment olan xlorolabı ehtiva edir. Həmçinin işıq spektrinin göy-bənövşəyi hissəsini qavrayan piqment olan sianolab da mövcuddur.
Normal rəng görməsi oftalmologiyada trixromaziya kimi işarələnir. Bu halda görmə analizatoru üç əsas rəngin — qırmızı, yaşıl, göyün bütün çalarlarını differensasiya edir. Kolbochka hüceyrələrinin opsin zülalının sintezinə xüsusi genlər cavabdehdir. Onların bir hissəsi somatik xromosomlarda lokalizə olunub, digərləri isə cinsi X-xromosomu ilə əlaqəlidir.
Opsinləri kodlaşdıran lokuslarda resessiv mutasiyaların olması bu və ya digər piqmentin pozulmuş sintezinə meyllilik yaradır ki, bu da klinik olaraq anormal rəng qavrayışı ilə təzahür edir. Ən yüngül forma anormal trixromaziya hesab olunur, bu zaman kolbochkalarda üç rəng tutan piqmentdən birinin aktivliyi azalır, lakin onlardan heç biri tamamilə yoxdur. Buna görə insan rəngləri differensasiya edir, lakin rəng qavrayışı azalıb. Yodopsin tiplərindən birinin tam olmaması zamanı dixromaziya inkişaf edir, bu zaman insan 3 əsas rəng əvəzinə yalnız 2-ni fərqləndirə bilir, bu zaman onun üçün differensasiya olunmayan çalarlar boz-qara spektrdə qavranılır.
1798-ci ildə ingilis fiziki Con Dalton ilk dəfə «daltonizmin» — qırmızı və yaşıl rəngin fərqləndirilməsinin əziyyət çəkdiyi anadangəlmə vəziyyətin təsvirini verib. Bu rəng korluğu formasının irsiyyətinin klassik variantı X-xromosomu ilə əlaqəli resessivdir. Bu o deməkdir ki, xəstəlik yalnız kişilərdə inkişaf edə bilər, çünki onların yalnız bir X-xromosomu var və o da defektli gendir. Əgər bu gen qadınların xromosom dəstində (46, XX) mövcuddursa, onun aktivliyi sağlam gen tərəfindən boğulacaq. Başqa sözlə, qadınlar yalnız xəstəliyin daşıyıcısı ola bilər, lakin klinik təzahürlərə malik olmaya bilər. Lakin bu qaydadan bir istisna var: əgər hər iki gen 2 X-xromosomunda anormal olarsa, daltonizm rəng pozğunluqları şəklində simptomatikaya malik olacaq. Bunu statistika məlumatları da təsdiqləyir. Belə ki, X-bağlı rəng korluğu formasından kişilərin təxminən 8-12%-i, qadınların isə 0,5%-dən çoxu deyil əziyyət çəkir.
Daltonizmin diaqnostikası rəng qavrayışının qiymətləndirilməsinə əsaslanır. Bunun üçün rəng həssaslığının hədd səviyyələrinin tədqiqi, rəng pozğunluqlarının aşkarlanması və onların növlərə və dərəcələrə görə differensiasiyası aparılır. Adətən skrininq mərhələsində Rabkin cədvəllərinin 25-i istifadə olunur.
Səbəbləri
Daltonizmin bilavasitə səbəbi rəng piqmentlərini kodlaşdıran genlərdə anomaliyalardır (ən çox qırmızı və yaşıl spektrdən söhbət gedir). Mutant gen adətən cinsi X-xromosomunda yerləşir. Somatik xromosomlarda lokalizə olunmuş mutasiya halları son dərəcə nadir rast gəlinir.
Təsnifat
Daltonizmin aşağıdakı klinik tipləri fərqləndirilir:
- Dalton tipi deyteranopiya («deutan» sözündən) — xlorolabın istehsalının pozulması nəticəsində yaşıl spektri differensasiya etmə qabiliyyətinin olmaması;
- Dalton tipi protanopiya («protan» sözündən) — eritrolabın sintez defekti səbəbindən qırmızı spektri differensasiya etmə qabiliyyətinin olmaması.
Mutant genin somatik, cinsi X-xromosomunda deyil, xromosomunda yerləşdiyi dixromaziyanın autosom-resessiv ötürülmə tipi son dərəcə nadir hallarda aşkar edilir. Bu forma göy spektri differensasiya etmə qabiliyyətinin olmaması — tritanopiya ilə təzahür edir. Bu vəziyyətdə rəng anomaliyasından əlavə insan qaranlıqda pis görür.
Rəng pozğunluqları anadangəlmə və qazanılmış, tam və ya natamam (qismən) olur. Rənglərə mütləq korluqda onlar eyni (boz) görünür və yalnız parlaqlıqla fərqlənir.
Rəng anomaliyasının ifadəlilik dərəcəsinə görə daltonizmin A, B, C kimi dərəcələri ayırd edilə bilər. A rəng anomaliyalarına ən ifadəli pozğunluqlar aiddir, C tipi isə daha yüngül variantlardır. B növü isə orta mövqe tutur.
Klinik mənzərə
Daltonizm həmişə ikitərəfli zədələnmədir. Bu xəstəlikdə görmə itiliyi pozulmur. İnsan yaxşı görür və yüngül dərəcələrdə hətta öz rəng qavrayışı pozğunluğu barədə şübhələnmir. Problemi aşkar etməyə yalnız xüsusi oftalmofunksional tədqiqat kömək edir.
Kazuistik hallarda (planetdə insanların 0,01%-dən azında) axromatopsiya — bütün rəng spektrlərinin qavranılmasının olmaması rast gəlinə bilər. İnsan heç bir rəngli rəngi differensasiya etmir, bu zaman bütün əşyalar boz-qara-ağ qammanın müxtəlif doyma dərəcəsinə malikdir. Belə vəziyyəti olan pasiyentlər gündüz işığına artmış həssaslıqdan əziyyət çəkir, mərkəzdə görmə sahələrinin itirilməsi və aşağı görmə itiliyi var.
Mütləq monoxromaziyada bir qayda olaraq gözün işıqlanma səviyyəsinə uyğunlaşması pozulur, hətta o norma hüdudlarında olsa belə. Gündüz işığında fotofobiya inkişaf edir, buna görə onlar demək olar ki, həmişə günəş qoruyucu eynək taxır. Hesab olunur ki, belə rəng anomaliyası kolbochka formalı fotoreseptorlarda rəng piqmentlərinin mütləq olmaması ilə əlaqədardır, onların əvəzinə yalnız normada yalnız çubuqlarda olmalı rodopsin mövcuddur. Total monoxromaziya bir qayda olaraq ailəvi xəstəlikdir.
Şəkillərdə əlamətlər
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Daltonizmin dərəcəsini necə müəyyən etmək olar? İnsanın rəng görməsinin funksiyasını və defektlərini qiymətləndirmək üçün üç tip üsul istifadə olunur:
- Spektr-assosiasiyalı;
- Elektrofizioloji;
- Cədvəl.
Daltonizmi müəyyən etməyin klassik üsulu Rabkin cədvəlləridir. Onlar insanın hansı rəngi fərq etmədiyini və bu pozğunluğun nə dərəcədə ifadə olunduğunu (üç dərəcəyə — A, B və C nisbəti) müəyyən etməyə imkan verir.
Rabkin cədvəlləri ilə daltonizmi necə müəyyən etmək olar? Oftalmoloq Rabkinin diaqnostik cədvəlləri elə tərtib olunub ki, müxtəlif rəngə malik dairələr parlaqlıq və doymağa görə eyni olsun. Dairələr fiqurlara və rəqəmlərə qruplaşdırılır. Sonuncular «tələ» rolunu oynayır, çünki rəng qavrayışı pozulmuş insan onlardan bəzilərini düzgün differensasiya edə bilmir. Səhv yarandığı rəng problemli piqment tipinə uyğun gəlir.
Rabkin testinin nəticələri aşağıdakı kimi qiymətləndirilir. Normal rəng qavrayışında bütün 25 cədvəl düzgün adlandırılacaq, C tipli anormal trixromat 12-dən çox cədvəli tanıyacaq, dixromat (dalton xəstəsi) — 7-9 cədvəl.
Daltonizmin instrumental tədqiqat üsullarından xromatik perimetriya və elektroretinoqrafiya tətbiq oluna bilər.
Xidmətlər
Müalicə
Daltonizmin patogenetik müalicəsi işlənib hazırlanmayıb. Lakin hazırda rəng anomaliyaları olan insanlara normal yaşamağa və işləməyə kömək edən xüsusi cihazlar yaradılıb. Bu portativ cihazlar qavranılan boz-şkala təsviri rəngli təsvirə çevirir.
Profilaktika
Daltonizm çox vaxt müəyyən genlə ötürülən ailəvi xəstəlikdir. Spesifik profilaktika yoxdur.
Yadda saxla!
Daltonizm uşaqlıqdan təzahür edən anadangəlmə xəstəlikdir. Lakin rəng qavrayışının pozulması müxtəlif patoloji proseslər nəticəsində qazanılmış xarakterə də malik ola bilər. Bəzi vəziyyətlərdə rəng hissi pozğunluqları bir və ya ikitərəfli olur, bu zaman bütün rəng spektrlərinin və çalarlarının qavranılması əziyyət çəkə bilər (adətən yalnız qırmızı-yaşıl işıq axını səviyyəsinə toxunan irsi formalardan fərqli olaraq).
Torlu qişanın patoloji prosesə cəlb olunması adətən göy-sarı spektrin qavranılmasının pozulması ilə müşayiət olunur. Bu onunla əlaqədardır ki, göy kolbochka formalı hüceyrələr retinal xəstəliklərdə ilkin olaraq prosesə cəlb olunan çubuqlara bənzəyir. «Köməkçi» rəngləri qavramaq imkanı görmə sinirinin qanqlionar hüceyrələri ilə əhəmiyyətli dərəcədə əlaqəlidir. Bu struktur deutan və protan kolbochka formalı hüceyrələrindən gedən liflərlə təmsil olunub. Buna görə görmə sinirinin patologiyasında qırmızı-yaşıl spektrin qavranılması pozulur; rənglər doymağını itirir və ya solğun görünür. Həkim müayinə aparacaq, diaqnoz qoyacaq və müalicə təyin edəcək. Görmə aparatının vəziyyətinin yaxşılaşması ilə rəng hissi bərpa oluna bilər.
Suallar və cavablar
Bu vəziyyətin diaqnostikasını və pasiyentlərin idarə edilməsini oftalmoloq həyata keçirir.
Bəzi hallarda rəng görməsi pozğunluqlarının formalaşması görmə orqanının digər irsi xəstəlikləri nəticəsində ikincili olur: məsələn piqmentli retinit, Leber görmə sinirinin atrofiyası və digər patologiyalar nəticəsində. Dəqiq diaqnoz qoymağa və şəxsiləşdirilmiş idarəetmə proqramı tərtib etməyə oftalmoloq kömək edəcək. Rəng korluğunun korreksiyası üzrə müasir tövsiyələr almaq üçün ixtisaslı mütəxəssisə müraciət edin.
Məlum olur ki, dalton xəstələrində ümumilikdə rəng qavrayışı pozulur. Qırmızı-yaşıl spektrin defektində göy-bənövşəyi rəng də normadakı kimi parlaq olmur. Piqmentlərin hər biri müəyyən dalğa uzunluğuna spesifikdir, lakin digər rəng spektri də (lakin az dərəcədə) stimullaşdırıcıdır. Belə ki, qırmızı spektrin dalğa uzunluğu eyni vaxtda yaşıl-bənövşəyi spektri də oyadır. Yaşıl şüalar da qırmızı-göy həssas piqmentləri oyadır. Əgər 3 tip kolbochkanın hamısı eyni dərəcədə güclü oyanma yaşayırsa, insan ağ təsvir görür. Əgər 3 tip kolbochkanın hamısı qeyri-aktiv vəziyyətdədirsə, obyekt qara kimi qavranılır. Kolbochka reseptorlarının müxtəlif dərəcəli oyanması parlaq, kontrastlı və doymuş təsvir əldə etməyə imkan verir.
Mövzu üzrə məqalələr
Gözün diafanoskopiyası
Gözün diafanoskopiyası — göz almasının istiqamətlənmiş, dar konsentrasiyalı işıq dəstəsi ilə şəffaflandırılmasına əsaslanan müayinədir. Eyni zamanda yaxınlıqda yerləşən…
İstiqamət: Oftalmologiya
Kompüter və görmə
Kompüterlə işləyərkən, rahat vəziyyəti asanlıqla tapmağın mümkün olduğu kitab oxumaqdan fərqli olaraq, insan tamamilə displeyin vəziyyətindən asılı olur.…
İstiqamət: Oftalmologiya
Gözün deşici olmayan yaralanmaları
Gözün deşici olmayan yaralanması digər travmalardan onunla fərqlənir ki, göz almasının kapsulu zədələnməmiş qalır. Ən çox belə yaralanmalar…
İstiqamət: Oftalmologiya
Göz bülluru cərrahiyyəsinin müasir üsulları
Kataraktanın ultrasəslə kənarlaşdırılmasının (fakoemulsifikasiyanın) geniş klinik praktikaya tətbiqi büllur cərrahiyyəsi sahəsində təhlükəsizlik və proqnozlaşdırıla bilənlik baxımından əhəmiyyətli tərəqqiyə…
İstiqamət: Oftalmocərrahiyyə
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
