Spina bifida bətndaxili inkişaf zamanı onurğa sütununun və onurğa beyninin tam qapanmaması ilə yaranan anadangəlmə qüsurdur. Yüngül gizli formadan ağır mielomeningoseleyə qədər müxtəlif olur, fol turşusu riski əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Onurğanın yarığı
- Onurğa sütununun anadangəlmə yarığı
- Sinir borusunun qüsuru
- Mielomeningosele
- Meningosele
Xəstəlik haqqında
Spina bifida sinir borusunun anadangəlmə qüsurlarından biridir. Hamiləliyin ilk həftələrində – çox vaxt qadın hələ hamilə olduğunu bilmədiyi dövrdə – embrionun sinir borusu qapanaraq baş beyni və onurğa beynini əmələ gətirir. Onurğa hissəsi tam qapanmadıqda fəqərələrin qövsləri arasında yarıq qalır, ağır hallarda isə onurğa beyni və onun qişaları kisə şəklində xaricə çıxır.
Qüsur ən çox belin aşağı hissəsində və oma nahiyəsində yerləşir. Onun səviyyəsi və ağırlığı uşağın hərəkət imkanlarını, sidik və nəcis ifrazına nəzarəti müəyyən edir. Yüngül gizli forma çox vaxt heç bir problem yaratmır, ağır formalar isə ömür boyu tibbi müşahidə tələb edir.
Spina bifida həm uşaq, həm də ailə üçün böyük sınaqdır, lakin müasir cərrahi müalicə, sidik kisəsinin düzgün idarəsi və reabilitasiya sayəsində bir çox uşaq aktiv həyat sürür, məktəbdə oxuyur, peşə sahibi olur. Xəstəliyin əhəmiyyətli hissəsinin qarşısını hamiləlikdən əvvəl başlanan fol turşusu qəbulu ilə almaq mümkündür.
Səbəbləri
Spina bifida bir neçə amilin – genetik meyilliliyin və ana bətnindəki mühit təsirlərinin – birgə təsiri ilə yaranır. Əksər hallarda ailədə əvvəllər belə qüsur olmur. Riski artıran əsas amillər:
- fol turşusu çatışmazlığı – hamiləlikdən əvvəl və erkən hamiləlikdə; əsas dəyişdirilə bilən amildir;
- ailə anamnezi – əvvəlki uşaqda və ya valideynlərdən birində sinir borusu qüsurunun olması təkrarlanma riskini artırır;
- anada nəzarətsiz şəkərli diabet – hamiləliyin erkən dövründə yüksək qan şəkəri sinir borusunun inkişafını pozur;
- piylənmə – hamiləlikdən əvvəl artıq bədən çəkisi riski artırır;
- bəzi dərmanlar – xüsusən bəzi epilepsiyaəleyhinə preparatlar; belə müalicə alan qadın hamiləliyi mütləq nevroloqla planlaşdırmalıdır;
- erkən hamiləlikdə yüksək bədən temperaturu – uzun sürən qızdırma, isti vanna və saunada uzun müddət qalmaq;
- qidalanmanın keyfiyyətsizliyi – yaşıl tərəvəz, paxlalılar və digər folatla zəngin məhsulların az olması.
Təsnifat
Qüsurun dərinliyinə görə spina bifidanın üç əsas forması ayırd edilir:
- gizli spina bifida – yalnız bir və ya bir neçə fəqərə qövsünün qapanmaması; onurğa beyni və qişalar xaricə çıxmır. Çox vaxt əlamətsizdir, bəzən qüsurun üzərində dəridə tük topası, çuxur, piy yastıqcığı və ya piqment ləkəsi olur;
- meningosele – onurğa beyni qişalarının maye ilə dolu kisə şəklində çıxması; onurğa beyni adətən normal yerində qalır, nevroloji pozuntular yüngül olur və ya olmur;
- mielomeningosele – kisədə onurğa beyni və sinir kökləri də olur; ən ağır və ən çox rast gəlinən açıq formadır, qüsur səviyyəsindən aşağıda hərəkət və hissiyyat pozulur.
Klinik mənzərə
Əlamətlər formadan və qüsurun səviyyəsindən asılıdır. Gizli forma çox vaxt heç nə ilə büruzə vermir. Açıq formalarda isə əlamətlər doğuşdan görünür:
- belin aşağı hissəsində açıq və ya dəri ilə örtülü kisə;
- ayaqlarda zəiflik və ya iflic, qüsur səviyyəsindən aşağıda hissiyyatın azalması;
- sidik və nəcis ifrazına nəzarətin pozulması – neyrogen sidik kisəsi və bağırsaq;
- ayaq pəncələrinin deformasiyaları, bud-çanaq oynağının çıxığı, oynaq kontrakturaları;
- hidrosefaliya – mielomeningoselli uşaqların çoxunda; başın sürətlə böyüməsi, gərgin əmgək;
- sonradan skolioz və bərkidilmiş onurğa beyni sindromu – uşaq böyüdükcə yeni zəiflik, bel ağrısı, sidik problemləri.
Gizli formada böyüklərdə bəzən bel ağrıları, ayaqlarda zəiflik və sidik ifrazının pozulması ilk dəfə yeniyetməlikdə və ya yetkin yaşda üzə çıxa bilər.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər şuntu olan uşaqda baş ağrısı, təkrarlanan qusma, yuxululuq, qıcolmalar, gözlərin aşağıya dönməsi («batan günəş» əlaməti), körpədə əmgəyin qabarması yaranırsa – bu, şunt disfunksiyası ola bilər, dərhal 103-ə zəng edin. Yüksək hərarət, bulanıq və ya pis qoxulu sidik sidik yolu infeksiyasının əlaməti ola bilər və həkimə tez müraciət tələb edir.
Şəkillərdə əlamətlər
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Spina bifidanın açıq formaları əksər hallarda hələ hamiləlik dövründə aşkarlanır. Diaqnostikada aşağıdakı üsullardan istifadə olunur:
- ikinci trimestrin USM skrininqi – əsas üsul; onurğanın qüsurunu və baş beyində xarakterik dolayı əlamətləri göstərir;
- ananın qanında alfa-fetoprotein – açıq sinir borusu qüsurlarında səviyyəsi artır, skrininq testidir;
- dölün MRT-si – lazım olduqda qüsurun səviyyəsini və ağırlığını dəqiqləşdirmək üçün;
- doğuşdan sonra onurğa və baş beynin MRT-si, neyrosonoqrafiya – onurğa beyninin vəziyyətini, hidrosefaliyanı və Kiari II malformasiyasını qiymətləndirir;
- sidik kisəsinin və böyrəklərin USM-i, urodinamik müayinə – sidik kisəsinin funksiyasını və böyrəklərin vəziyyətini izləmək üçün;
- gizli formada – belin aşağı hissəsində dəri əlamətləri, ayaqlarda zəiflik və ya sidik problemləri olduqda onurğanın USM-i (körpələrdə) və ya MRT-si.
Dölün USM-də qüsur aşkarlandıqda ailəyə genetik məsləhət və perinatal mərkəzdə doğuşun planlaşdırılması tövsiyə olunur. Differensial diaqnostika belin digər törəmələri – teratoma, lipoma, dəri kistaları – ilə aparılır.
Ağırlaşmalar
- hidrosefaliya və şunt problemləri – şuntun tıxanması, infeksiyalaşması;
- Kiari II malformasiyası – udma, tənəffüs pozğunluqları;
- neyrogen sidik kisəsi, təkrarlanan sidik yolu infeksiyaları, böyrəklərin zədələnməsi;
- lateksə allergiya – tibbi və məişət lateks məmulatlarına;
- yataq yaraları və hiss olunmayan yanıqlar – hissiyyat olmayan nahiyələrdə;
- skolioz, kontrakturalar, osteoporoz və sınıqlar;
- bərkidilmiş onurğa beyni sindromu – böyümə dövründə nevroloji vəziyyətin pisləşməsi.
Müalicə
Spina bifidanın müalicəsi qüsurun formasından asılıdır. Gizli forma çox vaxt müalicə tələb etmir. Açıq formalarda müalicə doğuşdan başlayır və ömür boyu davam edir:
- defektin cərrahi bağlanması – doğuşdan sonra ilk günlərdə, infeksiyanın və onurğa beyninin əlavə zədələnməsinin qarşısını almaq üçün; seçilmiş hallarda ixtisaslaşmış mərkəzlərdə bətndaxili əməliyyat aparılır;
- hidrosefaliyanın müalicəsi – ventrikuloperitoneal şuntlama və ya endoskopik əməliyyat;
- sidik kisəsinin idarəsi – fasiləli (dövri) təmiz kateterizasiya, uroloq nəzarəti, sidik kisəsinin təzyiqini azaldan dərmanlar; məqsəd böyrəkləri qorumaq və sidik saxlamağa nail olmaqdır;
- bağırsaq funksiyasının idarəsi – qidalanma rejimi, kifayət qədər maye, bağırsağın müntəzəm boşaldılması proqramları;
- ortopedik müalicə – ortezlər, deformasiyaların korreksiyası, lazım olduqda əməliyyat;
- fizioterapiya və reabilitasiya – hərəkət imkanlarının maksimum inkişafı.
Gizli formada bərkidilmiş onurğa beyni sindromu inkişaf edərsə, onurğa beynini azad edən neyrocərrahi əməliyyat aparılır.
Evdə valideynlər həkimin öyrətdiyi kateterizasiya qaydalarına ciddi əməl etməli, uşağın dərisini hər gün sürtünmə və yaralara görə yoxlamalı, lateks məmulatlarından çəkinməlidir. Antibiotikləri və digər dərmanları özbaşına vermək olmaz – hər qızdırma və sidik dəyişikliyi həkimlə müzakirə edilməlidir.
Reabilitasiya
Reabilitasiya ömür boyu davam edir və multidissiplinar komanda – neyrocərrah, uroloq, ortoped, reabilitoloq, pediatr, psixoloq – tərəfindən aparılır. Uşaq yaşına uyğun olaraq özünə xidmət, hərəkət vasitələrindən istifadə və müstəqil kateterizasiya bacarıqlarına öyrədilir. Məktəb, həmyaşıdlarla ünsiyyət və idman uşağın inkişafı üçün çox vacibdir. Böyük yaşda yeniyetmə tədricən öz sağlamlığına cavabdeh olmağı öyrənir və uşaq həkimlərindən yetkinlərin həkimlərinə keçid planlaşdırılır.
Profilaktika
- hamiləliyi planlaşdıran bütün qadınlara hamiləlikdən ən azı bir ay əvvəl və ilk üç ayda fol turşusu qəbulu – dozanı həkim müəyyən edir, risk qrupunda daha yüksək doza təyin olunur;
- folatla zəngin qidalanma – yaşıl yarpaqlı tərəvəzlər, paxlalılar, sitrus meyvələri;
- şəkərli diabeti olan qadınlarda qan şəkərinin hamiləlikdən əvvəl normallaşdırılması;
- epilepsiyaəleyhinə və digər daimi müalicə alan qadınlarda hamiləliyin həkimlə planlaşdırılması – dərmanları özbaşına dayandırmaq olmaz;
- bədən çəkisinin hamiləlikdən əvvəl normallaşdırılması;
- hamiləlikdə yüksək hərarətin vaxtında aşağı salınması, isti vanna və saunadan çəkinmək;
- hamiləlikdə USM skrininqlərindən vaxtında keçmək.
Hansı həkimə müraciət etməli
Hamiləliyin planlaşdırılması və fol turşusu qəbulu barədə ginekoloqa müraciət edin. Doğulmuş uşağı neyrocərrah, pediatr, uroloq, ortoped və reabilitoloq birlikdə müşahidə edir.
Yadda saxla!
Spina bifidanın ən effektiv profilaktikası hamiləlikdən əvvəl başlanan fol turşusu qəbuludur.
- Şuntu olan uşaqda baş ağrısı, qusma, yuxululuq, qıcolma yaranarsa – şunt disfunksiyası ola bilər, dərhal 103-ə zəng edin.
- Hərarət və bulanıq sidik sidik yolu infeksiyası əlaməti ola bilər – həkimə müraciət edin.
- Uşaq böyüdükcə yeni zəiflik, bel ağrısı və ya sidik problemləri yaranarsa, neyrocərraha göstərin.
- Spina bifidalı uşaqlar lateksə həssasdır – tibbi personalı bu barədə həmişə xəbərdar edin.
Əlaqəli Xəstəliklər
Suallar və cavablar
Gizli forma çox vaxt heç bir problem yaratmır və təsadüfən rentgendə aşkarlanır. Belin aşağı hissəsində dəri əlamətləri, ayaqlarda zəiflik və ya sidik problemləri varsa, onurğa beyninin MRT-si lazımdır.
Bu, qüsurun səviyyəsindən asılıdır. Aşağı səviyyəli qüsurlarda bir çox uşaq ortezlərlə və ya müstəqil yeriyir, yuxarı səviyyəli qüsurlarda əlil arabası lazım ola bilər.
Ailədə sinir borusu qüsuru olduqda təkrarlanma riski artır. Bu halda hamiləlikdən əvvəl daha yüksək dozada fol turşusu tövsiyə olunur – dozanı həkim təyin edir.
Əksər uşaqların intellekti normaldır. Hidrosefaliya və onun ağırlaşmaları olduqda diqqət, yaddaş və öyrənmə ilə bağlı çətinliklər yarana bilər. Erkən inkişaf proqramları və məktəbdə dəstək bu çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə kömək edir.
Perinatal mərkəzdə əlavə müayinədən keçmək, mamaç-ginekoloq, neyrocərrah və genetiklə məsləhətləşmək lazımdır. Həkimlər qüsurun ağırlığını, mümkün müalicə variantlarını və doğuşun planlaşdırılmasını izah edirlər. Doğuşun neyrocərrahi yardım göstərilə bilən mərkəzdə keçirilməsi vacibdir.
Bəli, bir çox uşaq adi məktəbdə oxuyur. Bunun üçün binanın əlçatanlığı, kateterizasiya üçün şərait və müəllimlərin uşağın ehtiyaclarından xəbərdar olması vacibdir.
Mövzu üzrə məqalələr
Apqar balı: doğuşdan sonrakı ilk qiymətləndirmə nəyi göstərir?
Doğuşdan sonra valideynlər tez-tez “Apqar neçə oldu?” sualını verirlər. Apqar balı yenidoğulmuşun ilk dəqiqələrdəki vəziyyətini təsvir etmək üçün…
İstiqamət: Pediatriya / Ginekologiya
Uşaqda appendisit
Appendisitlə qarşılaşan istənilən cərrah təsdiq edər ki, hər bir konkret halda onun diaqnozunu qoymaq heç də asan vəzifə…
İstiqamət: Ümumi cərrahiyyə / Pediatriya
Uşaqlarda hidronefroz: səbəbləri, dərəcələri və müalicə üsulları
Hidronefroz – piyelouretral seqmentin (ləyən-sidik axarı birləşməsinin) keçiriciliyinin pozulması səbəbindən böyrəyin toplayıcı sisteminin genişlənməsi ilə xarakterizə olunan xəstəlikdir.
İstiqamət: Urologiya / Pediatriya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
