Yetkinlərdə yaxşıxassəli və ya funksional hiperbilirubinemiya bilirubinin mübadiləsinin pozulduğu, sarılıq, digər bir sıra əlamətlərlə müşayiət olunan, lakin orqanın struktur dəyişiklikləri olmadan gedən bir vəziyyətdir.
Yayımlanma tarixi:
Yetkinlərdə yaxşıxassəli və ya funksional hiperbilirubinemiya bilirubinin mübadiləsinin pozulduğu, sarılıq, digər bir sıra əlamətlərlə müşayiət olunan, lakin orqanın struktur dəyişiklikləri olmadan gedən bir vəziyyətdir. Müstəqil xəstəlik hesab olunur, ən çox genetik xarakter daşıyır (ailə daxilində dominant tip üzrə ötürülür).
Xəstəlik haqqında
Bilirubin – öd mayesinin xarakterik rənginə cavabdeh olan piqmentdir. O, əsasən hemoqlobinin parçalanması zamanı əmələ gəlir və iki formada olur: birləşmiş və sərbəst (sərbəst bilirubin yağlarda həll olur və qanda albuminlə birləşmiş halda daşınır). Bilirubinin xaric edilmə və ya sintez prosesi pozulduqda, o, qanda həddindən artıq miqdarda toplanmağa başlayır ki, bu da dəri örtüyünün, göz skleralarının və selikli qişaların xarakterik rəng dəyişikliklərinə səbəb olur.
Sindromun yayılması kifayət qədər yüksəkdir: qaraciyər zədələnməsinin aşkar edilmiş bütün hallərinin 15 %-dək hissəsi yaxşıxassəli hiperbilirubinemiyaların payına düşür. Xəstəliyi diaqnostika etmək olduqca çətindir, bunun nəticəsində bir çox pasiyentlər illərlə səhv müalicə alırlar.
Səbəbləri
Yaxşıxassəli hiperbilirubinemiyaların yaranmasının əsas faktoru ya sərbəst bilirubinin daşınmasının pozulması, ya da sərbəst bilirubinin bağlı formaya keçirilməsi ilə bağlı problemlərdir.
Patologiyanın inkişafı üçün ehtimal olunan zəminlərə aşağıdakılar daxildir:
- qaraciyərin müxtəlif xəstəlikləri (sirroz, alkoqol xəstəliyi, müxtəlif mənşəli hepatitlər);
- dərman preparatlarının, xüsusilə NSAI dərmanlarının, sistemik antibiotiklərin irrasional və ya nəzarətsiz qəbulu;
- öd yollarının tıxanması;
- qaraciyərin, öd kisəsinin və yaxınlıqdakı strukturların onkoloji zədələnmələri.
Bu cür patologiyalar funksional hiperbilirubinemiya formalaşmasının birbaşa səbəbi deyil, lakin ağırlaşdırıcı amil ola bilər.
Həmçinin patologiyanın inkişaf riski, əgər insan:
- tez-tez və ya böyük miqdarda spirtli içki qəbul edirsə;
- narkotik asılılığından əziyyət çəkirsə;
- müntəzəm olaraq stresslər, ağır fiziki yüklənmələr keçirirsə;
- siqaret çəkirsə;
- tez-tez xəstələnirsə;
- qarın boşluğu orqanlarının xroniki xəstəlikləri varsa, artır.
Bəzi hallarda dolayı səbəb kimi qaraciyər və ya öd yollarının travması çıxış edə bilər.
Təsnifat
Xəstəliyin bir neçə variantı mövcuddur, onların hər biri öz xüsusiyyətləri ilə fərqlənir.
- Gilbert sindromu – irsi mənşəli yaxşıxassəli hiperbilirubinemiyaların ən geniş yayılmış variantıdır. Bu, bütün yer kürəsi əhalisinin təxminən 10%-ində müşahidə olunur, qadınlarda kişilərə nisbətən daha az rast gəlinir. Patologiya ən çox ilk dəfə yeniyetmə yaşlarında üzə çıxır. Bəzi hallarda simptomsuz keçir, digərlərində isə stress, ağır fiziki və ya zehni yüklənmələr, kəskin infeksion xəstəliklər fonunda güclənir.
- Kriqler-Nayyar sindromu – genetik şərtlənmiş fermentopatik yaxşıxassəli hiperbilirubinemiyadır. Sözdə konjuqasiya prosesinin – sərbəst bilirubinin zərərsizləşdirilməsi və xaric edilməsi prosesinin pozulması nəticəsində inkişaf edir. Patologiyanın iki klinik forması vardır, onlardan biri sürətli gediş ilə xarakterizə olunur və həyati təhlükə yaradan vəziyyətdir.
- Dubin-Conson sindromu – xroniki və eyni zamanda irsi xəstəlikdir, qaraciyər hüceyrələrindən bilirubinin öd yollarına kifayət qədər xaric edilməməsi nəticəsində yaranır. Patologiya ən aktiv fazaya təxminən 20–25 yaşda keçir, lakin ayrı-ayrı hallarda daha erkən də özünü büruzə verir.
- Bürk sindromu – mütəxəssislər tərəfindən Dubin-Conson sindromunun yarımtipi kimi nəzərdən keçirilir. Xəstəliyin bu formasının əvvəlkindən əsas fərqi zəif ifadə olunmuş sarılıqdır, halbuki Dubin-Conson sindromunda əsas klinik əlamət dəri, selikli qişalar və göz skleralarının nəzərəçarpacaq saralmasıdır.
- Rotor sindromu – idiopatik qeyri-hemolitik funksional hiperbilirubinemiyalar qrupuna aiddir. Patologiyanın əsasında konjuqasiya deyil, birləşmiş bilirubinin qaraciyər hüceyrələrində saxlanmasının və xaric edilməsinin pozulması dayanır. Əksər hallarda ilk dəfə kişi cinsindən olan yeniyetmələrdə aşkar olunur.
- Meylengraxt sindromu – bu ad Gilbert sindromunun sinonimi kimi işlədilir (Gilbert-Meylengraxt sindromu) və müstəqil xəstəlik sayılmır.
Yaxşıxassəli hiperbilirubinemiyaların daha bir neçə variantı mövcuddur, lakin onlar mahiyyət etibarilə yuxarıda təsvir edilmiş tiplərin yarımtipləridir.
Həmçinin hər forma çərçivəsində mütəxəssislər digər təsnifatları da ayırırlar, məsələn, gedişin müddətinə və ağırlığına, xəstəliyin yaranma vaxtına, genotipə, qaraciyər dəyişikliklərinin xarakterinə və bir sıra digər parametrlərə görə.
Klinik mənzərə
Pasiyentlərin böyük əksəriyyəti xoşxassəli hiperbilirubinemiyaları aydın klinik təzahürlər olmadan keçirirlər. Bəzən yüngül ifadə olunmuş əlamətlər müşahidə olunur ki, fiziki şikayətlər olmadıqda xəstə hətta onlara fikir də vermir.
Bununla belə, xəstəliyin bəzi formalarında simptomlar aşağıdakılar olur:
- qarında spazmatik xarakterli periodik ağrılar;
- nəcis ifrazının pozulmaları;
- hətta az miqdarda qida qəbulundan sonra belə mədədə ağırlıq, dolğunluq hissi;
- ağızda acılıq və ya metal dadı;
- iştahanın nəzərəçarpan azalması;
- ürəkbulanma, bəzən qusma hissi.
Çox vaxt pasiyent bu cür halları keyfiyyətsiz qida məhsulları, həddindən artıq yemək, pəhrizin pozulması və digər kifayət qədər banal səbəblərlə əlaqələndirir.
Xəstəliyin əsas əlaməti dərinin, eləcə də gözlərin skleralarının və ağız/xanəqərəsi selikli qişalarının saralmasıdır. Bəzi formalarında sarılıq çox parlaq ifadə olunur, digərlərində isə yüngül sarılıq yalnız fiziki yüklənmədən və ya ciddi psixoemosional sarsıntıdan sonra nəzərə çarpır.
Müşayiətedici əlamətlərə həmçinin zəiflik, iş qabiliyyətinin azalması, tez-tez əhval dəyişmələri, səbəbsiz qıcıqlanma da aid ola bilər. Bəzi pasiyentlər depressiv vəziyyətə bənzər hallara düşür, digərləri isə daimi əzginlik hissindən şikayətlənirlər.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Aydın olmayan, silinmiş və zəif ifadə olunmuş simptomatika ilə əlaqədar olaraq, xoşxassəli hiperbilirubinemiyaların diaqnostikası xeyli çətinləşir. Çox vaxt xəstəlik təsadüfən, məsələn, öd daşı xəstəliyi və ya xolesistitlə bağlı müayinə çərçivəsində aşkar olunur.
Funksional hiperbilirubinemiyalar istisna patologiyalar qrupuna aiddir, yəni əvvəlcə mütəxəssislər differensial diaqnostika zamanı digər, daha ehtimal olunan variantları, xüsusilə hepatitləri, xolestazı, qaraciyər xərçəngini və s. Təkzib edirlər. Belə xəstəliklərin əlamətləri yoxdursa, xoşxassəli hiperbilirubinemiyalardan şübhələnilir.
Standart laborator-instrumental diaqnostika kompleksinə daxildir:
- ümumi qan analizi;
- ümumi sidik analizi;
- bilirubin, xolesterin, qlobulinlər və s. Səviyyəsinin təyini daxil olmaqla qanın biokimyəvi müayinəsi;
- qaraciyərin, öd kisəsinin, öd yollarının, dalağın ultrasəs müayinəsi;
- bir sıra seroloji testlər;
- zərurət olduqda genetik müayinə; qaraciyər biopsiyası yalnız diaqnoz aydın olmadıqda nadir hallarda aparılır.
Bundan əlavə, həkim pasiyentin, o cümlədən ailə anamnezini diqqətlə toplayır, pasiyenti keçirdiyi xəstəliklər, əvvəllər aldığı müalicə, müəyyən dərman preparatlarının qəbulu və ümumilikdə həyat tərzi barədə sorğulayır.
Müalicə
Terapiya əsasən simptomatik xarakter daşıyır. Həkimin vəzifələri bunlar olur:
- pasiyent üçün ən uyğun pəhrizin seçilməsi;
- optimal gündəlik rejimin işlənib hazırlanması;
- mövcud xroniki xəstəliklərin nəzarətdə saxlanılması və mümkün qədər aradan qaldırılması;
- pasiyentin həyat tərzinin korreksiyası;
- dəstəkləyici medikamentoz terapiyanın seçilməsi.
Qanda bilirubinin səviyyəsinə nəzarət mühüm rol oynayır. Normal göstəriciləri saxlamaq üçün müxtəlif hepatoprotektorlar, həmçinin vitamin-mineral kompleksləri təyin oluna bilər.
Pasiyentə aşağıdakılar tövsiyə olunur:
- həm müsbət, həm də mənfi xarakterli güclü stresslərdən, ciddi psixoemosional sarsıntılardan çəkinmək;
- istənilən növ alkoqol qəbulunu istisna etmək;
- heç bir halda həkimin göstərişi olmadan hər hansı dərman preparatlarını, xüsusilə hormonal, ağrıkəsici vasitələri, eləcə də bioloji əlavələri qəbul etməmək;
- orqanizmi fiziki iş, idman məşqləri ilə həddindən artıq yükləməmək.
Düzgün yanaşma ilə xoşxassəli hiperbilirubinemiya həyat keyfiyyətinin nəzərəçarpacaq dərəcədə azalması olmadan tam nəzarətdə saxlanıla bilər.
Reabilitasiya
Əksər hallarda proqnoz əlverişlidir (xəstəliyin ayrı-ayrı formaları istisna olmaqla). Daha dəqiq qiymətləndirməni yalnız pasiyentin sağlamlıq parametrlərini və xəstəliyin gedişinin xüsusiyyətlərini bilən müalicə həkimi verə bilər.
Saytdakı onlayn geri əlaqə forması vasitəsilə və ya qeydiyyat şöbəsinə şəxsən müraciət etməklə telefonla qeydiyyatdan keçin.
Profilaktika
Spesifik profilaktika mövcud deyil. Mütəxəssislər sağlam həyat tərzi sürməyi, öz sağlamlığına kifayət qədər diqqət yetirməyi, mütəmadi profilaktik müayinələrdən keçməyi, tamdəyərli qidalanmağı, aclıqdan və aşağı kalorili pəhrizlərdən çəkinməyi tövsiyə edirlər.
Yadda saxla!
Xoşxassəli hiperbilirubinemiyalar diaqnoz qoyulduğundan daha tez-tez rast gəlinir. Bir qayda olaraq, standart analizlər zamanı pasiyentdə mövcud simptomları izah edə biləcək hansısa bir pozuntu mütləq tapılır. Buna görə də, əlavə müayinə, xüsusilə genetik testlərin aparılması imkanının olduğu böyük klinikalarda səlahiyyətli və təcrübəli mütəxəssislərə müraciət etmək son dərəcə vacibdir.
Təəssüf ki, genetik mutasiyaları hətta ən müasir dərman preparatları belə korreksiya edə bilmir. Həyat keyfiyyətinin yüksək səviyyəsini qorumaq üçün yuxu və istirahət rejiminə riayət etmək, balanslı və düzgün qidalanmaq, zərərli vərdişlərdən imtina etmək və sağlamlığınızı daim nəzarətdə saxlamaq son dərəcə vacibdir.
Əlaqəli Xəstəliklər
Suallar və cavablar
Təəssüf ki, bəli, belə vəziyyətlər genetik olaraq şərtlənir. Tövsiyə olunur ki, patologiyanı vaxtında aşkar etmək və zəruri tədbirləri vaxtında görmək üçün uşağı mütəmadi olaraq müayinələrə gətirəsiniz.
Bəli. Qeyd olunur ki, xoşxassəli hiperbilirubinemiya olan pasiyentlərdə öd daşı xəstəliyi, onikibarmaq bağırsağın xorası və bir sıra digər patologiyaların inkişaf riski daha yüksəkdir.
Hepatologiya üzrə xəstəliklər
Mövzu üzrə məqalələr
Xroniki hepatitin müalicəsi
Xroniki hepatitlər – keçirilmiş virus hepatitindən, bəzi medikamentlərin qəbulundan sonra, spirtli içkilərdən sui-istifadə zamanı inkişaf edən və iltihabi…
İstiqamət: Hepatologiya
Hepatitlər – qaraciyərin iltihabi xəstəlikləri
Hər il hepatologiya sahəsində qaraciyər xəstəliklərini daha effektiv diaqnostika etməyə və müalicə etməyə imkan verən kəşflər olunur. Xəstəliyin…
İstiqamət: Hepatologiya
Piy hepatozu haqqında hər şey
Piy hepatozu (steatoz), steatohepatit - qaraciyərdə piy toxumasının həddindən artıq toplanması, qaraciyər funksiyasının pozulması və mümkün olan sirroz…
İstiqamət: Hepatologiya
Babasilin əməliyyatsız müalicəsi: mif, yoxsa reallıq?
Babasil kimi proktoloji xəstəliklər insana az əzab, ağrı və narahatlıq gətirmir. Lakin həkimə müraciət adətən son ana qədər…
İstiqamət: Proktologiya
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
