Prader-Villi sindromu 15-ci xromosomun müəyyən hissəsindəki genlərin funksiyasının itməsi ilə bağlı genetik xəstəlikdir. Körpəlikdə əzələ süstlüyü, sonra isə doymaq bilməyən iştah, piylənmə və endokrin pozuntularla gedir.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Prader-Labhart-Villi sindromu
- Prader-Villi-Labhart sindromu
Xəstəlik haqqında
Prader-Villi sindromu anadangəlmə genetik xəstəlikdir və həm oğlanlarda, həm qızlarda eyni tezlikdə rast gəlinir. Sindromda iştah, böyümə, cinsi inkişaf, bədən istiliyi və yuxunu tənzimləyən beyin mərkəzinin – hipotalamusun – funksiyası pozulur.
Xəstəlik həyat boyu bir neçə mərhələdən keçir. Yenidoğulmuş dövründə uşaq süst olur və pis əmir, bəzən zondla qidalandırmaq lazım gəlir. Sonrakı illərdə isə doymaq hissi yaranmır və yeməyə daimi, güclü istək formalaşır. Qida mühiti düzgün təşkil olunmadıqda ağır piylənmə və onun ağırlaşmaları – diabet, yuxu apnoesi, ürək-tənəffüs çatışmazlığı – inkişaf edir.
Bundan əlavə, uşaqlarda boy artımı ləngiyir, cinsi inkişaf gecikir, öyrənmə çətinlikləri və davranış xüsusiyyətləri müşahidə olunur. Sindrom sağalmır, lakin erkən diaqnoz, böyümə hormonu ilə müalicə, qidalanmanın və qida mühitinin düzgün təşkili və ailəyə dəstək uşağın inkişafını və həyat keyfiyyətini əsaslı şəkildə yaxşılaşdırır. Müasir yanaşma ilə bir çox pasiyent yetkin yaşa çatır və müəyyən dərəcədə müstəqil həyat sürə bilir.
Səbəbləri
Sindrom 15-ci xromosomun ata tərəfdən alınmış nüsxəsində müəyyən genlərin işləməməsi ilə bağlıdır. Normada bu bölgədə yalnız atadan gələn genlər aktivdir, anadan gələn nüsxə isə təbii olaraq «söndürülmüş» olur. Ata nüsxəsi itdikdə və ya işləmədikdə bu genlərin funksiyası tamamilə itir. Bunun bir neçə mexanizmi var:
- Ata xromosomunda bu hissənin itməsi (delesiya) – ən çox rast gəlinən səbəbdir; adətən spermatozoidin əmələ gəlməsi zamanı təsadüfən baş verir.
- Ana uniparental disomiyası – uşaq hər iki 15-ci xromosomu anadan alır, atadan isə heç birini almır; bu mexanizm ananın yaşı artdıqca bir qədər daha tez-tez rast gəlinir.
- İmprintinq mərkəzinin qüsuru – genlərin «yandırılıb-söndürülməsini» idarə edən bölgənin pozulması; nadir hallarda irsən keçə bilər.
- Xromosom yerdəyişmələri – çox nadir hallarda valideyndə olan balanslaşdırılmış translokasiya ilə bağlıdır.
Əksər hallar təsadüfi olur, valideynlərin həyat tərzi, hamiləlik zamanı qidalanma və ya dərmanlarla əlaqəli deyil. Növbəti uşaqlarda təkrarlanma riski adətən aşağıdır, lakin nadir mexanizmlərdə yüksək ola bilər – bunu genetik məsləhət müəyyən edir.
Mərhələlər
Sindromda qidalanma ilə bağlı dəyişikliklər ardıcıl mərhələlərlə inkişaf edir:
- körpəlik – əzələ hipotoniyası, zəif əmmə, çəki artımının ləngiməsi, uşaq az ağlayır və çox yatır;
- erkən uşaqlıq – qidalanma normallaşır, iştah hələ artmamış çəki artmağa başlayır;
- uşaqlıq və yeniyetməlik – yeməyə marağın güclənməsi, sonra doymaq bilməyən iştah, yemək axtarma davranışı (bu, tərbiyə və ya iradə məsələsi deyil, sindromun əlamətidir), piylənmə riski, davranış xüsusiyyətlərinin artması;
- yetkinlik – bəzi pasiyentlərdə iştah bir qədər zəifləyir, lakin daimi nəzarət və dəstək ehtiyacı qalır.
Klinik mənzərə
Əlamətlər yaşa görə dəyişir. Hamiləlik zamanı dölün az hərəkəti və çoxsululuq (polihidramnion) diqqəti cəlb edə bilər. Doğuşdan sonra və uşaqlıqda:
- körpəlikdə süstlük, zəif ağlama, əmmə çətinliyi;
- uşaqlıqdan başlayan daimi aclıq hissi, yemək üçün güclü istək, yemək axtarma davranışı;
- piylənmə, əsasən qarında, budlarda və gövdədə;
- aşağı boy, kiçik əl və ayaqlar;
- badamşəkilli gözlər, nazik üst dodaq kimi xarakterik üz cizgiləri;
- cinsi inkişafın ləngiməsi, cinsiyyət vəzilərinin zəif inkişafı, oğlanlarda xayaların xayalığa enməməsi;
- hərəkət və nitq inkişafının gecikməsi, öyrənmə çətinlikləri, yüngül və ya orta zehni inkişafdan qalma;
- inadkarlıq, qəzəb partlayışları, kompulsiv davranış, dərini qaşıyıb yaralamaq;
- gündüz yuxululuq, yuxu apnoesi;
- skolioz, çəpgözlük, qalın, yapışqan tüpürcək.
Belə uşaqlar ağrını və hərarəti zəif hiss edə bilər, qusma isə nadir olur – buna görə ciddi xəstəliklər gizli keçə bilər.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər qarında güclü ağrı, qarnın şişməsi və ya qusma yaranıbsa (mədənin kəskin genişlənməsi ola bilər), yemək zamanı boğulma baş veribsə, uşaq çox süst, yuxulu və ya oyadılması çətindirsə, nəfəs alması dayanırsa və ya çətinləşibsə. Belə hallarda dərhal 103-ə zəng edin.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnoza körpəlikdə izah olunmayan əzələ süstlüyü və əmmə çətinliyi olduqda şübhə edilir. Həkim hamiləlik və doğuşun gedişini, uşağın inkişafını, qidalanmasını öyrənir, xarakterik xarici əlamətləri qiymətləndirir. Diaqnoz yalnız genetik müayinə ilə təsdiqlənir.
- DNT metilləşmə testi – diaqnozun əsas üsulu; sindromun bütün mexanizmlərini aşkar edir;
- əlavə genetik testlər – mexanizmin (delesiya, disomiya, imprintinq qüsuru) dəqiqləşdirilməsi və ailəyə genetik məsləhət üçün;
- endokrin müayinə: böyümə hormonu, qalxanabənzər vəz, cinsi hormonlar, böyrəküstü vəz funksiyası, qlükoza və qlikləşmiş hemoqlobin;
- polisomnoqrafiya – yuxu apnoesinin aşkarlanması, xüsusən böyümə hormonu ilə müalicədən əvvəl;
- onurğanın rentgeni, sümük sıxlığının ölçülməsi;
- göz həkiminin müayinəsi, inkişafın və psixoloji vəziyyətin qiymətləndirilməsi.
Differensial diaqnostika körpəlikdə süstlüklə gedən digər genetik və nevromuskulyar xəstəliklərlə, daha böyük yaşda isə piylənmə ilə gedən başqa sindromlarla aparılır.
Ağırlaşmalar
- ağır piylənmə və 2-ci tip şəkərli diabet;
- obstruktiv yuxu apnoesi, ürək-tənəffüs çatışmazlığı;
- həddən artıq yeməkdən mədənin kəskin genişlənməsi və yırtılması – həyat üçün təhlükəli vəziyyət;
- yemək zamanı boğulma;
- osteoporoz, skolioz;
- dərinin qaşınmadan yaranan yaraları və infeksiyası;
- psixi pozuntular – narahatlıq, kompulsiv davranış, psixoz epizodları.
Müalicə
Sindromu aradan qaldıran müalicə yoxdur, lakin kompleks yanaşma ağırlaşmaların əksəriyyətinin qarşısını alır. Müalicəni endokrinoloq koordinasiya edir, komandaya pediatr, dietoloq, nevroloq, psixiatr və reabilitoloq daxildir.
- Qidalanmanın və qida mühitinin təşkili – dietoloqla birlikdə uşağın ehtiyacına uyğun hazırlanan balanslaşdırılmış qidalanma, sabit yemək rejimi, yeməyin göz önündə və əlçatan yerdə saxlanmaması (lazım olduqda mətbəx, soyuducu və şkafların bağlanması); bu tədbirlər cəza deyil, uşağı qoruyan və onun narahatlığını azaldan qayğıdır; yemək mükafat və ya cəza vasitəsi kimi istifadə edilmir;
- Böyümə hormonu ilə müalicə – boyu, bədən tərkibini, əzələ tonusunu və hərəkət inkişafını yaxşılaşdırır; endokrinoloq tərəfindən, adətən erkən yaşdan başlanır;
- Cinsi hormonlarla əvəzedici müalicə – yeniyetməlikdə göstəriş olduqda;
- Fiziki aktivlik – gündəlik və müntəzəm, uşağın imkanlarına uyğun;
- Davranış terapiyası və lazım olduqda psixiatr tərəfindən dərman müalicəsi;
- Ağırlaşmaların müalicəsi – yuxu apnoesi, skolioz, diabet, qalxanabənzər vəz çatışmazlığı.
Evdə ailə nə edə bilər: gün rejimini və yemək vaxtlarını dəqiq saxlamaq, yeməyi göz önündə saxlamamaq, uşağı əvvəlcədən dəyişikliklər barədə xəbərdar etmək, sakit və ardıcıl davranmaq, çəkini müntəzəm izləmək. Məktəb, qohumlar və qonşular qidalanma qaydalarından xəbərdar olmalıdır.
Nə etmək olmaz: uşağın iştahını «tərbiyə» və cəza ilə idarə etməyə çalışmaq, onu yeməyə görə danlamaq və ya utandırmaq, arıqlamaq üçün özbaşına pəhriz və ya dərman tətbiq etmək, böyümə hormonu müalicəsini həkimsiz başlamaq və ya dayandırmaq.
Reabilitasiya
Erkən inkişaf proqramları, loqoped, fizioterapevt və pedaqoji dəstək uşağın imkanlarını genişləndirir. Fizioterapiya əzələ tonusunu və hərəkət bacarıqlarını, loqoped nitqi və əmmə-udma funksiyasını inkişaf etdirir. Ailəyə xüsusi qidalanma və davranış idarəsi üzrə təlim vacibdir. Yetkinlikdə dəstəkli yaşayış və məşğulluq formaları tövsiyə olunur.
Profilaktika
Sindromun özünün profilaktikası yoxdur, çünki əksər hallar təsadüfi genetik hadisədir. Ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün isə aşağıdakılar vacibdir:
- körpəlikdə izah olunmayan süstlükdə erkən genetik müayinə;
- diaqnozdan dərhal sonra qidalanmanın təşkili və mühitə nəzarət;
- böyümə hormonu müalicəsinin vaxtında başlanması;
- çəkinin, boyun, qanda şəkərin müntəzəm izlənməsi;
- yuxu apnoesi və skolioz üçün dövri müayinələr;
- növbəti hamiləlikdən əvvəl ailənin genetik məsləhət alması.
Hansı həkimə müraciət etməli
Körpədə süstlük və əmmə çətinliyi olduqda pediatr və neonatoloqa, diaqnozun təsdiqi üçün genetikə müraciət edilir. Uzunmüddətli müşahidəni endokrinoloq aparır.
Yadda saxla!
Prader-Villi sindromunda iştah iradə məsələsi deyil – bu, beynin doymaq siqnalını almamasıdır. Ona görə ətraf mühitin nəzarəti əsas müalicə vasitəsidir.
- Qarında güclü ağrı, qarnın şişməsi, qusma yaranarsa – mədənin kəskin genişlənməsi ola bilər, dərhal 103-ə zəng edin.
- Bu uşaqlar ağrını və hərarəti zəif hiss edə bilər – xəstəlik əlamətlərinə xüsusi diqqət edin.
- Erkən başlanan böyümə hormonu müalicəsi və ardıcıl qayğı uşağın gələcəyini xeyli yaxşılaşdırır.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Piylənmə
- Şəkərli diabet
- Hipoqonadizm
- Obstruktiv yuxu apnesi sindromu (OYAS)
- Skolioz
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Aplaziya
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Daun sindromu
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
- Düşen əzələ distrofiyası (mənşəcə əzələ distrofiyası)
- Edvards sindromu
Suallar və cavablar
Bəli, erkən yaşdan qidalanmanın və qida mühitinin düzgün təşkili, müntəzəm fiziki aktivlik və böyümə hormonu müalicəsi ilə bir çox uşaq normal çəkini saxlayır. Əsas şərt bütün ailənin və uşağın ətrafındakı insanların eyni qaydalara əməl etməsidir.
Böyümə hormonu boyu artırır, əzələ kütləsini çoxaldır, piy toxumasını azaldır və hərəkət inkişafını yaxşılaşdırır. Müalicə endokrinoloq nəzarəti ilə, yuxu apnoesi qiymətləndirildikdən sonra başlanılır.
Əksər hallarda sindrom təsadüfi genetik hadisədir və təkrarlanma riski aşağıdır. Nadir mexanizmlərdə risk daha yüksək ola bilər – bunu genetik məsləhət müəyyən edir.
Bəli, uşaqların əksəriyyəti məktəbə gedir, bəziləri adi siniflərdə, bəziləri isə fərdi proqramla təhsil alır. Müəllimlər qidalanma qaydalarından və davranış xüsusiyyətlərindən xəbərdar olmalıdır.
Doymaq hissini idarə edən beyin mərkəzi düzgün işləmədiyindən uşaq hətta yeməkdən sonra da ac hiss edir. Bu iştahı tamamilə aradan qaldıran universal dərman yoxdur, buna görə əsas üsul mühitin nəzarəti və sabit rejimdir. Yeni müalicə imkanları barədə endokrinoloqla danışmaq olar.
Müasir müşahidə və ağırlaşmaların qarşısının alınması sayəsində bir çox pasiyent yetkin yaşa çatır. Proqnozu əsasən piylənmənin, yuxu apnoesinin və digər ağırlaşmaların nə dərəcədə nəzarətdə saxlanılması müəyyən edir.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
