Marfan sindromu fibrillin-1 zülalını kodlayan FBN1 genində dəyişikliklərlə əlaqəli irsi birləşdirici toxuma xəstəliyidir. Skelet, göz və ürək-damar sistemi, xüsusilə aorta zədələnə bilər.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Marfan xəstəliyi
- araxnodaktiliya (köhnəlmiş ad)
Xəstəlik haqqında
Marfan sindromu birləşdirici toxumanın irsi xəstəliyidir. Onun əsasında fibrillin-1 zülalını kodlayan FBN1 genindəki dəyişikliklər (mutasiyalar) durur. Fibrillin-1 birləşdirici toxumanın mikrofibrillərinin əsas komponentidir: o, elastik liflər üçün karkas yaradır, toxumalara həm möhkəmlik, həm də elastiklik verir, eyni zamanda toxumaların böyüməsini tənzimləyən siqnal molekullarının aktivliyini nəzarətdə saxlayır. Xəstəlik adını XIX əsrin sonunda onu təsvir etmiş fransız pediatrı Antuan Marfanın şərəfinə almışdır.
Fibrillin çatışmadıqda və ya qüsurlu olduqda aorta divarı, gözün büllurunu saxlayan bağlar, vətərlər və oynaq bağları zəifləyir, uzun sümüklərin böyüməsinin tənzimlənməsi pozulur. Buna görə xəstəlik eyni vaxtda bir neçə sistemi – skeleti, gözləri, ürək-damar sistemini, bəzən ağciyərləri və dərini əhatə edir. Marfan sindromu hər iki cinsdə və bütün etnik qruplarda təxminən eyni tezliklə rast gəlinir və nadir xəstəliklərə aiddir.
Xəstəliyin əsas təhlükəsi aorta ilə bağlıdır: onun kök hissəsi tədricən genişlənir və bu, vaxtında aşkar edilmədikdə aortanın təbəqələşməsinə və ya cırılmasına gətirib çıxara bilər. Müntəzəm müşahidə, dərman müalicəsi və vaxtında aparılan profilaktik əməliyyatlar sayəsində Marfan sindromlu insanların əksəriyyəti uzun və fəal həyat sürə bilir.
Səbəbləri
Marfan sindromu autosom-dominant tipdə irsən keçir: dəyişmiş genin bir nüsxəsi xəstəliyin yaranması üçün kifayətdir. FBN1 geni 15-ci xromosomda yerləşir. Xəstəliyin yaranmasında və gedişində aşağıdakı amillər rol oynayır:
- Valideyndən ötürülən mutasiya. Əksər hallarda dəyişmiş gen xəstə valideyndən keçir. Xəstə valideyndən hər hamiləlikdə uşağa genin ötürülmə ehtimalı 50%-dir, cinsdən asılı deyil.
- Yeni mutasiya. Təxminən dörddə bir halda valideynlər sağlam olur və gen dəyişikliyi ilk dəfə uşaqda yaranır. Belə insan gələcəkdə xəstəliyi öz övladlarına ötürə bilər.
- Mutasiyanın xarakteri. FBN1 genində çoxlu müxtəlif dəyişikliklər məlumdur; onların bəziləri daha ağır, bəziləri daha yüngül gedişlə əlaqəlidir. Hətta eyni ailənin üzvlərində əlamətlər fərqli dərəcədə ifadə oluna bilər.
- Aortaya yükü artıran amillər. Yüksək arterial təzyiq, ağırlıq qaldırma və digər güclü statik yüklər, kontakt idman növləri, siqaret çəkmə, hamiləlik aorta divarına düşən yükü artırır və onun genişlənməsini sürətləndirə bilər.
- Diaqnozun gec qoyulması. Xəstəliyin özü səbəb olmasa da, müşahidənin olmaması ağırlaşmaların əsas səbəblərindən biridir.
Marfan sindromu yoluxucu deyil və valideynlərin hamiləlik dövründəki həyat tərzi ilə əlaqəli deyil.
Təsnifat
Marfan sindromunun vahid rəsmi təsnifatı yoxdur, lakin praktikada aşağıdakı variantlar ayırd edilir:
- Klassik forma – ürək-damar, göz və skelet sistemlərində tipik dəyişikliklər birlikdə müşahidə olunur;
- natamam (zəif ifadə olunmuş) forma – dəyişikliklər bir-iki sistemlə məhdudlaşır, xəstəlik çox vaxt təsadüfən, məsələn, ailə üzvünün müayinəsi zamanı aşkar edilir;
- neonatal (erkən) forma – nadir və ən ağır variantdır; əlamətlər doğuşdan görünür, ürək qapaqlarının ağır çatışmazlığı erkən uşaqlıq dövründə ürək çatışmazlığına gətirib çıxara bilər.
Gedişinə görə xəstəlik sabit və ya proqressivləşən ola bilər: bəzi pasiyentlərdə aortanın diametri illərlə az dəyişir, digərlərində isə nisbətən tez artır. Buna görə müşahidə planı hər pasiyent üçün fərdi qurulur.
Klinik mənzərə
Marfan sindromunun əlamətləri çox müxtəlifdir və yaşla dəyişə bilər. Bəzi insanlarda xəstəlik xarici görünüşdən aydın olur, digərlərində isə yalnız müayinə zamanı aşkar edilir.
Skelet və xarici görünüş:
- yüksək boy, arıq bədən quruluşu, qolların və ayaqların gövdəyə nisbətən uzun olması;
- uzun, nazik əl və ayaq barmaqları (araxnodaktiliya – «hörümçək barmaqları»);
- döş qəfəsinin deformasiyası – içəri batmış və ya önə çıxmış döş;
- skolioz və digər onurğa əyrilikləri;
- oynaqların həddindən artıq hərəkətliliyi, yastıayaqlıq;
- uzunsov sifət, hündür və dar damaq, dişlərin sıx düzülməsi;
- dəridə səbəbsiz yaranan çatlar (striyalar).
Gözlər: büllurun yerdəyişməsi (ektopiyası), yüksək dərəcəli miopiya, torlu qişanın qopma riski, erkən katarakta və qlaukoma.
Ürək və damarlar: aorta kökünün genişlənməsi, mitral qapağın prolapsı, qapaq çatışmazlığı. Uzun müddət şikayət olmaya bilər, bəzən ürəkdöyünmə, təngnəfəslik, tez yorulma narahat edir.
Digər: spontan pnevmotoraks (havanın plevra boşluğuna düşməsi və ağciyərin qəfil sönməsi), onurğa beyni qişasının bel nahiyəsində genişlənməsi (dural ektaziya) səbəbindən bel ağrıları.
Uşaqlarda xəstəlik çox vaxt sürətli boy artımı, miopiya və döş qəfəsinin deformasiyası ilə diqqəti cəlb edir, böyüklərdə isə ön plana ürək-damar dəyişiklikləri çıxır. Hamiləlik aortaya yükü artırdığı üçün xüsusi nəzarət tələb edir.
Təcili 103-ə zəng etmək lazımdır, əgər:
- döş qəfəsində, kürəkdə və ya qarında qəfil, çox güclü, «cırılan» xarakterli ağrı yaranıbsa;
- qəfil təngnəfəslik və döşün bir tərəfində kəskin ağrı baş veribsə;
- huşun itirilməsi, ətraflarda qəfil zəiflik, nitqin pozulması müşahidə olunursa.
Görmə qəfil pisləşdikdə, gözün önündə «pərdə» və ya işıq çaxmaları yarandıqda təcili oftalmoloqa müraciət etmək lazımdır.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnoz klinik əlamətlər, ailə anamnezi, instrumental və genetik müayinələrin nəticələri əsasında qoyulur. Həkimlər beynəlxalq səviyyədə qəbul olunmuş Gent meyarlarından istifadə edirlər: onlarda aorta kökünün genişlənməsi, büllurun yerdəyişməsi, FBN1 genində mutasiya, ailə anamnezi və skelet əlamətlərinin cəmi nəzərə alınır.
- Anamnez və müayinə. Həkim qohumlarda oxşar əlamətlərin, gənc yaşda qəfil ölüm hallarının olub-olmamasını soruşur, boyu, qolların açılma uzunluğunu, barmaqları, döş qəfəsini və onurğanı qiymətləndirir.
- Exokardioqrafiya (ürəyin USM-i). Əsas müayinədir: aorta kökünün diametrini və qapaqların vəziyyətini göstərir, dinamikada müntəzəm təkrarlanır.
- KT və ya MRT angioqrafiya. Aortanın bütün uzunluğu boyu vəziyyətini qiymətləndirir, əməliyyatdan əvvəl xüsusilə vacibdir. MRT həmçinin dural ektaziyanı aşkar edir.
- EKQ və Holter monitorinqi. Ritm pozğunluqlarını müəyyən edir.
- Oftalmoloji müayinə. Bəbək genişləndirildikdən sonra yarıq lampa ilə müayinə büllurun yerdəyişməsini, göz dibinin müayinəsi torlu qişanın vəziyyətini göstərir.
- Genetik test. FBN1 genində mutasiyanı təsdiqləyir, oxşar sindromlardan fərqləndirməyə və ailə üzvlərini müayinə etməyə kömək edir.
- Rentgenoqrafiya. Onurğanın və döş qəfəsinin deformasiyalarını qiymətləndirir.
Differensial diaqnostika Lois–Dits sindromu, homosistinuriya (qanda homosisteinin səviyyəsi təyin olunur), Elers–Danlos sindromunun damar forması, ailəvi aorta anevrizması və sağlam hündürboylu insanların konstitusional xüsusiyyətləri ilə aparılır.
Ağırlaşmalar
- aorta kökünün anevrizması və aortanın təbəqələşməsi (disseksiyası) – həyat üçün ən təhlükəli ağırlaşma;
- aorta və mitral qapaq çatışmazlığı, ürək çatışmazlığı;
- ürək ritminin pozğunluqları;
- dəyişmiş qapaqlarda infeksion endokardit;
- torlu qişanın qopması, qlaukoma, katarakta, uşaqlarda ambliopiya («tənbəl göz»);
- spontan pnevmotoraks;
- ağır skolioz və xroniki bel ağrıları;
- hamiləlik dövründə aorta ağırlaşmalarının riskinin artması.
Müalicə
Marfan sindromunun səbəbini – gen dəyişikliyini aradan qaldırmaq hazırda mümkün deyil. Müalicənin məqsədi ağırlaşmaların, ilk növbədə aorta ilə bağlı ağırlaşmaların qarşısını almaq, görməni və hərəkət funksiyasını qorumaqdır. Pasiyenti adətən bir neçə mütəxəssis – kardioloq, oftalmoloq, ortoped, genetik, lazım olduqda ürək-damar cərrahı birlikdə izləyir.
Dərman müalicəsi. Aortanın genişlənməsini ləngitmək üçün kardioloq aşağıdakı qrupları təyin edə bilər:
- beta-adrenoblokatorlar – ürək yığılmalarının gücünü və tezliyini azaldaraq aorta divarına düşən yükü yüngülləşdirir;
- angiotenzin II reseptor blokatorları – arterial təzyiqi aşağı salır və aorta divarındakı patoloji prosesə təsir edə bilər;
- yanaşı vəziyyətlərdə – ritm pozğunluqlarının və ürək çatışmazlığının müalicəsi üçün preparatlar.
Dərmanın seçimi, dozası və müalicənin müddəti yalnız həkim tərəfindən müəyyən edilir; onları özbaşına dayandırmaq və ya dəyişmək olmaz.
Cərrahi müalicə:
- aorta kökünün profilaktik protezlənməsi – aortanın diametri müəyyən həddə çatdıqda və ya sürətlə artdıqda aparılır; mümkün olduqda pasiyentin öz aorta qapağı saxlanılır;
- mitral qapağın plastikası və ya protezlənməsi – ağır çatışmazlıq zamanı;
- yerini dəyişmiş büllurun çıxarılması və süni büllurla əvəzlənməsi, torlu qişanın qopmasının cərrahi müalicəsi;
- ağır skoliozun və ifadəli döş qəfəsi deformasiyasının korreksiyası – göstəriş olduqda.
Gündəlik həyat və fiziki aktivlik. Mülayim aerob yüklər – sakit tempdə gəzinti, üzgüçülük, düz yolda sakit velosiped sürmə – əksər pasiyentlər üçün faydalıdır. Yarış xarakterli idman, kontakt idman növləri, ağırlıq qaldırma, nəfəsi saxlamaqla edilən güclü gərginlik və dalğıclıq tövsiyə edilmir. Yükün həcmi kardioloqla razılaşdırılmalıdır.
Görmə eynək və ya kontakt linzalarla korreksiya olunur, onurğanı dəstəkləmək üçün ortopedik vasitələrdən istifadə edilə bilər. Hər hansı yeni dərman qəbul etməzdən əvvəl, xüsusən təzyiqi yüksəldən və ya stimullaşdırıcı təsirli vasitələrdən əvvəl həkimə Marfan sindromu barədə məlumat vermək vacibdir.
Reabilitasiya
Ürək və aorta əməliyyatlarından sonra bərpa stasionarda başlayır, sonra ambulator şəraitdə kardioloqun nəzarəti ilə davam edir. Bərpa dövründə fiziki yük tədricən artırılır, ağır yüklərdən və qəfil gərginlikdən çəkinmək lazımdır. Mexaniki qapaq qoyulmuş pasiyentlər ömürlük qanın laxtalanmasının qarşısını alan preparatlar qəbul edir və müntəzəm laborator nəzarətdə olurlar. Bərpanın müddəti müdaxilənin növündən və pasiyentin ümumi vəziyyətindən asılıdır.
Profilaktika
Xəstəliyin özünün qarşısını almaq mümkün deyil, lakin ağırlaşmaların riskini xeyli azaltmaq olar:
- kardioloqun təyin etdiyi intervalla exokardioqrafiya və digər müayinələrdən keçmək;
- arterial təzyiqə nəzarət etmək, siqareti tərgitmək;
- ağır fiziki yüklərdən və kontakt idmandan çəkinmək;
- görməni müntəzəm yoxlatmaq;
- hamiləliyi əvvəlcədən planlaşdırmaq, hamiləlik dövründə kardioloq və ginekoloqun birgə nəzarətində olmaq;
- qapaq protezi və ya keçirilmiş endokardit olduqda diş müalicəsindən və digər invaziv müdaxilələrdən əvvəl həkimlə endokarditin profilaktikası barədə məsləhətləşmək;
- yaxın qohumların müayinəsi və ailə planlaşdırılması zamanı genetik məsləhət.
Hansı həkimə müraciət etməli
Marfan sindromundan şübhələnildikdə kardioloqa və genetikə müraciət etmək lazımdır; müşahidədə oftalmoloq və ortoped də iştirak edir. Uşaqları pediatr və uşaq kardioloqu izləyir.
Yadda saxla!
- Marfan sindromu ömürlük vəziyyətdir, lakin düzgün müşahidə ilə əksər pasiyentlər fəal həyat sürür.
- Əsas təhlükə aorta ilə bağlıdır – şikayət olmasa belə müntəzəm exokardioqrafiya vacibdir.
- Döşdə və ya kürəkdə qəfil, kəskin ağrı dərhal 103-ə zəng etmək üçün səbəbdir.
- Dərmanları həkimin göstərişi olmadan dayandırmayın, idman yükünü kardioloqla razılaşdırın.
- Diaqnoz təsdiqləndikdə yaxın qohumların da müayinədən keçməsi məsləhətdir.
Əlaqəli Xəstəliklər
- Mitral qapağın prolapsı
- Striyalar
- Ehlers-Danlos sindromu
- Aorta anevrizması
- Aortanın laylanması
- Oynaqların hipermobilliyi sindromu
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Aplaziya
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Daun sindromu
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
- Düşen əzələ distrofiyası (mənşəcə əzələ distrofiyası)
Suallar və cavablar
Müasir müşahidə və vaxtında müalicə sayəsində Marfan sindromlu insanların gözlənilən ömür uzunluğu keçmişlə müqayisədə xeyli artıb və bir çox pasiyentdə ümumi əhalininkinə yaxınlaşır. Proqnoz əsasən aortanın vəziyyətindən, müntəzəm müayinələrdən və həkim tövsiyələrinə əməl olunmasından asılıdır.
Xeyr. Valideynlərdən birində Marfan sindromu olduqda hər hamiləlikdə uşağa dəyişmiş genin keçmə ehtimalı 50%-dir. Hamiləliyi planlaşdırmazdan əvvəl genetikin məsləhəti faydalıdır: həkim mövcud diaqnostika imkanları barədə məlumat verəcək.
Bəli, bir çox qadın uşaq dünyaya gətirir, lakin hamiləlik aortaya əlavə yük yaradır və risk aortanın ölçüsündən asılıdır. Hamiləlikdən əvvəl kardioloqun müayinəsi vacibdir; bəzi preparatlar hamiləlikdə qəbul edilmir və müalicə əvvəlcədən dəyişdirilir. Hamiləlik və doğuş kardioloq və ginekoloqun birgə nəzarəti altında aparılmalıdır.
Əksər hallarda mülayim aerob yüklər – gəzinti, sakit üzgüçülük, yüngül velosiped sürmə – faydalıdır. Kontakt idman, yarış xarakterli məşqlər, ağırlıq qaldırma və dalğıclıq tövsiyə edilmir, çünki aortaya, gözlərə və ağciyərlərə təhlükə yaradır. Konkret yük həcmini kardioloq aortanın vəziyyətinə görə müəyyən edir.
Tək bu əlamətlər diaqnoz üçün kifayət deyil – hündürboylu insanların əksəriyyəti sağlamdır. Diaqnoz ürək, göz və skelet əlamətlərinin birgə qiymətləndirilməsi və lazım olduqda genetik test əsasında qoyulur. Ailədə aorta xəstəlikləri və ya Marfan sindromu olduqda həkimə müraciət etmək məqsədəuyğundur.
Exokardioqrafiyanın tezliyini kardioloq aortanın ölçüsünə və onun dəyişmə sürətinə görə müəyyən edir: sabit vəziyyətdə adətən ildə bir dəfə, genişlənmə artdıqda daha tez-tez. Göz müayinəsi də müntəzəm aparılmalıdır, uşaqlarda isə böyümə dövründə onurğa da izlənilir.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
