Polikistik böyrək xəstəliyi böyrəklərdə çoxsaylı kistlərin yaranması ilə gedən irsi xəstəliklər qrupudur. Zamanla arterial hipertenziyaya və böyrək funksiyasının azalmasına səbəb ola bilər.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Böyrək polikistozu
- böyrəklərin polikistozu
- polikistoz böyrəklər
Xəstəlik haqqında
Polikistik böyrək xəstəliyi zamanı hər iki böyrəkdə mayeli boşluqlar – kistlər əmələ gəlir. Onlar illər keçdikcə sayca artır və böyüyür, normal böyrək toxumasını sıxışdırır, böyrəklər həcmcə əhəmiyyətli dərəcədə böyüyür. Nəticədə böyrəklərin funksiyası tədricən azalır.
Xəstəlik irsidir və iki əsas formada rast gəlinir. Böyüklərdə özünü göstərən autosom-dominant forma ən çox rast gəlinən irsi böyrək xəstəliklərindəndir; əlamətlər adətən otuz-qırx yaşdan sonra yaranır. Uşaqlarda rast gəlinən autosom-resessiv forma isə nadirdir və daha ağır keçir.
Polikistoz yalnız böyrəklərlə məhdudlaşmır: kistlər qaraciyərdə, bəzən mədəaltı vəzidə də yaranır, beyin damarlarında anevrizmalar, ürək qapaqlarının dəyişiklikləri ola bilər. Xəstəlik tam sağalmır, lakin arterial təzyiqə nəzarət, düzgün həyat tərzi və müasir müalicə böyrək funksiyasının azalmasını ləngidə bilər.
Səbəbləri
Polikistozun səbəbi genetik mutasiyadır. Mutasiyalar böyrək kanalcıqlarının hüceyrələrində zülalların işini pozur, nəticədə kanalcıqlar genişlənir, maye ilə dolur və kistlərə çevrilir. Bu proses bütün həyat boyu davam edir.
- Autosom-dominant irsiyyət – xəstəlik valideynlərdən birindən keçir. Xəstə valideynin hər uşağı üçün xəstəliyi miras alma ehtimalı 50%-dir. Bəzən ailədə əvvəllər xəstə olmadan yeni mutasiya ilə yaranır;
- Autosom-resessiv irsiyyət – hər iki valideyn sağlam gen daşıyıcısıdır. Belə cütlükdə xəstə uşağın doğulma ehtimalı hər hamiləlikdə 25%-dir;
- Ailə anamnezi – yaxın qohumlarda polikistoz, böyrək çatışmazlığı, dializ və ya erkən yaşda beyinə qansızma olması əsas risk göstəricisidir.
Xəstəliyin gedişini sürətləndirən amillər:
- nəzarətsiz yüksək arterial təzyiq;
- siqaret çəkmə;
- çox duzlu qidalanma və artıq çəki;
- təkrarlanan sidik yolu infeksiyaları;
- böyrəklərə zərərli dərmanların, xüsusən qeyri-steroid iltihabəleyhinə ağrıkəsicilərin uzunmüddətli qəbulu.
Təsnifat
Xəstəliyin iki əsas forması ayırd edilir:
- autosom-dominant polikistoz – böyüklərin forması; daha çox rast gəlinir, uzun müddət əlamətsiz keçir, adətən otuz-qırx yaşdan sonra təzyiqin yüksəlməsi, ağrı və ya sidikdə qanla özünü göstərir. Böyrək funksiyası illər ərzində tədricən azalır;
- autosom-resessiv polikistoz – uşaqların forması; nadir rast gəlinir, bəzən hələ hamiləlik zamanı USM-də aşkar edilir, doğulduqdan qısa müddət sonra və ya erkən uşaqlıqda özünü göstərir. Çox vaxt qaraciyərin fibrozu ilə birlikdə olur və daha ağır keçir.
Klinik mənzərə
Uzun müddət xəstəlik simptomsuz keçir və təsadüfən USM zamanı aşkar edilir. Kistlər böyüdükcə aşağıdakı əlamətlər yaranır:
- bel nahiyəsində və ya qarnın yan hissələrində ağırlıq hissi, küt ağrılar;
- arterial təzyiqin yüksəlməsi – çox vaxt ilk əlamət olur və gənc yaşda yaranır;
- sidikdə qan görünməsi – kistin içinə qansızma zamanı;
- qarnın həcmcə böyüməsi, tez doyma hissi – böyrəklər və qaraciyər əhəmiyyətli dərəcədə böyüdükdə;
- təkrarlanan sidik yolu infeksiyaları, böyrək daşları;
- böyrək funksiyası azaldıqda – halsızlıq, iştahsızlıq, ödemlər, dəri qaşınması, qanazlığı.
Uşaqlarda autosom-resessiv forma iri qarın, tənəffüs çətinliyi, yüksək təzyiq və böyümənin ləngiməsi ilə özünü göstərə bilər. Hamiləlikdə polikistozu olan qadınlarda təzyiqin yüksəlməsi və preeklampsiya riski artır, ona görə onlar daha sıx müşahidə olunur.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər: belin bir tərəfində güclü ağrı ilə birlikdə hərarət, üşütmə varsa (kistin infeksiyası), sidikdə çoxlu qan və ya laxtalar görünürsə. Dərhal 103 nömrəsinə zəng edin, əgər həyatında ən güclü, qəfil baş ağrısı, qusma, boyun ağrısı, görmə pozuntusu və ya huşun bulanması yaranıbsa – bu, beyin damarında anevrizmanın cırılmasının əlaməti ola bilər.
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Həkim şikayətləri və ailə anamnezini – qohumlarda böyrək xəstəlikləri, dializ, beyinə qansızma hallarını – ətraflı öyrənir. Baxış zamanı arterial təzyiq ölçülür, qarın palpasiya edilir: bəzən böyümüş, kələ-kötür böyrəklər və qaraciyər hiss olunur. Diaqnoz görüntüləmə müayinələri ilə təsdiqlənir.
- böyrəklərin və qarın boşluğunun USM-i – əsas, təhlükəsiz və əlçatan müayinədir; kistlərin sayını, ölçüsünü, böyrəklərin həcmini və qaraciyərdə kistləri göstərir. Ailə anamnezi olan şəxslərdə diaqnoz yaşa uyğun kistlərin sayına görə qoyulur;
- MRT və ya KT – kiçik kistləri aşkar edir, böyrəklərin ümumi həcmini dəqiq ölçməyə imkan verir; bu göstərici xəstəliyin sürətini proqnozlaşdırmağa kömək edir;
- qan analizləri – kreatinin, yumaqcıq filtrasiyasının sürəti, elektrolitlər, sidik turşusu, qanın ümumi analizi;
- sidiyin ümumi analizi və əkilməsi – qan, zülal və infeksiyanın aşkarlanması üçün;
- genetik müayinə – diaqnoz şübhəli olduqda, ailədə ilk hal zamanı, böyrək donoru seçərkən və ya ailə planlaşdırılmasında;
- beyin damarlarının MR-angioqrafiyası – ailədə anevrizma və ya beyinə qansızma halları olduqda.
Differensial diaqnostika yaşla bağlı sadə böyrək kistləri, digər irsi kistoz xəstəliklər və qazanılmış kistoz dəyişikliklərlə aparılır.
Ağırlaşmalar
- xroniki böyrək çatışmazlığı, son mərhələdə dializ və ya böyrək köçürülməsi ehtiyacı;
- davamlı arterial hipertenziya, ürək əzələsinin qalınlaşması, insult;
- kistlərin infeksiyası və irinləməsi;
- kistlərə qansızma, sidikdə qan;
- böyrək daşları;
- beyin damarlarının anevrizması və onun cırılması;
- qaraciyərin polikistozu, qarın divarının yırtıqları;
- hamiləlikdə preeklampsiya.
Müalicə
Xəstəliyi tam aradan qaldıran müalicə yoxdur, lakin müasir yanaşma böyrək funksiyasının azalmasını ləngitməyə və ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəlib. Müalicəni nefroloq aparır.
- Arterial təzyiqə nəzarət – ən vacib istiqamətdir. Adətən angiotenzin çevirən ferment inhibitorları və ya angiotenzin reseptor blokatorları təyin olunur; hədəf təzyiq həkim tərəfindən fərdi müəyyən edilir;
- Kist böyüməsini ləngidən müalicə – sürətlə irəliləyən formada göstəriş olduqda vazopressin reseptorlarının antaqonistləri təyin oluna bilər; bu müalicə qaraciyər funksiyasının müntəzəm nəzarətini tələb edir;
- Kifayət qədər su içmək – böyrək funksiyası imkan verdikdə həkim maye qəbulunu artırmağı tövsiyə edə bilər;
- Pəhriz – duzun məhdudlaşdırılması, zülalın normal miqdarda qəbulu; böyrək funksiyası azaldıqda kalium və fosfor da məhdudlaşdırıla bilər;
- Ağrının müalicəsi – böyrəklərə təhlükəsiz ağrıkəsicilər həkim tərəfindən seçilir;
- İnfeksiyaların müalicəsi – kistlərə yaxşı nüfuz edən antibakterial preparatlarla;
- Qanazlığının, daşların və digər ağırlaşmaların müalicəsi – dəmir preparatları və digər vasitələrlə göstərişə görə.
Cərrahi və invaziv üsullar yalnız ağırlaşmalarda tətbiq olunur: böyük, ağrı verən və ya irinləmiş kistin USM nəzarəti altında punksiyası və drenajı, laparoskopik əməliyyatla kistin divarının kəsilməsi, nadir hallarda – böyrəyin çıxarılması. Böyrək funksiyası ağır dərəcədə azaldıqda dializ və ya böyrək köçürülməsi aparılır; köçürülmüş böyrəkdə kistlər yaranmır.
Nə etmək olmaz: qeyri-steroid iltihabəleyhinə ağrıkəsiciləri uzun müddət özbaşına qəbul etmək, təzyiq dərmanlarını özbaşına dayandırmaq, xalq vasitələri və «böyrək təmizləyən» bitki qarışıqları ilə müalicə olunmaq.
Reabilitasiya
Kist punksiyası və ya əməliyyatdan sonra bir müddət ağır fiziki yükdən çəkinmək, yaranın vəziyyətini izləmək və təyin olunmuş müayinələrə gəlmək lazımdır. Dializ və ya böyrək köçürülməsindən sonra pasiyent nefroloq və transplantoloqun daimi nəzarətində olur. Xəstəliyin xroniki təbiəti ilə barışmaq çətin ola bilər, ona görə lazım olduqda psixoloji dəstək də faydalıdır.
Profilaktika
Xəstəliyin özünün qarşısını almaq mümkün deyil, lakin onun gedişini ləngitmək və ağırlaşmaları azaltmaq olar:
- arterial təzyiqi evdə müntəzəm ölçmək və təyin edilmiş müalicəni fasiləsiz qəbul etmək;
- duzu məhdudlaşdırmaq, normal çəki saxlamaq, müntəzəm mötədil fiziki fəallıq;
- siqaretdən imtina etmək, alkoqolu məhdudlaşdırmaq;
- böyrəklərin böyük olduğu hallarda qarına zərbə riski olan kontakt idman növlərindən çəkinmək;
- sidik yolu infeksiyalarını vaxtında müalicə etmək;
- hər hansı dərmanı, xüsusən ağrıkəsiciləri qəbul etməzdən əvvəl həkimlə məsləhətləşmək;
- nefroloqun təyin etdiyi müntəzəm müayinələrdən keçmək;
- ailə üzvlərinin həkimlə razılaşdırılmış müayinəsi və uşaq planlaşdıran cütlüklər üçün genetik məsləhət.
Yadda saxla!
- Polikistoz irsi xəstəlikdir – ailədə belə hal varsa, həkimə bildirin və müayinədən keçin.
- Arterial təzyiqə nəzarət böyrəkləri qorumağın ən vacib yoludur.
- Qeyri-steroid ağrıkəsiciləri özbaşına uzun müddət qəbul etməyin.
- Qəfil, həyatınızda ən güclü baş ağrısı yaranarsa, dərhal 103-ə zəng edin.
- Hamiləliyi əvvəlcədən nefroloq və mama-ginekoloqla planlaşdırın.
Suallar və cavablar
Əsas müayinə böyrəklərin USM-i, qan və sidik analizləridir, bəzən MRT və genetik müayinə aparılır. Dəqiq müalicə taktikası klinik əlamətlər, müayinə nəticələri və fərdi risklər nəzərə alınaraq nefroloq tərəfindən müəyyən edilir.
Xeyr. Xəstəliyin sürəti insandan insana çox fərqlidir: bəzi pasiyentlərdə böyrək funksiyası uzun illər qənaətbəxş qalır. Təzyiqə nəzarət və həkim tövsiyələrinə əməl etmək gedişi ləngidə bilər.
Bəli, bunu həkimlə müzakirə etmək tövsiyə olunur. Adətən böyrəklərin USM-i və təzyiqin ölçülməsi ilə başlanır, bəzi hallarda genetik müayinə aparılır. Erkən diaqnoz təzyiqə vaxtında nəzarətə imkan verir.
Kistlər çoxsaylıdır və daim yenisi yaranır, ona görə hamısını çıxarmaq mümkün deyil və mənasızdır. Əməliyyat yalnız ağrı verən, irinləmiş və ya qonşu orqanları sıxan böyük kistlər zamanı aparılır.
Əksər hallarda bəli, xüsusən böyrək funksiyası və təzyiq normaldırsa. Lakin preeklampsiya riski yüksəkdir, ona görə hamiləlik əvvəlcədən planlaşdırılmalı, nefroloq və mama-ginekoloq tərəfindən sıx müşahidə edilməlidir. Uşağa keçmə riskini genetik həkimlə müzakirə etmək faydalıdır.
Kifayət qədər su içmək kistlərin böyüməsini stimullaşdıran hormonun ifrazını azalda bilər, ona görə həkimlər çox vaxt bunu tövsiyə edirlər. Lakin böyrək funksiyası xeyli azalıbsa və ya ürək xəstəliyi varsa, maye miqdarını yalnız həkim müəyyən etməlidir.
Mövzu üzrə məqalələr
Sidik qaçırma gündəlik həyatınıza mane olur?
Öskürəndə və ya qəfil sidiyə getmək ehtiyacı yarananda sidik qaçırma fərqli mexanizmlərlə əlaqəli ola bilər. Düzgün tipin müəyyənləşdirilməsi…
İstiqamət: Urologiya / Ginekologiya
MAR-testi: nəticə təkbaşına sonsuzluğu izah edirmi?
MAR-testi spermatozoidlərlə əlaqəli anticisimləri qiymətləndirə bilər. Lakin o, hər cütlük üçün ilkin müayinə deyil və təkbaşına reproduktiv diaqnoz…
İstiqamət: Reproduktologiya / Andrologiya
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
