Oraqvari hüceyrəli anemiya hemoqlobinin quruluşunu dəyişən irsi qan xəstəliyidir. Eritrositlər oraq şəklini alır, damarları tıxayır və tez dağılır. Nəticədə xroniki anemiya, ağrılı krizlər və orqan zədələnmələri yaranır. Müasir müalicə ağırlaşmaları əhəmiyyətli dərəcədə azaldır.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Oraqvari hüceyrə xəstəliyi
- drepanositoz
- HbS xəstəliyi
- S-hemoqlobinopatiya
Xəstəlik haqqında
Oraqvari hüceyrəli anemiya hemoqlobinin irsi pozğunluqları (hemoqlobinopatiyalar) qrupuna aid xəstəlikdir. Xəstəlik beta-qlobin genində mutasiya nəticəsində patoloji hemoqlobin S-in əmələ gəlməsi ilə bağlıdır. Oksigen azaldıqda bu hemoqlobin eritrositlərin daxilində uzun zəncirlər yaradır, hüceyrə elastikliyini itirir və oraq formasını alır. Belə hüceyrələr kiçik damarlardan keçə bilmir, onları tıxayır və vaxtından əvvəl dağılır.
Xəstəlik Afrika, Aralıq dənizi, Yaxın Şərq və Hindistan regionlarında daha çox rast gəlinir. Daşıyıcılar (HbAS) adətən sağlam olur, xəstəlik isə iki dəyişmiş gen irsən alındıqda yaranır. İlk əlamətlər adətən həyatın birinci ilində, doğuşdan sonra fetal hemoqlobinin səviyyəsi azaldıqca meydana çıxır.
Xəstəlik ömürlük davam edir və demək olar ki, bütün orqanlara təsir göstərə bilər. Lakin erkən diaqnoz, peyvəndlər, infeksiyaların profilaktikası, valideynlərin və pasiyentin maarifləndirilməsi və müasir müalicə sayəsində pasiyentlərin ömür uzunluğu və həyat keyfiyyəti xeyli artmışdır.
Səbəbləri
Xəstəlik autosom-resessiv tiplə ötürülür: uşaq hər iki valideyndən HbS genini aldıqda xəstələnir. Hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, hər hamiləlikdə uşağın xəstə doğulma ehtimalı dörddə bir, daşıyıcı olma ehtimalı isə yarıdır. Bir HbS geni HbC və ya beta-talassemiya geni ilə birləşdikdə də oxşar xəstəlik formaları yaranır.
Krizləri təhrik edən amillər:
- susuzlaşma – qan qatılaşır və oraqvari hüceyrələr damarları daha asan tıxayır;
- infeksiyalar, yüksək hərarət – oksigenə tələbatı və iltihabı artırır;
- soyuq, qəfil temperatur dəyişikliyi, soyuq suda çimmək – damarların daralmasına səbəb olur;
- hündürlükdə olmaq, oksigen çatışmazlığı – təyyarədə uçuş, dağlıq ərazilər;
- ağır fiziki yük – xüsusən isti havada və kifayət qədər maye içmədən;
- stress, yorğunluq;
- alkoqol və siqaret – susuzlaşmanı və damar zədələnməsini gücləndirir.
Təsnifat
- HbSS – klassik, ən ağır forma;
- HbSC – adətən daha yüngül gedişli, lakin göz və sümük ağırlaşmaları tez-tez rast gəlinir;
- HbS-beta-talassemiya – ağırlığı talassemiya mutasiyasının növündən asılıdır;
- daşıyıcılıq (HbAS) – xəstəlik deyil, lakin ekstremal şəraitdə (ağır susuzlaşma, hündürlük, çox ağır fiziki yük) ağırlaşmalar mümkündür.
Klinik mənzərə
Əlamətlərin ağırlığı xəstəliyin formasından və fərdi xüsusiyyətlərdən asılıdır: bəzi pasiyentlərdə krizlər nadir, digərlərində isə tez-tez olur.
- xroniki anemiya – halsızlıq, solğunluq, tez yorulma;
- sarılıq – gözlərin ağının saralması, kəskinləşmə zamanı güclənir;
- ağrılı (vazookklüziv) krizlər – sümüklərdə, döş qəfəsində, qarında, beldə qəfil şiddətli ağrı; saatlarla və günlərlə davam edə bilər;
- körpələrdə əl və ayaqların ağrılı şişməsi (daktilit) – çox vaxt ilk əlamət;
- tez-tez və ağır bakterial infeksiyalar – dalaq funksiyasının zəifləməsi ilə bağlı;
- böyümə və cinsi yetişkənliyin gecikməsi;
- oğlanlarda və kişilərdə uzun sürən ağrılı ereksiya (priapizm);
- gecə sidik saxlamama və tez-tez sidiyə getmə – böyrəklərin sidiyi qatılaşdırma qabiliyyətinin azalması ilə bağlı.
Hamiləlik dövründə ağrılı krizlər, tromboz və preeklampsiya riski artır, buna görə hamiləlik hematoloq və mama-ginekoloqun birgə nəzarəti altında aparılmalıdır.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər uşaqda 38,5 °C-dən yüksək hərarət varsa; döş qəfəsində ağrı, öskürək, nəfəs darlığı yaranıbsa; qəfil zəiflik, nitq pozğunluğu, üzün əyilməsi, şiddətli baş ağrısı varsa; qarın sürətlə böyüyür, uşaq kəskin solğunlaşırsa; ağrı evdə tətbiq olunan vasitələrlə keçmirsə; ereksiya bir neçə saatdan çox davam edirsə. Bu hallarda dərhal 103 nömrəsinə zəng edin.
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Həkim ailə anamnezini, əlamətlərin nə vaxt başladığını, krizlərin tezliyini və keçirilmiş infeksiyaları soruşur, dalağın və qaraciyərin ölçülərini, dərinin rəngini qiymətləndirir.
- yenidoğulmuşların skrininqi – xəstəliyi əlamətlər yaranmamışdan əvvəl aşkar etməyə imkan verir;
- qanın klinik analizi və yaxmanın mikroskopiyası – anemiya, oraqvari eritrositlər, retikulositlərin artması;
- hemoqlobin fraksiyalarının təyini (elektroforez, yüksək effektli maye xromatoqrafiya) – əsas diaqnostik müayinə, HbS-in və digər hemoqlobinlərin miqdarını göstərir;
- genetik analiz – formanın dəqiqləşdirilməsi, ailə üzvlərinin müayinəsi, prenatal diaqnostika;
- bilirubin, LDH, ferritin – hemolizin intensivliyi və dəmir yüklənməsinin qiymətləndirilməsi;
- uşaqlarda transkranial doppleroqrafiya – insult riskinin qiymətləndirilməsi;
- exokardioqrafiya, böyrək funksiyası, sidik analizi, göz dibi – orqan zədələnmələrinin erkən aşkarlanması.
Differensial diaqnostika talassemiyalar, digər hemolitik anemiyalar, dəmir çatışmazlığı anemiyası və kəskin ağrı epizodlarında revmatik və cərrahi xəstəliklərlə aparılır.
Xidmətlər
- Klinik qan analizi: ümumi analiz, leykosit formulu, EÇS (ÜQA, LF, EÇS) qan yaxmasının məcburi əl mikroskopiyası ilə
- Qanın genetik analizi
- Bilirubin: fraksiyalar (ümumi, düz, dolayı)
- Laktatdehidrogenaza (LDH)
- Ferritin
- Dalağın USM-i
- Ürəyin USM-i / Exokardioqrafiya (EXOKQ)
- Transkranial dupleks skanlama (TKDS)
Ağırlaşmalar
- kəskin döş sindromu – ağciyərlərdə kəskin zədələnmə, həyati təhlükəli vəziyyət;
- uşaqlarda və böyüklərdə insult;
- dalağın sekvestrasiyası (qanın dalaqda kəskin toplanması) və dalaq funksiyasının itirilməsi;
- ağır infeksiyalar, sepsis, meningit;
- aplastik krizlər – adətən parvovirus infeksiyası zamanı;
- bud sümüyü başının aseptik nekrozu, osteomielit;
- böyrək zədələnməsi, ağciyər hipertenziyası, retinopatiya, ayaqlarda xoralar;
- öd daşı xəstəliyi.
Müalicə
Müalicəni hematoloq aparır, lazım olduqda pediatr, nevroloq, oftalmoloq, nefroloq və digər mütəxəssislər cəlb edilir. Müalicənin məqsədi krizlərin və ağırlaşmaların sayını azaltmaq, orqanları qorumaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır.
- xəstəliyin gedişini dəyişən preparatlar – fetal hemoqlobinin istehsalını artıran vasitə ağrılı krizlərin və kəskin döş sindromunun tezliyini azaldır, xüsusən ağır formalarda, o cümlədən uşaqlarda geniş tövsiyə olunur; müntəzəm qan analizləri ilə nəzarət tələb edir;
- ağrılı krizlərin müalicəsi – kifayət qədər ağrıkəsici, maye, istilik; ağrı evdə keçmədikdə stasionarda venadaxili maye və güclü ağrıkəsicilər;
- qan köçürülməsi – ağır anemiyada, insultun profilaktikası və müalicəsində, kəskin döş sindromunda və bəzi digər ağırlaşmalarda; uzunmüddətli transfuziyalarda artıq dəmiri xaric edən (xelator) preparatlar təyin edilir;
- infeksiyaların profilaktikası – kiçik yaşlı uşaqlarda profilaktik antibiotik, pnevmokok, meninqokok, qrip və digər peyvəndlər;
- fol turşusu – həkimin tövsiyəsi ilə;
- kök hüceyrə transplantasiyası – uyğun donor olduqda radikal üsul; bir sıra mərkəzlərdə gen terapiyası da tətbiq edilir.
Evdə pasiyent kifayət qədər maye içməli, isti geyinməli, kriz başlayanda həkimin əvvəlcədən hazırladığı ağrı planına əməl etməlidir. Valideynlər uşağın dalağını həkimin göstərdiyi kimi əllə yoxlamağı öyrənə bilərlər.
Dərmanları özbaşına dəyişmək, dəmir preparatlarını həkim təyinatı olmadan qəbul etmək (artıq dəmir yüklənməsi ola bilər) və ya hərarəti evdə uzun müddət «izləmək» olmaz. Uşaqlara aspirin vermək qadağandır.
Reabilitasiya
- hematoloqda müntəzəm nəzarət və illik skrininq müayinələri – göz, böyrək, ürək, beyin damarları;
- kifayət qədər maye qəbulu, soyuqdan və həddən artıq yüklənmədən qorunma;
- mülayim, müntəzəm fiziki fəallıq – fasilələrlə və bol maye ilə;
- məktəb və iş yerində xəstəlik barədə məlumatlılıq – su içmək və tualetə getmək imkanı, kəskinləşmə zamanı fasilə;
- psixoloji dəstək və xroniki ağrının idarə olunması.
Profilaktika
- nikahdan əvvəl tibbi müayinə zamanı irsi qan xəstəliklərinin daşıyıcılığı yoxlanıla bilər; xüsusən ailədə belə xəstəlik olduqda genetik məsləhət faydalıdır;
- hər iki valideyn daşıyıcıdırsa – prenatal diaqnostika imkanları barədə həkimlə məsləhətləşmək;
- diaqnozu olan uşaqlarda peyvənd təqviminə və profilaktik müalicəyə ciddi riayət;
- susuzlaşmanın qarşısını almaq, xüsusən isti havada və fiziki yük zamanı;
- soyuqdan, hündürlükdən, alkoqol və siqaretdən çəkinmək;
- uzaq səfərlərdən, xüsusən təyyarə uçuşlarından əvvəl həkimlə məsləhətləşmək;
- istənilən hərarət və infeksiya əlamətində vaxtında həkimə müraciət etmək.
Hansı həkimə müraciət etməli
Diaqnozu qoyur və müalicəni hematoloq aparır; uşaqlarda pediatr-hematoloq izləyir. Daşıyıcılıq aşkar olunduqda ailə planlaşdırılması üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur.
Yadda saxla!
Oraqvari hüceyrəli anemiyada ağırlaşmaların çoxunu vaxtında tanımaq və qarşısını almaq mümkündür.
- Yüksək hərarət, döş ağrısı, nəfəs darlığı, qəfil zəiflik, nitq pozğunluğu, qarnın sürətlə böyüməsi zamanı dərhal 103-ə zəng edin.
- Ağrılı krizlərdə kifayət qədər maye için və həkimin tövsiyə etdiyi ağrıkəsici planına əməl edin.
- Uşağın peyvəndlərini və profilaktik müalicəsini buraxmayın.
- Ailə planlaşdırarkən daşıyıcılıq barədə genetik məsləhət alın.
Əlaqəli Xəstəliklər
Faydalı Məqalələr
Hamiləlik zamanı genetikin konsultasiyası
Ailənin gələcək uşağın sağlamlığı barədə qayğısı həkimin qarşısına təkcə hamiləliyin nəticəsinə təsir edən genetik və ətraf mühit risk…
İstiqamət: Genetika
Suallar və cavablar
Xeyr. Daşıyıcılar adətən sağlamdır və normal həyat sürür. Lakin ağır susuzlaşma, ekstremal fiziki yük və ya yüksək dağlıq şəraitdə ağırlaşmalar mümkündür. Daşıyıcılığı bilmək əsasən ailə planlaşdırılması üçün vacibdir.
Bol maye içmək, isti saxlamaq, həkimin tövsiyə etdiyi ağrıkəsicini qəbul etmək lazımdır. Ağrı evdə keçmirsə, yüksək hərarət, nəfəs darlığı, döş ağrısı və ya nevroloji əlamətlər varsa, təcili tibbi yardıma müraciət edin.
Hazırda radikal müalicə uyğun donordan kök hüceyrə transplantasiyasıdır; bəzi ölkələrdə gen terapiyası da tətbiq olunur. Digər pasiyentlər üçün xəstəliyin gedişini dəyişən preparatlar, transfuziyalar və profilaktik tədbirlər xəstəliyi nəzarətdə saxlamağa imkan verir.
Xeyr. Hər hamiləlikdə uşağın xəstə doğulma ehtimalı dörddə bir, daşıyıcı olma ehtimalı yarı, tamamilə sağlam olma ehtimalı isə dörddə birdir. Prenatal diaqnostika imkanlarını həkim-genetik və mama-ginekoloqla müzakirə etmək olar.
Bəli, mülayim fiziki fəallıq faydalıdır. Vacib olan bol maye içmək, tez-tez fasilə vermək, həddən artıq yorulmamaq, isti və soyuq havada ehtiyatlı olmaqdır. Ağır yarış idmanı və dalğıclıq barədə əvvəlcədən hematoloqla məsləhətləşmək lazımdır.
Adətən yox. Bu xəstəlikdə anemiya dəmir çatışmazlığı ilə deyil, eritrositlərin dağılması ilə bağlıdır, tez-tez qan köçürülməsi isə dəmirin artıq toplanmasına səbəb ola bilər. Dəmir preparatları yalnız analizlərlə təsdiqlənmiş çatışmazlıqda həkim tərəfindən təyin edilir.
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
