Osteogenezis imperfekta kollagen quruluşunun pozulması nəticəsində sümüklərin kövrəkliyi və kiçik travmalardan təkrarlanan sınıqlarla gedən irsi xəstəlikdir. Bifosfonatlar, ortopedik müalicə və reabilitasiya sınıqların sayını azaldır və hərəkətliliyi qoruyur.
Yayımlanma tarixi:
Sinonimlər
- Şüşə sümük xəstəliyi
- sümüklərin kövrəkliyi xəstəliyi
- anadangəlmə sümük kövrəkliyi
- Lobşteyn xəstəliyi
- Vrolik xəstəliyi
- Osteogenesis imperfecta
Xəstəlik haqqında
Sümüklərin möhkəmliyi kollagen zülalından ibarət lifli əsasdan asılıdır: kalsium və fosfor duzları məhz bu əsasın üzərinə çökür. Osteogenezis imperfektada I tip kollagen ya az miqdarda, ya da qüsurlu quruluşda əmələ gəlir. Nəticədə sümüklər kövrək olur və kiçik zərbədən, yıxılmadan, bəzən isə görünən səbəb olmadan sınır.
Kollagen təkcə sümükdə deyil, həm də gözün ağ qişasında (sklerada), dişlərdə, dəridə, bağlarda, damar divarında və eşitmə sümükciklərində vardır. Buna görə xəstəlik göy skleralar, dişlərin kövrəkliyi, oynaqların həddən artıq hərəkətliliyi və eşitmənin zəifləməsi ilə də özünü göstərə bilər.
Xəstəliyin ağırlığı çox fərqlidir: yüngül formada insan ömrü boyu cəmi bir neçə sınıq keçirir və adi həyat sürür, ağır formalarda isə sınıqlar hələ bətndaxili dövrdə başlayır, sümüklər deformasiyaya uğrayır və boy çox aşağı qalır. Xəstəlik hər iki cinsdə eyni tezlikdə rast gəlinir. İntellekt adətən normaldır. Erkən diaqnoz və komanda şəklində aparılan müalicə uşağın hərəkətliliyini, müstəqilliyini və həyat keyfiyyətini xeyli yaxşılaşdırır.
Səbəbləri
Osteogenezis imperfekta genetik xəstəlikdir – onu qidalanma, həyat tərzi və ya hamiləlik dövründəki hadisələr yaratmır. Xəstəliyin əsasında kollagenin sintezinə, emalına və ya sümük toxumasının yetişməsinə cavabdeh olan genlərdəki dəyişikliklər durur.
- COL1A1 və COL1A2 genlərində dəyişikliklər – əksər hallarda səbəb budur. Bu genlər I tip kollagenin zəncirlərini kodlayır; dəyişiklik ya kollagenin miqdarını azaldır, ya da onun quruluşunu pozur.
- Autosom-dominant irsiyyət – ən çox rast gəlinən yoldur: xəstəliyin yaranması üçün valideynlərdən birindən alınan bir dəyişmiş gen kifayətdir.
- Resessiv irsiyyət – nadir tiplərdə kollagenin emalında iştirak edən başqa genlər zədələnir; uşaq dəyişmiş geni hər iki valideyndən alır, valideynlər isə özləri sağlam daşıyıcı olur. Qohum nikahlarında belə tiplərin ehtimalı artır.
- Yeni (de novo) mutasiya – dəyişiklik ailədə əvvəllər olmadan, ilk dəfə uşaqda yarana bilər. Bu, xüsusən ağır formalarda tez-tez müşahidə olunur.
- Valideynin cinsi hüceyrələrində mozaisizm – nadir hallarda sağlam görünən valideynlərin ikinci uşağında da xəstəlik təkrarlana bilər; buna görə genetik məsləhət vacibdir.
Sınıq riskini əlavə olaraq artıran amillər: uzun müddət hərəkətsizlik, D vitamini çatışmazlığı, yıxılma təhlükəsi olan mühit, qadınlarda menopauza dövrü.
Təsnifat
Klinik təsnifat xəstəliyin ağırlığına və əlamətlərinə əsaslanır:
- I tip – ən yüngül və ən çox rast gəlinən forma: sınıqlar əsasən uşaqlıqda olur, deformasiyalar azdır, skleralar göy rəngdədir, boy normal və ya bir qədər aşağıdır, gənc yaşda eşitmə zəifliyi yarana bilər;
- II tip – ən ağır forma: çoxsaylı sınıqlar hələ bətndaxili dövrdə yaranır, döş qəfəsi çox kiçik və yumşaq olur, ağır tənəffüs problemləri səbəbindən həyat üçün təhlükəlidir;
- III tip – ağır, proqressivləşən forma: çoxsaylı sınıqlar, uzun sümüklərin və onurğanın getdikcə artan deformasiyaları, çox aşağı boy, tez-tez dişlərin zədələnməsi;
- IV tip – orta ağırlıqda forma: sınıqlar və mülayim deformasiyalar, skleralar adətən normal rəngdə və ya açıq-göy olur;
- V tip və digər nadir tiplər – müxtəlif genetik səbəblərlə bağlıdır; məsələn, V tipdə sınıq yerində iri sümük döyənəyi və ön qol sümükləri arasında pərdənin sümükləşməsi xarakterikdir.
Klinik mənzərə
Əlamətlərin ifadəliliyi xəstəliyin tipindən asılıdır. Ağır formalar doğuşdan əvvəl və ya doğuşdan dərhal sonra, yüngül formalar isə uşaq yeriməyə başladıqdan sonra, bəzən yalnız yeniyetməlikdə və ya yetkin yaşda aşkar olunur.
- Kiçik travmadan təkrarlanan sınıqlar – xüsusən uşaqlıqda; sınıqlar adətən adi müddətdə bitişir, lakin tez-tez təkrarlanır.
- Sümüklərin əyrilikləri – bud və baldır sümüklərinin qövsvari əyilməsi, onurğanın deformasiyası (skolioz, kifoz), döş qəfəsinin forma dəyişikliyi.
- Aşağı boy – ağır formalarda xüsusilə ifadəlidir.
- Göy skleralar – gözlərin ağının mavimtıl və ya bozumtul rəngi.
- Dişlərin zədələnməsi – dişlərin kəhrəba və ya bozumtul rəngi, tez aşınması və ovulması.
- Oynaqların hipermobilliyi və əzələ zəifliyi – burxulmalar və yastıpəncəlik tez-tez olur.
- Eşitmə zəifliyi – adətən yeniyetməlik və gənclikdə başlayır və tədricən güclənir.
- Digər əlamətlər – sümük ağrıları, asan göyərmələr, isti havaya dözümsüzlük və tərləmə, uşaqlarda başın nisbətən iri görünməsi.
Yetkinlərdə sınıqların tezliyi azalır, lakin xroniki ağrı, onurğa problemləri və eşitmə itkisi ön plana çıxa bilər. Hamiləlik dövründə sümük itkisi və bel ağrıları güclənə bilər.
Təcili həkimə müraciət etmək lazımdır, əgər ətrafda qəfil kəskin ağrı, şişkinlik və ya forma dəyişikliyi yaranıbsa (sınıq şübhəsi), nəfəs darlığı artırsa, baş ağrısı, başgicəllənmə, əllərdə gizildəmə və ya udmanın çətinləşməsi əmələ gəlibsə – sonuncular kəllə əsasının deformasiyasının əlaməti ola bilər.
Şəkillərdə əlamətlər
Xəstəliyin simptomları
Oxşar əlamətlər aşkar etmisinizsə, nə etməli?
-
Özünüzü müalicə etməyin
Özbaşına müalicə sağlamlıq üçün təhlükəlidir. Dəqiq diaqnoz olmadan müalicəyə başlamaqla vaxt itirə və yanlış yol seçə bilərsiniz.
-
Mütləq həkimə müraciət edin
Yalnız ixtisaslı həkim dəqiq diaqnoz qoya və düzgün müalicə təyin edə bilər. Hansı mütəxəssisə getməli olduğunuzu bilmirsinizsə, terapevtə yazılın — o, sizi lazımi həkimə yönləndirəcək.
-
Müalicəni təxirə salmayın
İlk əlamətlər yaranan kimi başlanmış müalicə daha effektiv olur və ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
-
Bizə müraciət edin — mütləq kömək edəcəyik
*1103
Diaqnostika
Diaqnoz klinik mənzərə, ailə anamnezi, rentgen müayinəsi və genetik test əsasında qoyulur. Həkim sınıqların sayını və şəraitini, ailədə oxşar halların olub-olmadığını soruşur, skleraları, dişləri, onurğanı, oynaqların hərəkətliliyini və boyu qiymətləndirir.
- Rentgenoqrafiya – təzə və köhnə sınıqları, sümüklərin incəlməsini, deformasiyaları, onurğa fəqərələrinin basılmasını, kəllədə əlavə kiçik sümükcükləri göstərir.
- Densitometriya – sümük mineral sıxlığını ölçür və müalicənin effektivliyini izləməyə imkan verir.
- Molekulyar-genetik test – xəstəliyi təsdiqləyir, tipini dəqiqləşdirir və ailə üçün risk qiymətləndirməsini mümkün edir.
- Kalsium, fosfor, qələvi fosfataza, D vitamini, paratireoid hormonu – raxit, hipofosfataziya və digər metabolik xəstəlikləri istisna etmək üçün; osteogenezis imperfektada bu göstəricilər adətən normaldır.
- Audiometriya, stomatoloji və oftalmoloji müayinə – eşitmə, dişlər və gözlərin vəziyyətini aşkar edir.
- Prenatal USM – ağır formalarda hamiləliyin ikinci trimestrindən etibarən qısa və əyri sümükləri, sınıqları göstərə bilər.
Differensial diaqnostika raxit, hipofosfataziya, yuvenil idiopatik osteoporoz və digər skelet displaziyaları ilə aparılır; uşaqda izah olunmayan təkrarlanan sınıqlar zamanı fiziki zorakılıq ehtimalı ilə yanaşı bu xəstəlik də mütləq nəzərə alınmalıdır.
Ağırlaşmalar
- sümük deformasiyaları, ətrafların qısalması və hərəkət məhdudiyyəti;
- skolioz və kifoz, döş qəfəsinin deformasiyası və buna bağlı tənəffüs çatışmazlığı – ağır formalarda əsas təhlükə mənbəyi;
- keçirici və ya qarışıq tipli eşitmə itkisi;
- kəllə əsasının deformasiyası (bazilyar invaginasiya) – beyin kötüyünə təzyiq;
- ürək qapaqlarının çatışmazlığı və aorta kökünün genişlənməsi – nadir hallarda;
- xroniki ağrı, yorğunluq və emosional gərginlik.
Müalicə
Xəstəliyin genetik səbəbini aradan qaldıran müalicə hələ yoxdur, lakin müasir yanaşma sınıqların sayını azaldır, ağrını yüngülləşdirir və hərəkətliliyi qoruyur. Müalicə pediatr, ortoped-travmatoloq, endokrinoloq, genetik, fizioterapevt, LOR həkimi və stomatoloqun birgə işi ilə aparılır.
- Bifosfonatlar – sümüyün parçalanmasını ləngidən preparatlardır; uşaqlarda adətən vena daxili, yetkinlərdə isə ağızdan və ya vena daxili tətbiq olunur. Sümük sıxlığını artırır, sınıqları və ağrını azaldır. Müalicə ixtisaslaşmış mərkəzdə, analizlərin nəzarəti altında aparılır.
- Digər sümük toxumasına təsir edən preparatlar – yetkinlərdə seçilmiş hallarda həkim başqa antirezorbtiv və ya sümük əmələgəlməsini stimullaşdıran vasitələr təyin edə bilər.
- Kalsium və D vitamini – qidalanma ilə kifayət qədər daxil olmadıqda və ya çatışmazlıq aşkar edildikdə.
- Ortopedik cərrahiyyə – sınıqların fiksasiyası, deformasiyaların korreksiyası, uzun sümüklərə uşaqla birlikdə uzanan teleskopik intramedulyar millərin yerləşdirilməsi, ağır skoliozda onurğa əməliyyatı.
- Sınıqların konservativ müalicəsi – yüngül və qısamüddətli immobilizasiya; uzun müddət gips sümük itkisini artırdığı üçün mümkün qədər erkən hərəkətə başlanır.
- Fizioterapiya və ergoterapiya – əzələ gücünün, koordinasiyanın və hərəkətliliyin qorunması.
- Köməkçi vasitələr – ortezlər, yerimə vasitələri, əlil arabası.
- Eşitmə və dişlərin müalicəsi – eşitmə cihazları, bəzi hallarda cərrahi müalicə; dişlərin qorunması üçün stomatoloji tədbirlər.
Evdə valideynlər uşağı təhlükəsiz qucağa almağı (bir əl ilə çanaq, digəri ilə kürək və baş altından tutmaqla), geyindirməyi və çiməndirməyi öyrənməlidirlər; uşağı qolundan və ya ayağından dartmaq olmaz. Ağrıkəsiciləri və «sümük gücləndirən» əlavələri özbaşına qəbul etmək olmaz. Planlı əməliyyatlardan və stomatoloji müdaxilələrdən əvvəl həkimi diaqnoz barədə mütləq xəbərdar etmək lazımdır – anesteziya zamanı xüsusi ehtiyat tədbirləri tələb olunur.
Reabilitasiya
Reabilitasiya müalicənin ayrılmaz hissəsidir. Üzgüçülük və suda məşqlər sümüklərə artıq yük vermədən əzələləri möhkəmləndirir. Fizioterapevt yaşa və xəstəliyin ağırlığına uyğun təhlükəsiz məşq proqramı tərtib edir, sınıqdan sonra hərəkətliliyin tədricən bərpasına kömək edir. Ergoterapevt evi və məktəbi uşağın ehtiyaclarına uyğunlaşdırmağa kömək edir. Valideynlər körpəni təhlükəsiz qucağa almaq və geyindirmək qaydalarına öyrədilir. Psixoloji dəstək uşağın və ailənin xəstəliyə uyğunlaşmasını asanlaşdırır.
Profilaktika
Xəstəliyin özünün qarşısını almaq mümkün deyil, lakin sınıqların və ağırlaşmaların sayını azaltmaq olar:
- ailədə xəstəlik olduqda hamiləlikdən əvvəl genetik məsləhət, lazım olduqda prenatal diaqnostika;
- yıxılmaların qarşısının alınması – sürüşməyən döşəmə, yaxşı işıqlandırma, tutacaqlar, təhlükəsiz oyun meydançaları;
- qidalanma ilə kifayət qədər kalsium və D vitamininin daxil olması, təmiz havada gəzinti;
- müntəzəm və təhlükəsiz fiziki aktivlik, uzun müddət hərəkətsizlikdən qaçmaq;
- siqaret və alkoqoldan imtina – sümük sağlamlığı üçün;
- müntəzəm müşahidə – sümük sıxlığı, eşitmə, onurğa, dişlər.
Hansı həkimə müraciət etməli
Uşaqda təkrarlanan sınıqlar zamanı pediatra və ortoped-travmatoloqa müraciət etmək lazımdır. Diaqnozun təsdiqi və ailə üçün riskin qiymətləndirilməsi genetik tərəfindən, bifosfonat müalicəsi isə adətən endokrinoloq tərəfindən aparılır.
Yadda saxla!
Müasir müalicə osteogenezis imperfektalı uşaqların həyatını əsaslı şəkildə yaxşılaşdırıb – erkən başlanan bifosfonat müalicəsi və reabilitasiya sınıqları azaldır.
- Sınıq şübhəsi olduqda ətrafı düzəltməyə çalışmayın, onu tərpətmədən təcili yardım çağırın və həkimə diaqnoz barədə məlumat verin.
- Fiziki aktivlikdən imtina etməyin – həkimlə razılaşdırılmış təhlükəsiz məşqlər seçin.
- Eşitmə, dişlər və onurğa müntəzəm yoxlanılmalıdır.
- Ailə planlaşdırmasından əvvəl genetik məsləhət alın.
Əlaqəli Xəstəliklər
Suallar və cavablar
Xəstəlik keçmir, lakin cinsi yetişkənlikdən sonra sınıqların tezliyi adətən azalır. Qadınlarda menopauzadan sonra isə sümük itkisi yenidən arta bilər, ona görə müşahidə ömür boyu davam etdirilir.
Bəli, təhlükəsiz fiziki aktivlik tövsiyə olunur: üzgüçülük, velosiped, yeriş. Təmaslı idman və yıxılma riski yüksək olan fəaliyyətlərdən çəkinmək lazımdır. Məşq proqramını fizioterapevtlə razılaşdırmaq məqsədəuyğundur.
Ən çox rast gəlinən dominant tiplərdə xəstə valideyndən hər uşağa ötürülmə ehtimalı yarıdır. Resessiv tiplərdə risk fərqlidir. Dəqiq qiymətləndirmə genetik məsləhət zamanı aparılır.
Bəli, xüsusən yüngül formalarda hamiləlik və doğuş mümkündür. Lakin hamiləlik əvvəlcədən planlaşdırılmalı, bifosfonat müalicəsi hamiləlikdən əvvəl həkimlə müzakirə olunmalı (adətən dayandırılır), hamiləlik isə mama-ginekoloq və ortopedin birgə nəzarəti altında aparılmalıdır. Doğuş üsulu çanaq sümüklərinin vəziyyəti və dölün diaqnozu nəzərə alınmaqla seçilir.
Xeyr. Təkrarlanan sınıqlar raxit, D vitamini çatışmazlığı, başqa sümük xəstəlikləri və ya travmalarla da bağlı ola bilər. Səbəbi aydınlaşdırmaq üçün pediatr rentgen, qan analizləri və lazım olduqda genetik test təyin edir.
Uşaqlarda bifosfonatlar uzun illərdir istifadə olunur və ixtisaslaşmış mərkəzdə nəzarət altında aparıldıqda faydası risklərindən üstündür. İlk tətbiqdən sonra qısamüddətli hərarət və əzələ ağrıları ola bilər. Müalicənin müddətini və tezliyini həkim analizlərə və sümük sıxlığına əsasən müəyyən edir.
Genetika üzrə xəstəliklər
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Albinizm
- Aplaziya
- Birləşdirici toxuma displaziyası
- Daun sindromu
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Dovşandodaqlıq (dodaq yarığı)
- Düşen əzələ distrofiyası (mənşəcə əzələ distrofiyası)
- Edvards sindromu
- Ehlers-Danlos sindromu
- Fabri xəstəliyi
- Fenilketonuriya
- Frajil X sindromu
- Hantinqton xəstəliyi
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Konsultasiya alın
Bu əlamətləri özünüzdə görürsünüzsə, həkimə müraciət etməyi təxirə salmayın. Vaxtında konsultasiya ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edir.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
