• Kolonoskopiya — 96 AZN
  • Qastroskopiya (narkozsuz) — 72 AZN
  • 31 dekabra qədər
Qastroskopiya və kolonoskopiyaya 20% endirim

Uşaq genetiki irsi və anadangəlmə xəstəlikləri, inkişaf pozuntularını aşkar edən həkimdir. O, diaqnozun dəqiqləşdirilməsinə, ailə üçün riskin qiymətləndirilməsinə və uşağın müşahidə planının qurulmasına kömək edir.

İlkin qəbul 40 AZN

Laboratoriyada mütəxəssis genetik analiz üzərində işləyir

Bir çox xəstəliyin kökü genlərdə və xromosomlarda olan dəyişikliklərlə bağlıdır. Bəzən onlar doğulduqdan dərhal sonra özünü göstərir, bəzən isə uşaq böyüdükcə — inkişafın ləngiməsi, böyümə pozuntuları və ya tez-tez təkrarlanan problemlər şəklində üzə çıxır. Uşaq genetiki belə halların səbəbini axtarır və valideynlərə vəziyyəti aydın dillə izah edir.

Dəqiq genetik diaqnoz düzgün müalicə və reabilitasiya seçməyə, mümkün ağırlaşmaları qabaqcadan görməyə, həmçinin ailədə gələcək uşaqlar üçün riski qiymətləndirməyə imkan verir. Genetik digər həkimlərlə — pediatr, nevroloq, endokrinoloq və kardioloqla birgə işləyir.

Uşaq genetiki xidmətləri

Uşaq genetiki qəbulda uşağı müayinə edir və lazım olduqda genetik analizlər təyin edir. Aşağıda mövcud xidmətlər göstərilib.

Uşaq genetikinə nə vaxt müraciət etmək lazımdır

Genetik məsləhət həm diaqnozu artıq müəyyən olunmuş uşaqlar, həm də səbəbi aydın olmayan problemləri olan ailələr üçün faydalıdır. Müraciət üçün əsas səbəblər bunlardır:

  • psixomotor, nitq və ya zehni inkişafın ləngiməsi;
  • anadangəlmə inkişaf qüsurları (ürək qüsurları, dodaq və damaq yarığı və s.);
  • boyun yaşıdlarından xeyli geri qalması və ya çox sürətli böyümə;
  • üz və bədən quruluşunda qeyri-adi xüsusiyyətlər;
  • əzələ zəifliyi, artıq qazanılmış hərəkət bacarıqlarının itirilməsi;
  • autizm spektri pozuntuları və davranış xüsusiyyətləri;
  • yenidoğulmuşların skrininqində aşkar olunmuş dəyişikliklər;
  • ailədə irsi xəstəliklərin olması və ya valideynlərin qohum olması.

Uşaq genetikinin məşğul olduğu xəstəliklər

Uşaq genetikinin qəbulu necə keçir

Qəbulda həkim ailə tarixçəsini ətraflı öyrənir: hamiləlik və doğuşun necə keçdiyini, uşağın inkişaf mərhələlərini, qohumlarda oxşar xəstəliklərin olub-olmadığını soruşur. Bu məlumatlar əsasında ailənin genealoji ağacı tərtib olunur.

Sonra həkim uşağı müayinə edir, boy-çəki göstəricilərini və bədən quruluşunun xüsusiyyətlərini qiymətləndirir. Əvvəlki müayinələrin nəticələrini, digər həkimlərin rəylərini və çıxarışları gətirmək vacibdir. Lazım olduqda genetik test təyin olunur: kariotipləmə, konkret genin və ya gen panelinin analizi, xromosom mikromatriks analizi və s. Test nəticələri gəldikdən sonra təkrar qəbulda həkim onları ətraflı izah edir və sonrakı addımları valideynlərlə müzakirə edir.

Uşaqlarda irsi xəstəliklərin müalicəsi və profilaktikası

Genetik xəstəliklərin əksəriyyətini tam aradan qaldırmaq mümkün olmasa da, onların gedişinə ciddi təsir etmək olar. Bəzi mübadilə xəstəliklərində, məsələn, fenilketonuriya və qalaktozemiyada erkən başlanmış xüsusi pəhriz uşağın normal inkişafına imkan yaradır. Digər hallarda çatışmayan maddələrin əvəzedici terapiyası, reabilitasiya, loqopedik və psixoloji dəstək tətbiq olunur.

Profilaktika ailə planlaşdırması mərhələsində başlayır. Ailədə irsi xəstəlik olduqda genetik növbəti hamiləlik üçün riski qiymətləndirir və prenatal diaqnostika imkanları barədə məlumat verir. Uşaq üçün isə dəqiq diaqnoz ağırlaşmaların vaxtında aşkarlanmasına yönəlmiş fərdi müşahidə planı tərtib etməyə imkan verir.

Genetik məsləhətə necə hazırlaşmaq lazımdır

Genetik qəbulun səmərəli keçməsi üçün əvvəlcədən hazırlıq görmək faydalıdır. Həkim nə qədər çox məlumat əldə etsə, diaqnostika bir o qədər dəqiq və qısa olacaq.

  • uşağın doğum haqqında çıxarışını və yenidoğulmuş skrininqinin nəticələrini götürün;
  • digər həkimlərin rəylərini və xəstəxana çıxarışlarını toplayın;
  • əvvəlki analizləri, USM, MRT və digər müayinələrin nəticələrini gətirin;
  • hamiləliyin necə keçdiyini, hansı xəstəliklərin və dərmanların olduğunu xatırlayın;
  • yaxın qohumlarda irsi və ya xroniki xəstəliklər barədə məlumat toplayın;
  • uşağın müxtəlif yaşlarda çəkilmiş fotoşəkillərini götürün — bu, xarici əlamətlərin dəyişməsini qiymətləndirməyə kömək edir;
  • vermək istədiyiniz sualları əvvəlcədən yazın.

Qiymətlər

  • Həkim-ordinator qəbulu 40 AZN
  • Həkim-ekspertin qəbulu 60 AZN
  • PhD qəbulu 80 AZN
  • Təkrar həkim qəbulu 30 AZN

* Klinika rəhbərliyi saytda yerləşdirilmiş qiymət siyahısının vaxtında yenilənməsi üçün bütün tədbirləri görür, lakin mümkün anlaşılmazlıqların qarşısını almaq üçün xidmətlərin dəyərini qeydiyyat şöbəsində dəqiqləşdirməyi tövsiyə edirik. Yerləşdirilmiş qiymətlər ictimai oferta deyildir. Tibbi xidmətlər müqavilə əsasında göstərilir.

VISA Visa Electron Maestro Mastercard

Faydalı Məqalələr

Tez-tez Verilən Suallar

Əksər genetik testlər üçün adi venoz qan götürülür, bəzi hallarda isə yanağın daxili səthindən yaxma kifayət edir. Bu, adi qan analizindən fərqlənmir və bir neçə dəqiqə çəkir. Kiçik uşaqları əvvəlcədən sakitləşdirmək, nə olacağını sadə dillə izah etmək faydalıdır.

Müddət testin növündən asılıdır. Kariotipləmə adətən bir neçə həftə çəkir, geniş gen panelləri və ekzom sekvenləşdirməsi isə daha uzun müddət tələb edə bilər. Dəqiq müddəti həkim test təyin edərkən bildirəcək. Nəticəni genetiklə birlikdə müzakirə etmək vacibdir, çünki genetik hesabatların düzgün şərhi xüsusi bilik tələb edir.

Bəli. Bir çox irsi xəstəlik resessiv yolla ötürülür: valideynlər sağlam daşıyıcı olur və bundan xəbərsizdirlər. Bundan başqa, bəzi genetik dəyişikliklər ilk dəfə uşaqda yaranır və valideynlərdən keçmir. Ona görə də ailə tarixçəsinin «təmiz» olması genetik müayinədən imtina etmək üçün əsas deyil.

Diaqnoz dəqiqləşdikdən sonra həkim xəstəliyin gedişi, mümkün ağırlaşmalar və müalicə imkanları barədə ətraflı danışır. Uşaq üçün fərdi müşahidə planı tərtib olunur: hansı mütəxəssislərə, hansı müddətlərdə müraciət etmək, hansı müayinələri keçmək lazımdır. Ailəyə gələcək hamiləliklər üçün risk barədə də məlumat verilir.

Genetik məsləhət istənilən yaşda mümkündür — həyatın ilk günlərindən yeniyetməlik dövrünə qədər. Yenidoğulmuşlarda anadangəlmə qüsurlar və ya skrininqdə dəyişikliklər olduqda müraciət mümkün qədər tez olmalıdır. Daha böyük uşaqlarda səbəb inkişafın ləngiməsi, boy problemləri və ya davranış xüsusiyyətləri ola bilər.

Lisenziyalar

Tibbi fəaliyyət lisenziyası

Biz İqtisadiyyat Nazirliyinin verdiyi tibbi lisenziyalar əsasında fəaliyyət göstəririk