Genetik analiz insanın DNT-sini və xromosomlarını öyrənərək irsi xəstəlikləri, xromosom anomaliyalarını və müəyyən xəstəliklərə meylliliyi aşkar edir. Məqsəddən asılı olaraq kariotipləşdirmə, PZR, sekvenləşdirmə və ya DNT-identifikasiya üsulu seçilir. Müayinə hamiləlik planlaşdırılarkən, təkrarlanan düşüklər, sonsuzluq, ailədə irsi xəstəliklər olduqda və qohumluğu təsdiqləmək üçün təyin olunur.
- Biomaterial
- Venoz qan / Qaşınma
- Nəticə hazır olur
- 10–14 iş günü
- Qiymət
- 150 AZN
Yayımlanma tarixi: Yenilənmə tarixi:
Onlayn
Həkim-koordinatorun pulsuz konsultasiyası
müayinə və prosedurlara hazırlıq barədə
Müayinə və ya prosedur keçirməyi planlaşdırırsınız?
Həkim-koordinatorumuz hazırlığı, prosedurun necə keçdiyini, göstəriş və əks göstərişləri izah edəcək, suallarınızı cavablandıracaq.
Pulsuz konsultasiyaya yazılın — operator sizin üçün əlverişli zəng vaxtını seçəcək.
Sinonimlər
- molekulyar-genetik analiz
- DNT-analiz
- kariotipləşdirmə
- DNT-identifikasiya
- irsiyyət testi
Müayinənin təsviri
Genetik analiz bir test deyil, insanın irsi məlumatını öyrənən müayinələr qrupudur. Hər hüceyrədə DNT xromosomlar şəklində saxlanılır və orada orqanizmin quruluşu və işi barədə bütün məlumat yazılıb. Bu məlumatdakı dəyişikliklər irsi xəstəliklərə, inkişaf qüsurlarına, sonsuzluğa və hamiləliyin pozulmasına səbəb ola bilər.
Məqsəddən asılı olaraq aşağıdakı üsullardan biri seçilir:
- kariotipləşdirmə – xromosomların sayı və quruluşu işıq mikroskopu ilə öyrənilir;
- polimeraz zəncirvari reaksiya (PZR) – müəyyən mutasiyaların və genetik variantların axtarışı, məsələn trombofiliya və ya mukovissidoz üçün;
- DNT-nin sekvenləşdirilməsi – genin nukleotid ardıcıllığının oxunması;
- DNT-identifikasiya – atalığın, analığın və digər qohumluq əlaqələrinin müəyyən edilməsi.
Müayinə üçün venoz qan və ya yanağın daxili səthindən götürülən qaşınma istifadə olunur. Hansı testin lazım olduğunu genetik və ya müalicə edən həkim müəyyən edir.
Göstərişlər
Genetik analiz aşağıdakı hallarda tövsiyə olunur:
- 35 yaşdan sonra hamiləlik planlaşdırılır;
- qadında hamiləlik dəfələrlə düşüklə və ya inkişafdan qalmaqla bitib;
- ailədə inkişaf qüsuru olan uşaq doğulub;
- ailədə irsi xəstəliklər var;
- həkim irsi xəstəlikdən və ya xromosom pozğunluğundan şübhələnir;
- hamiləlik dövründə spirtli içki, zəhərlənmə, infeksiya kimi zərərli amillərin təsiri olub;
- atalığı, analığı və ya başqa qohumluq əlaqəsini təsdiqləmək lazımdır;
- insan müəyyən xəstəliklərə öz genetik riskini bilmək istəyir.
Hansı xəstəliklərdə təyin olunur
- Daun sindromu
- Patau sindromu
- Klaynfelter sindromu
- Mukovissidoz (kistoz fibroz)
- Trombofiliya
- Erkən dövrdə düşük
- İnkişafdan qalmış hamiləlik
- Qadın sonsuzluğu
- Kişi sonsuzluğu
- Laktoza dözümsüzlüyü
- Nitq inkişafının ləngiməsi
- Qlükoza-6-fosfatdehidrogenaza çatışmazlığı (favizm)
- Talassemiya
- Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması
- Spinal əzələ atrofiyası (SMA)
- Yan amiotrofik skleroz (YAS)
- Vərdişi düşük
- Vilson xəstəliyi
- Böyümə hormonu çatışmazlığı
- Oraqvari hüceyrəli anemiya
- Zehni inkişafdan qalma (oliqofreniya)
- Edvards sindromu
- Ehlers-Danlos sindromu
- Fenilketonuriya
- Frajil X sindromu
- Neyrofibromatoz
- Osteogenezis imperfekta
- Prader-Villi sindromu
- Qalaktozemiya
- Hipospadiya
- Oliqozoospermiya
- Yumurtalıqların vaxtından əvvəl çatışmazlığı
- Terner sindromu
- Distoniya
- Hantinqton xəstəliyi
- Behçet xəstəliyi
- Uzun QT sindromu
- Kişilərdə süd vəzi xərçəngi
- Feoxromositoma
- İnsulinoma
- Aplastik anemiya
- Həqiqi polisitemiya
- Fon Villebrand xəstəliyi
- Dilatasion kardiomiopatiya
- Fallo tetradası
- Ailəvi hiperxolesterinemiya
- Kəskin limfoblast leykoz
- Xroniki mieloleykoz
- Oynaqların hipermobilliyi sindromu
- Retinoblastoma
Müayinənin aparılması
-
Hazırlıq 30 dəqiqə
Yanaqdan qaşınmadan əvvəl yeməyin, içməyin, dişlərinizi fırçalamayın.
-
Analizin götürülməsi 5 dəqiqə
Venadan qan və ya yanağın daxili səthindən qaşınma götürülür.
-
Nəticə 10–14 iş günü
Nəticəni genetik və ya müalicə edən həkim izah edir.
Müayinəyə hazırlıq
Hazırlıq nümunənin növündən asılıdır:
- Venoz qan (kariotipləşdirmə): qanı ac qarına verməyin, analizdən əvvəl yüngül səhər yeməyi edin.
- Yanaqdan qaşınma: son yarım saatda yeməyin, içməyin, siqaret çəkməyin, dişlərinizi fırçalamayın, ağzınızı yaxalamayın və öpüşməyin.
Kəskin xəstəlikdən və ya antibiotik kursundan sonra analizi ən azı 2 həftə keçəndən sonra verin.
Analiz necə götürülür
Qan adətən dirsək büküşündəki venadan götürülür: iynə batırılanda qısa sancı hiss olunur, prosedur bir neçə dəqiqə çəkir. Yanaqdan qaşınma xüsusi steril çubuqla yanağın daxili səthindən götürülür, tamamilə ağrısızdır və bir dəqiqədən az vaxt aparır.
Nəticəyə nə təsir edə bilər
Genetik analizin nəticəsi nümunənin növündən və götürülmə qaydasından asılıdır.
- Kifayət qədər hüceyrə olmayan və ya pis saxlanılmış nümunədən DNT və ya hüceyrə kulturası alınmaya bilər, bu halda analiz təkrarlanır.
- Yanaqdan qaşınma zamanı yemək, siqaret və diş fırçalanması nümunəni çirkləndirə bilər.
- Qan köçürülməsi və ya sümük iliyi transplantasiyası olubsa, bu barədə mütləq xəbər verin: nəticə başqa şəxsin hüceyrələrini əks etdirə bilər.
- Qızdırma, kəskin infeksiya və sitostatik müalicə hüceyrələrin bölünməsini azaldaraq kariotip analizini çətinləşdirə bilər.
- Üsulun həssaslığı məhduddur: bütün genetik dəyişikliklər hər testlə aşkarlanmır.
- Hər laboratoriyanın cihazı və üsulu fərqli ola bilər, buna görə norma hədləri də fərqlənir; dinamikanı izləmək üçün analizləri eyni laboratoriyada təkrarlayın.
Qəbul etdiyiniz dərman və vitaminlər barədə həkimə və laboranta əvvəlcədən deyin. Nəticəni həkim şikayətlərinizi və digər müayinələrin nəticələrini nəzərə alaraq şərh edir.
Referens dəyərlər
Genetik analizdə rəqəmli norma yoxdur, nəticə gözlənilən normal vəziyyətlə müqayisə olunur.
| Müayinə | Qrup | Normal nəticə |
|---|---|---|
| Kariotip | Kişilər | 46,XY – struktur və say pozğunluğu aşkar edilmir |
| Kariotip | Qadınlar | 46,XX – struktur və say pozğunluğu aşkar edilmir |
| Mutasiya və meyllilik testləri | Hamı | Mənfi (patoloji variant aşkar edilmir) |
| Qohumluq testi | Hamı | Qohumluq ehtimalı faizlə göstərilir |
Nəticənin forması laboratoriyanın istifadə etdiyi metoddan asılıdır, ona görə onu analiz blankında göstərilən izahla müqayisə edin.
Nəticənin yozulması
Kariotipdə dəyişikliklər iki növ olur:
- say pozğunluqları – artıq və ya çatışmayan xromosom, məsələn 21-ci xromosom üzrə trisomiya (Daun sindromu), 13-cü xromosom üzrə trisomiya (Patau sindromu), 47,XXY (Klaynfelter sindromu), 45,X (Terner sindromu);
- struktur pozğunluqları – xromosom hissəsinin itməsi, təkrarlanması və ya yerdəyişməsi (translokasiya).
Balanslaşmış translokasiyanın daşıyıcısı adətən sağlam olur, lakin onda düşük, sonsuzluq və ya qüsurlu uşaq doğulması riski yüksəlir.
Mutasiya testində iki vəziyyət fərqləndirilir: dəyişiklik genin bir nüsxəsindədirsə, insan çox vaxt sadəcə daşıyıcıdır; hər iki nüsxədədirsə, xəstəlik riski xeyli yüksək olur. Meyllilik genində mutasiyanın tapılması xəstəliyin mütləq inkişaf edəcəyi demək deyil, risk həyat tərzindən və digər amillərdən də asılıdır.
Nəticəni genetik ailə anamnezi və klinik məlumatlarla birlikdə qiymətləndirir. Diaqnozu yalnız həkim qoyur.
Nəticə normadan kənar olduqda həkim pozğunluqdan əziyyət çəkə biləcək orqan və toxumaların vəziyyətini yoxlamaq üçün əlavə müayinələr təyin edir. Onların siyahısı analizin ilkin məqsədindən asılıdır. Müayinə hamiləliyə hazırlıq zamanı və ya düşüklərdən sonra aparılıbsa, qadın genetik və reproduktoloqa yönləndirilir.
Yadda saxla!
Genetik nəticə yalnız sizə deyil, qan qohumlarınıza da aiddir. Patoloji dəyişiklik tapılarsa, həkim valideynlərin, bacı-qardaşların və ya uşaqların da müayinəsini tövsiyə edə bilər.
- Hamiləliyi planlaşdırırsınızsa, analizi və nəticənin müzakirəsini hamiləlikdən əvvəl edin.
- Nəticəni internet məlumatlarına əsasən özünüz yozmayın, genetiklə görüşün.
- Qeyri-müəyyən nəticədə təsdiqedici analiz tələb oluna bilər.
Qiymət cədvəli
- Qanın genetik analizi 150 AZN
* Klinika rəhbərliyi saytda yerləşdirilmiş qiymət siyahısının vaxtında yenilənməsi üçün bütün tədbirləri görür, lakin mümkün anlaşılmazlıqların qarşısını almaq üçün xidmətlərin dəyərini qeydiyyat şöbəsində dəqiqləşdirməyi tövsiyə edirik. Yerləşdirilmiş qiymətlər ictimai oferta deyildir. Tibbi xidmətlər müqavilə əsasında göstərilir.
Suallar və cavablar
Kariotip və anadangəlmə mutasiyalar ömür boyu dəyişmir, ona görə eyni test adətən bir dəfə edilir. Nəticə blankını saxlayın: o, gələcəkdə həkimlərə və ailə üzvlərinə lazım ola bilər. Təkrar analiz yalnız başqa genlərin yoxlanılması və ya nəticənin təsdiqi lazım olanda təyin olunur.
Adətən hər iki partnyor kariotip analizi verir. Xromosom pozğunluğu kişidə də ola bilər və o, xarici görünüşə və sağlamlığa təsir etmədən embrionun inkişafını pozur.
Xeyr. Hər test müəyyən dəyişiklikləri axtarır: kariotip iri xromosom pozğunluqlarını göstərir, kiçik gen mutasiyalarını isə görmür. Ona görə testi şikayətlərə və ailə anamnezinə uyğun olaraq həkim seçir.
Bəli, analizi istənilən yaşda, hətta yenidoğulmuşlarda da etmək olar. Kiçik uşaqlarda bəzən qan əvəzinə yanaqdan qaşınma götürülür, bu üsul ağrısızdır.
Laboratoriya həkimləri
Harada və nə vaxt təhvil vermək olar
Ünvan: Bakı, Yavər Əliyev küç., 26. İş saatları: 7 gün 24 saat. Analizlər canlı növbə ilə qəbul olunur — gəlməzdən əvvəl zəng edib hazırlıq qaydalarını, nəticənin hazır olma vaxtını və qiyməti dəqiqləşdirə bilərsiniz.
Ətraflı məlumat almaq və qəbula yazılmaq üçün bizə zəng edin:
Mövzu üzrə məqalələr
Amniosentez təklif olunub: qərarı necə verməli?
Amniosentez döl haqqında müəyyən diaqnostik məlumat almaq üçün aparılır. Testin nəyi araşdıracağı, məhdudiyyətləri və fərdi risk əvvəlcədən danışılmalıdır.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
Hamiləlikdə AFP yüksəkdir: bu, diaqnoz deməkdirmi?
Ananın qanında AFP prenatal skrininqin hissəsi ola bilər. Dəyişmiş nəticə əlavə qiymətləndirməyə yönəldir, lakin təkbaşına dölün xəstəliyini təsdiqləmir.
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika / Diaqnostika
Kariotip analizi: xromosom cavabı hansı sualı cavablandırır?
Kariotip xromosomların sayını və bəzi quruluş dəyişikliklərini qiymətləndirir. Normal nəticə bütün genetik xəstəliklərin istisnası deyil.
İstiqamət: Genetika / Reproduktologiya
Kordosentez: döl qanı nə zaman araşdırılır?
Kordosentez seçilmiş klinik suallar üçün döl qanından nümunə almağa imkan verir. Adi prenatal skrininq deyil və ixtisaslaşmış komanda…
İstiqamət: Ginekologiya / Genetika
